ما هي الطفرة؟ علم الأمراض الوراثي نتيجة التباين الوراثي

طفرة) - تغيير في كمية أو بنية الحمض النووي لكائن حي معين. في طفرة نقطية (أو طفرة جينية) ، يخضع أي جين لمثل هذا التغيير ؛ مع طفرة صبغية (طفرة كروموسوم) يتغير هيكل أو عدد الكروموسومات. جميع أنواع الطفرات نادرة جدًا ويمكن أن تحدث تلقائيًا أو تحت تأثير أي عوامل خارجية (مطفرة). إذا حدثت طفرة في الخلايا الجرثومية النامية (الأمشاج) ، فيمكن أن تكون موروثة. الطفرات في أي خلايا أخرى (الطفرات الجسدية) عادة لا تكون وراثية.

طفره

تغيير مفاجئ في المادة الوراثية ناتج عن عوامل أخرى غير عمليات إعادة التركيب المندلية العادية. تصبح الطفرات جزءًا من المادة الجينية (أي أنها نمطية وراثية) ، على الرغم من أن تأثيرها قد لا يظهر في النمط الظاهري للكائن الحي الفردي. تؤثر معظم الطفرات على الجينات الفردية ، ولكن هناك أيضًا تغيرات عالمية في الكروموسومات تؤثر على العديد من الجينات. يمكن أن تحدث الطفرة أيضًا في جسم الخلية (ما يسمى بالطفرة الجسدية) ، ثم تنتقل عن طريق الانقسام الفتيلي لتلك الخلية. من حيث القيمة التكيفية للطفرة لكائن حي ، فإن النتائج عشوائية للغاية ؛ دورهم في التطور تتم بوساطة عملية الانتقاء الطبيعي. بشكل عام ، الطفرات الكبيرة (الكبيرة) تضر بالكائن الحي ، وبالتالي لا تنتقل ؛ الطفرات الصغيرة (الدقيقة) ، وفقًا لوجهة النظر القياسية ، هي "جوهر" التطور.

طفره

تغييرات مفاجئة طبيعية أو مصطنعة في ناقلات المعلومات الوراثية للكائن الحي والتي لا ترتبط بعملية إعادة التوزيع الطبيعي (إعادة التركيب) للجينات. القدرة على M متأصلة في جميع الكائنات الحية النباتية والحيوانية وتسبب أحد الشكلين الرئيسيين للتغير الوراثي - التباين الطفري. هناك ثلاثة أنواع من الطفرات: الجينات ، والكروموسومات ، والجينومية.

طفره

اللات. mutatio - تغيير ، تغيير) - تغيير مفاجئ ومستمر في المادة الوراثية ناتج عن عوامل أخرى غير تلك التي تعتبر إعادة التركيب الطبيعي للجينات المندلية. وهي تختلف: 1. الطفرات الجينية (التي تنشأ في الخلايا التناسلية التوليدية). 2. الطفرات الجسدية (تنشأ في خلايا الجسم الجسدية). اعتمادًا على طبيعة التغييرات في الجهاز الجيني ، تنقسم الطفرات أيضًا إلى: 3. الطفرات الجينية (على سبيل المثال ، ثنائية الصبغيات ، أي مضاعفة جينوم الخلية) ؛ 4. الطفرات الصبغية (على سبيل المثال ، التثلث الصبغي ، أي ظهور كروموسوم إضافي واحد للكروموسومين العاديين) ؛ 5. الطفرات الجينية(على سبيل المثال ، تغيير في بنية أحد الجينات ، عدة جينات في نفس الوقت) ؛ 6. تسمى طفرات الجينات المترجمة خارج نواة الخلية السيتوبلازمية. تؤثر معظم الطفرات المعروفة على الجينات الفردية ، أما الطفرات الأخرى فهي أقل شيوعًا. يتم التوسط في دور الطفرات في التطور من خلال عملية الانتقاء الطبيعي. الغالبية العظمى من الطفرات مدمرة ، وتعطل القابلية للحياة وتعوق تطور الأنواع البيولوجية. انظر الداروينية.

مرحبًا ، هذه أولغا ريشكوفا. اليوم سنتحدث عن الطفرات. ما هي الطفرة؟ الطفرات في الكائنات البشريةهل هي جيدة أم سيئة ، هل هي ظاهرة إيجابية أم خطيرة علينا؟ يمكن أن تسبب الطفرات الأمراض ، أو يمكن أن تمنح حامليها مناعة ضد أمراض مثل السرطان ، والإيدز ، والملاريا ، والسكري.

ما هي الطفرة؟

ما هي الطفرة وأين تحدث؟ الخلايا البشرية (مثل النباتات والحيوانات) لها نواة.

تحتوي النواة على مجموعة من الكروموسومات. الكروموسوم هو ناقل للجينات ، أي حامل للمعلومات الجينية والوراثية.

يتكون كل كروموسوم من جزيء DNA يحتوي على معلومات وراثية وينتقل من الآباء إلى الأطفال. يبدو جزيء الحمض النووي كما يلي:

تحدث الطفرات في جزيء الحمض النووي.

كيف يحدث ذلك؟

كيف تحدث الطفرات؟ يتكون الحمض النووي لكل شخص من أربع قواعد نيتروجينية فقط - A ، T ، G ، C. لكن جزيء الحمض النووي كبير جدًا ويتكرر عدة مرات فيه بتسلسلات مختلفة. تعتمد خصائص كل خلية من خلايانا على التسلسل الذي توجد فيه هذه القواعد النيتروجينية.

يؤدي تغيير تسلسل هذه القواعد في الحمض النووي إلى حدوث طفرات.

يمكن أن تحدث الطفرة نتيجة تغيير طفيف في قاعدة DNA واحدة أو جزء منها. قد يُفقد جزء من الكروموسوم. أو يمكن تكرار هذا الجزء. أو يتم تبادل جينين. تحدث الطفرات عندما يكون هناك ارتباك في الجينات. الجين هو جزء من الحمض النووي. في هذا الشكل ، من أجل الوضوح ، لا تشير الأحرف إلى القواعد النيتروجينية (هناك أربعة منها فقط - A ، T ، G ، C) ، ولكن أجزاء الكروموسوم التي تحدث بها التغييرات.

لكنها ليست طفرة.

لقد لاحظت أنني قلت "يؤدي إلى الطفرات" وليس "هذه طفرة". على سبيل المثال ، حدث تغيير في الحمض النووي ، ويمكن للخلية التي يوجد بها هذا الحمض النووي أن تموت ببساطة. ولن تكون هناك عواقب في الجسد. لكي نقول أن طفرة حدثت ، يجب أن يكون التغيير مستمرًا. هذا يعني أن الخلية سوف تنقسم ، والخلايا الوليدة سوف تنقسم مرة أخرى ومرات عديدة ، وهذا التغيير سينتقل إلى جميع أحفاد هذه الخلية وسيتم تثبيته في الجسم. عندها يمكننا القول بحدوث طفرة ، أي تغيير في الجينوم البشري ويمكن أن ينتقل هذا التغيير إلى نسله.

لماذا يحدثون؟

لماذا تحدث الطفرات في الخلايا البشرية؟ هناك شيء مثل "المطفرة" ، وهي عوامل فيزيائية وكيميائية تسبب تغيرات في بنية الكروموسومات والجينات ، أي أنها تسبب الطفرات.

• وتشمل العوامل المادية الإشعاع ، والأشعة المؤينة والأشعة فوق البنفسجية ، ودرجات الحرارة المرتفعة والمنخفضة.
• عن طريق المواد الكيميائية - النترات ، والمبيدات الحشرية ، والمنتجات البترولية ، وبعض المضافات الغذائية ، وبعض الأدوية ، إلخ.
• يمكن أن تكون المطفرات بيولوجية ، مثل بعض الكائنات الحية الدقيقة ، والفيروسات (الحصبة ، والحصبة الألمانية ، والإنفلونزا) ، وكذلك منتجات أكسدة الدهون داخل جسم الإنسان.

يمكن أن تكون الطفرات خطيرة.

حتى أصغر طفرة جينية تزيد بشكل كبير من احتمال حدوث عيوب خلقية. يمكن أن تسبب الطفرات تشوهات في نمو الجنين. تحدث أثناء الإخصاب ، عندما تلتقي الحيوانات المنوية بالبويضة. قد يحدث خطأ ما عند خلط الجينوم ، أو قد تكون المشكلة موجودة بالفعل في جينات الوالدين. هذا يؤدي إلى ولادة أطفال يعانون من تشوهات وراثية.

يمكن أن تكون الطفرات مفيدة.

بالنسبة للبعض ، تعطي هذه الطفرات مظهرًا جذابًا ومستوى عالٍ من الذكاء أو بنية رياضية. مثل هذه الطفرات تجذب الجنس الآخر بشكل فعال. تنتقل الجينات الطافرة المطلوبة إلى الأحفاد وتنتشر في جميع أنحاء الكوكب.

أدت الطفرات إلى عدد كبيرالناس محصنون ضد الخطر أمراض معدية، مثل الطاعون والإيدز ، لن يمرض هؤلاء الناس حتى أثناء الوباء الأكثر فظاعة.

الطفرات مفيدة وضارة في نفس الوقت.

الملاريا هي أحد الأمراض الرئيسية في إفريقيا. لكن هناك أشخاص لا يصابون بالملاريا. هؤلاء هم الأشخاص الذين لديهم خلايا دم حمراء على شكل منجل ، مثل هذا:

تم توريث كريات الدم الحمراء الطافرة من أسلافهم. خلايا الدم الحمراء هذه لا تتحمل الأكسجين جيدًا ، لذا فإن أصحابها ضعفاء ويعانون من فقر الدم. لكنهم محصنون ضد الملاريا.

أو مثال رائع آخر. طفرة جينية ، مرض وراثي - متلازمة لارون. يعاني هؤلاء الأشخاص من نقص وراثي في ​​عامل النمو الشبيه بالأنسولين IGF-1 ، ولهذا السبب ، يتوقف نموهم مبكرًا جدًا. ولكن بسبب نقص IGF-1 ، لا يصابون أبدًا بالسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية ومرض السكري. بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لارون ، لا تحدث هذه الأمراض على الإطلاق.

الأطعمة التي نأكلها متحولة.

نعم ، المسوخ ، وتلك كانت طفرات مفيدة. معظم الأطعمة التي نأكلها هي نتيجة الطفرات.

مثالان. الأرز البري أحمر ، محصوله أقل بنسبة 20٪ من محصول الأرز. ظهر الأرز المزروع كشكل متحور منذ حوالي 10000 عام. اتضح أنه من الأسهل التنظيف والطهي بشكل أسرع ، مما سمح للناس بتوفير الوقود. بسبب الغلة العالية و خصائص مفيدةبدأ الفلاحون يفضلون الأنواع المتحولة. أي أرز أبيضهو أحمر متحور.

بدأ القمح الذي نأكله الآن ينمو قبل 7000 سنة من عصرنا. اختار الرجل قمحًا بريًا متحورًا بحبوب أكبر حجماً وغير ممزقة. ما زلنا ننميها.

كما نمت النباتات المزروعة الأخرى منذ آلاف السنين. اختار الإنسان أنواعًا متحولة من النباتات البرية وزرعها بشكل خاص. اليوم نستهلك نتائج الطفرات المختارة في العصور القديمة.

ليست كل الطفرات وراثية.

أنا أتحدث عن الطفرات التي تحدث خلال حياة شخص واحد. هذه خلايا سرطانية.

في المقال التالي ، سوف أخبركم كيف تؤدي الطفرات إلى ظهور الخلايا السرطانية ومن أين يأتي الناس منا ممن هم محصنون ضد عدوى فيروس نقص المناعة البشرية ، أشخاص محصنون ضد فيروس نقص المناعة البشرية.

إذا كان لا يزال لديك أسئلة حول ماهية الطفرات وأين وكيف ولماذا تحدث ، فسنناقش هذا في التعليقات. إذا بدت المقالة مفيدة لك ، فشاركها مع أصدقائك على الشبكات الاجتماعية.

الطفرات هي تغييرات في الحمض النووي للخلية. تنشأ تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية ، والإشعاع (الأشعة السينية) ، وما إلى ذلك. إنها موروثة وتعمل كمواد للانتقاء الطبيعي.

الطفرات الجينية- تغيير في بنية جين واحد. هذا تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات: التسرب ، الإدراج ، الاستبدال ، إلخ. على سبيل المثال ، استبدال A بـ T. Causes - الانتهاكات أثناء مضاعفة (تكرار) DNA. أمثلة: فقر الدم المنجلي ، بيلة الفينيل كيتون.

الطفرات الصبغية- التغيير في بنية الكروموسومات: فقدان الموقع ، مضاعفة الموقع ، دوران الموقع بمقدار 180 درجة ، نقل الموقع إلى كروموسوم آخر (غير متماثل) ، إلخ. الأسباب - المخالفات أثناء العبور. مثال: متلازمة صرخة القطة.

الطفرات الجينومية- تغير في عدد الكروموسومات. الأسباب - انتهاكات في تباعد الكروموسومات.

• تعدد الصبغيات- تغييرات متعددة (عدة مرات ، على سبيل المثال ، 12 ← 24). لا يحدث في الحيوانات ، في النباتات يؤدي إلى زيادة الحجم.
• اختلال الصيغة الصبغية- تغييرات على كروموسوم واحد أو اثنين. على سبيل المثال ، يؤدي كروموسوم واحد وعشرون إضافي إلى متلازمة داون (بينما العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47).

الطفرات السيتوبلازمية- التغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات. تنتقل فقط من خلال خط الأنثى ، لأن. لا تدخل الميتوكوندريا والبلاستيدات من الحيوانات المنوية في البيضة الملقحة. مثال في النباتات التلوين.

جسدي- الطفرات في الخلايا الجسدية (خلايا الجسم ، قد يكون هناك أربعة من الأنواع المذكورة أعلاه). أثناء التكاثر الجنسي ، لا يتم توريثهم. أُرسل في التكاثر الخضريفي النباتات ، أثناء التبرعم والتفتت في تجاويف الأمعاء (في هيدرا).

تُستخدم المصطلحات التالية ، باستثناء اثنين ، لوصف عواقب انتهاك ترتيب النيوكليوتيدات في منطقة الحمض النووي التي تتحكم في تخليق البروتين. حدد هذين المفهومين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) انتهاك الهيكل الأساسي لعديد الببتيد
2) تباعد الكروموسومات
3) التغيير في وظائف البروتين
4) الطفرة الجينية
5) العبور

إجابه

اختر الخيار الأكثر صحة. الكائنات متعددة الصيغ الصبغية ناتجة عن
1) الطفرات الجينية

3) الطفرات الجينية
4) التباين التوافقي

إجابه

إنشاء تطابق بين خاصية التباين ونوعه: 1) السيتوبلازم ، 2) التوافقية
أ) يحدث مع اختلاف مستقل للكروموسومات في الانقسام الاختزالي
ب) يحدث نتيجة الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا
ب) يحدث نتيجة عبور الكروموسوم
د) تتجلى نتيجة الطفرات في DNA البلاستيد
د) يحدث عندما فرصة للقاءالأمشاج

إجابه

اختر الخيار الأكثر صحة. متلازمة داون هي نتيجة طفرة
1) الجينوم
2) السيتوبلازم
3) الكروموسومات
4) متنحية

إجابه

1. إنشاء تطابق بين خاصية الطفرة ونوعها: 1) الجين ، 2) الكروموسومات ، 3) الجينوم
أ) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA
ب) تغيير في تركيب الكروموسومات
ج) تغير في عدد الكروموسومات في النواة
د) تعدد الصبغيات
هـ) التغيير في تسلسل الجينات

إجابه

2. إنشاء تطابق بين خصائص وأنواع الطفرات: 1) الجين ، 2) الجينوم ، 3) الكروموسومات. اكتب الأرقام من 1 إلى 3 بالترتيب المقابل للأحرف.
أ) حذف جزء من الكروموسوم
ب) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA
ج) زيادة مضاعفة في مجموعة الكروموسومات الفردية
د) اختلال الصيغة الصبغية
هـ) تغير في تسلسل الجينات في الكروموسوم
هـ) فقدان أحد النوكليوتيدات

إجابه

اختر ثلاثة خيارات. ما هي الطفرة الجينية التي تتميز بها؟
1) تغيير في تسلسل النوكليوتيدات للحمض النووي
2) فقدان كروموسوم واحد في المجموعة ثنائية الصبغيات
3) زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات
4) تغيير في بنية البروتينات المصنعة
5) مضاعفة قسم من الكروموسوم
6) تغيير في عدد الكروموسومات في النمط النووي

إجابه

1. فيما يلي قائمة بخصائص التباين. تستخدم جميعها باستثناء اثنين لوصف خصائص التباين الجيني. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) مقيدة بمعيار رد فعل العلامة
2) يتم زيادة عدد الكروموسومات ومضاعفات أحادية العدد
3) يظهر كروموسوم X إضافي
4) له طابع جماعي
5) هناك فقدان للكروموسوم Y.

إجابه

2. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) انتهاك تباعد الكروموسومات المتماثلة أثناء انقسام الخلية
2) تدمير مغزل الانشطار
3) اقتران الكروموسومات المتجانسة
4) تغير في عدد الكروموسومات
5) زيادة عدد النيوكليوتيدات في الجينات

إجابه

3. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA
2) زيادة مضاعفة في مجموعة الكروموسوم
3) نقص في عدد الكروموسومات
4) ازدواجية جزء الكروموسوم
5) عدم انفصال الكروموسومات المتجانسة

إجابه

اختر الخيار الأكثر صحة. الطفرات الجينية المتنحية تتغير
1) تسلسل مراحل التطور الفردي
2) تكوين ثلاثة توائم في جزء DNA
3) مجموعة من الكروموسومات في الخلايا الجسدية
4) هيكل الجسيمات الذاتية

إجابه

اختر الخيار الأكثر صحة. يرتبط التباين السيتوبلازمي بحقيقة ذلك
1) منزعج الانقسام الانتصافي
2) الحمض النووي للميتوكوندريا قادر على التحور
3) تظهر الأليلات الجديدة في الجسيمات الذاتية
4) تتشكل الأمشاج غير القادرة على الإخصاب

إجابه

1. فيما يلي قائمة بخصائص التباين. تستخدم جميعها باستثناء اثنين لوصف خصائص الاختلاف الكروموسومي. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) فقدان جزء من الكروموسوم
2) دوران مقطع كروموسوم 180 درجة
3) انخفاض في عدد الكروموسومات في النمط النووي
4) ظهور كروموسوم X إضافي
5) نقل جزء من الكروموسوم إلى كروموسوم غير متماثل

إجابه

2. تُستخدم جميع الميزات التالية باستثناء اثنتين لوصف طفرة صبغية. حدد المصطلحين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) زيادة عدد الكروموسومات بمقدار 1-2
2) يتم استبدال أحد النيوكليوتيدات في الحمض النووي بآخر
3) يتم نقل قسم من كروموسوم إلى آخر
4) كان هناك فقدان لجزء من الكروموسوم
5) يتم تشغيل جزء من الكروموسوم 180 درجة

إجابه

3. تُستخدم جميع الخصائص الموضحة أدناه باستثناء اثنتين لوصف الاختلاف الكروموسومي. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) تكاثر قطعة من الكروموسوم عدة مرات
2) ظهور جسيم جسمي إضافي
3) التغيير في تسلسل النوكليوتيدات
4) فقدان القسم الطرفي للكروموسوم
5) يتحول الجين في الكروموسوم بمقدار 180 درجة

إجابه

نشكل
1) مضاعفة نفس الجزء من الكروموسوم
2) انخفاض في عدد الكروموسومات في الخلايا الجرثومية
3) زيادة عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية

اختر الخيار الأكثر صحة. ما نوع الطفرة هو تغيير في بنية الحمض النووي في الميتوكوندريا
1) الجينوم
2) الكروموسومات
3) السيتوبلازم
4) التوليف

إجابه

اختر الخيار الأكثر صحة. يتم تحديد تنوع الجمال الليلي وأنف العجل من خلال التباين
1) التوليف
2) الكروموسومات
3) السيتوبلازم
4) الجينية

إجابه

1. فيما يلي قائمة بخصائص التباين. تُستخدم جميعها باستثناء اثنين لوصف خصائص التنوع الجيني. ابحث عن خاصيتين "تنسحبان" من السلسلة العامة ، واكتب الأرقام التي يشار إليها تحتها.
1) بسبب مزيج من الأمشاج أثناء الإخصاب
2) بسبب تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الثلاثي
3) تتشكل أثناء إعادة تركيب الجينات أثناء العبور
4) تتميز بالتغيرات داخل الجين
5) تتشكل عندما يتغير تسلسل النوكليوتيدات

إجابه

2. جميع الخصائص التالية ، باستثناء اثنين ، هي أسباب طفرة الجينات. حدد هذين المفهومين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) اقتران الكروموسومات المتجانسة وتبادل الجينات فيما بينها
2) استبدال أحد النوكليوتيدات في الحمض النووي بآخر
3) تغيير في تسلسل اتصال النيوكليوتيدات
4) ظهور كروموسوم إضافي في التركيب الجيني
5) فقدان ثلاثة توائم في منطقة الحمض النووي ترميز البنية الأولية للبروتين

إجابه

3. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) استبدال زوج من النيوكليوتيدات
2) حدوث توقف كودون داخل الجين
3) مضاعفة عدد النيوكليوتيدات الفردية في الحمض النووي
4) زيادة عدد الكروموسومات
5) فقدان جزء من الكروموسوم

إجابه

4. تُستخدم جميع الخصائص المذكورة أدناه ، باستثناء اثنتين ، لوصف الطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) إضافة ثلاثة توائم إلى DNA
2) زيادة عدد الجسيمات الذاتية
3) التغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي
4) فقدان النيوكليوتيدات الفردية في الحمض النووي
5) زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات

إجابه

5. جميع الخصائص التالية ، باستثناء اثنين ، نموذجية للطفرات الجينية. حدد خاصيتين "تندرجان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) ظهور أشكال polyploid
2) المضاعفة العشوائية للنيوكليوتيدات في الجين
3) فقدان واحد ثلاثي في ​​عملية النسخ المتماثل
4) تكوين أليلات جديدة لجين واحد
5) انتهاك تباعد الكروموسومات المتجانسة في الانقسام الاختزالي

إجابه

الشكل 6:
1) يتم نقل جزء من كروموسوم إلى آخر
2) يحدث في عملية تكرار الحمض النووي
3) وجود فقدان لجزء من الكروموسوم

اختر الخيار الأكثر صحة. أصناف القمح متعدد الصيغ الصبغية هي نتيجة التباين
1) الكروموسومات
2) التعديل
3) الجين
4) الجينوم

إجابه

اختر الخيار الأكثر صحة. إنتاج أصناف القمح متعدد الصيغة الصبغية من قبل المربين ممكن بسبب الطفرة
1) السيتوبلازم
2) الجين
3) الكروموسومات
4) الجينوم

إجابه

إنشاء تطابق بين الخصائص والطفرات: 1) الجينوم ، 2) الكروموسومات. اكتب العددين 1 و 2 بالترتيب الصحيح.
أ) زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات
ب) دوران جزء من الكروموسوم بمقدار 180 درجة
ج) تبادل مقاطع الكروموسومات غير المتجانسة
د) فقدان المنطقة الوسطى من الكروموسوم
د) ازدواجية قسم من الكروموسوم
هـ) التغيير المتكرر في عدد الكروموسومات

إجابه

اختر الخيار الأكثر صحة. يحدث ظهور أليلات مختلفة لجين واحد نتيجة
1) انقسام الخلية غير المباشر
2) تقلب التعديل
3) عملية الطفرة
4) التباين التوافقي

إجابه

تُستخدم جميع المصطلحات المدرجة أدناه باستثناء اثنين لتصنيف الطفرات عن طريق التغييرات في المادة الجينية. حدد المصطلحين اللذين "يقعان" من القائمة العامة ، واكتب الأرقام التي تحتها.
1) الجينوم
2) توليدي
3) الكروموسومات
4) عفوية
5) الجين

إجابه

إنشاء تطابق بين أنواع الطفرات وخصائصها وأمثلة عليها: 1) الجينوم ، 2) الكروموسومات. اكتب الرقمين 1 و 2 بالترتيب المقابل للأحرفين.
أ) فقدان أو ظهور الكروموسومات الزائدة نتيجة انتهاك الانقسام الاختزالي
ب) تؤدي إلى تعطيل عمل الجين
ج) مثال على ذلك هو تعدد الصبغيات في البروتوزوا والنباتات
د) مضاعفة أو فقدان جزء من الكروموسوم
د) متلازمة داون هي خير مثال على ذلك.

إجابه

إنشاء تطابق بين فئات الأمراض الوراثية وأمثلةها: 1) الجين ، 2) الكروموسومات. اكتب الرقمين 1 و 2 بالترتيب المقابل للأحرفين.
أ) الهيموفيليا
ب) المهق
ب) عمى الألوان
د) متلازمة "صرخة القطة"
د) بيلة الفينيل كيتون

إجابه

ابحث عن ثلاثة أخطاء في النص المحدد وحدد عدد الجمل التي بها أخطاء.(1) الطفرات هي تغييرات عشوائية ومستمرة في التركيب الجيني. (2) الطفرات الجينية هي نتيجة "أخطاء" تحدث في عملية مضاعفة جزيئات الحمض النووي. (3) تسمى الطفرات الجينومية ، والتي تؤدي إلى تغيير في بنية الكروموسومات. (4) العديد من النباتات المزروعة متعددة الصبغات. (5) تحتوي الخلايا متعددة الصبغيات على واحد إلى ثلاثة كروموسومات إضافية. (6) تتميز النباتات متعددة الصيغ الصبغية بنمو أقوى وحجم أكبر. (7) يستخدم تعدد الصبغيات على نطاق واسع في كل من تربية النباتات وتربية الحيوانات.

إجابه

تحليل جدول "أنواع التباين". لكل خلية مميزة بحرف ، حدد المفهوم المناسب أو المثال المناسب من القائمة المتوفرة.
1) جسدي
2) الجين
3) استبدال نوكليوتيد بآخر
4) ازدواجية الجين في منطقة من الكروموسوم
5) إضافة أو فقدان النيوكليوتيدات
6) الهيموفيليا
7) عمى الألوان
8) التثلث الصبغي في مجموعة الكروموسوم

إجابه

© دي في بوزدنياكوف ، 2009-2019

تلعب البيئة دورًا مهمًا في تكوين الكائنات الحية. على الرغم من حقيقة أن تكرار الحمض النووي يحدث بدقة هائلة ، إلا أنه من وقت لآخر يحدث فشل في البرنامج أو حدوث طفرة. قد يكون سبب الفشل هو خلل وراثي في ​​الحمض النووي ، ومع ذلك ، غالبًا ما يكون هذا مظهرًا من مظاهر التأثير المحتمل للعالم الخارجي.

يجب ألا يغيب عن البال أن التصنيف الكامل للطفرات تعسفي إلى حد ما ويعتمد إلى حد كبير على الظروف التي يحدث فيها النشاط الحيوي لكائن حي معين.

على سبيل المثال ، تحورت بعض الحشرات وأصبحت محصنة ضد تأثيرات الـ دي.دي.تي والمبيدات الحشرية الأخرى قبل أن تواجه لأول مرة آثارها المدمرة على السكان. وبالتالي ، كانت طفراتهم في البداية محايدة ، ولم تؤثر على الجسم وطريقة الحياة. ولكن بعد أن ساعدت هذه الطفرة الحشرات على البقاء في ظروف حرجة ، أصبحت مفيدة.

أنصار نظرية الطفرات في التطور يعتبرون الطفرات نفسها ظاهرة عشوائية. في الوقت نفسه ، نقدر تقديرا عاليا "الانتقاء الطبيعي" ، والتي تشمل وظائفها تقييم التغيرات الطفرية وقمع تطور الطفرات الضارة في الجسم.

دور خاص في التنمية أنواع منفصلةتلعب هذه الطفرات الكروموسومية والجينية مثل تعدد الصبغيات (زيادة في عدد الكروموسومات) والازدواجية (التغييرات في بعض أجزاء الكروموسومات). إنهم ينشئون احتياطيًا جينيًا معينًا للأنواع ، مما يوفر للعملية التطورية حرية المناورة ، ويزيد عدد الجينات بخصائص جديدة تمامًا.

فيديوهات ذات علاقة

يمكن أن تكون الطفرات جينية أو كروموسومية أو جينومية. تؤثر جميعها ، بدرجة أو بأخرى ، على التركيب الجيني وتؤثر على حياة الكائن الحي أو الأجيال اللاحقة. يزيد بشكل كبير من احتمالية حدوث طفرات عوامل الطفرات.

الطفرات الجينية

الطفرات الجينية أو النقطية هي الأكثر شيوعًا. إنها تمثل استبدالًا داخل جين واحد لنيوكليوتيد آخر "خاطئ". يحدث هذا عندما ، أثناء تكرار الحمض النووي ، قبل انقسام الخلية ، بدلاً من القاعدة النيتروجينية التكميلية (الأدينين - الثايمين ، الجوانين - السيتوزين) ، يتم "ضبط" توليفة غير صحيحة للنيوكليوتيد (على سبيل المثال ، الأدينين - السيتوزين أو الثايمين - الجوانين) . هذه هي الطريقة التي تظهر بها الطفرات التي تنتقل إلى الأجيال القادمة من الخلايا ، وإذا كنا نتحدث عن الخلايا الجرثومية - الأمشاج - ثم إلى الجيل التالي من الكائنات الحية. في معظم الحالات ، تؤدي الطفرات الجينية إلى تغييرات عكسية ، لأن الجينات "الفاسدة" تشفر البروتينات ذات البنية المشوهة التي لن تكون قادرة على أداء وظائفها في الجسم.

الطفرات الصبغية

عندما يؤثر على عدة جينات داخل الكروموسوم ، يطلق عليه الكروموسومات. يمكن أن يكون هذا انفصالًا عن الجزء الطرفي من الكروموسوم (فقد) ، "قطع" الجزء الأوسط (حذف) ، مضاعفة الموقع (ازدواجية) ، كشف الجزء بمقدار 180 درجة (انعكاس). أثناء الانتقال ، وهو أيضًا أحد أنواع الطفرات الصبغية ، يتم ربط جزء كروموسوم بآخر غير متماثل له.

لماذا تحدث طفرات الكروموسومات؟

تحدث الطفرات الصبغية عادة أثناء انقسام الخلية. مع العبور غير المتكافئ ، على سبيل المثال ، قد يفقد أحد الكروموسومات المتجانسة أي جينات على الإطلاق ، وقد يكتسب الآخر "إضافي".

أي الطفرات الكروموسومية هي الأكثر خطورة

أخطر الطفرات الصبغية هي الحذف والفقد. يؤدي فقدان الجزء النهائي من الكروموسوم الحادي والعشرين إلى إصابة الشخص بسرطان الدم الحاد - سرطان الدم ، الذي يؤدي إلى الوفاة. تتراوح عواقب الحذف من الموت والأمراض الوراثية الشديدة إلى عدم وجود اضطرابات على الإطلاق (في حالة فقدان جزء لا يحمل معلومات حول خصائص الكائن الحي).

الطفرات الجينومية

الطفرات الجينومية هي الأكثر "على نطاق واسع" ، فعندما يغيب أي كروموسوم في النمط الجيني أو العكس بالعكس ، هناك طفرات إضافية. يمكن أن يحدث هذا عندما لا تتباعد الكروموسومات (أو لا تتباعد) أثناء تكوين الأمشاج في الانقسام الاختزالي. لذلك ، فإن عدم فصل الكروموسوم الحادي والعشرين في بويضة المرأة في حالة الإخصاب يسبب متلازمة داون عند الطفل.

الطفرات هي تغييرات في الحمض النووي للخلية. تنشأ تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية ، والإشعاع (الأشعة السينية) ، وما إلى ذلك. إنها موروثة وتعمل كمواد للانتقاء الطبيعي. الاختلافات من التعديلات

الطفرات الجينية - تغيير في بنية جين واحد. هذا تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات: التسرب ، الإدراج ، الاستبدال ، إلخ. على سبيل المثال ، استبدال A بـ T. Causes - الانتهاكات أثناء مضاعفة (تكرار) DNA. أمثلة: فقر الدم المنجلي ، بيلة الفينيل كيتون.

طفرات الكروموسومات - تغيير في بنية الكروموسومات: فقدان الموقع ، مضاعفة الموقع ، دوران الموقع بمقدار 180 درجة ، نقل موقع إلى كروموسوم آخر (غير متماثل) ، إلخ. الأسباب - المخالفات أثناء العبور. مثال: متلازمة صرخة القطة.

الطفرات الجينومية - تغيير في عدد الكروموسومات. الأسباب - انتهاكات في تباعد الكروموسومات.

تعدد الصبغيات - تغييرات متعددة (عدة مرات ، على سبيل المثال ، 12 → 24). لا يحدث في الحيوانات ، في النباتات يؤدي إلى زيادة الحجم.

اختلال الصيغة الصبغية هو تغيير في واحد أو اثنين من الكروموسومات. على سبيل المثال ، يؤدي كروموسوم واحد وعشرون إضافي إلى متلازمة داون (بينما العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47).

الطفرات السيتوبلازمية هي تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات. تنتقل فقط من خلال خط الأنثى ، لأن. لا تدخل الميتوكوندريا والبلاستيدات من الحيوانات المنوية في البيضة الملقحة. مثال في النباتات التلوين.

الجسدية - الطفرات في الخلايا الجسدية (خلايا الجسم ، يمكن أن يكون هناك أربعة من الأنواع المذكورة أعلاه). أثناء التكاثر الجنسي ، لا يتم توريثهم. تنتقل خلال التكاثر الخضري في النباتات وأثناء التبرعم والتفتت في الأمعاء (في هيدرا).

أنواع الطفرات	التغييرات في بنية الحمض النووي	التغييرات في بنية البروتين
إستبدال
بدون تغيير معنى الكودون	تغيير نوكليوتيد واحد في كودون	لم يتغير البروتين
مع تغيير معنى الكودون (طفرة مغلوطة)		استبدال حمض أميني بآخر
مع تكوين كودون إنهاء (طفرة لا معنى لها)		يتم قطع تركيب سلسلة الببتيد ، ويتم تكوين منتج مختصر
إدراج
	إدخال جزء من DNA مكون من 3 نيوكليوتيدات أو من مضاعفات 3 نيوكليوتيدات	سلسلة البولي ببتيد ممدودة بواحد أو أكثر من الأحماض الأمينية.
	لا يكون إدخال نيوكليوتيدات واحد أو أكثر من مضاعفات 3
حذف
لا يوجد تحول في الإطار	فقدان جزء من الحمض النووي مكون من 3 نيوكليوتيدات أو مضاعفات 3 نيوكليوتيدات	تقصير البروتين بواحد أو أكثر من الأحماض الأمينية
مع تحول "إطار القراءة"	فقدان واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات لا يقبل القسمة على 3	يتم تصنيع الببتيد بتسلسل "عشوائي" من الأحماض الأمينية ، حيث يتغير معنى جميع الكودونات التي تلي موقع الطفرة

إذا أخذنا في الاعتبار العلاقة بين تكاثر الخلايا ونضجها ، فيمكن تقسيم جميع جينات الخلايا الجسدية إلى ثلاث مجموعات كبيرة:

الجينات التي تتحكم في التكاثر ، أو جينات التخليق الذاتي (جينات AC) ؛

الجينات التي تنظم نشاط الخلية المحدد (الحركة ، والإفراز ، والتهيج ، والهضم) أجسام غريبة) ، أو الجينات غير المتجانسة (جينات HS) ؛

الجينات التي تحمل معلومات للحفاظ على الذات (جينات CC) ، على سبيل المثال ، الجينات التي تنظم تنفس الخلية.

تشير هذه الأسماء إلى أن عملية التمثيل الغذائي للخلايا من النوع AC تهدف فقط إلى إعادة إنتاج النوع الخاص بها ، ويهدف النشاط المتخصص لخلايا GS إلى الحفاظ على الكائن الحي بأكمله. في الخلايا الفتية ، يتجلى نشاط جينات AC و CC بشكل أساسي ، بينما تكون جينات GS في حالة "نائمة". يتم تحديد النضج دائمًا بواسطة بعض المحاث (العامل). في سياق التمايز ، يتم تنشيط جينات GS تدريجياً ويبدأ تخليق البروتينات المتخصصة. في الخلايا ذات درجة النضج المتوسطة ، لا تزال جينات AC نشطة ، ويتجلى نشاط جينات GS بالفعل. بمعنى آخر ، فإن نشاط مواد معينة ضروري للتكاثر والنمو المتزامن للخلايا. في الوقت نفسه ، يتم تضمين جين تنظيمي جديد (منظم) في العمل ، والذي يحدد توليف مثبط داخل الخلايا. يرتبط هذا المانع بجينات AC ، ويمنعها. تدريجيًا ، لم يعد التكاثر ، الذي تنظمه جينات AC ، والخلايا المتوقفة ، والنضج قادرًا على الانقسام.

الطفرات الجسدية هي تغيرات وراثية في الخلايا الجسدية تحدث في مراحل مختلفة من نمو الفرد. غالبًا ما تكون غير موروثة ، ولكنها تبقى ما دام الكائن الحي المتأثر بالتأثير الطفري يعيش. في هذه الحالة ، سيتم توريثهم فقط في نسخة معينة من الخلايا التي نشأت من الخلية الطافرة. من المعروف أن الطفرات في جينات الخلايا الجسدية يمكن أن تسبب السرطان في بعض الحالات. تسمى الطفرات التي تحدث في الأنسجة الجسدية الطفرات الجسدية. تشكل الخلايا الجسدية مجموعة تتكون أثناء التكاثر اللاجنسي (الانقسام) للخلايا. تسبب الطفرات الجسدية تنوعًا وراثيًا للأنسجة ، وغالبًا ما لا يتم توريثها وتقتصر على الفرد الذي نشأت فيه. تحدث الطفرات الجسدية في الخلايا ثنائية الصبغة ، وبالتالي تظهر فقط عندما الجينات السائدةأو مع المتنحية ، ولكن في حالة متماثلة اللواقح. كلما حدثت طفرة مبكرة في عملية تكوين الجنين البشري ، زادت مساحة الخلايا الجسدية التي تنحرف عن القاعدة. يحدث النمو الخبيث بسبب المواد المسرطنة ، ومن أكثرها سلبية اختراق الإشعاع والمركبات الكيميائية النشطة (المواد) ، وعلى الرغم من أن الطفرات الجسدية ليست وراثية ، إلا أنها تقلل من القدرات الإنجابية للكائن الحي الذي تنشأ فيه.

التسرطن هو آلية لتنفيذ العوامل الخارجية والداخلية التي تسبب تحول الخلية الطبيعية إلى خلية سرطانية ، وتعزيز نمو وانتشار الورم الخبيث. تحتوي عملية التسرطن على مجموعتين مختلفتين من العمليات: الضرر وإصلاح هذه الأضرار (المسببة للأمراض والمسببة للعدوى). يمكن وضع هذه العمليات بشكل تخطيطي على ثلاثة مستويات - خلية ، عضو ، كائن حي ، مع إدراك أن جميع العمليات منذ البداية مترابطة وليست متسلسلة. إن عملية تطور الورم الخبيث ، التي بدأتها عوامل مختلفة ، متشابهة من حيث المبدأ ، وبالتالي ، مع بعض التعميم ، يمكننا التحدث عن الطبيعة أحادية الممرض للسرطان.

إن آلية التسرطن على المستوى الخلوي متعددة المراحل ، أي أن المراحل الرئيسية للتسرطن (البدء ، التعزيز) لها أيضًا "مراحل فرعية" تعتمد على الخصائص النوعية للمواد المسرطنة نفسها وعلى خصائص الخلايا الفردية ، ولا سيما مراحل دورة الخلية. يمكن وصف آليات التسرطن الكيميائي والفيزيائي كمبادرين رئيسيين للسرطان في شكل مخطط مبسط ، مع إبراز المكونات الرئيسية فقط. يُعتقد أنه لا توجد عتبة (مسموح بها) لتركيزات كل من المواد الكيميائية والإشعاعية المسرطنة ومن المستحيل تحديدها. والسبب في ذلك هو وجود كمية كبيرة من المواد المسرطنة في بيئةوالحاجة إلى النظر في آثارها التآزرية.

يمكن تقسيم جميع المواد المسببة للسرطان حسب المنشأ إلى مجموعتين كبيرتين - خارجية وداخلية المنشأ. مسببات السرطان الخارجية. تشمل المواد الخارجية المواد المسببة للسرطان الموجودة فيها بيئة خارجية. لوحظ ظهور الأورام في بعض المهن في وقت مبكر من القرن الثامن عشر. لقد ثبت الآن أن مجموعة متنوعة من المواد الكيميائية من فئات مختلفة من المركبات - الهيدروكربونات ، والمركبات الأمينية الآزوية ، والأمينات ، والفلورين ، وما إلى ذلك - يمكن أن تسبب الأورام. تلقت عقيدة المواد المسرطنة الذاتية أدلة تجريبية في أعمال L.M Shabad et al. في الكشف عن النشاط المسرطنة في مستخلصات البنزين من الكبد لدى المتوفين من السرطان. تم إثراء هذه العقيدة بمحتوى ملموس فيما يتعلق باكتشاف النشاط المسرطنة في المشتقات العطرية من التربتوفان والميثوكسي إندول ومستقلبات التيروزين ، وبالتالي اكتشاف التبادل المنحرف للأحماض الأمينية العطرية في المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من الأورام.