การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของเซลล์ เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของรังสีอัลตราไวโอเลต รังสี (รังสีเอกซ์) เป็นต้น พวกเขาได้รับการสืบทอดและทำหน้าที่เป็นวัสดุสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ความแตกต่างจากการดัดแปลง

การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีนหนึ่ง นี่คือการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์: การลบ การแทรก การแทนที่ ฯลฯ ตัวอย่างเช่น การแทนที่ A ด้วย T สาเหตุ: การละเมิดระหว่างการเพิ่ม DNA เป็นสองเท่า (การจำลองแบบ) ตัวอย่าง: โรคโลหิตจางชนิดเคียว, ฟีนิลคีโตนูเรีย

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม: การสูญเสียส่วน, การเพิ่มส่วนสองเท่า, การหมุนส่วน 180 องศา, การถ่ายโอนส่วนหนึ่งไปยังโครโมโซมอื่น (ไม่คล้ายคลึงกัน) เป็นต้น สาเหตุคือการละเมิดระหว่างการข้าม ตัวอย่าง: ร้องไห้แคทซินโดรม

การกลายพันธุ์ของจีโนมคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม สาเหตุคือการรบกวนความแตกต่างของโครโมโซม

Polyploidy – การเปลี่ยนแปลงหลายครั้ง (หลายครั้ง เช่น 12 → 24) ไม่เกิดในสัตว์แต่ในพืชจะทำให้ขนาดเพิ่มขึ้น

Aneuploidy คือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมหนึ่งหรือสองอัน ตัวอย่างเช่น โครโมโซมที่เกินมาอีก 1 โครโมโซมจะนำไปสู่ดาวน์ซินโดรม (จำนวนโครโมโซมทั้งหมดคือ 47 โครโมโซม)

การกลายพันธุ์ของไซโตพลาสซึมคือการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของไมโตคอนเดรียและพลาสติด พวกมันถูกส่งผ่านสายผู้หญิงเท่านั้นเพราะว่า ไมโตคอนเดรียและพลาสติดจากสเปิร์มไม่เข้าสู่ไซโกต ตัวอย่างในพืชคือความแตกต่าง

โซมาติก - การกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย (เซลล์ของร่างกาย; อาจมีสี่ประเภทข้างต้น) ในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจะไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ติดต่อระหว่างการขยายพันธุ์พืชในพืช การแตกหน่อ และการแยกส่วนในซีเลนเตอเรต (ไฮดรา)

ประเภทของการกลายพันธุ์	การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างดีเอ็นเอ	การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโปรตีน
การเปลี่ยน
โดยไม่เปลี่ยนความหมายของโคดอน	การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวในโคดอน	โปรตีนไม่เปลี่ยนแปลง
ด้วยการเปลี่ยนแปลงความหมายของโคดอน (การกลายพันธุ์แบบ missense)		กรดอะมิโนตัวหนึ่งถูกแทนที่ด้วยอีกตัวหนึ่ง
ด้วยการก่อตัวของโคดอนหยุด (การกลายพันธุ์ไร้สาระ)		การสังเคราะห์สายโซ่เปปไทด์ถูกขัดจังหวะและเกิดผลิตภัณฑ์ที่สั้นลง
แทรก
	การใส่ชิ้นส่วน DNA ของนิวคลีโอไทด์ 3 ตัวหรือทวีคูณของนิวคลีโอไทด์ 3 ตัว	สายโพลีเปปไทด์ถูกทำให้ยาวขึ้นโดยกรดอะมิโนหนึ่งตัวหรือมากกว่า
	การแทรกนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่ 1 ตัวขึ้นไปหารด้วย 3 ไม่ลงตัว
การลบออก
โดยไม่ต้องขยับกรอบการอ่าน	การสูญเสียชิ้นส่วน DNA จำนวน 3 นิวคลีโอไทด์ หรือมีนิวคลีโอไทด์จำนวนหนึ่งซึ่งเป็นผลคูณของ 3	โปรตีนจะถูกทำให้สั้นลงโดยกรดอะมิโนหนึ่งตัวหรือมากกว่า
ด้วยการเลื่อนเฟรมการอ่าน	การสูญเสียนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่ 1 ตัวขึ้นไป หารด้วย 3 ไม่ลงตัว	เปปไทด์ที่มีลำดับกรดอะมิโน "สุ่ม" จะถูกสังเคราะห์ขึ้น เนื่องจากความหมายของโคดอนทั้งหมดหลังจากตำแหน่งการกลายพันธุ์เปลี่ยนไป

หากเราพิจารณาความสัมพันธ์ระหว่างการสืบพันธุ์ของเซลล์และการเจริญเต็มที่ของมัน ยีนทั้งหมดของเซลล์ร่างกายสามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มใหญ่:

ยีนที่ควบคุมการสืบพันธุ์หรือยีนสังเคราะห์อัตโนมัติ (ยีน AS)

ยีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์โดยเฉพาะ (การเคลื่อนไหว การขับถ่าย ความหงุดหงิด การย่อยอาหาร สิ่งแปลกปลอม) หรือยีนสังเคราะห์เฮเทอโรซินเทติก (ยีน HS);

ยีนที่นำข้อมูลเพื่อการดูแลรักษาตนเอง (ยีน CC) เช่น ยีนที่ควบคุมการหายใจของเซลล์

ชื่อเหล่านี้บ่งชี้ว่าเมแทบอลิซึมของเซลล์ประเภท AS มุ่งเป้าไปที่การสืบพันธุ์ในชนิดของมันเองเท่านั้น และกิจกรรมพิเศษของเซลล์ GS มุ่งเป้าไปที่การรักษาสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ในเซลล์อายุน้อย กิจกรรมของยีน AC และ CC จะแสดงออกมาเป็นหลัก ในขณะที่ยีน GS อยู่ในสถานะ "อยู่เฉยๆ" การสุกแก่จะถูกกำหนดโดยตัวเหนี่ยวนำ (ปัจจัย) บางตัวเสมอ ในระหว่างการสร้างความแตกต่าง ยีน GS จะค่อยๆ ถูกกระตุ้นและเริ่มการสังเคราะห์โปรตีนเฉพาะทาง ในเซลล์ที่มีการเจริญเติบโตโดยเฉลี่ย ยีน AC ยังคงทำงานอยู่ และกิจกรรมของยีน GS ก็แสดงออกมาแล้ว กล่าวอีกนัยหนึ่ง สำหรับการสืบพันธุ์และการเจริญเติบโตของเซลล์ไปพร้อมๆ กัน จำเป็นต้องมีกิจกรรมของสารเฉพาะ ในเวลาเดียวกันจะมีการเปิดใช้งานยีนควบคุมใหม่ (ตัวควบคุม) ซึ่งกำหนดการสังเคราะห์สารยับยั้งภายในเซลล์ สารยับยั้งนี้จะจับกับยีน AS และปิดกั้นพวกมัน การสืบพันธุ์ที่ควบคุมโดยยีน AS จะค่อยๆ หยุดลง และเซลล์ที่ตายแล้วจะไม่สามารถแบ่งตัวได้อีกต่อไป

การกลายพันธุ์ทางร่างกายคือการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมในเซลล์ร่างกายที่เกิดขึ้น ขั้นตอนที่แตกต่างกันการพัฒนาของแต่ละบุคคล พวกมันมักไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ยังคงอยู่ตราบเท่าที่สิ่งมีชีวิตที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์มีชีวิตอยู่ ในกรณีนี้ พวกมันจะสืบทอดเฉพาะในโคลนเซลล์เฉพาะที่มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์กลายพันธุ์เท่านั้น เป็นที่ทราบกันว่าการกลายพันธุ์ของยีนเซลล์ร่างกายอาจทำให้เกิดมะเร็งได้ในบางกรณี การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อร่างกายเรียกว่าการกลายพันธุ์ทางร่างกาย เซลล์ร่างกายประกอบด้วยประชากรที่เกิดจากการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ (การแบ่ง) ของเซลล์ การกลายพันธุ์ทางร่างกายทำให้เกิดความหลากหลายทางพันธุกรรมในเนื้อเยื่อ มักไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และจำกัดอยู่เฉพาะบุคคลที่เกิดการกลายพันธุ์ดังกล่าว การกลายพันธุ์ทางร่างกายเกิดขึ้นในเซลล์ซ้ำและจะปรากฏเฉพาะเมื่อเท่านั้น ยีนเด่นหรือเมื่อถอย แต่อยู่ในสถานะโฮโมไซกัส ยิ่งเกิดการกลายพันธุ์ในเอ็มบริโอเจเนซิสของมนุษย์เร็วเท่าไร พื้นที่ของเซลล์ร่างกายก็จะยิ่งเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานมากขึ้นเท่านั้น การเจริญเติบโตที่ร้ายกาจเกิดจากสารก่อมะเร็ง โดยสิ่งที่เป็นลบมากที่สุดคือการแผ่รังสีและสารประกอบเคมี (สาร) ที่ใช้งานอยู่ และถึงแม้ว่าการกลายพันธุ์ทางร่างกายจะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็ลดความสามารถในการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้น

การก่อมะเร็งเป็นกลไกในการดำเนินการตามปัจจัยภายนอกและภายในที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ปกติให้เป็นเซลล์มะเร็งและมีส่วนทำให้เกิดการเติบโตและการแพร่กระจายของเนื้องอกมะเร็ง การก่อมะเร็งประกอบด้วยกระบวนการสองกลุ่มที่แตกต่างกัน: ความเสียหายและการซ่อมแซมความเสียหายเหล่านี้ (ทำให้เกิดโรคและซาโนเจนิก) กระบวนการเหล่านี้สามารถวางแผนผังได้สามระดับ ได้แก่ เซลล์ อวัยวะ สิ่งมีชีวิต โดยเข้าใจว่าตั้งแต่เริ่มต้น กระบวนการทั้งหมดเชื่อมโยงถึงกันและไม่เป็นลำดับ กระบวนการพัฒนาของเนื้องอกเนื้อร้ายซึ่งเริ่มต้นจากปัจจัยต่าง ๆ นั้นโดยพื้นฐานแล้วจะคล้ายคลึงกัน ดังนั้นด้วยการสรุปทั่วไปบางประการ เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับลักษณะทางพยาธิวิทยาของมะเร็งได้

กลไกของการก่อมะเร็งในระดับเซลล์นั้นมีหลายขั้นตอน กล่าวคือ ระยะหลักของการก่อมะเร็ง (การเริ่มต้น การส่งเสริม) ก็มี “ระยะย่อย” เช่นกัน ซึ่งขึ้นอยู่กับลักษณะเชิงคุณภาพของตัวก่อมะเร็งเองและลักษณะเฉพาะของแต่ละเซลล์ใน โดยเฉพาะระยะของวัฏจักรเซลล์ กลไกของการก่อมะเร็งทางเคมีและกายภาพในฐานะตัวก่อมะเร็งสามารถอธิบายได้ในรูปแบบที่เรียบง่ายและเป็นแผนผัง โดยเน้นเฉพาะองค์ประกอบหลักเท่านั้น เชื่อกันว่าไม่มีความเข้มข้น (ที่อนุญาต) ของสารก่อมะเร็งทั้งทางเคมีและรังสี และไม่สามารถระบุได้ สาเหตุก็คือมีสารก่อมะเร็งอยู่เป็นจำนวนมาก สิ่งแวดล้อมและจำเป็นต้องคำนึงถึงผลการทำงานร่วมกันของพวกเขาด้วย

สารก่อมะเร็งทั้งหมดตามแหล่งกำเนิดสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่ - ภายนอกและภายนอก สารก่อมะเร็งจากภายนอก สารภายนอก ได้แก่ สารก่อมะเร็งที่พบใน สภาพแวดล้อมภายนอก. การปรากฏตัวของเนื้องอกในคนบางอาชีพนั้นถูกสังเกตย้อนกลับไปในศตวรรษที่ 18 ขณะนี้เป็นที่ยอมรับแล้วว่าสารเคมีหลากหลายประเภทจากสารประกอบประเภทต่างๆ เช่น ไฮโดรคาร์บอน สารประกอบอะมิโนอาโซ เอมีน ฟลูออรีน ฯลฯ สามารถทำให้เกิดเนื้องอกได้ หลักคำสอนเรื่องสารก่อมะเร็งภายนอกได้รับหลักฐานการทดลองในงานของ L. M. Shabad และคณะ ในการตรวจหาฤทธิ์ก่อมะเร็งในสารสกัดเบนซีนจากตับของผู้ที่เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็ง หลักคำสอนนี้เต็มไปด้วยเนื้อหาเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการค้นพบฤทธิ์ก่อมะเร็งในอนุพันธ์อะโรมาติกของทริปโตเฟน เมทอกซีอินโดล สารไทโรซีน และด้วยเหตุนี้ การค้นพบการเผาผลาญกรดอะมิโนอะโรมาติกในทางที่ผิดในผู้ป่วยที่มีเนื้องอกประเภทต่างๆ

การกลายพันธุ์คืออะไร? สิ่งนี้ตรงกันข้ามกับความเข้าใจผิดไม่ใช่สิ่งที่น่ากลัวหรือคุกคามถึงชีวิตเสมอไป คำนี้หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของสารก่อกลายพันธุ์ภายนอกหรือสภาพแวดล้อมของร่างกาย การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจเป็นประโยชน์และไม่ส่งผลกระทบต่อฟังก์ชันการทำงาน ระบบภายในหรือในทางกลับกันนำไปสู่โรคร้ายแรง

ประเภทของการกลายพันธุ์

เป็นเรื่องปกติที่จะแบ่งการกลายพันธุ์ออกเป็นจีโนม โครโมโซม และการกลายพันธุ์ของยีน เรามาพูดถึงรายละเอียดเพิ่มเติมกันดีกว่า การกลายพันธุ์ของจีโนมคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของสารพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อจีโนม ประการแรกได้แก่การเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซม การกลายพันธุ์ของจีโนมเป็นโรคที่มักพบในโลกพืชและสัตว์ พบเพียงสามสายพันธุ์ในมนุษย์

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นการเปลี่ยนแปลงแบบฉับพลันและต่อเนื่อง มีความเกี่ยวข้องกับโครงสร้างของหน่วยนิวคลีโอโปรตีน สิ่งเหล่านี้รวมถึง: การลบ - การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม, การโยกย้าย - การเคลื่อนไหวของกลุ่มยีนจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม, การผกผัน - การหมุนของชิ้นส่วนเล็ก ๆ โดยสมบูรณ์ การกลายพันธุ์ของยีนเป็นการเปลี่ยนแปลงประเภทที่พบบ่อยที่สุดในสารพันธุกรรม มันเกิดขึ้นบ่อยกว่าโครโมโซมมาก

การกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์และเป็นกลาง

การกลายพันธุ์ที่ไม่เป็นอันตรายที่เกิดขึ้นในมนุษย์ ได้แก่ เฮเทอโรโครเมีย (ม่านตา) สีที่แตกต่าง) การขนย้ายอวัยวะภายในผิดปกติ ความหนาแน่นสูงกระดูก นอกจากนี้ยังมีการปรับเปลี่ยนที่เป็นประโยชน์ ตัวอย่างเช่น ภูมิคุ้มกันต่อโรคเอดส์ มาลาเรีย การมองเห็นแบบเตโตรโครมาติก ภาวะนอนไม่หลับ (ลดความจำเป็นในการนอนหลับ)

ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของจีโนม

การกลายพันธุ์ของจีโนมเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่สุด เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทำให้ร่างกายไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติ การกลายพันธุ์ของจีโนมมักจะนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน ซึ่งรวมถึงไตรโซมของโครโมโซมที่ 21 ซึ่งมีสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรม เด็กที่เป็นโรคนี้จะประสบปัญหาการเรียนรู้ ปัญญาอ่อน และปัญญาอ่อน การพัฒนาทางอารมณ์. โอกาสของพวกเขา ชีวิตที่สมบูรณ์ก่อนอื่นขึ้นอยู่กับระดับของภาวะปัญญาอ่อนและประสิทธิผลของการฝึกอบรมกับผู้ป่วย

ความเบี่ยงเบนที่น่ากลัวอีกประการหนึ่งคือการมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (มีสำเนาหนึ่งชุดแทนที่จะเป็นสองชุด) นำไปสู่พยาธิสภาพที่รุนแรงอื่น - กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner มีเพียงเด็กผู้หญิงเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ อาการหลัก ได้แก่ รูปร่างเตี้ยและพัฒนาการทางเพศไม่ดี ภาวะ oligophrenia ที่ไม่รุนแรงมักเกิดขึ้น มีการใช้สเตียรอยด์และฮอร์โมนเพศในการรักษา อย่างที่คุณเห็นการกลายพันธุ์ของจีโนมเป็นสาเหตุของโรคพัฒนาการที่รุนแรง

โรคโครโมโซมบางอย่าง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวในคราวเดียวหรือการละเมิดโครงสร้างโครโมโซมเรียกว่าโรคโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุดคือกลุ่มอาการแองเจิลแมน โรคทางพันธุกรรมนี้เกิดจากการขาดยีนหลายตัวในโครโมโซมของมารดาคู่ที่ 15 โรคนี้แสดงออกตั้งแต่อายุยังน้อย สัญญาณแรกคือเบื่ออาหาร ขาดหรือพูดไม่ชัด ยิ้มอย่างไร้เหตุผลอยู่ตลอดเวลา เด็กที่มีพยาธิสภาพนี้จะประสบปัญหาในการเรียนรู้และการสื่อสาร ยังคงมีการศึกษาชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค

โรคที่คล้ายกับกลุ่มอาการ Angelman คือกลุ่มอาการ Prader-Willi ที่นี่ก็เช่นกัน ขาดยีนบนโครโมโซมที่ 15 แต่ไม่ใช่ของมารดา แต่เป็นของบิดา อาการหลัก: โรคอ้วน, นอนไม่หลับ, ตาเหล่, ตัวเตี้ย, ปัญญาอ่อน โรคนี้วินิจฉัยได้ยากหากไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด การบำบัดแบบสมบูรณ์ยังไม่ได้รับการพัฒนา

โรคทางพันธุกรรมบางชนิด

โรคของยีนรวมถึงความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบ monogenic สิ่งเหล่านี้คือความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต โปรตีน ไขมัน และการสังเคราะห์กรดอะมิโน โรคฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งเป็นโรคที่หลายๆ คนคุ้นเคย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่งในโครโมโซมที่ 12 ผลจากการเปลี่ยนแปลงนี้ ฟีนิลอะลานีน หนึ่งในกรดอะมิโนที่จำเป็น จะไม่ถูกแปลงเป็นไทโรซีน ผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้จะต้องหลีกเลี่ยงใดๆ ผลิตภัณฑ์อาหารที่มีฟีนิลอะลานีนในปริมาณเล็กน้อย

หนึ่งในโรคที่ร้ายแรงที่สุด เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, fibrodysplasia ก็เกิดจากการกลายพันธุ์แบบ monogenic บนโครโมโซม 2 ในผู้ป่วย กล้ามเนื้อและเอ็นจะแข็งตัวเมื่อเวลาผ่านไป หลักสูตรของโรคนี้รุนแรงมาก ยังไม่มีการพัฒนาการรักษาที่สมบูรณ์ ประเภทของมรดกมีความโดดเด่นแบบออโตโซม โรคที่เป็นอันตรายอีกโรคหนึ่งคือโรคของวิลสันซึ่งเป็นพยาธิสภาพที่หายากซึ่งแสดงออกว่าเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดง โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 13 โรคนี้เกิดจากการสะสมของทองแดงในเนื้อเยื่อประสาท, ไต, ตับและกระจกตา ที่ขอบม่านตาคุณสามารถเห็นวงแหวน Kayser-Fleischner ที่เรียกว่าซึ่งเป็นอาการสำคัญในการวินิจฉัย โดยปกติสัญญาณแรกของกลุ่มอาการของ Wilson คือการทำงานของตับผิดปกติ, การขยายตัวทางพยาธิวิทยา (ตับโต), โรคตับแข็ง

ดังที่เห็นได้จากตัวอย่างเหล่านี้ การกลายพันธุ์ของยีนมักเป็นสาเหตุของอาการร้ายแรงและ ช่วงเวลานี้โรคที่รักษาไม่หาย

สวัสดี Olga Ryshkova อยู่ที่นี่ วันนี้เราจะมาพูดถึงการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์คืออะไร? การกลายพันธุ์ใน สิ่งมีชีวิตของมนุษย์ดีหรือไม่ดี มันเป็นปรากฏการณ์เชิงบวกหรืออันตรายสำหรับเราหรือไม่? การกลายพันธุ์สามารถทำให้เกิดโรคได้ หรือทำให้พาหะมีภูมิคุ้มกันต่อโรคต่างๆ เช่น มะเร็ง เอดส์ มาลาเรีย และเบาหวานได้

การกลายพันธุ์คืออะไร?

การกลายพันธุ์คืออะไร และเกิดขึ้นที่ไหน? เซลล์ของมนุษย์ (เช่นเดียวกับพืชและสัตว์) มีนิวเคลียส

นิวเคลียสประกอบด้วยชุดโครโมโซม โครโมโซมเป็นพาหะของยีน กล่าวคือ เป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมและพันธุกรรม

โครโมโซมแต่ละอันถูกสร้างขึ้นจากโมเลกุล DNA ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมและส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก โมเลกุล DNA มีลักษณะดังนี้:

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างแม่นยำในโมเลกุล DNA

พวกมันเกิดขึ้นได้อย่างไร?

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร? DNA ของแต่ละคนประกอบด้วยฐานไนโตรเจนเพียงสี่ฐาน ได้แก่ A, T, G, C แต่โมเลกุล DNA มีขนาดใหญ่มากและพวกมันถูกทำซ้ำหลายครั้งในลำดับที่ต่างกัน ลักษณะเฉพาะของเซลล์แต่ละเซลล์ของเราขึ้นอยู่กับลำดับที่ตั้งของฐานไนโตรเจนเหล่านี้

การเปลี่ยนลำดับของเบสเหล่านี้ใน DNA ทำให้เกิดการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในฐาน DNA เดียวหรือบางส่วน โครโมโซมบางส่วนอาจหายไป หรือส่วนนี้อาจซ้ำกัน หรือยีนสองตัวจะสลับที่กัน การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อยีนสับสน ยีนเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ ในรูปนี้เพื่อความชัดเจน ตัวอักษรไม่ได้ระบุถึงฐานไนโตรเจน (มีเพียงสี่ตัวเท่านั้น - A, T, G, C) แต่เป็นบริเวณของโครโมโซมที่มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น

แต่นี่ไม่ใช่การกลายพันธุ์

คุณสังเกตเห็นว่าฉันพูดว่า “นำไปสู่การกลายพันธุ์” ไม่ใช่ “นี่คือการกลายพันธุ์” ตัวอย่างเช่น มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นใน DNA และเซลล์ซึ่งเป็นที่ตั้งของ DNA นี้อาจตายไปก็ได้ และจะไม่เกิดผลเสียต่อร่างกาย สำหรับเราที่จะบอกว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้น การเปลี่ยนแปลงจะต้องถาวร ซึ่งหมายความว่าเซลล์จะแบ่งตัว เซลล์ลูกจะแบ่งตัวอีกครั้ง และหลายครั้ง และการเปลี่ยนแปลงนี้จะถูกส่งไปยังลูกหลานทั้งหมดของเซลล์นี้ และจะได้รับการแก้ไขในร่างกาย จากนั้นเราสามารถพูดได้ว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นนั่นคือการเปลี่ยนแปลงในจีโนมมนุษย์และการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานของเขาได้

ทำไมพวกเขาถึงเกิดขึ้น?

เหตุใดการกลายพันธุ์จึงเกิดขึ้นในเซลล์ของมนุษย์? มีสิ่งที่เรียกว่า "สารก่อกลายพันธุ์" ซึ่งเป็นปัจจัยทางกายภาพและเคมีที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมและยีนนั่นคือทำให้เกิดการกลายพันธุ์

• ปัจจัยทางกายภาพ ได้แก่ รังสี รังสีไอออไนซ์ และรังสีอัลตราไวโอเลต อุณหภูมิสูงและต่ำ
• สารเคมีได้แก่ ไนเตรต ยาฆ่าแมลง ผลิตภัณฑ์ปิโตรเลียม วัตถุเจือปนอาหารบางชนิด ยารักษาโรคบางชนิด เป็นต้น
• สารก่อกลายพันธุ์อาจเป็นสิ่งมีชีวิตได้ เช่น จุลินทรีย์บางชนิด ไวรัส (หัด หัดเยอรมัน ไข้หวัดใหญ่) รวมถึงผลิตภัณฑ์ที่เกิดจากการออกซิเดชันของไขมันภายในร่างกายมนุษย์

การกลายพันธุ์อาจเป็นอันตรายได้

แม้แต่การกลายพันธุ์ของยีนที่เล็กที่สุดก็เพิ่มโอกาสเกิดความพิการแต่กำเนิดได้อย่างมาก การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้ เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการปฏิสนธิเมื่ออสุจิพบกับไข่ มีบางอย่างผิดพลาดเมื่อมีการผสมจีโนม หรือปัญหาอาจมีอยู่ในยีนของพ่อแม่อยู่แล้ว สิ่งนี้นำไปสู่การเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์สามารถเป็นประโยชน์ได้

สำหรับบางคน การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้พวกเขามีรูปลักษณ์ที่น่าดึงดูด มีสติปัญญาระดับสูง หรือร่างกายแข็งแรง การกลายพันธุ์ดังกล่าวดึงดูดเพศตรงข้ามได้อย่างมีประสิทธิภาพ ยีนกลายพันธุ์ที่เป็นที่ต้องการจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานและแพร่กระจายไปทั่วโลก

การกลายพันธุ์ได้นำไปสู่การปรากฏตัว จำนวนมากผู้คนมีภูมิต้านทานต่ออันตราย โรคติดเชื้อเช่นโรคระบาดและโรคเอดส์ คนเหล่านี้จะไม่ป่วยด้วยแม้ในช่วงที่มีโรคระบาดร้ายแรงที่สุด

การกลายพันธุ์มีทั้งประโยชน์และโทษในเวลาเดียวกัน

หนึ่งในโรคหลักในแอฟริกาคือมาลาเรีย แต่ก็มีคนที่ไม่เป็นโรคมาลาเรีย ได้แก่ผู้ที่มีเม็ดเลือดแดงรูปเคียว มีลักษณะดังนี้

พวกเขาสืบทอดเซลล์เม็ดเลือดแดงกลายพันธุ์จากบรรพบุรุษ เซลล์เม็ดเลือดแดงดังกล่าวขนส่งออกซิเจนได้ไม่ดี ดังนั้นเจ้าของจึงอ่อนแอและเป็นโรคโลหิตจาง แต่มีภูมิต้านทานต่อโรคมาลาเรีย

หรืออีกตัวอย่างที่ดี การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม - กลุ่มอาการลารอน คนเหล่านี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรมของปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน IGF-1 ซึ่งทำให้การเจริญเติบโตหยุดเร็วมาก แต่เนื่องจากขาด IGF-1 จึงไม่เคยเป็นมะเร็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด และ โรคเบาหวาน. โรคเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นเลยในผู้ที่เป็นโรคลารอน

อาหารที่เรากินนั้นกลายพันธุ์

ใช่แล้ว มนุษย์กลายพันธุ์ และสิ่งเหล่านี้เป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ ผลิตภัณฑ์ส่วนใหญ่ที่เราใช้เป็นอาหารเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์

สองตัวอย่าง ข้าวป่ามีสีแดง ผลผลิตต่ำกว่าข้าวเมล็ด 20% ข้าวที่ปลูกกลายพันธุ์เมื่อประมาณ 10,000 ปีก่อน ปรากฎว่าทำความสะอาดง่ายกว่าและปรุงเร็วกว่า ซึ่งช่วยให้ผู้คนประหยัดน้ำมันได้ เนื่องจากให้ผลผลิตสูงและ คุณสมบัติที่เป็นประโยชน์ชาวนาเริ่มชอบพันธุ์กลายพันธุ์ นั่นคือ ข้าวสีขาว- นี่คือสีแดงกลายพันธุ์

ข้าวสาลีที่เรากินตอนนี้เริ่มเติบโตเมื่อ 7,000 ปีก่อนคริสต์ศักราช ชายคนนั้นเลือกข้าวสาลีป่ากลายพันธุ์ที่มีเมล็ดขนาดใหญ่และไม่ร่วงหล่น เรายังคงเติบโตจนถึงทุกวันนี้

พืชที่ปลูกอื่นๆ ได้รับการปลูกฝังมาเป็นเวลาหลายพันปีแล้ว มนุษย์เลือกพันธุ์พืชป่ากลายพันธุ์และปลูกฝังเป็นพิเศษ ปัจจุบันเราใช้ผลจากการกลายพันธุ์ที่เลือกสรรมาในสมัยโบราณ

การกลายพันธุ์ไม่ได้สืบทอดมาทั้งหมด

ฉันกำลังพูดถึงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในช่วงชีวิตของคนๆ หนึ่ง เหล่านี้คือเซลล์มะเร็ง

ในบทความหน้า ฉันจะบอกคุณว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดเซลล์มะเร็งได้อย่างไร และผู้คนที่มีภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อ HIV และผู้ที่มีภูมิคุ้มกันต่อเชื้อ HIV มาจากไหน

หากคุณยังคงมีคำถามว่าการกลายพันธุ์คืออะไร เกิดขึ้นที่ไหน อย่างไร และทำไม เราจะพูดคุยเรื่องนี้ในความคิดเห็น หากคุณพบว่าบทความนี้มีประโยชน์ แบ่งปันกับเพื่อนของคุณบนโซเชียลเน็ตเวิร์ก

การศึกษา

การกลายพันธุ์ - ความผิดพลาดของธรรมชาติหรือวิวัฒนาการ? ใครคือมนุษย์กลายพันธุ์?

17 มิถุนายน 2561

ใครคือมนุษย์กลายพันธุ์? สิ่งเหล่านี้คือสิ่งมีชีวิตที่มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างใน DNA ซึ่งทำให้พวกมันแตกต่างจากเพื่อนของมัน การกลายพันธุ์หรือข้อผิดพลาดใน DNA เกิดขึ้นได้อย่างไร มีผลกระทบอะไรบ้าง และส่งผลต่อร่างกายโดยรวมอย่างไร?

การกลายพันธุ์คืออะไร?

คุณเคยสงสัยบ้างไหมว่าทำไมคุณถึงมี ผมสีน้ำตาลและ ดวงตาสีฟ้าแล้วน้องชายของคุณมีผมสีขาวและมีตาสีน้ำตาลเหรอ? มันเกี่ยวข้องกับ DNA ซึ่งเป็นรหัสพันธุกรรมที่มาจากพ่อแม่ของเรา บางครั้งเกิดข้อผิดพลาดใน DNA เมื่อมีการจำลองหรือคัดลอกเมื่อแต่ละเซลล์แบ่งตัว เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น กระบวนการอาจส่งผลกระทบต่อเรา รูปร่างและแม้กระทั่งพฤติกรรม

DNA ของสิ่งมีชีวิตมีอิทธิพลต่อรูปลักษณ์และพฤติกรรมและสรีรวิทยาของมัน การเปลี่ยนแปลง DNA สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในทุกด้านของชีวิต เรามักคิดว่าการกลายพันธุ์เป็นสิ่งที่เป็นลบ แต่ก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป ข้อผิดพลาดหรือการเปลี่ยนแปลงใน DNA เหล่านี้จำเป็นสำหรับการวิวัฒนาการ หากไม่มีสิ่งเหล่านี้ การพัฒนาก็ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ โดยปกติแล้วการกลายพันธุ์จะไม่ใช่เรื่องดีหรือไม่ดี เพียงแต่มีความแตกต่างกันเท่านั้น

การกลายพันธุ์ทำให้เกิดข้อมูลทางพันธุกรรมเดียวกันหลายเวอร์ชัน พวกมันถูกเรียกว่าอัลลีล ความแตกต่างเหล่านี้เองที่ทำให้เราแต่ละคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว โดยทำให้เกิดสีผม สีผิว ความสูง โครงสร้าง พฤติกรรม และความสามารถของเราในการต่อสู้กับโรคต่างๆ

รูปแบบต่างๆ ที่ช่วยให้สิ่งมีชีวิตมีชีวิตรอดและสืบพันธุ์ได้จะถูกส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป และสิ่งที่ขัดขวางความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการอยู่รอดและการสืบพันธุ์ทำให้สิ่งมีชีวิตนั้นหลุดออกจากประชากร - กล่าวอีกนัยหนึ่งคือตาย กระบวนการนี้เรียกว่าการคัดเลือกโดยธรรมชาติ สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในด้านรูปลักษณ์ พฤติกรรม และสรีรวิทยาในเวลาเพียงไม่กี่ชั่วอายุคน

ประเภทของการกลายพันธุ์

ข้อผิดพลาด DNA มีหลายประเภท การกลายพันธุ์สามารถจัดกลุ่มเป็นหมวดหมู่ตามสถานที่ที่เกิดขึ้น

• การกลายพันธุ์ทางร่างกาย (ได้มา) เกิดขึ้นในเซลล์ที่ไม่สืบพันธุ์ ปกติแล้วจะไม่ส่งต่อไปยังลูกหลาน อย่างไรก็ตามสามารถเปลี่ยนการแบ่งเซลล์ได้
• การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ การกลายพันธุ์ประเภทนี้จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน ตัวอย่างคือเผือก
• การกลายพันธุ์สามารถจำแนกตามความยาวของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ส่งผลกระทบ การกลายพันธุ์ในระดับยีนคือการเปลี่ยนแปลง ความยาวสั้นนิวคลีโอไทด์ พวกมันมีอิทธิพลต่อลักษณะทางกายภาพและมีความสำคัญต่อวิวัฒนาการในวงกว้าง ตัวอย่างเช่น แมลงจะต้านทานต่อยาฆ่าแมลงดีดีทีหลังจากได้รับสัมผัสซ้ำๆ
• การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงความยาวนิวคลีโอไทด์ที่ยาว มันมี ผลกระทบร้ายแรง. ตัวอย่างคือดาวน์ซินโดรมซึ่งมีโครโมโซม 21 สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด สิ่งนี้ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อรูปลักษณ์ภายนอกระดับการพัฒนาและพฤติกรรมของบุคคล

ใครคือมนุษย์กลายพันธุ์?

ผู้คนมักมองการเปลี่ยนแปลงในแง่ลบ อย่างไรก็ตาม หากไม่มีการกลายพันธุ์ เราจะไม่มีการมองเห็นสีที่สมบูรณ์และคุณสมบัติที่จำเป็นอื่นๆ การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมของคุณ DNA เป็นสารพันธุกรรมที่ใช้ในการเข้ารหัสบางอย่าง ลักษณะทางกายภาพ. ประกอบด้วยโมเลกุลสี่ชนิดที่เรียกว่าเบส ฐานเหล่านี้แสดงด้วยตัวอักษร A, T, C และ G รหัสพันธุกรรมของมนุษย์ที่สมบูรณ์ประกอบด้วยฐานนับพันล้านฐาน! เมื่อลำดับพื้นฐานเหล่านี้เปลี่ยนแปลง จะเรียกว่าการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์บางอย่างอาจทำให้เกิดสภาวะที่เป็นอันตราย เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์จำนวนมากไม่เป็นพิษเป็นภัย และบางส่วนไม่มีนัยสำคัญเนื่องจากมีอยู่ในบริเวณของ DNA ที่ไม่ได้ใช้อย่างแข็งขัน ตัวอย่างเช่น ดวงตาสีฟ้าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่ก่อให้เกิดการสร้างเม็ดสีของดวงตา นี่เป็นตัวอย่างหนึ่งของการกลายพันธุ์ที่ไม่เป็นอันตราย

อย่างไรก็ตาม บางครั้งการเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นซึ่งทำให้บุคคลได้เปรียบและเป็นประโยชน์อย่างแท้จริง ใครคือมนุษย์กลายพันธุ์ (ดูรูปในบทความ)? ในแง่หนึ่ง สิ่งเหล่านี้ล้วนเป็นสิ่งมีชีวิตทั้งสิ้น

ตัวอย่างการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์

การกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์สามารถพบได้ในธรรมชาติ เช่น การมองเห็นสีของเรา มนุษย์มีการมองเห็นแบบสามสี ซึ่งหมายความว่าเราสามารถแยกแยะสีได้สามสี ได้แก่ แดง เขียว และน้ำเงิน สัตว์หลายชนิดมีการมองเห็นแบบไดโครมาติกหรือเอกรงค์ และไม่มีความสามารถในการรับรู้ทุกสี ความสามารถในการมองเห็นหลายเฉดสีน่าจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ซึ่งเกิดขึ้นใน DNA ของเราเมื่อหลายล้านปีก่อน

เมื่อคุณนึกถึงมนุษย์กลายพันธุ์ คุณนึกถึงภาพยนตร์นิยายวิทยาศาสตร์ที่สิ่งมีชีวิตกลายพันธุ์มีพลังและชั่วร้ายแล้วพยายามทำลายโลกหรือไม่? การกลายพันธุ์จริงๆ คืออะไร? สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอของเซลล์ เมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในลำดับการเข้ารหัสของยีน โปรตีนที่เกิดขึ้นจะเปลี่ยนแปลงไป

มุมมองทางชีวภาพ

การกลายพันธุ์ในชีววิทยาคืออะไร? สำหรับวิทยาศาสตร์นี้ เช่นเดียวกับพันธุศาสตร์ มนุษย์กลายพันธุ์คือสิ่งมีชีวิตหรือปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอของยีนหรือโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต การเกิดขึ้นตามธรรมชาติของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการวิวัฒนาการ การศึกษาการกลายพันธุ์เป็นส่วนสำคัญของชีววิทยา

ไม่ควรสับสนระหว่างมนุษย์กลายพันธุ์กับสิ่งมีชีวิตที่เกิดมาพร้อมกับพัฒนาการผิดปกติที่เกิดจากข้อผิดพลาดในกระบวนการสร้างสัณฐานวิทยา เมื่อมีพัฒนาการผิดปกติ DNA ของร่างกายยังคงไม่เปลี่ยนแปลง เนื่องจากความผิดปกตินี้ไม่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ แฝดสยามเป็นผลมาจากพัฒนาการผิดปกติ นี่ไม่ใช่การกลายพันธุ์ สารเคมีที่ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการเรียกว่า teratogens นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้ แต่อิทธิพลต่อการพัฒนาไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับกระบวนการนี้ สารเคมีที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์