Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στο DNA ενός κυττάρου. Προκύπτουν υπό την επίδραση υπεριώδους, ακτινοβολίας (ακτίνες Χ) κ.λπ. Κληρονομούνται και χρησιμεύουν ως υλικό για τη φυσική επιλογή. διαφορές από τις τροποποιήσεις

Γονιδιακές μεταλλάξεις - μια αλλαγή στη δομή ενός γονιδίου. Αυτή είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων: εγκατάλειψη, εισαγωγή, αντικατάσταση κ.λπ. Για παράδειγμα, η αντικατάσταση του Α με το Τ. Αιτίες - παραβιάσεις κατά τον διπλασιασμό (αντιγραφή) του DNA. Παραδείγματα: δρεπανοκυτταρική αναιμία, φαινυλκετονουρία.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις - αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων: απώλεια μιας θέσης, διπλασιασμός μιας θέσης, περιστροφή μιας θέσης κατά 180 μοίρες, μεταφορά μιας θέσης σε άλλο (μη ομόλογο) χρωμόσωμα κ.λπ. Αιτίες - παραβιάσεις κατά τη διέλευση. Παράδειγμα: σύνδρομο κλάματος γάτας.

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις - μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αιτίες - παραβιάσεις στην απόκλιση των χρωμοσωμάτων.

Πολυπλοειδία - πολλαπλές αλλαγές (αρκετές φορές, για παράδειγμα, 12 → 24). Δεν εμφανίζεται στα ζώα, στα φυτά οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους.

Η ανευπλοειδία είναι μια αλλαγή σε ένα ή δύο χρωμοσώματα. Για παράδειγμα, ένα επιπλέον εικοστό πρώτο χρωμόσωμα οδηγεί σε σύνδρομο Down (ενώ ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 47).

Οι κυτταροπλασματικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στο DNA των μιτοχονδρίων και των πλαστιδίων. Μεταδίδονται μόνο μέσω της γυναικείας γραμμής, γιατί. τα μιτοχόνδρια και τα πλαστίδια από τα σπερματοζωάρια δεν εισέρχονται στον ζυγώτη. Ένα παράδειγμα στα φυτά είναι η ποικιλομορφία.

Σωματικές - μεταλλάξεις σε σωματικά κύτταρα (κύτταρα του σώματος, μπορεί να υπάρχουν τέσσερις από τους παραπάνω τύπους). Κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή, δεν κληρονομούνται. Μεταδίδονται κατά τον αγενή πολλαπλασιασμό στα φυτά, κατά την εκβλάστηση και τον κατακερματισμό στα συνεντερικά (στην ύδρα).

Τύποι μεταλλάξεων	Αλλαγές στη δομή του DNA	Αλλαγές στη δομή της πρωτεΐνης
ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
Χωρίς να αλλάζει η έννοια του κωδικονίου	Αλλαγή ενός νουκλεοτιδίου σε ένα κωδικόνιο	Η πρωτεΐνη δεν αλλάζει
Με αλλαγή στην έννοια του κωδικονίου (missense mutation)		Αντικατάσταση ενός αμινοξέος με άλλο
Με το σχηματισμό κωδικονίου τερματισμού (ανόητη μετάλλαξη)		Η σύνθεση της πεπτιδικής αλυσίδας διακόπτεται και σχηματίζεται ένα κοντό προϊόν
ΕΙΣΑΓΕΤΕ
	Εισαγωγή θραύσματος DNA 3 νουκλεοτιδίων ή με πολλαπλάσιο 3 νουκλεοτιδίων	Η πολυπεπτιδική αλυσίδα επιμηκύνεται από ένα ή περισσότερα αμινοξέα.
	Εισαγωγή ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων όχι πολλαπλάσιο του 3
ΔΙΑΓΡΑΦΗ
Χωρίς μετατόπιση πλαισίου	Απώλεια τμήματος DNA 3 νουκλεοτιδίων ή με πολλαπλάσιο 3 νουκλεοτιδίων	Βραχύνωση της πρωτεΐνης κατά ένα ή περισσότερα αμινοξέα
Με μετατόπιση «πλαισίου ανάγνωσης».	Απώλεια ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων που δεν διαιρούνται με το 3	Ένα πεπτίδιο συντίθεται με μια «τυχαία» αλληλουχία αμινοξέων, καθώς η σημασία όλων των κωδικονίων που ακολουθούν τη θέση μετάλλαξης αλλάζει

Εάν λάβουμε υπόψη τη σχέση μεταξύ της αναπαραγωγής των κυττάρων και της ωρίμανσης τους, τότε όλα τα γονίδια των σωματικών κυττάρων μπορούν να χωριστούν σε τρεις μεγάλες ομάδες:

Γονίδια που ελέγχουν την αναπαραγωγή ή αυτοσυνθετικά γονίδια (γονίδια AC).

Γονίδια που ρυθμίζουν τη συγκεκριμένη κυτταρική δραστηριότητα (κίνηση, απέκκριση, ευερεθιστότητα, πέψη) ξένα σώματα), ή ετεροσυνθετικά γονίδια (γονίδια HS).

Γονίδια που μεταφέρουν πληροφορίες για αυτοσυντήρηση (CC-γονίδια), για παράδειγμα, γονίδια που ρυθμίζουν την κυτταρική αναπνοή.

Αυτά τα ονόματα υποδεικνύουν ότι ο μεταβολισμός των κυττάρων AC στοχεύει μόνο στην αναπαραγωγή του δικού τους είδους και η εξειδικευμένη δραστηριότητα των κυττάρων GS στοχεύει στη διατήρηση ολόκληρου του οργανισμού. Στα νεαρά κύτταρα, η δραστηριότητα των γονιδίων AC και CC εκδηλώνεται κυρίως, ενώ τα γονίδια GS βρίσκονται σε «αδρανή» κατάσταση. Η ωρίμανση καθορίζεται πάντα από κάποιον επαγωγέα (παράγοντα). Κατά τη διάρκεια της διαφοροποίησης, τα γονίδια GS ενεργοποιούνται σταδιακά και αρχίζει η σύνθεση εξειδικευμένων πρωτεϊνών. Σε κύτταρα μέσου βαθμού ωριμότητας, τα γονίδια AC εξακολουθούν να είναι ενεργά και η δραστηριότητα των γονιδίων GS έχει ήδη εκδηλωθεί. Με άλλα λόγια, η δραστηριότητα συγκεκριμένων ουσιών είναι απαραίτητη για την ταυτόχρονη αναπαραγωγή και ανάπτυξη των κυττάρων. Παράλληλα, στην εργασία περιλαμβάνεται ένα νέο ρυθμιστικό γονίδιο (ρυθμιστής), το οποίο καθορίζει τη σύνθεση ενός ενδοκυτταρικού αναστολέα. Αυτός ο αναστολέας συνδέεται με τα γονίδια AC, εμποδίζοντάς τα. Σταδιακά, η αναπαραγωγή, που ρυθμίζεται από γονίδια AC, σταματά και τα ώριμα αδιέξοδα κύτταρα δεν είναι πλέον ικανά να διαιρεθούν.

Οι σωματικές μεταλλάξεις είναι κληρονομικές αλλαγές στα σωματικά κύτταρα που συμβαίνουν σε διαφορετικά στάδια της ανάπτυξης ενός ατόμου. Συχνά δεν κληρονομούνται, αλλά παραμένουν όσο ζει ο οργανισμός που επηρεάζεται από τη μεταλλακτική επίδραση. Σε αυτή την περίπτωση, θα κληρονομηθούν μόνο σε έναν συγκεκριμένο κλώνο κυττάρων που προέρχονται από το μεταλλαγμένο κύτταρο. Είναι γνωστό ότι μεταλλάξεις στα γονίδια των σωματικών κυττάρων σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο. Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε σωματικούς ιστούς ονομάζονται σωματικές μεταλλάξεις. Τα σωματικά κύτταρα αποτελούν έναν πληθυσμό που σχηματίζεται κατά την ασεξουαλική αναπαραγωγή (διαίρεση) των κυττάρων. Οι σωματικές μεταλλάξεις προκαλούν γονοτυπική ποικιλία ιστών, συχνά δεν κληρονομούνται και περιορίζονται στο άτομο στο οποίο προέκυψαν. Οι σωματικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε διπλοειδή κύτταρα, και επομένως εμφανίζονται μόνο όταν κυρίαρχα γονίδιαή με υπολειπόμενη, αλλά στην ομόζυγη κατάσταση. Όσο νωρίτερα συμβαίνει μια μετάλλαξη στην ανθρώπινη εμβρυογένεση, τόσο μεγαλύτερη είναι η περιοχή των σωματικών κυττάρων από τον κανόνα. Η κακοήθης ανάπτυξη προκαλείται από καρκινογόνες ουσίες, μεταξύ των οποίων οι πιο αρνητικές είναι η διεισδυτική ακτινοβολία και οι ενεργές χημικές ενώσεις (ουσίες) και παρόλο που οι σωματικές μεταλλάξεις δεν κληρονομούνται, μειώνουν τις αναπαραγωγικές δυνατότητες του οργανισμού στον οποίο προκύπτουν.

Η καρκινογένεση είναι ένας μηχανισμός για την εφαρμογή εξωτερικών και εσωτερικών παραγόντων που προκαλούν τη μετατροπή ενός φυσιολογικού κυττάρου σε καρκινικό κύτταρο, προάγουν την ανάπτυξη και εξάπλωση ενός κακοήθους νεοπλάσματος. Η καρκινογένεση περιλαμβάνει δύο διαφορετικές ομάδες διεργασιών: τη βλάβη και την αποκατάσταση αυτών των βλαβών (παθογόνων και ανογενών). Αυτές οι διαδικασίες μπορούν να τοποθετηθούν σχηματικά σε τρία επίπεδα - ένα κύτταρο, ένα όργανο, ένας οργανισμός, κατανοώντας ότι από την αρχή όλες οι διαδικασίες είναι αλληλένδετες, όχι διαδοχικές. Η διαδικασία ανάπτυξης ενός κακοήθους όγκου, που ξεκινά από διάφορους παράγοντες, είναι κατ 'αρχήν παρόμοια και επομένως, με κάποια γενίκευση, μπορούμε να μιλήσουμε για τη μονοπαθογενετική φύση του καρκίνου.

Ο μηχανισμός καρκινογένεσης σε κυτταρικό επίπεδο είναι πολυσταδιακός, δηλαδή οι κύριες φάσεις της καρκινογένεσης (έναρξη, προώθηση) έχουν επίσης «υποφάσεις», οι οποίες εξαρτώνται από τα ποιοτικά χαρακτηριστικά των ίδιων των καρκινογόνων και από τα χαρακτηριστικά των μεμονωμένων κυττάρων, ιδίως , τις φάσεις του κυτταρικού τους κύκλου. Οι μηχανισμοί της χημικής και φυσικής καρκινογένεσης ως κύριοι εκκινητές του καρκίνου μπορούν να περιγραφούν σε μια απλοποιημένη, σχηματοποιημένη μορφή, επισημαίνοντας μόνο τα κύρια συστατικά. Πιστεύεται ότι δεν υπάρχουν κατώτατες (επιτρεπόμενες) συγκεντρώσεις τόσο των χημικών όσο και των καρκινογόνων ουσιών της ακτινοβολίας και είναι αδύνατο να προσδιοριστούν. Ο λόγος για αυτό είναι η παρουσία τεράστιας ποσότητας καρκινογόνων ουσιών περιβάλλονκαι την ανάγκη εξέτασης των συνεργιστικών τους επιπτώσεων.

Όλες οι καρκινογόνες ουσίες από την προέλευση μπορούν να χωριστούν σε δύο μεγάλες ομάδες - εξωγενείς και ενδογενείς. εξωγενείς καρκινογόνες ουσίες. Οι εξωγενείς περιλαμβάνουν καρκινογόνες ουσίες που βρίσκονται σε εξωτερικό περιβάλλον. Η εμφάνιση όγκων σε άτομα ορισμένων επαγγελμάτων σημειώθηκε ήδη από τον 18ο αιώνα. Έχει πλέον διαπιστωθεί ότι μια μεγάλη ποικιλία χημικών ουσιών από διαφορετικές κατηγορίες ενώσεων - υδρογονάνθρακες, αμινο-αζω ενώσεις, αμίνες, φθορένια κ.λπ. - μπορεί να προκαλέσει όγκους. Το δόγμα των ενδογενών καρκινογόνων έλαβε πειραματικά στοιχεία στα έργα των L. M. Shabad et al. σχετικά με την ανίχνευση καρκινογόνου δράσης σε εκχυλίσματα βενζολίου από το ήπαρ ανθρώπων που πέθαναν από καρκίνο. Αυτό το δόγμα εμπλουτίστηκε με συγκεκριμένο περιεχόμενο σε σχέση με την ανακάλυψη καρκινογόνου δράσης σε αρωματικά παράγωγα τρυπτοφάνης, μεθοξυινδολών, μεταβολιτών τυροσίνης και, κατά συνέπεια, την ανακάλυψη μιας διεστραμμένης ανταλλαγής αρωματικών αμινοξέων σε ασθενείς με διάφορους τύπους όγκων.

Τι είναι η μετάλλαξη; Αυτό, σε αντίθεση με τις εσφαλμένες ιδέες, δεν είναι πάντα κάτι τρομερό ή απειλητικό για τη ζωή. Ο όρος αναφέρεται σε μια αλλαγή στο γενετικό υλικό που συμβαίνει υπό την επίδραση εξωτερικών μεταλλαξιγόνων ή του ίδιου του περιβάλλοντος του σώματος. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να είναι χρήσιμες, δεν επηρεάζουν τις λειτουργίες εσωτερικά συστήματαή, αντίθετα, οδηγούν σε σοβαρές παθολογίες.

Ποικιλίες μεταλλάξεων

Είναι σύνηθες να υποδιαιρούνται οι μεταλλάξεις σε γονιδιωματικές, χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις. Ας μιλήσουμε για αυτούς με περισσότερες λεπτομέρειες. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στη δομή του κληρονομικού υλικού που επηρεάζουν ριζικά το γονιδίωμα. Αυτά περιλαμβάνουν, πρώτα απ 'όλα, μια αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις είναι παθολογίες που εντοπίζονται συχνά στον φυτικό και ζωικό κόσμο. Μόνο τρεις ποικιλίες έχουν βρεθεί στον άνθρωπο.

Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι επίμονες απότομες αλλαγές. Συνδέονται με τη δομή της μονάδας νουκλεοπρωτεϊνών. Αυτά περιλαμβάνουν: διαγραφή - απώλεια τμήματος ενός χρωμοσώματος, μετατόπιση - μετακίνηση μιας ομάδας γονιδίων από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο, αναστροφή - πλήρη περιστροφή ενός μικρού θραύσματος. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι ο πιο κοινός τύπος αλλαγής στο γενετικό υλικό. Είναι πολύ πιο συχνό από το χρωμοσωμικό.

Ευεργετικές και ουδέτερες μεταλλάξεις

Οι αβλαβείς μεταλλάξεις που συμβαίνουν στον άνθρωπο περιλαμβάνουν την ετεροχρωμία (ίριδες των ματιών διαφορετικό χρώμα), μετατόπιση εσωτερικών οργάνων, ανώμαλα υψηλής πυκνότηταςοστά. Υπάρχουν επίσης χρήσιμες τροποποιήσεις. Για παράδειγμα, ανοσία στο AIDS, ελονοσία, τετραχρωμική όραση, υπουπνία (μειωμένη ανάγκη για ύπνο).

Συνέπειες γονιδιωματικών μεταλλάξεων

Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις είναι οι αιτίες των πιο σοβαρών γενετικών παθολογιών. Λόγω μιας αλλαγής στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, το σώμα δεν μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις σχεδόν πάντα οδηγούν σε νοητική υστέρηση. Αυτά περιλαμβάνουν τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος - την παρουσία τριών αντιγράφων αντί των κανονικών δύο. Είναι η αιτία του συνδρόμου Down. Τα παιδιά με αυτή τη νόσο αντιμετωπίζουν μαθησιακές δυσκολίες, νοητικές και συναισθηματική ανάπτυξη. τις προοπτικές τους γεμάτη ζωήεξαρτώνται, πρώτα απ 'όλα, από τον βαθμό νοητικής υστέρησης και την αποτελεσματικότητα των μαθημάτων με τον ασθενή.

Μια άλλη τρομερή απόκλιση είναι η μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ (η παρουσία ενός αντιγράφου αντί για δύο). Οδηγεί σε μια άλλη σοβαρή παθολογία - το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Μόνο τα κορίτσια υποφέρουν από αυτή την ασθένεια. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν το χαμηλό ανάστημα, τη σεξουαλική υπανάπτυξη. Συχνά υπάρχει μια ήπια μορφή ολιγοφρένειας. Τα στεροειδή και οι ορμόνες του φύλου χρησιμοποιούνται για θεραπεία. Όπως μπορείτε να δείτε, η γονιδιωματική μετάλλαξη είναι η αιτία σοβαρών αναπτυξιακών παθολογιών.

Μερικές χρωμοσωμικές παθολογίες

Οι κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από μια μετάλλαξη πολλών γονιδίων ταυτόχρονα ή οποιαδήποτε παραβίαση της δομής του χρωμοσώματος ονομάζονται χρωμοσωμικές ασθένειες. Το πιο κοινό από αυτά είναι το σύνδρομο Angelman. Αυτή η κληρονομική ασθένεια προκαλείται από την απουσία πολλών γονιδίων στο μητρικό χρωμόσωμα 15. Η ασθένεια εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία. Τα πρώτα σημάδια είναι η μείωση της όρεξης, η απουσία ή η φτώχεια του λόγου, ένα συνεχές παράλογο χαμόγελο. Τα παιδιά με αυτή την παθολογία αντιμετωπίζουν δυσκολίες με τη μάθηση και την επικοινωνία. Το είδος της κληρονομικότητας της νόσου εξακολουθεί να μελετάται.

Μια ασθένεια παρόμοια με το σύνδρομο Angelman είναι το σύνδρομο Prader-Willi. Και εδώ υπάρχει έλλειψη γονιδίων στο 15ο χρωμόσωμα, μόνο όχι μητρική, αλλά πατρική. Κύρια συμπτώματα: παχυσαρκία, υπερυπνία, στραβισμός, κοντό ανάστημα, νοητική υστέρηση. Αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να διαγνωστεί χωρίς γενετική ανάλυση. Όπως συμβαίνει με πολλές κληρονομικές ασθένειες, δεν έχει αναπτυχθεί πλήρης θεραπεία.

Μερικές γονιδιακές ασθένειες

Οι γενετικές ασθένειες περιλαμβάνουν μεταβολικές διαταραχές που προκαλούνται από μονογονιδιακή μετάλλαξη. Πρόκειται για παραβιάσεις του μεταβολισμού των υδατανθράκων, των πρωτεϊνών, των λιπιδίων, της σύνθεσης αμινοξέων. Μια γνωστή σε πολλούς ασθένεια, η φαινυλκετονουρία, προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα πολλά γονίδια του 12ου χρωμοσώματος. Ως αποτέλεσμα της αλλαγής, ένα από τα απαραίτητα αμινοξέα φαινυλαλανίνη δεν μετατρέπεται σε τυροσίνη. Οι ασθενείς με αυτή τη γενετική ασθένεια πρέπει να αποφεύγουν οποιαδήποτε τροφή που περιέχει έστω και μικρή ποσότητα φαινυλαλανίνης.

Μια από τις πιο σοβαρές ασθένειες συνδετικού ιστού, ινοδυσπλασία, προκαλείται επίσης από μονογονική μετάλλαξη στο 2ο χρωμόσωμα. Στους ασθενείς, οι μύες και οι σύνδεσμοι σκληραίνουν με την πάροδο του χρόνου. Η πορεία της νόσου είναι πολύ σοβαρή. Δεν έχει αναπτυχθεί πλήρης θεραπεία. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Μια άλλη επικίνδυνη ασθένεια είναι η νόσος του Wilson - μια σπάνια παθολογία, η οποία εκδηλώνεται με παραβίαση του μεταβολισμού του χαλκού. Η ασθένεια προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη στο 13ο χρωμόσωμα. Η ασθένεια εκδηλώνεται με τη συσσώρευση χαλκού στον νευρικό ιστό, τα νεφρά, το ήπαρ, τον κερατοειδή χιτώνα των ματιών. Στις άκρες της ίριδας, μπορείτε να δείτε τους λεγόμενους δακτυλίους Kaiser-Fleischner - ένα σημαντικό σύμπτωμα στη διάγνωση. Συνήθως το πρώτο σημάδι της παρουσίας του συνδρόμου Wilson είναι μια παραβίαση στο ήπαρ, η παθολογική του αύξηση (ηπατομεγαλία), η κίρρωση.

Όπως φαίνεται από αυτά τα παραδείγματα, η γονιδιακή μετάλλαξη είναι συχνά η αιτία σοβαρών και αυτή τη στιγμήανίατες ασθένειες.

Γεια σας, αυτή είναι η Olga Ryshkova. Σήμερα θα μιλήσουμε για μεταλλάξεις. Τι είναι η μετάλλαξη; Μεταλλάξεις σε ανθρώπινων οργανισμώνΕίναι καλό ή κακό, είναι θετικό ή επικίνδυνο φαινόμενο για εμάς; Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν ασθένειες ή μπορούν να δώσουν στους φορείς τους ανοσία σε ασθένειες όπως ο καρκίνος, το AIDS, η ελονοσία και ο διαβήτης.

Τι είναι η μετάλλαξη;

Τι είναι η μετάλλαξη και πού εμφανίζεται; Τα ανθρώπινα κύτταρα (όπως τα φυτά και τα ζώα) έχουν πυρήνα.

Ο πυρήνας περιέχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων. Ένα χρωμόσωμα είναι φορέας γονιδίων, δηλαδή φορέας γενετικών, κληρονομικών πληροφοριών.

Κάθε χρωμόσωμα σχηματίζεται από ένα μόριο DNA που περιέχει γενετικές πληροφορίες και περνά από τους γονείς στα παιδιά. Το μόριο DNA μοιάζει με αυτό:

Μεταλλάξεις συμβαίνουν στο μόριο του DNA.

Πώς γίνονται;

Πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; Το DNA κάθε ατόμου αποτελείται μόνο από τέσσερις αζωτούχες βάσεις - A, T, G, C. Αλλά το μόριο του DNA είναι πολύ μεγάλο και επαναλαμβάνονται πολλές φορές σε αυτό με διαφορετικές αλληλουχίες. Τα χαρακτηριστικά κάθε κυττάρου μας εξαρτώνται από την αλληλουχία στην οποία βρίσκονται αυτές οι αζωτούχες βάσεις.

Η αλλαγή της αλληλουχίας αυτών των βάσεων στο DNA οδηγεί σε μεταλλάξεις.

Μια μετάλλαξη μπορεί να προκληθεί από μια μικρή αλλαγή σε μια βάση DNA ή μέρος αυτής. Ένα μέρος του χρωμοσώματος μπορεί να χαθεί. Ή αυτό το τμήμα μπορεί να αντιγραφεί. Ή ανταλλάσσονται δύο γονίδια. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν υπάρχει σύγχυση στα γονίδια. Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA. Σε αυτό το σχήμα, για λόγους σαφήνειας, τα γράμματα δεν υποδεικνύουν τις αζωτούχες βάσεις (υπάρχουν μόνο τέσσερις από αυτές - A, T, G, C), αλλά τα μέρη του χρωμοσώματος με τα οποία συμβαίνουν αλλαγές.

Αλλά δεν είναι μετάλλαξη.

Παρατηρήσατε ότι είπα «οδηγεί σε μεταλλάξεις» και όχι «αυτή είναι μετάλλαξη». Για παράδειγμα, έχει συμβεί μια αλλαγή στο DNA και το κύτταρο στο οποίο βρίσκεται αυτό το DNA μπορεί απλά να πεθάνει. Και δεν θα υπάρξουν συνέπειες στο σώμα. Για να πούμε ότι έχει συμβεί μετάλλαξη, η αλλαγή πρέπει να είναι επίμονη. Αυτό σημαίνει ότι το κύτταρο θα διαιρεθεί, τα θυγατρικά κύτταρα θα διαιρεθούν ξανά και τόσες φορές, και αυτή η αλλαγή θα μεταδοθεί σε όλους τους απογόνους αυτού του κυττάρου και θα στερεωθεί στο σώμα. Τότε είναι που μπορούμε να πούμε ότι έχει συμβεί μια μετάλλαξη, δηλαδή μια αλλαγή στο ανθρώπινο γονιδίωμα και αυτή η αλλαγή μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους του.

Γιατί συμβαίνουν;

Γιατί συμβαίνουν μεταλλάξεις στα ανθρώπινα κύτταρα; Υπάρχει ένα τέτοιο πράγμα όπως "μεταλλαξιογόνα", αυτοί είναι φυσικοί και χημικοί παράγοντες που προκαλούν αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων και των γονιδίων, δηλαδή προκαλούν μεταλλάξεις.

• Οι φυσικές περιλαμβάνουν ακτινοβολία, ιονίζουσα και υπεριώδη ακτινοβολία, υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες.
• Σε χημικά - νιτρικά, φυτοφάρμακα, προϊόντα πετρελαίου, μερικά συμπληρώματα διατροφής, κάποια φάρμακα κ.λπ.
• Οι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες μπορεί να είναι βιολογικοί, όπως ορισμένοι μικροοργανισμοί, ιοί (ιλαρά, ερυθρά, γρίπη), καθώς και προϊόντα οξείδωσης λίπους μέσα στο ανθρώπινο σώμα.

Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι επικίνδυνες.

Ακόμη και η μικρότερη γονιδιακή μετάλλαξη αυξάνει δραματικά την πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών. Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου. Εμφανίζονται κατά τη γονιμοποίηση, όταν το σπέρμα συναντά το ωάριο. Κάτι μπορεί να πάει στραβά κατά την ανάμειξη γονιδιωμάτων ή το πρόβλημα μπορεί να υπάρχει ήδη στα γονίδια του γονέα. Αυτό οδηγεί στη γέννηση παιδιών με γενετικές ανωμαλίες.

Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευεργετικές.

Για κάποιους, αυτές οι μεταλλάξεις δίνουν μια ελκυστική εμφάνιση, ένα υψηλό επίπεδο νοημοσύνης ή μια αθλητική σωματική διάπλαση. Τέτοιες μεταλλάξεις προσελκύουν αποτελεσματικά το αντίθετο φύλο. Τα απαιτούμενα μεταλλαγμένα γονίδια μεταβιβάζονται στους απογόνους και εξαπλώνονται σε όλο τον πλανήτη.

Οι μεταλλάξεις έχουν οδηγήσει σε ένας μεγάλος αριθμόςάτομα με ανοσία σε επικίνδυνα μεταδοτικές ασθένειες, όπως η πανώλη και το AIDS, αυτοί οι άνθρωποι δεν θα αρρωστήσουν μαζί τους ακόμη και κατά τη διάρκεια της πιο τρομερής επιδημίας.

Οι μεταλλάξεις είναι ωφέλιμες και επιβλαβείς ταυτόχρονα.

Μία από τις σημαντικότερες ασθένειες στην Αφρική είναι η ελονοσία. Υπάρχουν όμως άνθρωποι που δεν παθαίνουν ελονοσία. Αυτοί είναι άνθρωποι με δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια, όπως αυτό:

Τα μεταλλαγμένα ερυθροκύτταρα κληρονομήθηκαν από τους προγόνους τους. Τέτοια ερυθρά αιμοσφαίρια δεν ανέχονται καλά το οξυγόνο, επομένως οι ιδιοκτήτες τους είναι αδύναμοι και πάσχουν από αναιμία. Αλλά έχουν ανοσία στην ελονοσία.

Ή ένα άλλο εξαιρετικό παράδειγμα. Γενετική μετάλλαξη, κληρονομική νόσος - Σύνδρομο Laron. Αυτά τα άτομα έχουν κληρονομική ανεπάρκεια του αυξητικού παράγοντα IGF-1 που μοιάζει με ινσουλίνη, εξαιτίας αυτού, η ανάπτυξή τους σταματά πολύ νωρίς. Αλλά λόγω της έλλειψης IGF-1, δεν παθαίνουν ποτέ καρκίνο, καρδιαγγειακές παθήσεις και Διαβήτης. Μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Laron, αυτές οι ασθένειες δεν εμφανίζονται καθόλου.

Τα τρόφιμα που τρώμε είναι μεταλλαγμένα.

Ναι, μεταλλαγμένοι, και αυτές ήταν ευεργετικές μεταλλάξεις. Τα περισσότερα από τα τρόφιμα που τρώμε είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων.

Δύο παραδείγματα. Το άγριο ρύζι είναι κόκκινο, η απόδοσή του είναι 20% χαμηλότερη από αυτή της σποράς ρυζιού. Το σπαρμένο ρύζι εμφανίστηκε ως μεταλλαγμένη μορφή πριν από περίπου 10.000 χρόνια. Αποδείχθηκε ότι είναι πιο εύκολο να καθαριστεί, να μαγειρευτεί πιο γρήγορα, κάτι που επέτρεψε στους ανθρώπους να εξοικονομήσουν καύσιμα. Λόγω της υψηλής απόδοσης και χρήσιμες ιδιότητεςοι αγρότες άρχισαν να προτιμούν τα μεταλλαγμένα είδη. Αυτό είναι άσπρο ρύζιείναι μεταλλαγμένο κόκκινο.

Το σιτάρι που τρώμε τώρα άρχισε να καλλιεργείται 7.000 χρόνια πριν από την εποχή μας. Ο άντρας επέλεξε μεταλλαγμένο άγριο σιτάρι με μεγαλύτερους και μη θρυμματισμένους κόκκους. Ακόμα το μεγαλώνουμε.

Άλλα καλλιεργούμενα φυτά έχουν επίσης αναπτυχθεί εδώ και αρκετές χιλιάδες χρόνια. Ο άνθρωπος επέλεξε μεταλλαγμένες ποικιλίες άγριων φυτών και τις καλλιέργησε ειδικά. Σήμερα καταναλώνουμε τα αποτελέσματα μεταλλάξεων που επιλέχθηκαν στην αρχαιότητα.

Δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις κληρονομικές.

Μιλάω για μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Αυτά είναι καρκινικά κύτταρα.

Στο επόμενο άρθρο, θα σας πω πώς οι μεταλλάξεις οδηγούν στην εμφάνιση καρκινικών κυττάρων και από πού προέρχονται άνθρωποι ανάμεσά μας που έχουν ανοσία στη μόλυνση από τον ιό HIV, άνθρωποι που έχουν ανοσία στον HIV.

Εάν εξακολουθείτε να έχετε ερωτήσεις σχετικά με το τι είναι οι μεταλλάξεις, πού, πώς και γιατί συμβαίνουν, θα το συζητήσουμε στα σχόλια. Εάν το άρθρο σας φάνηκε χρήσιμο, μοιραστείτε το με τους φίλους σας στα κοινωνικά δίκτυα.

Εκπαίδευση

Μετάλλαξη - λάθος της φύσης ή της εξέλιξης; Ποιοι είναι οι μεταλλαγμένοι;

17 Ιουνίου 2018

Ποιοι είναι οι μεταλλαγμένοι; Πρόκειται για ζωντανούς οργανισμούς, στο DNA των οποίων έχουν συμβεί ορισμένες αλλαγές, που τους έκαναν να μην μοιάζουν με τους ομολόγους τους. Πώς συμβαίνουν μεταλλάξεις ή σφάλματα στο DNA, τι επιπτώσεις μπορεί να έχουν και πώς επηρεάζουν το σώμα συνολικά;

Τι είναι οι μεταλλάξεις;

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ γιατί καστανά μαλλιάκαι Μπλε μάτια, και ο αδερφός είναι ξανθός και καστανός; Έχει να κάνει με το DNA, τον γενετικό κώδικα που προέρχεται από τους γονείς μας. Μερικές φορές γίνονται λάθη στο DNA καθώς αντιγράφεται ή αντιγράφεται τη στιγμή της κάθε κυτταρικής διαίρεσης. Όταν συμβεί αυτό, η διαδικασία μπορεί να μας επηρεάσει εμφάνισηακόμα και συμπεριφορά.

Το DNA ενός οργανισμού επηρεάζει την εμφάνιση και τη συμπεριφορά του, τη φυσιολογία του. Η αλλαγή του DNA μπορεί να προκαλέσει μεταμόρφωση σε όλες τις πτυχές της ζωής. Συχνά σκεφτόμαστε τις μεταλλάξεις ως κάτι αρνητικό, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Αυτά τα λάθη ή οι αλλαγές στο DNA είναι απαραίτητα για την εξέλιξη. Χωρίς αυτούς, η ανάπτυξη δεν θα μπορούσε να πραγματοποιηθεί. Συνήθως οι μεταλλάξεις δεν είναι καλές ή κακές, απλά είναι διαφορετικές.

Οι μεταλλάξεις δημιουργούν πολλές διαφορετικές εκδοχές της ίδιας γενετικής πληροφορίας. Ονομάζονται αλληλόμορφα. Αυτές οι διαφορές είναι που κάνουν τον καθένα μας μοναδικό, δημιουργώντας παραλλαγές στο χρώμα των μαλλιών, στο χρώμα του δέρματος, στο ύψος, στην σωματική διάπλαση, στη συμπεριφορά και στην ικανότητά μας να καταπολεμούμε τις ασθένειες.

Παραλλαγές που βοηθούν έναν οργανισμό να επιβιώσει και να αναπαραχθεί περνούν στην επόμενη γενιά. Και αυτά που εμποδίζουν την ικανότητα ενός οργανισμού να επιβιώσει και να αναπαραχθεί, προκαλούν τον οργανισμό να εγκαταλείψει τον πληθυσμό - με άλλα λόγια, να πεθάνει. Αυτή η διαδικασία, που ονομάζεται φυσική επιλογή, μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικές αλλαγές στην εμφάνιση, τη συμπεριφορά και τη φυσιολογία σε λίγες μόνο γενιές.

Τύποι μετάλλαξης

Υπάρχουν πολλοί τύποι σφαλμάτων DNA. Οι μεταλλάξεις μπορούν να ομαδοποιηθούν σε κατηγορίες με βάση το πού ακριβώς συμβαίνουν.

• Σωματικές μεταλλάξεις (επίκτητες) συμβαίνουν σε μη αναπαραγωγικά κύτταρα. Συνήθως δεν μεταβιβάζονται στους απογόνους. Ωστόσο, μπορούν να αλλάξουν την κυτταρική διαίρεση.
• Οι μεταλλάξεις βλαστικής σειράς συμβαίνουν στα αναπαραγωγικά κύτταρα. Αυτές οι μεταλλάξεις μεταβιβάζονται στους απογόνους. Ένα παράδειγμα είναι ο αλμπινισμός.
• Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να ταξινομηθούν ανάλογα με το μήκος των νουκλεοτιδικών αλληλουχιών που επηρεάζουν. Οι μεταλλάξεις σε επίπεδο γονιδίου είναι αλλαγές μικρά μήκηνουκλεοτίδια. Επηρεάζουν τα φυσικά χαρακτηριστικά και είναι σημαντικά για μεγάλης κλίμακας εξέλιξη. Για παράδειγμα, τα έντομα γίνονται ανθεκτικά στο εντομοκτόνο DDT μετά από επανειλημμένη έκθεση.
• Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στα μεγάλα μήκη των νουκλεοτιδίων. Εχει σοβαρές επιπτώσεις. Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, όπου υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο. Αυτό επηρεάζει σημαντικά την εμφάνιση ενός ατόμου, το επίπεδο ανάπτυξης και συμπεριφοράς.

Ποιοι είναι οι μεταλλαγμένοι;

Οι άνθρωποι συχνά βλέπουν τις μεταλλάξεις με αρνητικό πρίσμα. Ωστόσο, χωρίς μεταλλάξεις, δεν θα είχαμε πλούσια χρωματική όραση και άλλα απαραίτητα χαρακτηριστικά. Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στον γενετικό σας κώδικα. Το DNA είναι το γενετικό υλικό που χρησιμοποιείται για να κωδικοποιήσει με βεβαιότητα φυσικά χαρακτηριστικά. Αποτελείται από τέσσερα διαφορετικά μόρια που ονομάζονται βάσεις. Αυτές οι βάσεις αντιπροσωπεύονται με τα γράμματα A, T, C και G. Ο πλήρης ανθρώπινος γενετικός κώδικας περιέχει δισεκατομμύρια βάσεις! Όταν αλλάζουν αυτές οι ακολουθίες βάσεων, αυτό ονομάζεται μετάλλαξη.

Ορισμένες μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν επιζήμιες καταστάσεις όπως το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Klinefelter. Ωστόσο, πολλές μεταλλάξεις είναι καλοήθεις και μερικές δεν έχουν σημασία επειδή υπάρχουν σε περιοχές του DNA που δεν χρησιμοποιούνται ενεργά. Για παράδειγμα, τα μπλε μάτια οφείλονται σε μια αλλαγή σε μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μελάγχρωση των ματιών. Αυτό είναι ένα παράδειγμα καλοήθους μετάλλαξης.

Μερικές φορές, ωστόσο, θα συμβεί μια μετάλλαξη που δίνει στο άτομο ένα πλεονέκτημα και είναι πραγματικά ευεργετική. Ποιοι είναι οι μεταλλαγμένοι (δείτε φωτογραφία στο άρθρο); Κατά μία έννοια, όλοι αυτοί είναι ζωντανοί οργανισμοί.

Ένα παράδειγμα ευεργετικής μετάλλαξης

Ευεργετικές μεταλλάξεις μπορούν να βρεθούν στη φύση. Για παράδειγμα, η χρωματική μας όραση. Οι άνθρωποι έχουν τριχρωματική όραση, που σημαίνει ότι μπορούμε να δούμε τρία χρώματα: κόκκινο, πράσινο και μπλε. Πολλά ζώα έχουν διχρωμική ή μονόχρωμη όραση και δεν μπορούν να αντιληφθούν όλα τα χρώματα. Αυτή η ικανότητα να βλέπουμε πολλαπλές αποχρώσεις είναι πιθανότατα το αποτέλεσμα μιας ευεργετικής μετάλλαξης που συνέβη στο DNA μας αρκετά εκατομμύρια χρόνια πριν.

Όταν σκέφτεστε έναν μεταλλαγμένο, σκέφτεστε ταινίες επιστημονικής φαντασίας όπου μεταλλαγμένα όντα γίνονται ισχυρά και κακά και μετά προσπαθούν να καταστρέψουν τον κόσμο; Τι είναι πραγματικά οι μεταλλάξεις; Αυτές είναι αλλαγές στην αλληλουχία DNA ενός κυττάρου. Όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη στην κωδικεύουσα αλληλουχία ενός γονιδίου, η πρωτεΐνη που προκύπτει αλλάζει.

Βιολογική άποψη

Τι είναι το μεταλλαγμένο στη βιολογία; Για αυτήν την επιστήμη, καθώς και για τη γενετική, μεταλλαγμένος είναι ένας οργανισμός ή ένα νέο γενετικό φαινόμενο που προκύπτει από μια μετάλλαξη, η οποία είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία DNA του γονιδίου ή του χρωμοσώματος ενός οργανισμού. Η φυσική εμφάνιση γενετικών μεταλλάξεων είναι αναπόσπαστο μέρος της εξελικτικής διαδικασίας. Η μελέτη των μεταλλαγμένων είναι αναπόσπαστο μέρος της βιολογίας.

Τα μεταλλαγμένα δεν πρέπει να συγχέονται με οργανισμούς που γεννιούνται με αναπτυξιακές αναπηρίες που προκαλούνται από σφάλματα στη διαδικασία της μορφογένεσης. Με μια ανωμαλία ανάπτυξης, το DNA του οργανισμού παραμένει αναλλοίωτο, αφού η αποτυχία δεν μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους. Τα σιαμαία δίδυμα είναι αποτέλεσμα αναπτυξιακών ανωμαλιών. Δεν είναι μετάλλαξη. Οι χημικές ουσίες που προκαλούν αναπτυξιακές ανωμαλίες ονομάζονται τερατογόνα. Μπορούν επίσης να προκαλέσουν μεταλλάξεις, αλλά η επίδρασή τους στην ανάπτυξη δεν σχετίζεται άμεσα με τη διαδικασία. Οι χημικές ουσίες που προκαλούν μεταλλάξεις ονομάζονται μεταλλαξιογόνα.