الطفرات هي تغييرات في الحمض النووي للخلية. تنشأ تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية ، والإشعاع (الأشعة السينية) ، وما إلى ذلك. إنها موروثة وتعمل كمواد للانتقاء الطبيعي. الاختلافات من التعديلات

الطفرات الجينية - تغيير في بنية جين واحد. هذا تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات: التسرب ، الإدراج ، الاستبدال ، إلخ. على سبيل المثال ، استبدال A بـ T. Causes - الانتهاكات أثناء مضاعفة (تكرار) DNA. أمثلة: فقر الدم المنجلي ، بيلة الفينيل كيتون.

طفرات الكروموسومات - تغيير في بنية الكروموسومات: فقدان الموقع ، مضاعفة الموقع ، دوران الموقع بمقدار 180 درجة ، نقل موقع إلى كروموسوم آخر (غير متماثل) ، إلخ. الأسباب - المخالفات أثناء العبور. مثال: متلازمة صرخة القطة.

الطفرات الجينومية - تغيير في عدد الكروموسومات. الأسباب - انتهاكات في تباعد الكروموسومات.

تعدد الصبغيات - تغييرات متعددة (عدة مرات ، على سبيل المثال ، 12 → 24). لا يحدث في الحيوانات ، في النباتات يؤدي إلى زيادة الحجم.

اختلال الصيغة الصبغية هو تغيير في واحد أو اثنين من الكروموسومات. على سبيل المثال ، يؤدي كروموسوم واحد وعشرون إضافي إلى متلازمة داون (بينما العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47).

الطفرات السيتوبلازمية هي تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات. تنتقل فقط من خلال خط الأنثى ، لأن. لا تدخل الميتوكوندريا والبلاستيدات من الحيوانات المنوية في البيضة الملقحة. مثال في النباتات التلوين.

الجسدية - الطفرات في الخلايا الجسدية (خلايا الجسم ، يمكن أن يكون هناك أربعة من الأنواع المذكورة أعلاه). أثناء التكاثر الجنسي ، لا يتم توريثهم. تنتقل أثناء التكاثر الخضري في النباتات وأثناء التبرعم والتفتت في الأمعاء (في هيدرا).

أنواع الطفرات	التغييرات في بنية الحمض النووي	التغييرات في بنية البروتين
إستبدال
بدون تغيير معنى الكودون	تغيير نوكليوتيد واحد في كودون	لم يتغير البروتين
مع تغيير معنى الكودون (طفرة مغلوطة)		استبدال حمض أميني بآخر
مع تكوين كودون إنهاء (طفرة لا معنى لها)		يتم قطع تركيب سلسلة الببتيد ، ويتم تكوين منتج مختزل
إدراج
	إدخال جزء من الحمض النووي مكون من 3 نيوكليوتيدات أو من مضاعفات 3 نيوكليوتيدات	سلسلة البولي ببتيد ممدودة بواحد أو أكثر من الأحماض الأمينية.
	إدخال نيوكليوتيدات واحد أو أكثر ليس من مضاعفات 3
حذف
لا يوجد تحول في الإطار	فقدان جزء من الحمض النووي مكون من 3 نيوكليوتيدات أو مضاعفات 3 نيوكليوتيدات	تقصير البروتين بواحد أو أكثر من الأحماض الأمينية
مع تحول "إطار القراءة"	فقدان واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات لا يقبل القسمة على 3	يتم تصنيع الببتيد بتسلسل "عشوائي" من الأحماض الأمينية ، حيث يتغير معنى جميع الكودونات التي تلي موقع الطفرة

إذا أخذنا في الاعتبار العلاقة بين تكاثر الخلايا ونضجها ، فيمكن تقسيم جميع جينات الخلايا الجسدية إلى ثلاث مجموعات كبيرة:

الجينات التي تتحكم في التكاثر ، أو جينات التخليق الذاتي (جينات AC) ؛

الجينات التي تنظم نشاط الخلية المحدد (الحركة ، والإفراز ، والتهيج ، والهضم) أجسام غريبة) ، أو الجينات غير المتجانسة (جينات HS) ؛

الجينات التي تحمل معلومات للحفاظ على الذات (جينات CC) ، على سبيل المثال ، الجينات التي تنظم تنفس الخلية.

تشير هذه الأسماء إلى أن عملية التمثيل الغذائي لخلايا AC تهدف فقط إلى إعادة إنتاج نوعها ، ويهدف النشاط المتخصص لخلايا GS إلى الحفاظ على الكائن الحي بأكمله. في الخلايا الفتية ، يتجلى نشاط جينات AC و CC بشكل أساسي ، بينما تكون جينات GS في حالة "نائمة". يتم تحديد النضج دائمًا بواسطة بعض المحاث (العامل). في سياق التمايز ، يتم تنشيط جينات GS تدريجياً ويبدأ تخليق البروتينات المتخصصة. في الخلايا ذات درجة النضج المتوسطة ، لا تزال جينات AC نشطة ، ويتجلى نشاط جينات GS بالفعل. بمعنى آخر ، فإن نشاط مواد معينة ضروري للتكاثر والنمو المتزامن للخلايا. في الوقت نفسه ، يتم تضمين جين تنظيمي جديد (منظم) في العمل ، والذي يحدد توليف مثبط داخل الخلايا. يرتبط هذا المانع بجينات AC ، ويمنعها. تدريجيًا ، لم يعد التكاثر ، الذي تنظمه جينات التيار المتناوب ، والخلايا الناضجة ذات النهاية المسدودة ، قادرًا على الانقسام.

الطفرات الجسدية هي تغيرات وراثية في الخلايا الجسدية تحدث في مراحل مختلفة من نمو الفرد. غالبًا ما تكون غير موروثة ، ولكنها تبقى ما دام الكائن الحي المتأثر بالتأثير الطفري يعيش. في هذه الحالة ، سيتم توريثهم فقط في نسخة معينة من الخلايا التي نشأت من الخلية الطافرة. من المعروف أن الطفرات في جينات الخلايا الجسدية في بعض الحالات يمكن أن تسبب السرطان. تسمى الطفرات التي تحدث في الأنسجة الجسدية الطفرات الجسدية. تشكل الخلايا الجسدية مجموعة تتكون أثناء التكاثر اللاجنسي (الانقسام) للخلايا. تسبب الطفرات الجسدية تنوعًا وراثيًا للأنسجة ، وغالبًا ما لا يتم توريثها وتقتصر على الفرد الذي نشأت فيه. تحدث الطفرات الجسدية في الخلايا ثنائية الصبغة ، وبالتالي تظهر فقط عندما الجينات السائدةأو مع المتنحية ، ولكن في حالة متماثلة اللواقح. كلما حدثت طفرة مبكرة في التطور الجنيني البشري ، كلما زادت مساحة الخلايا الجسدية عن القاعدة. يحدث النمو الخبيث بسبب المواد المسرطنة ، ومن أكثرها سلبية اختراق الإشعاع والمركبات الكيميائية النشطة (المواد) ، وعلى الرغم من أن الطفرات الجسدية ليست وراثية ، إلا أنها تقلل من القدرات الإنجابية للكائن الحي الذي تنشأ فيه.

التسرطن هو آلية لتنفيذ العوامل الخارجية والداخلية التي تسبب تحول الخلية الطبيعية إلى خلية سرطانية ، وتعزيز نمو وانتشار الورم الخبيث. تحتوي عملية التسرطن على مجموعتين مختلفتين من العمليات: الضرر وإصلاح هذه الأضرار (المسببة للأمراض والمسببة للعنق). يمكن وضع هذه العمليات بشكل تخطيطي على ثلاثة مستويات - خلية ، عضو ، كائن حي ، مدركًا أن جميع العمليات منذ البداية مترابطة وليست متسلسلة. إن عملية تطور الورم الخبيث ، التي بدأتها عوامل مختلفة ، متشابهة من حيث المبدأ ، وبالتالي ، مع بعض التعميم ، يمكننا التحدث عن طبيعة مرض السرطان.

آلية التسرطن على المستوى الخلوي متعددة المراحل ، أي أن المراحل الرئيسية للتسرطن (البدء ، التعزيز) لها أيضًا "مراحل فرعية" ، والتي تعتمد على الخصائص النوعية للمواد المسرطنة نفسها وعلى خصائص الخلايا الفردية ، على وجه الخصوص ، مراحل دورة الخلية. يمكن وصف آليات التسرطن الكيميائي والفيزيائي كمبادرين رئيسيين للسرطان في شكل مخطط مبسط ، مع إبراز المكونات الرئيسية فقط. يُعتقد أنه لا توجد عتبة (مسموح بها) لتركيزات كل من المواد الكيميائية والإشعاعية المسرطنة ومن المستحيل تحديدها. والسبب في ذلك هو وجود كمية كبيرة من المواد المسرطنة في بيئةوالحاجة إلى النظر في آثارها التآزرية.

يمكن تقسيم جميع المواد المسببة للسرطان حسب المنشأ إلى مجموعتين كبيرتين - خارجية وداخلية المنشأ. مسببات السرطان الخارجية. تشمل المواد الخارجية المواد المسببة للسرطان الموجودة فيها بيئة خارجية. لوحظ ظهور الأورام في بعض المهن في وقت مبكر من القرن الثامن عشر. لقد ثبت الآن أن مجموعة متنوعة من المواد الكيميائية من فئات مختلفة من المركبات - الهيدروكربونات ، والمركبات الأمينية الآزوية ، والأمينات ، والفلورين ، وما إلى ذلك - يمكن أن تسبب الأورام. تلقت عقيدة المواد المسرطنة الذاتية أدلة تجريبية في أعمال L.M Shabad et al. في الكشف عن النشاط المسرطن في مستخلصات البنزين من الكبد لدى الأشخاص الذين ماتوا بسبب السرطان. تم إثراء هذه العقيدة بمحتوى ملموس فيما يتعلق باكتشاف النشاط المسرطنة في المشتقات العطرية من التربتوفان والميثوكسي إندول ومستقلبات التيروزين ، وبالتالي اكتشاف التبادل المنحرف للأحماض الأمينية العطرية في المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من الأورام.

ما هي الطفرة؟ هذا ، على عكس الأفكار الخاطئة ، ليس دائمًا شيئًا فظيعًا أو يهدد الحياة. يشير المصطلح إلى تغيير في المادة الجينية يحدث تحت تأثير المطفرات الخارجية أو بيئة الجسم الخاصة. قد تكون هذه التغييرات مفيدة ، لا تؤثر على الوظائف الأنظمة الداخليةأو ، على العكس من ذلك ، تؤدي إلى أمراض خطيرة.

أصناف الطفرات

من المعتاد تقسيم الطفرات إلى الطفرات الجينية والكروموسومية والجينية. دعنا نتحدث عنها بمزيد من التفصيل. الطفرات الجينومية هي تغييرات في بنية المادة الوراثية التي تؤثر بشكل جذري على الجينوم. وتشمل هذه ، أولاً وقبل كل شيء ، زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات. الطفرات الجينومية هي أمراض توجد غالبًا في عالم النبات والحيوان. تم العثور على ثلاثة أنواع فقط في البشر.

الطفرات الصبغية هي تغيرات مفاجئة مستمرة. ترتبط ببنية وحدة البروتين النووي. وتشمل هذه: الحذف - فقدان جزء من الكروموسوم ، الانتقال - حركة مجموعة من الجينات من كروموسوم إلى آخر ، انعكاس - دوران كامل لجزء صغير. الطفرات الجينية هي أكثر أنواع التغيير شيوعًا في المادة الجينية. إنه أكثر شيوعًا من الكروموسومات.

الطفرات المفيدة والمحايدة

تشمل الطفرات غير المؤذية التي تحدث في البشر تغاير اللون (قزحية العين لون مختلف) ، تبديل الأعضاء الداخلية ، بشكل غير طبيعي كثافة عاليةعظام. هناك أيضا تعديلات مفيدة. على سبيل المثال ، المناعة ضد الإيدز والملاريا والرؤية الرباعية اللون ونقص النوم (انخفاض الحاجة إلى النوم).

عواقب الطفرات الجينومية

الطفرات الجينية هي أسباب أخطر الأمراض الوراثية. بسبب التغيير في عدد الكروموسومات ، لا يمكن للجسم أن يتطور بشكل طبيعي. تؤدي الطفرات الجينية دائمًا تقريبًا إلى التخلف العقلي. وتشمل هذه التثلث الصبغي للكروموسوم الحادي والعشرين - وجود ثلاث نسخ بدلاً من النسختين العاديتين. إنه سبب متلازمة داون. يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من صعوبات في التعلم وعقلية و التطور العاطفي. آفاقهم حياة كاملةتعتمد في المقام الأول على درجة التخلف العقلي وفعالية الفصول مع المريض.

الانحراف الرهيب الآخر هو الصبغي الأحادي للكروموسوم X (وجود نسخة واحدة بدلاً من نسختين). يؤدي إلى أمراض خطيرة أخرى - متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. فقط الفتيات يعانين من هذا المرض. تشمل الأعراض الرئيسية قصر القامة والتخلف الجنسي. غالبًا ما يكون هناك شكل خفيف من قلة القلة. تستخدم الستيرويدات والهرمونات الجنسية للعلاج. كما ترون ، فإن الطفرة الجينية هي سبب أمراض النمو الشديدة.

بعض أمراض الكروموسومات

تسمى الأمراض الوراثية التي تسببها طفرة في العديد من الجينات في وقت واحد أو أي انتهاك لبنية الكروموسومات بأمراض الكروموسومات. وأكثرها شيوعًا هي متلازمة أنجلمان. ينتج هذا المرض الوراثي عن عدم وجود العديد من الجينات في كروموسوم الأم 15. يظهر المرض في سن مبكرة. العلامات الأولى هي انخفاض الشهية ، وغياب الكلام أو فقره ، وابتسامة ثابتة غير معقولة. يواجه الأطفال المصابون بهذا المرض صعوبات في التعلم والتواصل. لا يزال نوع وراثة المرض قيد الدراسة.

مرض مشابه لمتلازمة أنجلمان هو متلازمة برادر ويلي. هنا أيضًا ، هناك نقص في الجينات في الكروموسوم الخامس عشر ، ليس للأم فقط ، بل للأب. الأعراض الرئيسية: السمنة ، فرط النوم ، الحول ، قصر القامة ، التخلف العقلي. يصعب تشخيص هذا المرض بدون تحليل جيني. كما هو الحال مع العديد من الأمراض الوراثية ، لم يتم تطوير علاج كامل.

بعض أمراض الجينات

تشمل الأمراض الوراثية الاضطرابات الأيضية التي تسببها طفرة أحادية الجين. هذه هي انتهاكات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والبروتينات والدهون وتخليق الأحماض الأمينية. مرض مألوف لدى الكثيرين ، بيلة الفينيل كيتون ، ينتج عن طفرة في أحد الجينات العديدة في الكروموسوم الثاني عشر. نتيجة لهذا التغيير ، لم يتم تحويل أحد الأحماض الأمينية الأساسية فينيل ألانين إلى التيروزين. يجب على المرضى الذين يعانون من هذا المرض الوراثي تجنب أي طعام يحتوي حتى على كمية صغيرة من الفينيل ألانين.

من أخطر الأمراض النسيج الضام، خلل التنسج الليفي ، ناتج أيضًا عن طفرة أحادية المنشأ على الكروموسوم الثاني. في المرضى ، تتيبس العضلات والأربطة بمرور الوقت. مسار المرض شديد جدا. لم يتم تطوير علاج كامل. نوع الميراث هو صفة جسدية سائدة. مرض خطير آخر هو مرض ويلسون - وهو مرض نادر يتجلى من خلال انتهاك استقلاب النحاس. ينتج المرض عن طفرة جينية في الكروموسوم الثالث عشر. يتجلى المرض من خلال تراكم النحاس في الأنسجة العصبية والكلى والكبد وقرنية العين. عند حواف القزحية ، يمكنك رؤية ما يسمى بحلقات Kaiser-Fleischner - وهي عرض مهم في التشخيص. عادة ما تكون العلامة الأولى لوجود متلازمة ويلسون هي حدوث انتهاك في الكبد ، وزيادة مرضية (تضخم الكبد) ، وتليف الكبد.

كما يتضح من هذه الأمثلة ، فإن الطفرة الجينية غالبًا ما تكون سببًا خطيرًا و هذه اللحظةامراض غير معالجة.

مرحبًا ، هذه أولغا ريشكوفا. اليوم سنتحدث عن الطفرات. ما هي الطفرة؟ الطفرات في الكائنات البشريةهل هي جيدة أم سيئة ، هل هي ظاهرة إيجابية أم خطيرة علينا؟ يمكن أن تسبب الطفرات الأمراض ، أو يمكن أن تمنح حامليها مناعة ضد أمراض مثل السرطان ، والإيدز ، والملاريا ، والسكري.

ما هي الطفرة؟

ما هي الطفرة وأين تحدث؟ الخلايا البشرية (مثل النباتات والحيوانات) لها نواة.

تحتوي النواة على مجموعة من الكروموسومات. الكروموسوم هو ناقل للجينات ، أي حامل للمعلومات الجينية والوراثية.

يتكون كل كروموسوم من جزيء DNA يحتوي على معلومات وراثية وينتقل من الآباء إلى الأطفال. يبدو جزيء الحمض النووي كما يلي:

تحدث الطفرات في جزيء الحمض النووي.

كيف يحدث ذلك؟

كيف تحدث الطفرات؟ يتكون الحمض النووي لكل شخص من أربع قواعد نيتروجينية فقط - A ، T ، G ، C. لكن جزيء الحمض النووي كبير جدًا ويتكرر عدة مرات فيه بتسلسلات مختلفة. تعتمد خصائص كل خلية من خلايانا على التسلسل الذي توجد فيه هذه القواعد النيتروجينية.

يؤدي تغيير تسلسل هذه القواعد في الحمض النووي إلى حدوث طفرات.

يمكن أن تحدث الطفرة بسبب تغيير طفيف في قاعدة DNA واحدة أو جزء منها. قد يُفقد جزء من الكروموسوم. أو يمكن تكرار هذا الجزء. أو يتم تبادل جينين. تحدث الطفرات عندما يكون هناك ارتباك في الجينات. الجين هو جزء من الحمض النووي. في هذا الشكل ، من أجل الوضوح ، لا تشير الأحرف إلى القواعد النيتروجينية (هناك أربعة منها فقط - A ، T ، G ، C) ، ولكن أجزاء الكروموسوم التي تحدث بها التغييرات.

لكنها ليست طفرة.

لقد لاحظت أنني قلت "يؤدي إلى الطفرات" وليس "هذه طفرة". على سبيل المثال ، حدث تغيير في الحمض النووي ، ويمكن للخلية التي يوجد بها هذا الحمض النووي أن تموت ببساطة. ولن تكون هناك عواقب في الجسد. لكي نقول أن طفرة حدثت ، يجب أن يكون التغيير مستمرًا. هذا يعني أن الخلية سوف تنقسم ، والخلايا الوليدة سوف تنقسم مرة أخرى ومرات عديدة ، وهذا التغيير سينتقل إلى جميع أحفاد هذه الخلية وسيتم تثبيته في الجسم. عندها يمكننا القول بحدوث طفرة ، أي تغيير في الجينوم البشري ويمكن أن ينتقل هذا التغيير إلى نسله.

لماذا يحدثون؟

لماذا تحدث الطفرات في الخلايا البشرية؟ هناك شيء مثل "المطفرة" ، وهي عوامل فيزيائية وكيميائية تسبب تغيرات في بنية الكروموسومات والجينات ، أي أنها تسبب الطفرات.

• وتشمل العوامل المادية الإشعاع ، والأشعة المؤينة والأشعة فوق البنفسجية ، ودرجات الحرارة المرتفعة والمنخفضة.
• للمواد الكيميائية - النترات ، مبيدات الآفات ، المنتجات البترولية ، بعض المكملات الغذائية، بعض الأدوية ، إلخ.
• يمكن أن تكون المطفرات بيولوجية ، مثل بعض الكائنات الحية الدقيقة ، والفيروسات (الحصبة ، والحصبة الألمانية ، والإنفلونزا) ، وكذلك منتجات أكسدة الدهون داخل جسم الإنسان.

يمكن أن تكون الطفرات خطيرة.

حتى أصغر طفرة جينية تزيد بشكل كبير من احتمال حدوث عيوب خلقية. يمكن أن تسبب الطفرات تشوهات في نمو الجنين. تحدث أثناء الإخصاب ، عندما تلتقي الحيوانات المنوية بالبويضة. قد يحدث خطأ ما عند خلط الجينومات ، أو قد تكون المشكلة موجودة بالفعل في جينات الوالدين. هذا يؤدي إلى ولادة أطفال يعانون من تشوهات وراثية.

يمكن أن تكون الطفرات مفيدة.

بالنسبة للبعض ، تعطي هذه الطفرات مظهرًا جذابًا ومستوى عالٍ من الذكاء أو بنية رياضية. مثل هذه الطفرات تجذب الجنس الآخر بشكل فعال. تنتقل الجينات الطافرة المطلوبة إلى الأحفاد وتنتشر في جميع أنحاء الكوكب.

أدت الطفرات إلى عدد كبيرالناس محصنون ضد الخطر أمراض معدية، مثل الطاعون والإيدز ، لن يمرض هؤلاء الناس حتى أثناء الوباء الأكثر فظاعة.

الطفرات مفيدة وضارة في نفس الوقت.

الملاريا هي أحد الأمراض الرئيسية في إفريقيا. لكن هناك أشخاص لا يصابون بالملاريا. هؤلاء هم الأشخاص الذين لديهم خلايا دم حمراء على شكل منجل ، مثل هذا:

تم توريث كريات الدم الحمراء الطافرة من أسلافهم. خلايا الدم الحمراء هذه لا تتحمل الأكسجين جيدًا ، لذا فإن أصحابها ضعفاء ويعانون من فقر الدم. لكنهم محصنون ضد الملاريا.

أو مثال رائع آخر. طفرة جينية ، مرض وراثي - متلازمة لارون. يعاني هؤلاء الأشخاص من نقص وراثي في ​​عامل النمو الشبيه بالأنسولين IGF-1 ، ولهذا السبب ، يتوقف نموهم مبكرًا جدًا. ولكن بسبب نقص IGF-1 ، لا يصابون أبدًا بالسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية داء السكري. بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لارون ، لا تحدث هذه الأمراض على الإطلاق.

الأطعمة التي نأكلها متحولة.

نعم ، المسوخ ، وتلك كانت طفرات مفيدة. معظم الأطعمة التي نأكلها هي نتيجة الطفرات.

مثالان. الأرز البري أحمر ، محصوله أقل بنسبة 20٪ من محصول الأرز. ظهر الأرز المزروع كشكل متحور منذ حوالي 10000 عام. اتضح أنه من الأسهل التنظيف والطهي بشكل أسرع ، مما سمح للناس بتوفير الوقود. بسبب الغلة العالية و خصائص مفيدةبدأ الفلاحون يفضلون الأنواع المتحولة. هذا هو أرز أبيضهو أحمر متحور.

بدأ القمح الذي نأكله الآن ينمو قبل 7000 سنة من عصرنا. اختار الرجل قمحًا بريًا متحورًا بحبوب أكبر حجماً وغير ممزقة. ما زلنا ننميها.

كما نمت النباتات المزروعة الأخرى لعدة آلاف من السنين. اختار الإنسان أنواعًا متحولة من النباتات البرية وزرعها بشكل خاص. اليوم نستهلك نتائج الطفرات المختارة في العصور القديمة.

ليست كل الطفرات وراثية.

أنا أتحدث عن الطفرات التي تحدث خلال حياة شخص واحد. هذه خلايا سرطانية.

في المقال التالي ، سوف أخبركم كيف تؤدي الطفرات إلى ظهور الخلايا السرطانية ومن أين يأتي الناس منا ممن هم محصنون ضد عدوى فيروس نقص المناعة البشرية ، أشخاص محصنون ضد فيروس نقص المناعة البشرية.

إذا كان لا يزال لديك أسئلة حول ماهية الطفرات وأين وكيف ولماذا تحدث ، فسنناقش هذا في التعليقات. إذا بدت المقالة مفيدة لك ، فشاركها مع أصدقائك على الشبكات الاجتماعية.

تعليم

الطفرة - خطأ في الطبيعة أم خطأ في التطور؟ من هم المسوخ؟

17 يونيو 2018

من هم المسوخ؟ هذه كائنات حية ، في الحمض النووي حدثت بعض التغييرات ، مما جعلها تختلف عن نظيراتها. كيف تحدث الطفرات أو الأخطاء في الحمض النووي ، وما التأثيرات التي يمكن أن تحدث ، وكيف تؤثر على الجسم ككل؟

ما هي الطفرات؟

هل تساءلت يوما لماذا أنت شعر بنيو عيون زرقاءوالأخ أشقر وبني العينين؟ يتعلق الأمر بالحمض النووي ، الشفرة الجينية التي تأتي من آبائنا. في بعض الأحيان ، تحدث أخطاء في الحمض النووي أثناء تكراره أو نسخه في وقت كل انقسام للخلية. عندما يحدث هذا ، يمكن أن تؤثر العملية لدينا مظهر خارجيوحتى السلوك.

يؤثر الحمض النووي للكائن الحي في مظهره وسلوكه وعلم وظائف الأعضاء. يمكن أن يتسبب تغيير الحمض النووي في حدوث تحول في جميع جوانب الحياة. غالبًا ما نفكر في الطفرات على أنها شيء سلبي ، لكن هذا ليس هو الحال دائمًا. هذه الأخطاء أو التغييرات في الحمض النووي ضرورية للتطور. بدونهم ، لا يمكن أن تحدث التنمية. عادة ما تكون الطفرات ليست جيدة أو سيئة ، فهي مختلفة فقط.

تخلق الطفرات عدة إصدارات مختلفة من نفس المعلومات الجينية. يطلق عليهم الأليلات. هذه الاختلافات هي التي تجعل كل واحد منا فريدًا ، ويخلق اختلافات في لون الشعر ، ولون البشرة ، والطول ، والبناء ، والسلوك ، وقدرتنا على مكافحة الأمراض.

الاختلافات التي تساعد الكائن الحي على البقاء والتكاثر تنتقل إلى الجيل التالي. وتلك التي تعيق قدرة الكائن الحي على البقاء والتكاثر تتسبب في تسرب الكائن الحي من السكان - وبعبارة أخرى ، يموت. يمكن أن تؤدي هذه العملية ، التي تسمى الانتقاء الطبيعي ، إلى تغييرات مهمة في المظهر والسلوك وعلم وظائف الأعضاء في بضعة أجيال فقط.

أنواع الطفرات

هناك أنواع عديدة من أخطاء الحمض النووي. يمكن تجميع الطفرات في فئات بناءً على مكان حدوثها بالضبط.

• تحدث الطفرات الجسدية (المكتسبة) في الخلايا غير التناسلية. عادة لا يتم نقلهم إلى النسل. ومع ذلك ، يمكنهم تغيير انقسام الخلايا.
• تحدث طفرات السلالة الجرثومية في الخلايا التناسلية. تنتقل هذه الطفرات إلى الأبناء. مثال على ذلك المهق.
• يمكن أيضًا تصنيف الطفرات وفقًا لطول تسلسلات النيوكليوتيدات التي تؤثر عليها. الطفرات على مستوى الجينات هي تغييرات أطوال قصيرةالنيوكليوتيدات. تؤثر على الخصائص الفيزيائية وهي مهمة للتطور على نطاق واسع. على سبيل المثال ، تصبح الحشرات مقاومة لمبيد الحشرات DDT بعد التعرض المتكرر.
• الطفرات الصبغية هي تغيرات في الأطوال الطويلة للنيوكليوتيدات. لديها عواقب وخيمة. مثال على ذلك متلازمة داون ، حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. هذا يؤثر بشكل كبير على مظهر الشخص ومستوى التطور والسلوك.

من هم المسوخ؟

غالبًا ما ينظر الناس إلى الطفرات في ضوء سلبي. ومع ذلك ، بدون الطفرات ، لن يكون لدينا رؤية ألوان غنية وغيرها من الميزات الضرورية. الطفرات هي تغييرات في شفرتك الجينية. الحمض النووي هو المادة الجينية المستخدمة في الترميز بشكل مؤكد الخصائص البدنية. يتكون من أربعة جزيئات مختلفة تسمى القواعد. يتم تمثيل هذه القواعد بالأحرف A و T و C و G. تحتوي الشفرة الوراثية البشرية الكاملة على مليارات القواعد! عندما تتغير هذه التسلسلات الأساسية ، فإن هذا يسمى طفرة.

يمكن لبعض الطفرات أن تسبب حالات ضارة مثل متلازمة داون أو متلازمة كلاينفيلتر. ومع ذلك ، فإن العديد من الطفرات حميدة ، وبعضها لا يهم لأنها موجودة في مناطق الحمض النووي التي لا يتم استخدامها بنشاط. على سبيل المثال ، العيون الزرقاء ناتجة عن تغير في البروتين المسؤول عن تصبغ العين. هذا مثال على طفرة حميدة.

ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، تحدث طفرة تمنح الفرد ميزة وهي مفيدة بالفعل. من هم المتحولين (انظر الصورة في المقال)؟ بمعنى ما ، هذه كلها كائنات حية.

مثال على طفرة مفيدة

يمكن العثور على الطفرات المفيدة في الطبيعة. على سبيل المثال ، رؤيتنا للألوان. يتمتع البشر برؤية ثلاثية الألوان ، مما يعني أنه يمكننا رؤية ثلاثة ألوان: الأحمر والأخضر والأزرق. العديد من الحيوانات لديها رؤية ثنائية اللون أو أحادية اللون وغير قادرة على إدراك كل الألوان. هذه القدرة على رؤية الأشكال المتعددة هي على الأرجح نتيجة طفرة مفيدة حدثت في حمضنا النووي منذ عدة ملايين من السنين.

عندما تفكر في متحولة ، هل تفكر في أفلام الخيال العلمي حيث تصبح الكائنات المتحولة قوية وشريرة ثم تحاول تدمير العالم؟ ما هي الطفرات حقا؟ هذه تغييرات في تسلسل الحمض النووي للخلية. عندما تحدث طفرة في تسلسل ترميز الجين ، يتغير البروتين الناتج.

وجهة نظر بيولوجية

ما هو متحولة في علم الأحياء؟ بالنسبة لهذا العلم ، وكذلك بالنسبة لعلم الوراثة ، فإن الطفرة هي كائن حي أو ظاهرة وراثية جديدة ناتجة عن طفرة ، وهي تغيير في تسلسل الحمض النووي لجين الكائن الحي أو كروموسومه. يعتبر الحدوث الطبيعي للطفرات الجينية جزءًا لا يتجزأ من العملية التطورية. دراسة المسوخ جزء لا غنى عنه من علم الأحياء.

لا ينبغي الخلط بين المسوخ والكائنات التي ولدت مع إعاقات النمو التي تسببها أخطاء في عملية التشكل. مع وجود شذوذ في التطور ، يظل الحمض النووي للكائن الحي دون تغيير ، حيث لا يمكن نقل الفشل إلى الأبناء. التوائم السيامية هي نتيجة التشوهات التنموية. إنها ليست طفرة. المواد الكيميائية التي تسبب تشوهات في النمو تسمى المسخ. يمكن أن تسبب أيضًا طفرات ، لكن تأثيرها على التنمية لا يرتبط ارتباطًا مباشرًا بالعملية. المواد الكيميائية التي تسبب الطفرات تسمى المطفرات.