คำว่ายีนถูกนำมาใช้ ยีน - สารานุกรมทางการแพทย์. คุณสมบัติของยีนที่ระบุในผลงานของเมนเดล

แนวคิดของ "ยีน" เกิดขึ้นนานก่อนที่วิทยาศาสตร์จะศึกษามัน นักธรรมชาติวิทยาชาวเช็กผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์สมัยใหม่ Grgeor Mendel ในปี พ.ศ. 2408 วิเคราะห์การทดลองเกี่ยวกับการผสมข้ามพันธุ์ได้ข้อสรุปว่าการสืบทอดลักษณะนั้นดำเนินการโดยอนุภาคที่ไม่ต่อเนื่องซึ่งเขาเรียกว่า "พื้นฐาน" หรือ "ปัจจัย" ทางพันธุกรรม ในปี พ.ศ. 2411 ชาร์ลส์ดาร์วินเสนอ "สมมติฐานชั่วคราว" ของการเกิดพังผืดตามที่เซลล์ทั้งหมดของร่างกายแยกอนุภาคพิเศษหรืออัญมณีออกจากตัวเองและในทางกลับกันเซลล์เพศก็ถูกสร้างขึ้น

จากนั้น Hugo de Vries ในปี พ.ศ. 2432 20 ปีหลังจากชาร์ลส์ ดาร์วิน ได้หยิบยกสมมติฐานของเขาเรื่อง pangenesis ภายในเซลล์และแนะนำคำว่า "pangen" เพื่ออ้างถึงอนุภาคของวัสดุที่มีอยู่ในเซลล์ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบคุณสมบัติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของแต่ละคน สายพันธุ์. อัญมณีของชาร์ลส์ ดาร์วินเป็นตัวแทนของเนื้อเยื่อและอวัยวะ ส่วนแพนเจนของเดอ วรีส์นั้นสอดคล้องกับลักษณะทางพันธุกรรมภายในสปีชีส์

ในปี 1906 นักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษ W. Betson ได้แนะนำชื่อวิทยาศาสตร์ - "พันธุศาสตร์" และสามปีต่อมาในปี 1909 นักวิทยาศาสตร์ชาวเดนมาร์ก V. Johansen พบว่าสะดวกที่จะใช้เฉพาะส่วนที่สองของคำว่า Hugo de Vries "ยีน " และแทนที่ด้วยแนวคิดที่ไม่แน่นอนของ "พื้นฐาน", "ปัจจัยกำหนด", "ปัจจัยทางพันธุกรรม" ในเวลาเดียวกัน W. Johansen เน้นย้ำว่า "คำนี้ไม่เกี่ยวข้องกับสมมติฐานใดๆ เลย และมีความได้เปรียบเนื่องจากความกระชับและความสะดวกซึ่งสามารถนำมารวมกับการกำหนดอื่นๆ ได้" เขาได้สร้างแนวคิด "จีโนไทป์" ที่สืบเนื่องมาจากหลักในทันทีเพื่อแสดงถึงโครงสร้างทางพันธุกรรมของ gametes และ zygotes เมื่อเทียบกับฟีโนไทป์ ดังนั้นแนวคิดของยีนในฐานะหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงเข้าสู่พันธุกรรม ในอนาคต มันได้รับการขัดเกลาอย่างต่อเนื่องด้วยการค้นพบมากมาย: การพิสูจน์การแปลของยีนในโครโมโซมได้รับการพิสูจน์แล้ว ปรากฎว่ายีนเปลี่ยนแปลงเนื่องจากการกลายพันธุ์ แนวคิดของอัลลีลและการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในตำแหน่งที่สอดคล้องกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันได้รับการพัฒนา ในการศึกษาทางพันธุกรรมทั้งหมด ยีนจะกลายเป็นหน่วยพันธุกรรมที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากล

ในบรรดานักพันธุศาสตร์มีความเชื่อทั่วไปเกี่ยวกับความไม่สามารถแบ่งแยกของยีนได้ พวกเขาจินตนาการถึงยีนโดยรวมว่าเป็นหน่วยพื้นฐานสุดท้ายของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ในช่วงต้นทศวรรษ 1930 มีความสงสัยว่ายีนนี้ไม่สามารถแบ่งแยกได้ สัญญาณแรกในแง่นี้คือการค้นพบอัลลีลหลายตัว หรือชุดของอัลลีลหลายชุด ปรากฎว่ายีนตัวเดียวสามารถเปลี่ยนแปลงได้ ทำให้มีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในลักษณะเฉพาะจำนวนหนึ่ง

ในสิ่งมีชีวิตบางชนิด และเหนือสิ่งอื่นใดในแมลงหวี่ มีการค้นพบชุดของอัลลีลหลายชุดที่มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายสิบชนิด และในโคจะพบชุดของอัลลีล รวมถึงการกลายพันธุ์มากถึง 80 รายการ กล่าวคือ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ 80 สถานะที่แตกต่างกันของหนึ่ง โลคัสเกิดขึ้น

ตั้งแต่ต้นทศวรรษ 1930 เวทีใหม่ในการศึกษายีนเริ่มต้นขึ้น ห้องปฏิบัติการของ A. S. Serebrovsky มีส่วนร่วมในการพัฒนาโครงสร้าง ผลงานของ A. S. Serebrovsky จากนั้น N. P. Dubinin แสดงให้เห็นว่ายีนมีโครงสร้างที่ซับซ้อนกว่าที่เคยคิดไว้มาก

งานวิจัยได้ดำเนินการเพื่อศึกษายีน scute ที่มีการแปลในโครโมโซมเพศของแมลงหวี่ ยีนนี้กำหนดพัฒนาการของขนแปรงในร่างกายของแมลงวัน การกลายพันธุ์อัลลีลิกต่างๆ ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการด้อยพัฒนาของ setae ในบางพื้นที่ของร่างกายของแมลงหวี่และระดับการลดลงของ setae ที่แตกต่างกัน ในระหว่างการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์เหล่านี้ การผสมข้ามระหว่างกัน ปรากฏว่าในเฮเทอโรไซโกต พวกมันมีพฤติกรรมบางส่วนเป็นยีนอัลลีลิก และอีกส่วนหนึ่งเป็นการกลายพันธุ์ของตำแหน่งโครโมโซมอิสระ ดังนั้น ยีนจึงกลายเป็นระบบที่ซับซ้อนซึ่งการกลายพันธุ์นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในแต่ละส่วนเท่านั้น

ชื่อ "หลายอัลลีล" ถูกแทนที่ด้วย "อัลลีลแบบก้าว" ที่ประสบความสำเร็จมากกว่า และได้มีการตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับโครงสร้างที่ซับซ้อนของยีน ยีนโดยรวมเรียกว่า "บาซิจีน" และอัลลีลที่กลายพันธุ์คือ "ทรานส์ยีน"

การพัฒนาเพิ่มเติมของการศึกษาโครงสร้างของยีนนั้นสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงวิธีการวิจัยทางพันธุกรรมจากโครโมโซมไปสู่ระดับโมเลกุล สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งคือการใช้งานของนักพันธุศาสตร์จนถึงเวลานั้นของจุลินทรีย์ที่ศึกษาเพียงเล็กน้อย: แบคทีเรียและแม้แต่รูปแบบที่ไม่ใช่เซลล์ - ไวรัส สิ่งที่สำคัญเป็นพิเศษในงานเหล่านี้คือการศึกษาแบคทีเรียจากกลุ่ม "T" ซึ่งติดเชื้อ Escherichia coli

ในการศึกษาธรรมชาติของยีน งานของ Benzer และนักวิจัยอีกจำนวนหนึ่งที่ดำเนินการเกี่ยวกับแบคทีเรียและวัตถุอื่น ๆ มีความสำคัญเป็นพิเศษ จากผลงานของเขา Benzer ได้นำเสนอแนวคิดใหม่สามประการ:

1. ก่อนหน้านี้ เชื่อกันว่าการข้ามผ่านสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างยีนเท่านั้น ดังนั้น ยีนจึงเป็นหน่วยพื้นฐานของการรวมตัวกันทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มีการพิสูจน์แล้วว่าการรวมตัวกันใหม่เกิดขึ้นภายในยีนด้วย หน่วยการรวมตัวใหม่ที่เล็กที่สุดเรียกว่าการรวมตัวกันใหม่
2. ก่อนหน้านี้ ยีนถือเป็นหน่วยของการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม พบว่าการเปลี่ยนแปลงในแต่ละส่วนภายในยีนที่ซับซ้อนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในหน้าที่การงาน หน่วยที่เล็กที่สุดที่สามารถเปลี่ยนแปลงได้เรียกว่ามิวตอน
3. ยีนถือเป็นหน่วยของหน้าที่ จากการศึกษาจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าการทำงานของยีนสามารถเปลี่ยนแปลงได้ขึ้นอยู่กับว่าอัลลีลที่กลายพันธุ์สองอัลลีลของยีนที่ซับซ้อนนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซมเดียวกันหรือไม่ และอัลลีลปกติของพวกมันอยู่ในตำแหน่งที่คล้ายคลึงกัน (ตำแหน่งซิสเต็ม) หรืออัลลีลที่กลายพันธุ์อยู่บน โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองตัว (ขนย้าย) หน่วยฟังก์ชันถูกเสนอให้เรียกว่าถังเก็บน้ำ

งานคู่ขนานของนักชีวเคมีและนักพันธุศาสตร์พบว่าขนาดรีคอนและมิวตอนที่เล็กที่สุดนั้นใกล้เคียงกับขนาดของนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือหลายนิวคลีโอไทด์ ถังเก็บน้ำมีความคล้ายคลึงกันกับส่วนของ DNA ที่ "เข้ารหัส" การสังเคราะห์พอลิเปปไทด์บางชนิด และมีนิวคลีโอไทด์หนึ่งพันตัวหรือมากกว่า

การจำแนกยีนตามหน้าที่ของยีน

มีการจำแนกยีนหลายประเภท ลักษณะของยีนเป็นหน่วยของหน้าที่ของสารพันธุกรรมและหลักการทางระบบขององค์กรของจีโนไทป์นั้นสะท้อนให้เห็นในการจำแนกยีนเชิงหน้าที่ของความโน้มเอียงทางพันธุกรรม

โครงสร้างเรียกว่ายีนที่ควบคุมการพัฒนาลักษณะเฉพาะ ผลคูณของกิจกรรมหลักของยีนคือ mRNA ตามด้วยโพลีเปปไทด์ หรือ rRNA และ tRNA ดังนั้น ยีนโครงสร้างจึงมีข้อมูลเกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนหรือนิวคลีโอไทด์ของโมเลกุลขนาดใหญ่ ยีนโครงสร้างของสามกลุ่มย่อยที่ระบุไว้ในการจำแนกประเภทต่างกันในระดับของการกระทำ pleiotropic และ pleiotropy ที่เด่นชัดแยกแยะยีนของกลุ่มย่อยที่สองและสามซึ่งทำงานอย่างแข็งขันในทุกเซลล์ ด้วยการกลายพันธุ์ของพวกเขาจะสังเกตเห็นการรบกวนที่หลากหลายและกว้างขวางในการพัฒนาสิ่งมีชีวิต ไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่ยีนเหล่านี้แสดงอยู่ในจีโนไทป์ในปริมาณหลายสิบสำเนาและเกิดขึ้นจากลำดับดีเอ็นเอที่ซ้ำกันในระดับปานกลาง

ยีนโมดูเลเตอร์กระบวนการของการพัฒนาลักษณะหรือปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้างจะเลื่อนไปในทิศทางเดียวหรืออีกทางหนึ่ง ยีนโครงสร้างบางตัวยังเล่นบทบาทของโมดูเลเตอร์ (ดูตัวอย่างของ "เอฟเฟกต์ตำแหน่ง") ยีนโมดูเลเตอร์อื่นๆ ดูเหมือนจะขาดหน้าที่ทางพันธุกรรมอื่นๆ การปรากฏตัวของยีนดังกล่าวในวิวัฒนาการมีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากผลกระทบของ pleiotropic ยีนโครงสร้างจำนวนมากพร้อมกับสิ่งที่เป็นประโยชน์และจำเป็นสำหรับการพัฒนาตามปกติของสิ่งมีชีวิตก็มีผลที่ไม่พึงประสงค์ซึ่งลดความมีชีวิตของแต่ละบุคคล ผลข้างเคียงของพวกเขาลดลงโดยยีนโมดูเลเตอร์

เพื่อการกำกับดูแลรวมถึงยีนที่ประสานการทำงานของยีนโครงสร้างที่ควบคุมเวลาของการเปิด loci ต่างๆ ในกระบวนการของการพัฒนาส่วนบุคคล ขึ้นอยู่กับชนิดเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ตลอดจนสภาวะของสิ่งแวดล้อม

แนวคิดทางอณูชีววิทยาของโครงสร้างและการทำงานของยีน

แนวคิดของอณูชีววิทยาได้แทรกซึมเข้าไปในทุกสาขาของวิทยาศาสตร์เพื่อชีวิต และกำหนดแนวโน้มหลักในการพัฒนาชีววิทยาเชิงทฤษฎี การทดลอง และประยุกต์ ชีววิทยาระดับโมเลกุลพัฒนาขึ้นในระหว่างการวิจัยเกี่ยวกับคุณสมบัติทางเคมีกายภาพและบทบาททางชีววิทยาของกรดนิวคลีอิกและโปรตีน รากฐานของมันถูกวางโดยงานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของไวรัสและฟาจ ลักษณะทางเคมีของสารพันธุกรรม กลไกของการสังเคราะห์โปรตีน รหัสทางชีววิทยา และกฎของการจัดระเบียบโครงสร้างย่อยของเซลล์ ในเรื่องนี้อณูชีววิทยาสามารถกำหนดเป็นสาขาวิชาศึกษาความสม่ำเสมอในโครงสร้างและการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลขนาดใหญ่ที่ให้ข้อมูลและการมีส่วนร่วมในกระบวนการพื้นฐานของชีวิต

ในสาขาพันธุศาสตร์ ชีววิทยาระดับโมเลกุลเปิดเผยลักษณะทางเคมีของสารพันธุกรรม แสดงข้อกำหนดเบื้องต้นทางเคมีกายภาพสำหรับการจัดเก็บข้อมูลในเซลล์ และคัดลอกอย่างถูกต้องเพื่อถ่ายทอดในหลายชั่วอายุคน ดีเอ็นเอของวัตถุทางชีววิทยาส่วนใหญ่ (ตั้งแต่สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมจนถึงแบคทีเรีย) มีนิวคลีโอไทด์ในปริมาณที่เท่ากันกับฐานไนโตรเจน (อะดีนีน กัวนีน) และไพริมิดีน (ไทมีน ไซโตซีน) ซึ่งหมายความว่าการเชื่อมโยงของโมเลกุล DNA เข้ากับเกลียวคู่นั้นเกิดขึ้นตามธรรมชาติตามหลักการของการเติมเต็ม - อะเดนิลนิวคลีโอไทด์จับกับไทมิดิลนิวคลีโอไทด์และกัวนิลนิวคลีโอไทด์กับไซทิดิลนิวคลีโอไทด์ (รูปที่ 53) การออกแบบนี้ช่วยให้สามารถทำซ้ำดีเอ็นเอแบบกึ่งอนุรักษ์นิยมได้ ในเวลาเดียวกัน คู่ A - T และ G - C จะถูกจัดเรียงแบบสุ่มตาม DNA bispiral - A + T ≠ G + C ดังนั้นด้วยการรวมนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างกันในฐานไนโตรเจนอย่างอิสระ จึงสามารถบันทึกข้อมูลได้หลากหลาย ตามความยาวของโมเลกุล DNA ซึ่งปริมาตรจะเป็นสัดส่วนกับปริมาณกรดนิวคลีอิกในเซลล์

ตามแนวคิดทางอณูชีววิทยา ยีนในฐานะหน่วยของการทำงานของสารพันธุกรรมนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยโครงสร้างที่ซับซ้อน รายละเอียดมากมายของโครงสร้างที่ดีของยีนยังไม่ทราบ ในขณะเดียวกัน ความก้าวหน้าของวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ในด้านนี้ก็มีมากพอที่จะสามารถวาดแบบจำลองพื้นฐานของยีนที่ใช้งานได้

กิจกรรมการทำงานของยีนประกอบด้วยการสังเคราะห์โมเลกุลอาร์เอ็นเอบนโมเลกุลดีเอ็นเอหรือการถอดรหัส (เขียนใหม่) ของข้อมูลทางชีววิทยาเพื่อใช้ในการสร้างโปรตีน หน่วยถอดความ (trancryptons) มีขนาดใหญ่กว่ายีนโครงสร้าง (รูปที่ 54) ตามแบบจำลองหนึ่งของทรานสคิปตันในเซลล์ยูคาริโอต ซึ่งประกอบด้วยส่วนที่ไม่ใช่ข้อมูล (ตัวรับ) และเขตข้อมูล หลังถูกสร้างขึ้นโดยยีนโครงสร้าง (cistrons) ซึ่งแยกจากกันโดยส่วนแทรกของ DNA - ตัวเว้นวรรคที่ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน เขตที่ไม่มีข้อมูลเริ่มต้นด้วยยีนโปรโมเตอร์ (p) ซึ่งมีเอนไซม์ RNA polymerase ติดอยู่ซึ่งกระตุ้นปฏิกิริยาของการก่อตัวของกรดไรโบนิวคลีอิกที่ขึ้นกับ DNA ตามด้วยยีนตัวรับหรือยีนตัวดำเนินการ (α 1, α 2 เป็นต้น) โปรตีนควบคุมการจับ (r 1, r 2 เป็นต้น) การเปลี่ยนแปลงที่ "เปิด" ดีเอ็นเอของยีนที่มีโครงสร้าง (s 1, s 2 เป็นต้น) เพื่ออ่านข้อมูล โมเลกุล RNA ขนาดใหญ่หนึ่งตัวถูกสังเคราะห์บนทรานสคริปต์ ต้องขอบคุณการประมวลผล ส่วนที่ไม่ใช่ข้อมูลจะถูกทำลาย และส่วนที่ให้ข้อมูลถูกแบ่งออกเป็นส่วนๆ ที่สอดคล้องกับยีนโครงสร้างแต่ละตัว ชิ้นส่วนเหล่านี้อยู่ในรูปของ mRNA สำหรับการสังเคราะห์พอลิเปปไทด์จำเพาะถูกส่งไปยังไซโตพลาสซึม จากแบบจำลองข้างต้น การถอดเสียงประกอบด้วยยีนที่มีโครงสร้างหลายยีน กลุ่มของยีนเหล่านี้สร้างหน่วยการทำงานและเรียกว่าโอเปอรอน เอกภาพเชิงหน้าที่ของโอเปอรอนขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของยีนตัวดำเนินการที่รับสัญญาณจากเครื่องมือเมตาบอลิซึมของไซโตพลาสซึมและกระตุ้นยีนที่มีโครงสร้าง

ลักษณะของสัญญาณที่ควบคุมการทำงานของยีนได้รับการศึกษาในโปรคาริโอต เหล่านี้เป็นโปรตีนที่การสังเคราะห์ถูกควบคุมโดยยีนควบคุมพิเศษที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับยีนของผู้ปฏิบัติงาน แผนภาพแสดงการเปิดใช้งานยีนโครงสร้างโดยใช้ตัวควบคุมยีนและตัวดำเนินการ (รูปที่ 55) ภายใต้สภาวะปกติ ยีนเรกูเลเตอร์จะทำงานและมีการสังเคราะห์โปรตีนรีเพรสเซอร์ในเซลล์ ซึ่งจะจับกับยีนโอเปอเรเตอร์และบล็อกมัน การดำเนินการนี้จะเปลี่ยนโอเปอเรเตอร์ทั้งหมดออกจากฟังก์ชัน

การเปิดใช้งานของโอเปอเรเตอร์เกิดขึ้นหากโมเลกุลของสารตั้งต้นเจาะเข้าไปในไซโตพลาสซึมซึ่งการย่อยอาหารนั้นต้องการการเริ่มต้นใหม่ของการสังเคราะห์เอ็นไซม์ที่เกี่ยวข้อง สารตั้งต้นยึดติดกับตัวยับยั้งและทำให้ไม่สามารถปิดกั้นยีนของผู้ปฏิบัติงานได้ ในกรณีนี้ ข้อมูลจากยีนโครงสร้างจะถูกอ่านและเกิดเอ็นไซม์ที่ต้องการขึ้น ในตัวอย่างที่อธิบายไว้ สารตั้งต้นมีบทบาทเป็นตัวกระตุ้น (ตัวกระตุ้น) ของการสังเคราะห์เอนไซม์ "ของมัน" หลังเริ่มปฏิกิริยาทางชีวเคมีซึ่งใช้สารตั้งต้นนี้ เมื่อความเข้มข้นลดลง โมเลกุลของตัวยับยั้งจะถูกปล่อยออกมา ซึ่งขัดขวางการทำงานของยีนโอเปอเรเตอร์ ซึ่งนำไปสู่การปิดตัวของโอเปอเรเตอร์ ในแบคทีเรีย มีการอธิบายระบบการกำกับดูแลที่แปลงยีนโครงสร้างที่ออกฤทธิ์ให้อยู่ในสถานะที่ไม่ใช้งาน ขึ้นอยู่กับความเข้มข้นในไซโตพลาสซึมของผลิตภัณฑ์สุดท้ายจากปฏิกิริยาทางชีวเคมีบางอย่าง (รูปที่ 56) ในกรณีนี้ภายใต้การควบคุมทางพันธุกรรมของยีนควบคุมจะเกิดรูปแบบที่ไม่ใช้งานของตัวยับยั้งของยีนตัวดำเนินการ ตัวยับยั้งถูกกระตุ้นอันเป็นผลมาจากการมีปฏิสัมพันธ์กับผลิตภัณฑ์สุดท้ายของปฏิกิริยาทางชีวเคมีนี้ และโดยการปิดกั้นยีนของผู้ปฏิบัติงาน จะปิดโอเปอเรเตอร์ที่เกี่ยวข้อง การสังเคราะห์เอนไซม์ที่กระตุ้นการก่อตัวของสารที่กระตุ้นการยับยั้งจะหยุดลง ระบบการควบคุมการทำงานของยีนโครงสร้างที่อธิบายไว้นั้นมีลักษณะที่ปรับตัวได้ ในตัวอย่างแรก การสังเคราะห์เอนไซม์ถูกกระตุ้นโดยการป้อนสารตั้งต้นของปฏิกิริยาที่สอดคล้องกันเข้าไปในเซลล์ ในครั้งที่สอง การก่อตัวของเอนไซม์จะหยุดลงทันทีที่ความจำเป็นในการสังเคราะห์สารบางอย่างหายไป

หลักการของการควบคุมการทำงานของยีนในยูคาริโอตมีความคล้ายคลึงกับหลักการในแบคทีเรีย ในเวลาเดียวกัน การปรากฏตัวของเยื่อหุ้มนิวเคลียส, ความซับซ้อนของปฏิสัมพันธ์ของยีนภายใต้เงื่อนไขของดิพลอยด์, ความต้องการความสัมพันธ์ที่ดีของการทำงานทางพันธุกรรมของเซลล์แต่ละเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์, นำมาซึ่ง, ระหว่างการเปลี่ยนผ่านไปยังชนิดของยูคาริโอตของ องค์กรระดับเซลล์, ความซับซ้อนของกลไกการกำกับดูแล, รากฐานทางพันธุกรรม, ชีวเคมีและไซเบอร์เนติกส์ซึ่งส่วนใหญ่ยังไม่ทราบแน่ชัด นอกจากนี้ยังสามารถสันนิษฐานได้ว่าจำนวนยีนตัวดำเนินการเพิ่มขึ้นในวิวัฒนาการ ตัวกระตุ้นการถอดรหัสของยีนโครงสร้างยูคาริโอตจำนวนมากคือฮอร์โมน สันนิษฐานว่ามียีนของผู้รวบรวมซึ่งเปิด "แบตเตอรี่ยีน" พร้อมกันเพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้า เห็นได้ชัดว่าระบบพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตชั้นสูงมีความแตกต่างจากปฏิกิริยาตอบสนองที่ยืดหยุ่นอย่างมากต่อการกระทำของปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรม เพื่อรองรับสมมติฐานนี้ ให้พิจารณาปัจจัยหลายประการ ดังนั้น ยีนโครงสร้างสัตว์บางชนิดจึงไม่ใช่ลำดับต่อเนื่องของโคดอน แต่ประกอบด้วยชิ้นส่วนที่ถูกขัดจังหวะโดยส่วนดีเอ็นเอที่ไม่ให้ข้อมูล ตัวอย่างเช่น ยีน P-โพลีเปปไทด์ของหนูเมาส์ ถูกขัดจังหวะโดยการแทรก 550 bp บริเวณที่สอดคล้องกับส่วนแทรกนี้ไม่มีอยู่ใน mRNA โกลบินที่เจริญเต็มที่ ซึ่งบ่งชี้ถึงการทำลายของมันในระหว่างการประมวลผลของ RNA หลักที่ถอดรหัสด้วยการรวมชิ้นส่วนข้อมูลของ mRNA กลับคืนมา ส่วนข้อมูลของยีนดังกล่าวเรียกว่า exons "เงียบ" - introns และกระบวนการรวมชิ้นส่วนข้อมูลของ mRNA - splicing (ฟิวชั่น) ปริมาณ DNA ในบริเวณอินตรอนสูงกว่าบริเวณเอ็กซอน 5-10 เท่า สันนิษฐานว่าการประกบทำหน้าที่เป็นกลไกสำหรับการก่อตัวของยีนบางตัวในขณะที่มีกิจกรรมการทำงานของพวกมัน นั่นคือที่ระดับ 1 ของ mRNA

นอกจากนี้ยังมียีนโครงสร้างที่ "พเนจร" ซึ่งตำแหน่งในโครโมโซมจะเปลี่ยนแปลงไปขึ้นอยู่กับระยะของวงจรชีวิต ดังนั้นอิมมูโนโกลบูลินโพลีเปปไทด์ที่ "หนัก" และ "เบา" จึงประกอบด้วยบริเวณคงที่ (C) และตัวแปร (Y) ซึ่งการสังเคราะห์จะถูกควบคุมโดยยีนที่เชื่อมโยงกันแต่ต่างกัน ในเซลล์พลาสมาที่เจริญเต็มที่ ยีนเหล่านี้จะถูกคั่นด้วยเม็ดมีดยาว 1,000 bp ที่ไม่ได้ถอดเสียง ในเซลล์ตัวอ่อน เม็ดมีดที่มีชื่อจะยาวกว่าหลายเท่า ดังนั้นในกระบวนการสร้างความแตกต่างของเซลล์ การจัดเรียงยีนร่วมกันจะเปลี่ยนไป การศึกษากลไกการควบคุมการทำงานของยีนและปฏิสัมพันธ์ของยีนในยูคาริโอตเป็นพื้นที่สำคัญของชีววิทยาโมเลกุลและพันธุศาสตร์สมัยใหม่

คุณสมบัติของยีน

ยีนเป็นหน่วยการทำงานของสารพันธุกรรมมีคุณสมบัติหลายประการ

1. ความจำเพาะ - ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่ซ้ำกันสำหรับยีนโครงสร้างแต่ละตัว เช่น รหัสยีนแต่ละตัวมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง
2. ความซื่อสัตย์ - เป็นหน่วยการทำงาน (การเขียนโปรแกรมของการสังเคราะห์โปรตีน) ยีนไม่สามารถแบ่งแยกได้
3. ความไม่ต่อเนื่อง - ยีนประกอบด้วยหน่วยย่อย: มิวตอน - หน่วยย่อยที่รับผิดชอบในการกลายพันธุ์, รีคอน - รับผิดชอบในการรวมตัวกันใหม่ ค่าต่ำสุดของมันคือนิวคลีโอไทด์คู่หนึ่ง
4. ความเสถียร - ยีนเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่อง มีความโดดเด่นด้วยความเสถียร (ความคงตัว) - ในกรณีที่ไม่มีการกลายพันธุ์ มันจะถูกส่งต่อในหลายชั่วอายุคนโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลง ความถี่ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองของยีนหนึ่งตัวอยู่ที่ประมาณ 1·10 -5 ต่อรุ่น
5. Lability - ความเสถียรของยีนไม่แน่นอน พวกเขาสามารถเปลี่ยนแปลง กลายพันธุ์;
6. Pleiotropy - ผลกระทบหลายอย่างของยีนเดียว (ยีนหนึ่งตัวมีหน้าที่หลายประการ);

   ตัวอย่างของผล pleiotropic ของยีนในมนุษย์คือกลุ่มอาการของมาร์แฟน แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมนี้จะขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปในจีโนไทป์ แต่ก็มีลักษณะในกรณีทั่วไปโดยมีอาการสามประการ: การย่อยของเลนส์ตา, โป่งพองของหลอดเลือด, การเปลี่ยนแปลงในระบบกล้ามเนื้อและกระดูกในรูปแบบของ "แมงมุม นิ้ว" หน้าอกผิดรูป ส่วนโค้งของเท้าสูง ทั้งหมดข้างต้นมีความซับซ้อน เห็นได้ชัดว่ามีพื้นฐานมาจากข้อบกพร่องเดียวกันในการพัฒนาเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

   เนื่องจากผลคูณของการทำงานของยีนมักเป็นโปรตีน-เอนไซม์ ความรุนแรงของผล pleiotropic ขึ้นอยู่กับความชุกของปฏิกิริยาทางชีวเคมีในร่างกาย ซึ่งเร่งปฏิกิริยาโดยเอนไซม์ที่สังเคราะห์ขึ้นภายใต้การควบคุมทางพันธุกรรมของยีนนี้ ความชุกของรอยโรคในร่างกายในกรณีของโรคทางพันธุกรรมมีมากขึ้น ผลกระทบ pleiotropic ของยีนที่เปลี่ยนแปลงยิ่งเด่นชัดมากขึ้นเท่านั้น

ยีนที่มีอยู่ในจีโนไทป์ในปริมาณที่จำเป็นสำหรับการแสดงออก (1 อัลลีลสำหรับลักษณะเด่นและ 2 อัลลีลสำหรับลักษณะด้อย) สามารถแสดงออกมาเป็นลักษณะในระดับที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน (การแสดงออก) หรือไม่ปรากฏเลย (การแทรกซึม) ). การแสดงออกและการแทรกซึมถูกกำหนดโดยปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (ผลกระทบของสภาพแวดล้อม - ความแปรปรวนของการดัดแปลง) และอิทธิพลของยีนอื่น ๆ ของจีโนไทป์ (ความแปรปรวนร่วม)

1. การแสดงออก - ระดับการแสดงออกของยีนในลักษณะหรือระดับของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของยีน

   ตัวอย่างเช่น อัลลีลของหมู่เลือด AB0 ในมนุษย์มีการแสดงออกที่คงที่ (ปรากฏที่ 100% เสมอ) และอัลลีลที่กำหนดสีตาจะมีการแสดงออกที่แปรผัน การกลายพันธุ์แบบถอยกลับที่ลดจำนวนด้านของตาในแมลงหวี่ดำจะลดจำนวนด้านในแต่ละบุคคลในรูปแบบต่างๆ จนถึงการขาดหายไปโดยสมบูรณ์

2. Penetrance - ความถี่ของการแสดงฟีโนไทป์ของลักษณะต่อหน้ายีนที่เกี่ยวข้อง (อัตราส่วน (เป็นเปอร์เซ็นต์) ของจำนวนบุคคลที่มีลักษณะนี้ต่อจำนวนบุคคลที่มียีนนี้);

   ตัวอย่างเช่น การทะลุทะลวงของสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิดในมนุษย์คือ 25% กล่าวคือ มีเพียง 1/4 ของโฮโมไซโกตแบบถอยกลับเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ ความสำคัญทางการแพทย์-พันธุกรรมของการแทรกซึม: บุคคลที่มีสุขภาพดี ซึ่งผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งทนทุกข์ทรมานจากโรคที่มีการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ สามารถมียีนกลายพันธุ์ที่ไม่ได้แสดงออกและส่งต่อไปยังเด็ก

“ยีน”, “จีโนม”, “โครโมโซม” เป็นคำที่เด็กนักเรียนทุกคนคุ้นเคย แต่แนวคิดของปัญหานี้ค่อนข้างจะเป็นเรื่องทั่วไป เนื่องจากการเจาะลึกเข้าไปในป่าทางชีวเคมีนั้นต้องการความรู้พิเศษและความปรารถนาที่จะเข้าใจสิ่งนี้ทั้งหมด และหากมีอยู่ในระดับความอยากรู้ก็จะหายไปอย่างรวดเร็วภายใต้น้ำหนักของการนำเสนอวัสดุ ลองทำความเข้าใจความซับซ้อนของข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปแบบขั้วโลกทางวิทยาศาสตร์

ยีนคืออะไร?

ยีนเป็นข้อมูลโครงสร้างและหน้าที่ที่เล็กที่สุดเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต อันที่จริง มันเป็นส่วนเล็ก ๆ ของ DNA ที่มีความรู้เกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนจำเพาะสำหรับการสร้างโปรตีนหรือ RNA ที่ใช้งานได้ (ซึ่งโปรตีนจะถูกสังเคราะห์ด้วย) ยีนกำหนดลักษณะเหล่านั้นที่จะสืบทอดและส่งต่อไปยังลูกหลานต่อไปตามสายเลือดลำดับวงศ์ตระกูล สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์เดียวบางชนิดมีการถ่ายโอนยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์ของพวกมันเอง เรียกว่าแนวนอน

“บนไหล่” ของยีนเป็นความรับผิดชอบอย่างมากต่อลักษณะและการทำงานของแต่ละเซลล์และสิ่งมีชีวิตโดยรวม พวกเขาควบคุมชีวิตของเราตั้งแต่การปฏิสนธิจนถึงลมหายใจสุดท้ายของเรา

ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ครั้งแรกในการศึกษาพันธุกรรมเกิดขึ้นโดยพระภิกษุชาวออสเตรีย Gregor Mendel ซึ่งในปี 2409 ได้ตีพิมพ์ข้อสังเกตของเขาเกี่ยวกับผลของการผสมข้ามถั่ว วัสดุทางพันธุกรรมที่เขาใช้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ เช่น สีและรูปร่างของถั่ว ตลอดจนดอกไม้ พระภิกษุผู้นี้กำหนดกฎเกณฑ์ที่ก่อให้เกิดจุดเริ่มต้นของพันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ การสืบทอดของยีนเกิดขึ้นเนื่องจากพ่อแม่ให้โครโมโซมครึ่งหนึ่งของลูก ดังนั้นสัญญาณของแม่และพ่อที่ปะปนกันทำให้เกิดสัญญาณที่มีอยู่แล้วใหม่ โชคดีที่มีตัวเลือกมากกว่าสิ่งมีชีวิตบนโลกใบนี้ และเป็นไปไม่ได้ที่จะพบสิ่งมีชีวิตที่เหมือนกันทุกประการ

Mendel แสดงให้เห็นว่าความโน้มเอียงทางพันธุกรรมไม่ได้ผสมกัน แต่ถูกส่งจากพ่อแม่ไปยังลูกหลานในรูปแบบของหน่วยที่ไม่ต่อเนื่อง (แยก) หน่วยเหล่านี้ซึ่งแสดงเป็นรายบุคคลโดยคู่ (อัลลีล) ยังคงไม่ต่อเนื่องและส่งต่อไปยังรุ่นต่อ ๆ ไปใน gametes ชายและหญิงซึ่งแต่ละหน่วยมีหนึ่งหน่วยจากแต่ละคู่ ในปี 1909 Johansen นักพฤกษศาสตร์ชาวเดนมาร์กตั้งชื่อยีนของหน่วยเหล่านี้ ในปี 1912 มอร์แกน นักพันธุศาสตร์จากสหรัฐอเมริกา แสดงให้เห็นว่าพวกมันอยู่ในโครโมโซม

ตั้งแต่นั้นมา กว่าศตวรรษครึ่งผ่านไป และการวิจัยได้ก้าวหน้าไปไกลเกินกว่าที่เมนเดลจะจินตนาการได้ ในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ตัดสินตามความเห็นที่ว่าข้อมูลที่มีอยู่ในยีนเป็นตัวกำหนดการเติบโต การพัฒนา และหน้าที่ของสิ่งมีชีวิต หรือแม้แต่ความตายของพวกเขา

โครโมโซมคืออะไร? โครโมโซมเพศ

จำนวนทั้งสิ้นของยีนของแต่ละบุคคลเรียกว่าจีโนม โดยธรรมชาติแล้ว จีโนมทั้งหมดไม่สามารถบรรจุลงใน DNA ตัวเดียวได้ จีโนมแบ่งออกเป็น 46 คู่ของโมเลกุลดีเอ็นเอ โมเลกุลดีเอ็นเอหนึ่งคู่เรียกว่าโครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมเหล่านี้จึงเป็นโครโมโซมที่บุคคลมี 46 ชิ้นอย่างแม่นยำ โครโมโซมแต่ละตัวมีชุดยีนที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ตัวอย่างเช่น โครโมโซมที่ 18 มียีนที่เข้ารหัสสีตา เป็นต้น โครโมโซมมีความยาวและรูปร่างต่างกัน แบบฟอร์มทั่วไปจะอยู่ในรูปแบบของ X หรือ Y แต่ก็มีรูปแบบอื่นๆ ด้วย บุคคลมีโครโมโซมสองตัวที่มีรูปร่างเหมือนกันซึ่งเรียกว่าคู่ (คู่) ในการเชื่อมต่อกับความแตกต่างดังกล่าว โครโมโซมที่จับคู่ทั้งหมดจะมีหมายเลข - มี 23 คู่ ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซมคู่ #1, คู่ #2, #3 และอื่นๆ ยีนแต่ละตัวที่รับผิดชอบต่อลักษณะเฉพาะนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ในคู่มือที่ทันสมัยสำหรับผู้เชี่ยวชาญ การระบุตำแหน่งของยีนสามารถระบุได้ เช่น โครโมโซม 22 แขนยาว

โครโมโซมต่างกันอย่างไร?

โครโมโซมแตกต่างกันอย่างไร? แขนยาวหมายถึงอะไร? มาดูโครโมโซมรูปตัว X กัน การข้ามของสาย DNA สามารถเกิดขึ้นได้ตรงกลาง (X) อย่างเคร่งครัด หรืออาจเกิดขึ้นไม่ได้ตรงกลาง เมื่อจุดตัดของสาย DNA ดังกล่าวไม่เกิดขึ้นจากส่วนกลาง จากนั้นสัมพันธ์กับจุดตัด ปลายบางส่วนจะยาวกว่า ส่วนอื่นๆ ตามลำดับจะสั้นกว่า ปลายยาวดังกล่าวมักเรียกว่าแขนยาวของโครโมโซม และปลายสั้นตามลำดับเรียกว่าแขนสั้น โครโมโซมรูปตัว Y ส่วนใหญ่ถูกครอบครองโดยแขนยาว และโครโมโซมที่สั้นมีขนาดเล็กมาก (ไม่ได้ระบุไว้ในภาพแผนผัง)

ขนาดของโครโมโซมผันผวน: ที่ใหญ่ที่สุดคือโครโมโซมของคู่ที่ 1 และหมายเลข 3 ซึ่งเป็นโครโมโซมที่เล็กที่สุดของคู่หมายเลข 17, หมายเลข 19

นอกจากรูปร่างและขนาดแล้ว โครโมโซมยังมีหน้าที่ต่างกันไป จาก 23 คู่ 22 คู่เป็นโซมาติกและ 1 คู่มีเพศสัมพันธ์ มันหมายความว่าอะไร? โครโมโซมโซมาติกกำหนดสัญญาณภายนอกทั้งหมดของแต่ละบุคคลลักษณะของปฏิกิริยาทางพฤติกรรมของเขาโรคจิตทางพันธุกรรมนั่นคือคุณสมบัติและลักษณะเฉพาะของแต่ละคน โครโมโซมเพศหนึ่งคู่กำหนดเพศของบุคคล: ชายหรือหญิง โครโมโซมเพศของมนุษย์มีสองประเภทคือ X (X) และ Y (Y) หากรวมกันเป็น XX (X - X) - นี่คือผู้หญิง และถ้า XY (X - Y) - เรามีผู้ชายอยู่ข้างหน้าเรา

โรคทางพันธุกรรมและความเสียหายของโครโมโซม

อย่างไรก็ตามมี "การสลายตัว" ของจีโนมจากนั้นตรวจพบโรคทางพันธุกรรมในคน ตัวอย่างเช่น เมื่อมีโครโมโซมสามโครโมโซมในโครโมโซม 21 คู่แทนที่จะเป็นสองโครโมโซม บุคคลนั้นจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์

มี "การสลายตัว" ขนาดเล็กจำนวนมากของสารพันธุกรรมที่ไม่นำไปสู่การเกิดโรค แต่ในทางกลับกันให้คุณสมบัติที่ดี "การสลายตัว" ทั้งหมดของสารพันธุกรรมเรียกว่าการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่โรคหรือการเสื่อมสภาพของคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตถือเป็นเชิงลบ และการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การก่อตัวของคุณสมบัติที่เป็นประโยชน์ใหม่ถือเป็นบวก

อย่างไรก็ตาม ในความสัมพันธ์กับโรคส่วนใหญ่ที่ผู้คนประสบในปัจจุบันนี้ ไม่ใช่โรคที่สืบทอดมา แต่เป็นเพียงความโน้มเอียงเท่านั้น เช่น ในพ่อของลูก น้ำตาลจะถูกดูดซึมได้ช้า นี่ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคเบาหวาน แต่เด็กจะมีความโน้มเอียง ซึ่งหมายความว่าหากเด็กละเมิดผลิตภัณฑ์ขนมและแป้ง เขาจะพัฒนาเป็นโรคเบาหวาน

ปัจจุบันมีการพัฒนายาทำนายผลที่เรียกว่า ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการปฏิบัติทางการแพทย์นี้ความโน้มเอียงจะถูกระบุในบุคคล (ขึ้นอยู่กับการระบุยีนที่เกี่ยวข้อง) จากนั้นจึงให้คำแนะนำแก่เขา - อาหารที่ต้องปฏิบัติตามวิธีการสลับการทำงานและการพักผ่อนอย่างเหมาะสมเพื่อไม่ให้ได้รับ ป่วย.

แหล่งที่มาของความหลากหลายของมนุษย์

ยีนมีแผน (หรือ "ภาพวาด") ของลักษณะทั่วไปทั้งสองที่มีอยู่ในทุกคน และความแตกต่างของแต่ละบุคคลมากมาย พวกเขากำหนดลักษณะเฉพาะที่แยกแยะบุคคลจากสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ในพื้นที่เช่นขนาดและรูปร่างของร่างกายพฤติกรรมและความชราในขณะเดียวกันก็กำหนดลักษณะเฉพาะที่ทำให้เราแตกต่างจากกัน ด้วยเหตุนี้ ผมสีบลอนด์ตาสีฟ้าที่มีน้ำหนัก 80 กิโลกรัมโดยมีหูที่ยื่นออกมาเล็กน้อยและรอยยิ้มที่ติดเชื้อ การเล่นแจ๊สอย่างเชี่ยวชาญบนทรอมโบนถือได้ว่าไม่เหมือนใคร

ชีวิตมนุษย์เริ่มต้นด้วยเซลล์ที่ปฏิสนธิเพียงเซลล์เดียว - ไซโกต หลังจากที่สเปิร์มเข้าสู่ไข่ โพรนิวเคลียสของไข่ซึ่งมีโครโมโซม 23 อัน (ตัวอักษร "ร่างที่ทาสี") จะเคลื่อนไปที่ศูนย์กลางภายในเวลาไม่กี่ชั่วโมง มันหลอมรวมกับโปรนิวเคลียสของอสุจิซึ่งมีโครโมโซม 23 อันด้วย ดังนั้นไซโกตที่ก่อตัวขึ้นจึงมีโครโมโซม 23 คู่ (มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม) ครึ่งหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคนซึ่งเป็นจำนวนที่จำเป็นสำหรับการเกิดของเด็กปกติ

ตัวอ่อน- เซลล์แรกของมนุษย์ซึ่งเป็นผลมาจาก - การปฏิสนธิ

หลังจากการก่อตัวของไซโกตกระบวนการของการแบ่งเซลล์เริ่มต้นขึ้น อันเป็นผลมาจากการบดขยี้ครั้งแรก เซลล์ลูกสาวสองเซลล์ปรากฏขึ้น ในองค์กรที่เหมือนกันกับไซโกตดั้งเดิม ในระหว่างการแบ่งตัวและการสร้างความแตกต่างของเซลล์ เซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่แต่ละเซลล์มีจำนวนโครโมโซมเท่ากันทุกประการ นั่นคือ 46 โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยยีนจำนวนมากที่จัดเรียงเป็นสายโซ่ ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า จำนวนยีนในโครโมโซมหนึ่งมีถึงหลายหมื่น ซึ่งหมายความว่าในโครโมโซมทั้ง 16 ตัวมีประมาณหนึ่งล้านโครโมโซม (Kelly, 1986) เก้าเดือนหลังจากการปฏิสนธิ ไซโกตพัฒนาเป็นทารกแรกเกิดที่มีเซลล์สิบล้านล้านเซลล์จัดเป็นอวัยวะและระบบต่างๆ เมื่อถึงวัยผู้ใหญ่มีเซลล์มากกว่า 300 ล้านล้านเซลล์ในร่างกายของเขา แต่ละคนมีรหัสพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของแต่ละบุคคล

ยีนถูกสร้างขึ้นจาก DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ที่ประกอบด้วยอะตอมของคาร์บอน ไฮโดรเจน ออกซิเจน ไนโตรเจน และฟอสฟอรัส “มีโมเลกุลดีเอ็นเอมากมายในร่างกายมนุษย์ ซึ่งถ้าคุณยืดมันออกเป็นเส้น ความยาวของมันจะเกินระยะทางจากโลกถึงดวงจันทร์ถึงสองเท่า 20,000 เท่า” (Rugh & Shettles, 1971, p. 199) โครงสร้างของ DNA คล้ายกับบันไดเวียนยาว ราวด้านข้างทำจากฟอสเฟตและน้ำตาลสลับกัน และขั้นบันไดทำจากฐานไนโตรเจนสี่ประเภท เชื่อมต่อกันเป็นคู่อย่างสม่ำเสมอ ลำดับของเบสที่จับคู่เหล่านี้เปลี่ยนแปลง และรูปแบบเหล่านี้ทำให้ยีนหนึ่งแตกต่างจากอีกยีนหนึ่ง ยีนตัวเดียวเป็นส่วนหนึ่งของบันไดดีเอ็นเอนี้ ซึ่งสามารถยาวได้ถึง 2,000 ขั้นในเกลียวของมัน (Kelly, 1986)

วัตสันและคริก (1953) เสนอแนะว่าในขณะที่เซลล์พร้อมที่จะแบ่ง เกลียวของดีเอ็นเอจะคลายออก และสายโซ่ยาวสองสายจะแยกจากกันไปในทิศทางที่ต่างกัน โดยแยกออกจากกันเนื่องจากการแตกของพันธะระหว่างเบสไนโตรเจนที่จับคู่กัน จากนั้นแต่ละสายโซ่จะดึงดูดสารใหม่ออกจากเซลล์ สังเคราะห์สายที่สองและสร้างโมเลกุลใหม่ ซึ่งจะเปลี่ยนปริมาณหรือโครงสร้างของดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์หรือการจัดเรียงใหม่อาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวในกรดนิวคลีอิกที่เป็นเส้นยาวเหล่านี้ ในกรณีส่วนใหญ่ การจัดเรียงใหม่ดังกล่าวนำไปสู่การตายของโปรตีน (และด้วยเหตุนี้ เซลล์) แต่การกลายพันธุ์จำนวนเล็กน้อยจะอยู่รอดและส่งผลต่อร่างกายต่อไป

การกลายพันธุ์- การเปลี่ยนแปลงในปริมาณหรือโครงสร้างของ DNA และด้วยเหตุนี้รหัสพันธุกรรม

DNA มีรหัสพันธุกรรมหรือพิมพ์เขียวที่ควบคุมการทำงานของสิ่งมีชีวิตและการพัฒนา อย่างไรก็ตาม แผนนี้ซึ่งระบุรายการวัตถุทั้งหมดและวันที่ที่แน่นอนสำหรับการก่อสร้าง ถูกล็อกอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์และไม่สามารถเข้าถึงได้สำหรับองค์ประกอบที่ได้รับมอบหมายให้สร้างร่างกาย RNA (กรดไรโบนิวคลีอิก) - สารที่เกิดจากและคล้ายกับ DNA - ทำหน้าที่เป็นตัวส่งสารระหว่างนิวเคลียสกับส่วนที่เหลือของเซลล์ ถ้า DNA คือ "อะไร" และ "เมื่อไหร่" ดังนั้น RNA คือ "วิธี" ของการพัฒนา สาย RNA ที่สั้นกว่า ซึ่งเป็นภาพสะท้อนของส่วนต่างๆ ของโมเลกุล DNA จะเคลื่อนที่อย่างอิสระภายในเซลล์และทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาสำหรับการก่อตัวของเนื้อเยื่อใหม่

ไวรัส

ประมาณ 1% ของจีโนมมนุษย์ถูกครอบครองโดยยีน retrovirus ในตัว (retroviruses ภายนอก) ยีนเหล่านี้มักไม่เป็นประโยชน์ต่อโฮสต์ แต่มีข้อยกเว้น ดังนั้น เมื่อประมาณ 43 ล้านปีก่อน ยีนไวรัสที่ส่งกลับซึ่งสร้างเปลือกหุ้มของไวรัส ได้เข้าไปในจีโนมของบรรพบุรุษของลิงและมนุษย์ ในมนุษย์และลิง ยีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการทำงานของรก

ไวรัสย้อนหลังส่วนใหญ่รวมอยู่ในจีโนมของบรรพบุรุษมนุษย์เมื่อกว่า 25 ล้านปีก่อน ในบรรดาไวรัส retroviruses ภายในมนุษย์ที่อายุน้อยกว่านั้นยังไม่มีการค้นพบที่มีประโยชน์

8.1. ยีนเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่อง

หนึ่งในแนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์ในทุกขั้นตอนของการพัฒนาคือแนวคิดของหน่วยพันธุกรรม ในปี พ.ศ. 2408 ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ (ศาสตร์แห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน) G. Mendel จากผลการทดลองของเขาเกี่ยวกับถั่วได้ข้อสรุปว่าวัสดุทางพันธุกรรมไม่ต่อเนื่องเช่น แสดงโดยแต่ละหน่วยของพันธุกรรม หน่วยของกรรมพันธุ์ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาลักษณะส่วนบุคคล G. Mendel เรียกว่า "ความโน้มเอียง" Mendel แย้งว่าในร่างกายสำหรับลักษณะใด ๆ มีความโน้มเอียงคู่หนึ่ง (หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน) ซึ่งไม่มีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันไม่ผสมและไม่เปลี่ยนแปลง ดังนั้นในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศของสิ่งมีชีวิตความโน้มเอียงทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวในรูปแบบที่ไม่เปลี่ยนแปลง "บริสุทธิ์" จะเข้าสู่ gametes

ต่อมา ข้อสันนิษฐานของ G. Mendel เกี่ยวกับหน่วยพันธุกรรมได้รับการยืนยันโดยสมบูรณ์ ในปี 1909 นักพันธุศาสตร์ชาวเดนมาร์ก W. Johansen เรียกยีนว่า "ความโน้มเอียงทางพันธุกรรม" ของ Mendel

ภายในกรอบของพันธุศาสตร์คลาสสิก ยีนถือเป็นหน่วยที่แบ่งแยกไม่ได้ตามหน้าที่ของสารพันธุกรรมที่กำหนดการก่อตัวของลักษณะพื้นฐานบางอย่าง

ตัวแปรต่างๆ ของสถานะของยีนหนึ่งๆ ซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) เรียกว่า "อัลลีล" (ยีนอัลลีล) จำนวนอัลลีลของยีนในประชากรอาจมีนัยสำคัญ แต่ในสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ จำนวนอัลลีลของยีนหนึ่ง ๆ จะเท่ากับสองเสมอ - ตามจำนวนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน หากจำนวนอัลลีลของยีนใด ๆ มากกว่าสองในประชากรหนึ่ง ๆ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "อัลลีลหลายตัว"

ยีนมีลักษณะเฉพาะโดยคุณสมบัติที่ตรงกันข้ามทางชีวภาพสองประการ: ความเสถียรสูงของการจัดระเบียบโครงสร้างและความสามารถในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ด้วยคุณสมบัติพิเศษเหล่านี้จึงทำให้มั่นใจได้: ในด้านหนึ่ง ความเสถียรของระบบชีวภาพ (ความไม่เปลี่ยนรูปในหลายชั่วอายุคน) และในทางกลับกัน กระบวนการของการพัฒนาทางประวัติศาสตร์ การก่อตัวของการปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อม เช่น. วิวัฒนาการ.

8.2. ยีนเป็นหน่วยของข้อมูลทางพันธุกรรม รหัสพันธุกรรม

กว่า 2,500 ปีที่แล้ว อริสโตเติลแนะนำว่า gametes ไม่ได้เป็นสิ่งมีชีวิตขนาดเล็กในอนาคต แต่มีโครงสร้างที่มีข้อมูลเกี่ยวกับการพัฒนาของตัวอ่อน (แม้ว่าเขาจะรับรู้เพียงความสำคัญพิเศษของไข่ที่มีต่อความเสียหายของตัวอสุจิ) อย่างไรก็ตาม การพัฒนาแนวคิดนี้ในการวิจัยสมัยใหม่เกิดขึ้นได้หลังจากปี 1953 เมื่อ J. Watson และ F. Crick พัฒนาแบบจำลองสามมิติของโครงสร้างของ DNA และด้วยเหตุนี้จึงสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นทางวิทยาศาสตร์สำหรับการเปิดเผยรากฐานระดับโมเลกุลของข้อมูลทางพันธุกรรม นับตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา ยุคของอณูพันธุศาสตร์สมัยใหม่ก็เริ่มต้นขึ้น

การพัฒนาอณูพันธุศาสตร์นำไปสู่การเปิดเผยลักษณะทางเคมีของข้อมูลทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) และเต็มไปด้วยความหมายที่เป็นรูปธรรมของแนวคิดของยีนเป็นหน่วยของข้อมูลทางพันธุกรรม

ข้อมูลทางพันธุกรรมคือข้อมูลเกี่ยวกับสัญญาณและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิต ซึ่งฝังอยู่ในโครงสร้างทางพันธุกรรมของ DNA ซึ่งรับรู้ในออนโทจีนีผ่านการสังเคราะห์โปรตีน คนรุ่นใหม่แต่ละคนได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมในฐานะโปรแกรมสำหรับการพัฒนาสิ่งมีชีวิตจากบรรพบุรุษของมันในรูปแบบของชุดของยีนจีโนม หน่วยของข้อมูลทางพันธุกรรมคือยีน ซึ่งเป็นส่วนที่แบ่งหน้าที่ไม่ได้ของ DNA ที่มีลำดับนิวคลีโอไทด์จำเพาะที่กำหนดลำดับกรดอะมิโนของพอลิเปปไทด์หรืออาร์เอ็นเอนิวคลีโอไทด์ที่จำเพาะ

ข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโครงสร้างหลักของโปรตีนจะถูกบันทึกใน DNA โดยใช้รหัสพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรมเป็นระบบสำหรับการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุล DNA (RNA) ในรูปแบบของลำดับเฉพาะของนิวคลีโอไทด์ รหัสนี้ทำหน้าที่เป็นกุญแจสำคัญในการแปลลำดับนิวคลีโอไทด์ใน mRNA เป็นลำดับกรดอะมิโนของสายพอลิเปปไทด์ในระหว่างการสังเคราะห์

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม:

1. Tripletity - กรดอะมิโนแต่ละตัวถูกเข้ารหัสโดยลำดับของสามนิวคลีโอไทด์ (ทริปเล็ตหรือโคดอน)

2. ความเสื่อม - กรดอะมิโนส่วนใหญ่ถูกเข้ารหัสโดยโคดอนมากกว่าหนึ่งตัว (จาก 2 ถึง 6) มีนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างกัน 4 ชนิดใน DNA หรือ RNA ซึ่งในทางทฤษฎีสามารถสร้างแฝดสามตัวที่แตกต่างกัน 64 (4 3 = 64) เพื่อเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัวที่ประกอบเป็นโปรตีน สิ่งนี้อธิบายความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม

3. ไม่ทับซ้อนกัน - นิวคลีโอไทด์เดียวกันไม่สามารถเป็นส่วนหนึ่งของแฝดแฝดสองตัวที่อยู่ติดกันได้ในเวลาเดียวกัน

4. ความจำเพาะ (เอกลักษณ์) - แฝดสามแต่ละตัวเข้ารหัสกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว

5. รหัสไม่มีเครื่องหมายวรรคตอน การอ่านข้อมูลจาก mRNA ในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีนมักจะไปในทิศทางที่ 5, - 3 ตามลำดับของโคดอน mRNA หากนิวคลีโอไทด์หลุดออกมา เมื่ออ่านแล้ว นิวคลีโอไทด์ที่ใกล้ที่สุดจากรหัสใกล้เคียงจะเข้ามาแทนที่ ซึ่งจะเปลี่ยนองค์ประกอบของกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีน

6. รหัสนี้เป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิตและไวรัสทั้งหมด: แฝดสามตัวเดียวกันเข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดียวกัน

ความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมบ่งบอกถึงความเป็นเอกภาพของแหล่งกำเนิดของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

อย่างไรก็ตาม ความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมนั้นยังไม่แน่นอน ในไมโทคอนเดรีย จำนวนโคดอนมีความหมายต่างกัน ดังนั้นบางครั้งเราพูดถึงความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรม คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ของวิวัฒนาการในกระบวนการพัฒนาประวัติศาสตร์ของธรรมชาติที่มีชีวิต

ในบรรดาแฝดสามของรหัสพันธุกรรมสากล codon สามตัวไม่ได้เข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนและกำหนดจุดสิ้นสุดของการสังเคราะห์โมเลกุลโพลีเปปไทด์ที่กำหนด สิ่งเหล่านี้เรียกว่า codon "ไร้สาระ" (หยุด codon หรือเทอร์มินัล) ซึ่งรวมถึง: ใน DNA - ATT, ACT, ATC; ใน RNA - UAA, UGA, UAG

ความสอดคล้องของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอกับลำดับของกรดอะมิโนในโมเลกุลโพลีเปปไทด์เรียกว่าความสอดคล้องกัน การยืนยันการทดลองของ collinearity มีบทบาทสำคัญในการถอดรหัสกลไกสำหรับการรับรู้ข้อมูลทางพันธุกรรม

ความหมายของ codon ของรหัสพันธุกรรมแสดงไว้ในตารางที่ 8.1

ตาราง 8.1. รหัสพันธุกรรม (mRNA codons สำหรับกรดอะมิโน)

การใช้ตารางนี้ สามารถใช้โคดอน mRNA เพื่อกำหนดกรดอะมิโนได้ นิวคลีโอไทด์ที่หนึ่งและสามถูกนำมาจากคอลัมน์แนวตั้งที่อยู่ทางด้านขวาและด้านซ้ายและอันที่สอง - จากแนวนอน ตำแหน่งที่เส้นเงื่อนไขตัดกันมีข้อมูลเกี่ยวกับกรดอะมิโนที่สอดคล้องกัน โปรดทราบว่าตารางแสดงรายการ mRNA triplets ไม่ใช่ DNA triplets

โครงสร้าง - การจัดระเบียบหน้าที่ของยีน

อณูชีววิทยาของยีน

ความเข้าใจสมัยใหม่เกี่ยวกับโครงสร้างและหน้าที่ของยีนถูกสร้างขึ้นให้สอดคล้องกับทิศทางใหม่ ซึ่ง J. Watson เรียกว่าอณูชีววิทยาของยีน (1978)

ขั้นตอนสำคัญในการศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของยีนคืองานของเอส. เบนซ์เซอร์ในปลายทศวรรษ 1950 พวกเขาพิสูจน์ว่ายีนเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ที่สามารถเปลี่ยนแปลงได้อันเป็นผลมาจากการรวมตัวใหม่และการกลายพันธุ์ เอส. เบนซ์เซอร์เรียกหน่วยการรวมตัวกันใหม่ว่ารีคอน และหน่วยของการกลายพันธุ์เป็นมิวตอน มีการทดลองแล้วว่ามิวตอนและรีคอนนั้นสัมพันธ์กับนิวคลีโอไทด์หนึ่งคู่ S. Benzer เรียกหน่วยของฟังก์ชันทางพันธุกรรมว่า cistron

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เป็นที่ทราบกันว่ายีนมีโครงสร้างภายในที่ซับซ้อน และแต่ละส่วนมีหน้าที่ต่างกัน ในยีน สามารถแยกแยะลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนได้ ซึ่งกำหนดโครงสร้างของโพลีเปปไทด์ ลำดับนี้เรียกว่าถังเก็บน้ำ

ถังเก็บน้ำคือลำดับของนิวคลีโอไทด์ของ DNA ที่กำหนดหน้าที่ทางพันธุกรรมเฉพาะของสายพอลิเปปไทด์ ยีนอาจถูกแทนด้วยซิสตรอนตั้งแต่หนึ่งขวดขึ้นไป ยีนที่ซับซ้อนซึ่งมีถังเก็บน้ำหลายตัวเรียกว่า โพลีซิสทรอนิกส์.

การพัฒนาต่อไปของทฤษฎีของยีนมีความเกี่ยวข้องกับการระบุความแตกต่างในการจัดระเบียบของสารพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตที่ห่างไกลจากกันตามอนุกรมวิธานซึ่งเป็นโปร- และยูคาริโอ

โครงสร้างยีนของโปรคาริโอต

ในโปรคาริโอต ซึ่งแบคทีเรียเป็นตัวแทนทั่วไป ยีนส่วนใหญ่จะแสดงโดยส่วนดีเอ็นเอที่ให้ข้อมูลอย่างต่อเนื่อง ซึ่งข้อมูลทั้งหมดถูกใช้ในการสังเคราะห์พอลิเปปไทด์ ในแบคทีเรีย ยีนครอบครอง 80-90% ของ DNA ลักษณะสำคัญของยีนโปรคาริโอตคือการเชื่อมโยงเป็นกลุ่มหรือโอเปอเรเตอร์

operon คือกลุ่มของยีนโครงสร้างที่ต่อเนื่องกันซึ่งควบคุมโดยส่วนควบคุมเดียวของ DNA รหัสยีนโอเปอรอนที่เชื่อมโยงทั้งหมดสำหรับเอนไซม์ที่มีวิถีทางเมแทบอลิซึมเดียวกัน (เช่น การย่อยแลคโตส) โมเลกุล mRNA ทั่วไปดังกล่าวเรียกว่าโพลีซิสทรอนิก มียีนเพียงไม่กี่ยีนในโปรคาริโอตเท่านั้นที่ถ่ายทอดออกมาเป็นรายบุคคล RNA ของพวกมันถูกเรียกว่า โมโนซิสทรอนิกส์

องค์กรประเภทโอเปอเรเตอร์ช่วยให้แบคทีเรียเปลี่ยนการเผาผลาญจากสารตั้งต้นหนึ่งไปยังอีกสารหนึ่งได้อย่างรวดเร็ว แบคทีเรียไม่สังเคราะห์เอ็นไซม์ของวิถีเมแทบอลิซึมเฉพาะในกรณีที่ไม่มีซับสเตรตที่ต้องการ แต่สามารถเริ่มสังเคราะห์เอ็นไซม์ได้เมื่อมีซับสเตรต

โครงสร้างของยีนยูคาริโอต

ยีนยูคาริโอตส่วนใหญ่ (ต่างจากยีนโปรคาริโอต) มีลักษณะเฉพาะ: ไม่เพียงประกอบด้วยบริเวณที่เข้ารหัสโครงสร้างของโพลีเปปไทด์ - exons แต่ยังรวมถึงบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัส - อินตรอน อินตรอนและเอ็กซอนสลับกัน ซึ่งทำให้ยีนมีโครงสร้างที่ไม่ต่อเนื่อง (โมเสค) จำนวนอินตรอนในยีนแตกต่างกันไปตั้งแต่ 2 ถึงสิบ บทบาทของอินตรอนไม่ชัดเจนนัก เป็นที่เชื่อกันว่าพวกเขามีส่วนร่วมในกระบวนการของการรวมตัวของสารพันธุกรรมเช่นเดียวกับในการควบคุมการแสดงออก (การนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้) ของยีน

ต้องขอบคุณการจัดยีน exon-intron ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการต่อประกบแบบอื่นจึงถูกสร้างขึ้น การประกบทางเลือกเป็นกระบวนการ "ตัด" อินตรอนที่ต่างกันออกจากการถอดรหัสอาร์เอ็นเอหลัก อันเป็นผลมาจากการที่โปรตีนต่างๆ สามารถสังเคราะห์ขึ้นโดยอาศัยยีนหนึ่งตัว ปรากฏการณ์ของการประกบทางเลือกเกิดขึ้นในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในระหว่างการสังเคราะห์แอนติบอดีต่างๆ ตามยีนอิมมูโนโกลบูลิน

การศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับโครงสร้างที่ดีของสารพันธุกรรมทำให้ความชัดเจนของคำจำกัดความของแนวคิดของ "ยีน" ซับซ้อนยิ่งขึ้น พบขอบเขตการกำกับดูแลที่กว้างขวางในจีโนมยูคาริโอตที่มีบริเวณต่างๆ ที่สามารถตั้งอยู่นอกหน่วยการถอดรหัสที่ระยะห่างหลายหมื่นคู่เบส โครงสร้างของยีนยูคาริโอต ซึ่งรวมถึงบริเวณที่มีการถอดเสียงและกฎข้อบังคับ สามารถแสดงได้ดังนี้

รูป 8.1. โครงสร้างของยีนยูคาริโอต

1 - สารเพิ่มคุณภาพ; 2 - ตัวเก็บเสียง; 3 – โปรโมเตอร์; 4 - เอ็กซอน; 5 - อินตรอน; 6 ภูมิภาค exon เข้ารหัสภูมิภาคที่ไม่ได้แปล

โปรโมเตอร์เป็นส่วนหนึ่งของ DNA สำหรับจับกับ RNA polymerase และการก่อตัวของ DNA-RNA polymerase complex เพื่อเริ่มการสังเคราะห์ RNA

ตัวเพิ่มประสิทธิภาพคือตัวเพิ่มการถอดรหัส

Silencer เป็นตัวลดทอนการถอดความ

ปัจจุบันยีน (cistron) ถือเป็นหน่วยการเรียนรู้ทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแบ่งแยกได้ซึ่งกำหนดการพัฒนาลักษณะหรือคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิต จากมุมมองของอณูพันธุศาสตร์ ยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA (ในไวรัสบางตัว RNA) ที่มีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างหลักของโพลีเปปไทด์ โมเลกุลของการขนส่ง และไรโบโซม RNA

เซลล์มนุษย์แบบดิพลอยด์มียีนคู่ประมาณ 32,000 คู่ ยีนส่วนใหญ่ในทุกเซลล์เงียบ ชุดของยีนที่ออกฤทธิ์ขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้อเยื่อ ระยะเวลาของการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต และสัญญาณภายนอกหรือภายในที่ได้รับ อาจกล่าวได้ว่าในแต่ละเซลล์จะมีคอร์ดของยีน "เสียง" ที่กำหนดสเปกตรัมของ RNA สังเคราะห์ โปรตีน และด้วยเหตุนี้ คุณสมบัติของเซลล์

โครงสร้างยีนของไวรัส

ไวรัสมีโครงสร้างยีนที่สะท้อนถึงโครงสร้างทางพันธุกรรมของเซลล์เจ้าบ้านดังนั้นยีนของแบคทีเรียจึงประกอบเป็นโอเปอรอนและไม่มีอินตรอนในขณะที่ไวรัสยูคาริโอตมีอินตรอน

ลักษณะเฉพาะของจีโนมของไวรัสคือปรากฏการณ์ของยีน "ทับซ้อนกัน" ("ยีนภายในยีน")ในยีนที่ "ทับซ้อนกัน" นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวเป็นของโคดอนหนึ่งตัว แต่มีกรอบที่แตกต่างกันสำหรับการอ่านข้อมูลทางพันธุกรรมจากลำดับนิวคลีโอไทด์เดียวกัน ดังนั้น ฟาจ φ X 174 จึงมีส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของยีนสามตัวในคราวเดียว แต่ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่สอดคล้องกับยีนเหล่านี้จะถูกอ่านในกรอบอ้างอิงของตัวเอง ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะพูดถึงโค้ดที่ "ทับซ้อนกัน"

การจัดระเบียบของสารพันธุกรรมดังกล่าว ("ยีนภายในยีน") จะขยายขีดความสามารถด้านข้อมูลของจีโนมไวรัสที่มีขนาดค่อนข้างเล็ก การทำงานของสารพันธุกรรมของไวรัสเกิดขึ้นได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับโครงสร้างของไวรัส แต่ด้วยความช่วยเหลือของระบบเอนไซม์ของเซลล์เจ้าบ้านเสมอ วิธีต่างๆ ในการจัดระเบียบยีนในไวรัส โปร- และยูคาริโอตแสดงไว้ในรูปที่ 8.2

หน้าที่ - การจำแนกยีนของยีน

มีการจำแนกยีนหลายประเภท ตัวอย่างเช่น ยีน "การดูแลบ้าน" "การดูแลทำความสะอาด" "ยีนหรูหรา" เป็นต้น แยกได้ ตัวอย่างเช่น ยีนอัลลิลิกและไม่ใช่อัลลีลิก ยีนที่อันตรายถึงชีวิตและกึ่งอันตราย

ยีนการดูแลทำความสะอาด- ชุดของยีนแอคทีฟที่จำเป็นสำหรับการทำงานของทุกเซลล์ของร่างกาย โดยไม่คำนึงถึงชนิดของเนื้อเยื่อ ระยะเวลาของการพัฒนาของร่างกาย ยีนเหล่านี้เข้ารหัสเอ็นไซม์สำหรับการถอดรหัส การสังเคราะห์เอทีพี การจำลองแบบ การซ่อมแซมดีเอ็นเอ ฯลฯ

ยีน "หรูหรา"เป็นผู้คัดเลือก การทำงานของพวกมันมีความเฉพาะเจาะจงและขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้อเยื่อ ระยะเวลาของการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต และสัญญาณภายนอกหรือภายในที่ได้รับ

ตามแนวคิดสมัยใหม่เกี่ยวกับยีนในฐานะหน่วยที่แบ่งแยกไม่ได้ตามหน้าที่ของสารพันธุกรรมและการจัดระเบียบที่เป็นระบบของจีโนไทป์ ยีนทั้งหมดสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มโดยพื้นฐานแล้ว: โครงสร้างและระเบียบข้อบังคับ

ยีนควบคุม- เข้ารหัสการสังเคราะห์โปรตีนจำเพาะที่ส่งผลต่อการทำงานของยีนโครงสร้างในลักษณะที่โปรตีนที่จำเป็นจะถูกสังเคราะห์ในเซลล์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่แตกต่างกันและในปริมาณที่ต้องการ

โครงสร้างเรียกว่ายีนที่มีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างหลักของโปรตีน rRNA หรือ tRNA ยีนกำหนดรหัสโปรตีนมีข้อมูลเกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนของพอลิเปปไทด์บางตัว จากบริเวณ DNA เหล่านี้ mRNA จะถูกคัดลอกซึ่งทำหน้าที่เป็นแม่แบบสำหรับการสังเคราะห์โครงสร้างหลักของโปรตีน

ยีน rRNA(แยกความแตกต่าง 4 สายพันธุ์) มีข้อมูลเกี่ยวกับลำดับนิวคลีโอไทด์ของ ribosomal RNA และกำหนดการสังเคราะห์

ยีน tRNA(มากกว่า 30 สายพันธุ์) มีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของการถ่ายโอน RNAs

ยีนโครงสร้างการทำงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับลำดับเฉพาะในโมเลกุล DNA ที่เรียกว่าบริเวณการควบคุม แบ่งออกเป็น:

ยีนอิสระ

ยีนซ้ำๆ

กลุ่มยีน

ยีนอิสระคือยีนที่การถอดรหัสไม่เกี่ยวข้องกับการถอดรหัสของยีนอื่นภายในหน่วยการถอดรหัส กิจกรรมของพวกมันสามารถควบคุมได้ด้วยสารจากภายนอก เช่น ฮอร์โมน

ยีนซ้ำๆปรากฏบนโครโมโซมเมื่อเกิดซ้ำของยีนเดียวกัน ยีนไรโบโซม 5-S-RNA มีการทำซ้ำหลายร้อยครั้ง และการทำซ้ำจะถูกจัดเรียงตามลำดับ กล่าวคือ ติดตามอย่างใกล้ชิดทีละส่วนโดยไม่มีช่องว่าง

กลุ่มยีนเป็นกลุ่มของยีนที่มีโครงสร้างต่างกันโดยมีหน้าที่ที่เกี่ยวข้องกันในบางภูมิภาค (loci) ของโครโมโซมกลุ่มมักมีอยู่ในโครโมโซมในรูปแบบของการทำซ้ำ ตัวอย่างเช่น กลุ่มของยีนฮิสโตนถูกทำซ้ำในจีโนมมนุษย์ 10-20 ครั้ง ก่อตัวเป็นกลุ่มของการทำซ้ำแบบเรียงตามกัน (รูปที่ 8.3.)

รูปที่ 8.3 กลุ่มของยีนฮิสโตน

ด้วยข้อยกเว้นที่ไม่ค่อยพบ คลัสเตอร์จะถูกถอดความโดยรวมเป็น pre-mRNA แบบยาวหนึ่งรายการ ดังนั้น pre-mRNA ของคลัสเตอร์ยีนฮิสโตนจึงมีข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนฮิสโตนทั้งห้า สิ่งนี้ช่วยเร่งการสังเคราะห์โปรตีนฮิสโตนซึ่งเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของโครงสร้างนิวคลีโอโซมของโครมาติน

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มยีนที่ซับซ้อนซึ่งสามารถเขียนโค้ดสำหรับโพลีเปปไทด์ที่มีความยาวซึ่งมีกิจกรรมของเอนไซม์หลายอย่าง ตัวอย่างเช่น ยีนหญ้า NeuraSpora ตัวใดตัวหนึ่งเข้ารหัสพอลิเปปไทด์ที่มีน้ำหนักโมเลกุล 150,000 ดาลตัน ซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์ทางชีวสังเคราะห์ของกรดอะมิโนอะโรมาติก 5 ขั้นตอนติดต่อกัน เชื่อกันว่าโปรตีนโพลีฟังก์ชันมี หลายโดเมน - การก่อรูปกึ่งอิสระที่จำกัดตามรูปแบบในสายพอลิเปปไทด์ที่ทำหน้าที่เฉพาะการค้นพบโปรตีนกึ่งฟังก์ชันให้เหตุผลที่เชื่อได้ว่าพวกมันเป็นหนึ่งในกลไกของผลกระทบของยีนตัวหนึ่งที่มีต่อการเกิดลักษณะหลายอย่าง

ในลำดับการเข้ารหัสของยีนเหล่านี้ ยีนที่ไม่เข้ารหัสที่เรียกว่าอินตรอนสามารถถูกตรึงได้ นอกจากนี้ ระหว่างยีน อาจมีส่วนของสเปเซอร์และดีเอ็นเอดาวเทียม (รูปที่ 8.4)

รูปที่ 8.4 การจัดระเบียบโครงสร้างของลำดับนิวคลีโอไทด์ (ยีน) ใน DNA

ดีเอ็นเอสเปเซอร์ตั้งอยู่ระหว่างยีนและไม่ได้คัดลอกมาเสมอ บางครั้งบริเวณของ DNA ดังกล่าวระหว่างยีน (เรียกว่าตัวเว้นวรรค) มีข้อมูลบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการถอดรหัส แต่ก็อาจเป็นเพียงแค่ลำดับซ้ำๆ ของ DNA ส่วนเกิน ซึ่งบทบาทยังคงไม่ชัดเจน

ดีเอ็นเอดาวเทียมมีกลุ่มนิวคลีโอไทด์ที่เกิดซ้ำจำนวนมากซึ่งไม่สมเหตุสมผลและไม่ได้คัดลอกมา ดีเอ็นเอนี้มักจะอยู่ในบริเวณเฮเทอโรโครมาตินของเซนโทรเมียร์ของโครโมโซมไมโทติค ยีนเดี่ยวใน DNA ดาวเทียมมีผลบังคับและส่งเสริมยีนโครงสร้าง

DNA ขนาดเล็กและขนาดเล็กมีความสนใจในทางทฤษฎีและทางปฏิบัติที่ยอดเยี่ยมสำหรับอณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์การแพทย์

ไมโครแซทเทลไลท์ DNA- นิวคลีโอไทด์ตีคู่สั้น 2-6 (ปกติ 2-4) ซึ่งเรียกว่า STR ที่พบบ่อยที่สุดคือการเกิดซ้ำของนิวคลีโอไทด์ CA จำนวนการทำซ้ำอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ไมโครแซทเทลไลท์พบได้มากในบางส่วนของ DNA และสืบทอดมาตามกฎหมายของเมนเดล เด็ก ๆ จะได้รับโครโมโซมหนึ่งอันจากแม่ โดยมีจำนวนโครโมโซมจำนวนหนึ่ง โครโมโซมหนึ่งโครโมโซมจากบิดามีโครโมโซมอีกจำนวนหนึ่ง หากกลุ่มไมโครแซทเทลไลต์ดังกล่าวตั้งอยู่ถัดจากยีนที่ก่อให้เกิดโรคโมโนเจนิกส์หรือภายในยีน จำนวนการทำซ้ำตามความยาวของคลัสเตอร์อาจเป็นเครื่องหมายของยีนทางพยาธิวิทยา คุณลักษณะนี้ใช้ในการวินิจฉัยโรคทางยีนทางอ้อม

DNA ดาวเทียมขนาดเล็ก- ซ้ำกันซ้ำ 15-100 นิวคลีโอไทด์ พวกเขาถูกเรียกว่า VNTR - ตัวแปรทวนซ้ำในจำนวน ความยาวของโลคัสเหล่านี้แปรผันอย่างมีนัยสำคัญในแต่ละคน และสามารถเป็นเครื่องหมาย (ฉลาก) ของยีนทางพยาธิวิทยาได้

การใช้ DNA ของไมโครแซทเทิลไลท์และไมโครแซทเทลไลท์:

1. สำหรับการวินิจฉัยโรคของยีน

2. ในการตรวจร่างกายทางนิติเวชเพื่อระบุตัวบุคคล

3.เพื่อสร้างความเป็นพ่อและในสถานการณ์อื่นๆ

นอกเหนือจากลำดับการทำซ้ำเชิงโครงสร้างและกฎข้อบังคับแล้ว ยังไม่ทราบหน้าที่การทำงาน การโยกย้ายลำดับนิวคลีโอไทด์ (ทรานสโปซอน ยีนเคลื่อนที่) เช่นเดียวกับสิ่งที่เรียกว่าซูโดจีนีสในยูคาริโอต

Pseudogenes เป็นลำดับ DNA ที่ไม่ทำงานซึ่งคล้ายกับยีนที่ทำงาน

สิ่งเหล่านี้อาจเกิดขึ้นจากการทำซ้ำ และสำเนานั้นไม่ทำงานเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ละเมิดขั้นตอนของการแสดงออก

ตามเวอร์ชั่นหนึ่ง ซูโดจีนีสเป็น "ทุนสำรองเชิงวิวัฒนาการ"; ในอีกทางหนึ่ง พวกมันเป็นตัวแทนของ "จุดจบของวิวัฒนาการ" ซึ่งเป็นผลข้างเคียงของการจัดเรียงใหม่ของยีนที่ครั้งหนึ่งเคยทำงาน

Transposons เป็นชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีโครงสร้างและแยกกันทางพันธุกรรมซึ่งสามารถย้ายจากโมเลกุลดีเอ็นเอหนึ่งไปยังอีกโมเลกุลหนึ่งได้ ทำนายครั้งแรกโดย B. McClintock (รูปที่ 8) ในช่วงปลายยุค 40 ของศตวรรษที่ XX จากการทดลองทางพันธุกรรมเกี่ยวกับข้าวโพด จากการศึกษาธรรมชาติของสีของเมล็ดข้าวโพด เธอตั้งสมมติฐานว่ามียีนที่เรียกว่าเคลื่อนที่ ("กระโดด") ที่สามารถเคลื่อนที่ไปรอบ ๆ จีโนมของเซลล์ได้ ยีนที่เคลื่อนที่ได้นั้นขัดขวางการทำงานของยีนที่อยู่ถัดจากยีนที่รับผิดชอบในการสร้างเม็ดสีของเมล็ดข้าวโพด ต่อมาพบ transposons ในแบคทีเรียและพบว่ามีหน้าที่ในการต้านทานของแบคทีเรียต่อสารพิษต่างๆ

ข้าว. 8.5. Barbara McClintock เป็นคนแรกที่ทำนายการมีอยู่ของยีนเคลื่อนที่ ("กระโดด") ที่สามารถเคลื่อนที่ไปรอบ ๆ จีโนมของเซลล์ได้

องค์ประกอบทางพันธุกรรมแบบเคลื่อนที่ทำหน้าที่ดังต่อไปนี้:

1. เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวและการจำลองแบบ

2. ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมากมายในเซลล์อันเป็นผลมาจากการสร้างสารพันธุกรรมใหม่

3.นำไปสู่การก่อตัวของเซลล์มะเร็ง

4. การรวมเข้ากับส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซมพวกมันจะหยุดทำงานหรือเพิ่มการแสดงออกของยีนของเซลล์

5. เป็นปัจจัยสำคัญในการวิวัฒนาการทางชีววิทยา

สถานะปัจจุบันของทฤษฎียีน

ทฤษฎียีนสมัยใหม่เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมไปสู่ระดับโมเลกุลของการวิเคราะห์ และสะท้อนถึงโครงสร้างที่ดีและการจัดระเบียบหน้าที่ของหน่วยพันธุกรรม บทบัญญัติหลักของทฤษฎีนี้มีดังนี้:

1) ยีน (cistron) - หน่วยที่แบ่งแยกไม่ได้ของสารพันธุกรรม (DNA ในสิ่งมีชีวิตและ RNA ในไวรัสบางตัว) ซึ่งกำหนดการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมหรือคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิต

2) ยีนส่วนใหญ่มีอยู่ในรูปแบบของอัลลีลทางเลือก (ไม่เกิดร่วมกัน) สองแบบหรือมากกว่า อัลลีลทั้งหมดของยีนที่กำหนดจะแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมเดียวกันในบางส่วนของมัน ซึ่งเรียกว่าโลคัส

3) การเปลี่ยนแปลงในรูปแบบของการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันใหม่อาจเกิดขึ้นภายในยีน ขนาดต่ำสุดของมิวตอนและรีคอนมีค่าเท่ากับนิวคลีโอไทด์หนึ่งคู่

4) มียีนโครงสร้างและกฎระเบียบ

5) ยีนโครงสร้างนำข้อมูลเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในพอลิเปปไทด์และนิวคลีโอไทด์เฉพาะใน rRNA, tRNA

6) ยีนควบคุมควบคุมและควบคุมหุ่นยนต์ของยีนโครงสร้าง

7) ยีนไม่ได้เกี่ยวข้องโดยตรงกับการสังเคราะห์โปรตีน แต่เป็นแม่แบบสำหรับการสังเคราะห์ RNA ประเภทต่างๆ ที่เกี่ยวข้องโดยตรงในการสังเคราะห์โปรตีน

8) มีความสอดคล้องกัน (colinearity) ระหว่างการจัดเรียงแฝดของนิวคลีโอไทด์ในยีนโครงสร้างและลำดับของกรดอะมิโนในโมเลกุลโพลีเปปไทด์

9) การกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่ไม่ปรากฏอยู่ในฟีโนไทป์ เนื่องจากโมเลกุลดีเอ็นเอสามารถซ่อมแซมได้ (ฟื้นฟูโครงสร้างดั้งเดิมของพวกมัน)

10) จีโนไทป์เป็นระบบที่ประกอบด้วยหน่วยที่ไม่ต่อเนื่อง - ยีน

11) การแสดงออกทางฟีโนไทป์ของยีนขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมของยีนที่ยีนตั้งอยู่ อิทธิพลของปัจจัยของสภาพแวดล้อมภายนอกและภายใน

ยีน ฉัน (กรีก genos กำเนิด)

หน่วยโครงสร้างและหน้าที่ของสารพันธุกรรม ปัจจัยทางพันธุกรรมที่สามารถแสดงแบบมีเงื่อนไขได้เป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล (ในไวรัสบางตัว โมเลกุล) รวมถึงลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เข้ารหัสโครงสร้างหลักของโพลีเปปไทด์ (โปรตีน) หรือโมเลกุล ของการขนส่งหรือไรโบโซม RNA ซึ่งถูกควบคุมโดยสิ่งนี้ โดยการกำหนดโครงสร้างหลักของโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่ง ยีนจึงกำหนดการก่อตัวของคุณลักษณะที่แยกจากกันของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์

สมมติฐานของการมีอยู่ของปัจจัยทางพันธุกรรมถูกสร้างขึ้นครั้งแรกโดย G.J. Mendel ในปี 1865 ซึ่งสรุปได้ว่าการถ่ายทอดลักษณะจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานเกิดจากการถ่ายทอดผ่านปัจจัยทางพันธุกรรมเหล่านี้ซึ่งแต่ละส่วนได้รับการถ่ายทอดอย่างครบถ้วนและ เป็นอิสระ. ในปี 1909 W. Johannsen เสนอให้ระบุปัจจัยทางพันธุกรรมของ Mendelian ด้วยคำว่า "genes" ในปีพ.ศ. 2454 มอร์แกน (Th.H. Morgan) และผู้ทำงานร่วมกันได้แสดงให้เห็นว่ายีนเป็นส่วนหนึ่งของยีน และแต่ละบุคคลประกอบด้วยยีนที่เรียงตามลำดับความยาว (ดู โครโมโซม) . ยีนแต่ละตัวมีตำแหน่งเฉพาะ () บนโครโมโซม ต่อมา มอร์แกนและผู้ร่วมงานของเขาได้สร้างแผนที่โครโมโซมแรกขึ้น ซึ่งแสดงตำแหน่งของยีนแต่ละตัวบนโครโมโซม ผลรวมของยีนโครโมโซม (หรือนิวเคลียร์) ที่ประกอบเป็นจีโนมที่เรียกว่าและยีนที่อยู่ในโครงสร้างไซโตพลาสซึม ได้แก่ ไมโทคอนเดรีย พลาสมิด พลาสมิด กำหนดเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต

ยีนสามารถตรวจสอบการมีอยู่ของลักษณะใด ๆ (ฟีน) ของสิ่งมีชีวิตได้โดยตรงหรือมีส่วนร่วมในการก่อตัวของลักษณะต่าง ๆ (ปรากฏการณ์ของ pleiotropy) อย่างไรก็ตาม สัญญาณส่วนใหญ่ในมนุษย์เกิดขึ้นจากการทำงานร่วมกันของยีนจำนวนมาก (ปรากฏการณ์ของพหุจีน) การสูญเสียยีนหรือการเปลี่ยนแปลง (ดูการกลายพันธุ์) นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลักษณะที่ควบคุมโดยยีนนี้ ระดับของการแสดงออกของลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเฉพาะ (ยีน) ก็ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมด้วย ในเวลาเดียวกัน แม้ภายในกลุ่มบุคคลที่เกี่ยวข้องกันในสภาวะการดำรงอยู่ที่คล้ายกัน การแสดงออกของยีนเดียวกันอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง ทั้งหมดนี้บ่งชี้ว่าในการก่อตัวของลักษณะ จีโนไทป์ทำหน้าที่เป็นแบบองค์รวม ซึ่งทำงานโดยอาศัยการพึ่งพาอาศัยภายในและสิ่งแวดล้อมอย่างเคร่งครัด ดังนั้นสัญญาณเดียวหรือการรวมกันของสัญญาณทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตเช่น มันเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม ความสามารถของยีนในการแสดงออกทางฟีโนไทป์ไม่ทางใดก็ทางหนึ่งเรียกว่าการแทรกซึมของยีน

ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ กล่าวคือ ในสิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์โซมาติก ยีนจะแสดงด้วยอัลลีลคู่หนึ่ง อัลลีลเป็นหนึ่งในสถานะที่เป็นไปได้หรือหนึ่งในตัวแปรที่เป็นไปได้ของยีน ในทางทฤษฎี จำนวนของอัลลีลของแต่ละยีนนั้นไม่สามารถคำนวณได้ แต่ไม่ใช่ทั้งหมดที่ผ่านวิวัฒนาการ ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ยีนอัลลีลิกจะอยู่ที่ตำแหน่งที่คล้ายคลึงกัน ยีนอัลลิลสามารถประกอบด้วยอัลลีลที่เหมือนกัน (homozygosity) หรืออัลลีลที่แตกต่างกัน (heterozygosity) ใน heterozygotes (สิ่งมีชีวิตที่มียีนอัลลีลต่างกัน) การแสดงออกของอัลลีลหนึ่งที่ระดับลักษณะของสิ่งมีชีวิต (การรวมตัวของฟีโนไทป์) สามารถยับยั้งการแสดงออกของอัลลีลอื่นได้อย่างสมบูรณ์ อัลลีลปราบปรามเรียกว่าเด่นและอัลลีลที่ถูกระงับเรียกว่าถอย ดังนั้นลักษณะที่ควบคุมโดยพวกมันจึงเรียกว่าเด่นหรือด้อย การแสดงอาการทางฟีโนไทป์ของยีนด้อยสามารถสังเกตได้เฉพาะในสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนด้อยดังกล่าวเท่านั้น เช่น ยีนอัลลีลิกทั้งสองยีนด้อย หรือในกรณีที่ยีนไม่มีคู่อัลลีลิก ตัวอย่างเช่น ยีนบางตัวตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศตัวใดตัวหนึ่งเมื่อรวมกันเป็น XY ในสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกัน การรวมตัวของอัลลีล (codominant) ของอัลลีลก็เป็นไปได้เช่นกัน ดังนั้น แนวความคิด "" และ "ถอย" จึงสะท้อนถึงการมีส่วนร่วมของยีนที่กำหนดต่อการก่อตัวของลักษณะเฉพาะ คุณสมบัติของยีนในการปราบปรามหรือถูกระงับนั้นส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมของยีน - สภาพแวดล้อมของยีนที่ยีนนี้ตั้งอยู่ การถ่ายโอนยีนไปยังที่อื่นบนโครโมโซม ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสภาพแวดล้อมของยีน นำไปสู่การสูญเสียคุณสมบัติของยีนนี้ รวมทั้ง แม้แต่คุณสมบัติดังกล่าวซึ่งพัฒนาขึ้นในกระบวนการวิวัฒนาการที่ยาวนานเป็นความสามารถในการครอบงำ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าเอฟเฟกต์ตำแหน่งยีน เมื่อยีนกลับสู่ตำแหน่งเดิมบนโครโมโซม ความสามารถในการครอบงำจะกลับคืนมา

จากการศึกษากลไกของการควบคุมการทำงานของยีน นักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Jacob (F. Jacob) และ (J.L. Monod) ได้ข้อสรุปว่ามียีนที่มีโครงสร้างและควบคุม ยีนที่มีโครงสร้างรวมถึงยีนที่ควบคุม (เข้ารหัส) โครงสร้างหลักของเมทริกซ์หรือข้อมูล RNA และลำดับกรดอะมิโนผ่านพวกมันในโพลีเปปไทด์สังเคราะห์ (ดู โปรตีน) . ยีนโครงสร้างอีกกลุ่มหนึ่งคือยีนที่กำหนดลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายโซ่พอลินิวคลีโอไทด์ของไรโบโซม RNA และถ่ายโอน RNA (ดู กรดนิวคลีอิก) .

ยีนควบคุมควบคุมการสังเคราะห์สารเฉพาะ ที่เรียกว่าโปรตีนที่จับกับดีเอ็นเอ ซึ่งควบคุมยีนโครงสร้าง

การใช้ความสามารถของแบคทีเรียบางชนิดในการถ่ายโอนชิ้นส่วนของโครโมโซมของแบคทีเรียไปยังเซลล์แบคทีเรียอื่น ๆ (ปรากฏการณ์ของการถ่ายทอด) เบ็ควิธ (เจ. อาร์. เบควิธ) และเพื่อนร่วมงานของเขาในปี 2512 แยกได้ครั้งแรกอย่างแม่นยำ กำหนดขนาดของยีนแต่ละตัวของ Escherichia อย่างแม่นยำ โคไล และได้รับรูปแบบการเลี้ยวเบนของอิเล็กตรอน ในปี 2510-2513 คัมภีร์กุรอ่าน (H. G. Khorana) ดำเนินการสังเคราะห์ทางเคมีของยีนแต่ละตัว

เมื่อความเป็นไปได้ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น (ดูพันธุศาสตร์) ได้รับหลักฐานมากขึ้นเรื่อยๆ ว่ายีนซึ่งเป็นหน่วยทำงาน ในเวลาเดียวกันมีโครงสร้างที่ซับซ้อนมาก หลักฐานแรกของความซับซ้อนของการจัดระเบียบยีนได้รับในปี 1929 โดยนักวิทยาศาสตร์โซเวียต A.S. Serebrovsky, N.P. Dubinin และ I.I. อโกล.

นอกเหนือจากยีนที่มีโครงสร้างและควบคุมแล้ว ยังพบบริเวณของลำดับนิวคลีโอไทด์ซ้ำๆ ซึ่งไม่ทราบหน้าที่ต่างๆ รวมถึงการโยกย้ายลำดับนิวคลีโอไทด์ซึ่งเรียกว่ายีนเคลื่อนที่ ถูกพบในโมเลกุลดีเอ็นเอ พบซูโดจีนีสซึ่งเป็นสำเนายีนที่รู้จักที่ไม่ได้ใช้งาน แต่อยู่ในส่วนอื่น ๆ ของจีโนม

ในปี พ.ศ. 2496 นักชีวเคมีชาวอังกฤษ F.H.C. Crick และนักชีวเคมีชาวอเมริกัน J.D. Watson ได้เสนอโครงสร้างของโมเลกุล DNA และเสนอแนะ ซึ่งได้รับการยืนยันโดยสมบูรณ์ในไม่ช้าว่าลำดับนิวคลีโอไทด์ในสาย DNA polynucleotide เป็นรหัสตามที่กรดอะมิโนตกค้างเชื่อมต่ออยู่ในโพลีเปปไทด์ สายโซ่ของโมเลกุลโปรตีนที่สร้างขึ้นภายใต้การควบคุมของยีนที่เกี่ยวข้อง ต่อมาได้มีการศึกษาพันธุกรรมนี้อย่างละเอียดยิ่งขึ้น พบว่าการรวมเรซิดิวของกรดอะมิโนหนึ่งตัวในสายโซ่โพลีเปปไทด์ที่อยู่ระหว่างการก่อสร้างถูกกำหนดโดยการรวมกันของนิวคลีโอไทด์สามตัวที่ต่อเนื่องกัน ซึ่งเรียกว่าแฝดสาม และการรวมของกรดอะมิโนเดียวกันสามารถเข้ารหัสได้โดยทริปเพลตต่างๆ หลายตัว มันก็เหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทั้งหมด การนำข้อมูลที่ "บันทึกไว้" ไปใช้ในยีนนั้นดำเนินการโดยใช้ตัวกลางซึ่งเป็นหนึ่งในความหลากหลายของ RNA - เมทริกซ์หรือข้อมูล RNA () mRNA เกิดขึ้นบนโมเลกุล DNA เช่นเดียวกับแม่แบบ การสังเคราะห์แม่แบบดังกล่าวทำให้มั่นใจได้ถึงความถูกต้องของ "การเขียนใหม่" (การถอดความ) ของคุณลักษณะของลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนต่อโมเลกุล mRNA mRNA ที่สังเคราะห์ขึ้นจากนิวเคลียสของเซลล์เข้าสู่ไซโตพลาสซึม โดยที่ไรโบโซม (ดูเซลล์) มีการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม (กระบวนการแปล) ซึ่งรวมอยู่ในลำดับของกรดอะมิโนที่รวมกันเป็นสายโปรตีนโพลีเปปไทด์

โมเลกุลโปรตีนโดยเฉลี่ยมีกรดอะมิโนตกค้างอยู่ประมาณ 300 ตัว ดังนั้นยีนโดยเฉลี่ยควรมีนิวคลีโอไทด์อย่างน้อย 1,000-1500 ตัว อย่างไรก็ตาม จำนวนของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA ธรรมดานั้นมากกว่าจำนวนยีนอย่างน้อย 10 เท่า "ความซ้ำซ้อน" ของ DNA นี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่า ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ เพียง 6-10% ของ DNA ทั้งหมดเข้ารหัสลำดับนิวคลีโอไทด์จำเพาะ นิวคลีโอไทด์ที่เหลือไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการเข้ารหัสทางพันธุกรรม

ยีนยูคาริโอตส่วนใหญ่มีโครงสร้างที่ไม่ต่อเนื่อง: บริเวณ DNA ที่เข้ารหัสลำดับกรดอะมิโนของสายโปรตีนโพลีเปปไทด์ถูกแบ่งออกเป็นหลายส่วนด้วยการแทรกที่ไม่เข้ารหัส นอกจากนี้ ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่เข้ารหัสบางลำดับล้อมรอบหน่วยที่ถอดความจากปลาย ในระหว่างการถอดรหัส ทั้งส่วนเหล่านั้นและส่วนอื่นๆ ของ DNA จะถูก "อ่าน" เป็นโมเลกุลสารตั้งต้นของ mRNA เดี่ยว จากนั้น บริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสจะถูกตัดแยกออก และบริเวณการเข้ารหัสเชื่อมต่อซึ่งกันและกัน ก่อรูปโมเลกุล mRNA ที่ “เจริญเต็มที่” ซึ่งสามารถแปลเป็นโมเลกุลโปรตีนได้ ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่เข้ารหัสอื่นๆ สามารถเล่นบทบาทของลำดับสัญญาณที่รับผิดชอบในการเริ่มต้นกระบวนการบางอย่างในเซลล์ สิ่งเหล่านี้รวมถึงสิ่งที่เรียกว่าโปรโมเตอร์การถอดรหัส ต้นกำเนิดการจำลองแบบ DNA ตำแหน่งบิดของโครโมโซม ฯลฯ ลำดับที่ไม่มีรหัสประกอบด้วยหลายตระกูลที่มีลักษณะเฉพาะโดยระดับที่แตกต่างกันของความสามารถในการทำซ้ำของนิวคลีโอไทด์และการจัดระเบียบที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม มีการศึกษาเพียงไม่กี่ลำดับเท่านั้นในขอบเขตที่ลำดับเฉพาะสามารถกำหนดลำดับเฉพาะได้

ดังนั้น ยีนจึงเป็นไมโครซิสเต็มที่ซับซ้อนซึ่งรับรองกิจกรรมที่สำคัญของเซลล์และสิ่งมีชีวิต ทฤษฎียีนที่ลึกซึ้งและพัฒนาอย่างต่อเนื่องเป็นพื้นฐานของพันธุวิศวกรรม (Genetic Engineering) , เป้าหมายสูงสุดคือการสร้างสิ่งมีชีวิตที่มีคุณสมบัติทางพันธุกรรมใหม่ตลอดจนการพัฒนาวิธีการรักษาโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม (ดู โรคทางพันธุกรรม) .

II (-s) (สกุลกรีก กำเนิด กำเนิด)

หน่วยโครงสร้างและหน้าที่ของพันธุกรรมที่ควบคุมการก่อตัวของลักษณะใดๆ ซึ่งเป็นส่วนของโมเลกุลกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (ในไวรัสบางชนิด กรดไรโบนิวคลีอิก)

ยีนไม่ชัดเจน(คำนำหน้าภาษาละติน ambi-around ทั้งสองข้าง + valens, valentis strong) - G. ซึ่งมีทั้งผลดีและผลเสียต่อตัวพา

ยีนออโตโซม- G. แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมใด ๆ ยกเว้นเพศ

ยีนเอ็กซ์ตร้าโครโมโซม(. G. ไม่ใช่โครโมโซม) - G. แปลเป็นภาษาท้องถิ่นนอกโครโมโซมในโครงสร้างไซโตพลาสซึมอย่างใดอย่างหนึ่ง

ยีนโฮลองดริก(ภาษากรีก holos ทั้งหมด ทั้งหมด + anēr เพศผู้ andros) - G. ซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในส่วนของโครโมโซม Y ที่ไม่มีความคล้ายคลึงกันในโครโมโซม X ดังนั้นจึงเชื่อมโยงกับโครโมโซม Y โดยสิ้นเชิง

ยีนโฮโมติก(กรีกคล้ายคลึงกัน) - G. การกระทำที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของจมูกตัวอ่อนของอวัยวะหนึ่งไปสู่อีกอวัยวะหนึ่งซึ่งมักจะเกิดขึ้นในที่ที่ผิดปกติสำหรับมัน

ยีนเป็นโฮโมไดนามิก- G. ควบคุมกระบวนการพัฒนาเดียวกันในเวลาเดียวกัน

ยีนที่คล้ายคลึงกัน- G. บุคคลที่มีสปีชีส์ทางชีววิทยาเดียวกันหรือสปีชีส์ต่างกันโดยมีหน้าที่และการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่สัมพันธ์กับยีนอื่น

การวินิจฉัยยีน(กรีก dia ผ่าน + gyne ผู้หญิง) - G. X-chromosome ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก

ยีนไดแอนดริก(กรีก dia ผ่าน + anēr, andros ชาย) - Mr. X-chromosome ผ่านจากพ่อสู่ลูกสาว

ยีนเด่น(lat. dominans, dominantis dominant) - G. แสดงออกในทำนองเดียวกันในสถานะ hetero- และ homozygous และระงับการรวมตัวกันของอัลลีลอื่นของยีนนี้

ขึ้นอยู่กับยีน(syn. G. cryptomeric - ล้าสมัย) - G. ซึ่งควบคุมการก่อตัวของลักษณะเฉพาะใน polygeny เฉพาะในการโต้ตอบกับยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกอื่น ๆ

ยีนที่มีลักษณะเฉพาะ(กรีก idios peculiar, ผิดปกติ + morphē, แบบฟอร์ม) - G. ซึ่งอัลลีลหนึ่งเติมประชากรทั้งหมดและอัลลีลอื่น ๆ ทั้งหมดจะพบร่วมกันด้วยความถี่ไม่เกิน 1%

ยีนแยก- G. อยู่ในสถานะ heterozygous ทำให้การมีชีวิตหรือความอุดมสมบูรณ์ของบุคคลลดลง

ยีนผสม- G. กำหนดกระบวนการต่าง ๆ ของการพัฒนาบุคคลและสร้างสัญญาณรองผ่านการกระทำร่วมกันเท่านั้น

ยีนชดเชย- ตามกฎแล้ว G. ถอยซึ่งเปลี่ยนการแสดงฟีโนไทป์ของกันและกัน

ยีนที่ซับซ้อน- ก. ประกอบด้วยส่วนที่ควบคุมลักษณะเดียวกันซึ่งไม่สามารถแยกจากการข้ามได้.

ยีนเสริม(lat. การบวกเสริม) - ไม่ใช่อัลลีลิก G. ซึ่งแต่ละอันสามารถเปลี่ยนลักษณะเดียวกันได้หลายวิธี

ยีนควบคุมโดยเพศ(syn. G., modified by sex) - G. มีอยู่ในจีโนไทป์ของทั้งสองเพศ แต่แสดงออกต่างกันในเพศชายและเพศหญิง

ยีน Cryptomeric(ล้าสมัย; กรีก kryptos ซ่อน + ส่วน meros) - ดูขึ้นอยู่กับยีน

ยีนแล็บ- G. ผ่านจากสถานะเสถียรหนึ่งไปยังอีกสถานะหนึ่งผ่านการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์เล็กน้อยเป็นชุด

ยีนไม่อยู่ในการพัฒนา- ก. การสำแดงที่แตกต่างกันอย่างมากหรือไม่พบในบุคคลทุกคน

ยีนไม่ตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อม- G. การสำแดงซึ่งส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมและสภาพแวดล้อมภายใน.

ยีนที่ทำให้ตาย- ก. เป็นเหตุให้บุคคลถึงแก่ความตาย โดยปกติก่อนจะถึงวัยแรกรุ่น

ยีน "อินเตอร์สปีชีส์"- G. ซึ่งกำหนดสิ่งกีดขวางระหว่างกันและไม่ได้ส่งในระหว่างการข้ามระหว่างกัน

หลายยีน- ดูยีนโพลิเมอร์

ยีนดัดแปลงทางเพศ- ดูยีนที่ควบคุมโดยเพศ

ยีนกลายพันธุ์(ตัวแปรละติน mutabilis) - G. โดดเด่นด้วยความถี่สูงของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

ยีนไม่ใช่อัลเลลิก- ก. ครอบครองตำแหน่งของโครโมโซมที่ไม่เหมือนกัน

ยีนอิสระ- G. ในกรณีของ polygeny สามารถกำหนดการก่อตัวของลักษณะได้อย่างอิสระโดยไม่ต้องมีส่วนร่วมของยีนอื่นที่ควบคุมลักษณะนี้

ยีนที่ไม่ใช่โครโมโซม- ดูยีน Extrachromosomal

ยีนจำกัดเพศ- ก. มีอยู่ในตัวบุคคลของทั้งสองเพศ แต่ปรากฏออกมาทางฟีโนไทป์เฉพาะในบุคคลเพศเดียวกันเท่านั้น.

ยีนที่ไวต่อพลาสมา- G. แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมซึ่งการสำแดงขึ้นอยู่กับการกระทำของ extrachromosomal G.

ยีน Pleiotropic(กรีก pleion จำนวนมากขึ้น + ทิศทางของ tropos) - G. มีส่วนร่วมในการก่อตัวของสัญญาณหลายอย่างพร้อมกัน

ยีนโพลีเมอร์(กรีกพอลิเมอร์ประกอบด้วยหลายส่วน, หลายส่วน; คำพ้องความหมาย:, G. หลายส่วน,) - ไม่ใช่อัลลิลิก G. ซึ่งมีส่วนร่วมในการก่อตัวของลักษณะเดียวกัน

ยีนซ้อน(กรีกพหุ- หลาย + lat. plico, plicatum ที่จะเพิ่ม) - คู่ที่เหมือนกันของ G. ที่มีการสำแดงฟีโนไทป์เหมือนกัน แต่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมที่ต่างกัน ซ้ำ, สามเท่า, สี่เท่า G. ฯลฯ มีความแตกต่างกันตามจำนวนของคู่ดังกล่าว

ยีน Polyurgical(กรีกโพลิ- มาก + กรีกเอร์กอนการกระทำ) - ก. ทำให้เกิดผลกระทบที่ไม่เท่ากันในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายตามคุณสมบัติเฉพาะของโปรโตพลาสซึม

ยีนควบคุม- G. ซึ่งควบคุมกิจกรรมของโอเปอเรเตอร์

ยีนด้อย- G. ปรากฏเฉพาะในสถานะ homozygous เท่านั้น

ยีนสัญญาณ(syn. marker gene) - G. ที่มีการโลคัลไลซ์เซชันและการรวมตัวที่รู้จัก ใช้ในการแมปโครโมโซมที่กำหนด

ยีนที่ซับซ้อน- G. ประกอบด้วยส่วนต่างๆ ที่ไม่ได้แยกจากกันโดยการข้าม แต่มีการกลายพันธุ์ที่เป็นอิสระและบางส่วนเป็นอิสระจากกัน

ยีนมีเสถียรภาพในการพัฒนา- ก. มีลักษณะการแสดงอาการปกติและไม่แปรผัน

ยีนที่เกี่ยวข้องกับเพศ- G. แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมเพศ แยกความแตกต่างระหว่าง G. เชื่อมโยงกับพื้นอย่างสมบูรณ์และไม่สมบูรณ์

ยีนลูกโซ่- กลุ่มของ G. ซึ่งแต่ละส่วนควบคุมการผ่านของสเตจที่แยกจากกันในห่วงโซ่ของปฏิกิริยา ซึ่งท้ายที่สุดแล้วจะเป็นตัวกำหนดการก่อตัวของลักษณะ

ยีนมีความเท่าเทียมกัน(lat. aequus เท่ากัน, เหมือนกัน + ตำแหน่งโลคัส, ตำแหน่ง) - G. ครอบครองส่วนที่เหมือนกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

1. สารานุกรมทางการแพทย์ขนาดเล็ก - ม.: สารานุกรมการแพทย์. 1991-96 2. การปฐมพยาบาลเบื้องต้น - ม.: สารานุกรมรัสเซียผู้ยิ่งใหญ่. 1994 3. พจนานุกรมสารานุกรมเงื่อนไขทางการแพทย์. - ม.: สารานุกรมโซเวียต. - พ.ศ. 2525-2527.

คำพ้องความหมาย:

ด้วยการพัฒนาของวิทยาศาสตร์ธรรมชาติที่เกิดขึ้นในตอนต้นของศตวรรษที่ 20 จึงสามารถระบุหลักการของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ในช่วงเวลาเดียวกัน คำศัพท์ใหม่เกิดขึ้นเพื่ออธิบายว่ายีนและจีโนมมนุษย์คืออะไร จีโนมเป็นหน่วยของข้อมูลทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการสร้างพาหะของทรัพย์สินใด ๆ ในร่างกาย สำหรับสัตว์ป่า การส่งข้อมูลนี้เป็นพื้นฐานของกระบวนการสืบพันธุ์ทั้งหมด คำนี้ เช่นเดียวกับคำจำกัดความของยีน ถูกใช้ครั้งแรกโดยนักพฤกษศาสตร์ Wilhelm Johansen ในปี 1909

โครงสร้างยีน

จนถึงปัจจุบัน มีการพิสูจน์แล้วว่ายีนเป็นส่วนที่แยกจากกันของ DNA - กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก ยีนแต่ละตัวมีหน้าที่ในการส่งข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของอาร์เอ็นเอ (กรดไรโบนิวคลีอิก) หรือโปรตีนในร่างกายมนุษย์ ตามกฎแล้วยีนประกอบด้วย DNA หลายส่วน โครงสร้างที่ควบคุมการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมเรียกว่าลำดับการเข้ารหัส แต่ในขณะเดียวกัน ยังมีโครงสร้างใน DNA ที่ส่งผลต่อการแสดงออกของยีนอีกด้วย พื้นที่เหล่านี้เรียกว่าการกำกับดูแล กล่าวคือ ยีนรวมถึงการเข้ารหัสและลำดับการควบคุมที่แยกจากกันใน DNA

จีโนมมนุษย์

ในปี 1920 Hans Winkler ได้แนะนำแนวคิดของจีโนม ในตอนแรก คำนี้ใช้เพื่ออ้างถึงชุดยีนของโครโมโซมชุดเดียวที่ไม่มีการจับคู่ซึ่งมีอยู่ในสปีชีส์ทางชีววิทยา มีความเห็นว่าจีโนมเติมเต็มคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตบางชนิดอย่างสมบูรณ์ แต่ในอนาคต ความหมายของคำนี้เปลี่ยนไปเล็กน้อย เนื่องจากการศึกษาพบว่าคำจำกัดความดังกล่าวไม่เป็นความจริงทั้งหมด

ข้อมูลทางพันธุกรรม

พบว่ายีนคืออะไรและใน DNA ของสิ่งมีชีวิตจำนวนมากมีลำดับที่ไม่เข้ารหัสอะไรเลย นอกจากนี้ ข้อมูลทางพันธุกรรมบางส่วนยังมีอยู่ใน DNA ซึ่งอยู่นอกนิวเคลียสของเซลล์ ยีนบางตัวที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสลักษณะเดียวกันอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในโครงสร้างของพวกมัน กล่าวคือ จีโนมเรียกว่าชุดของยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมและอื่น ๆ เป็นลักษณะคุณสมบัติของประชากรบางกลุ่ม แต่ชุดพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากจีโนมของมัน

อะไรคือพื้นฐานของกรรมพันธุ์

ในความพยายามที่จะกำหนดว่ายีนคืออะไร มีการศึกษาวิจัยมากมาย ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะตอบคำถามนี้อย่างแจ่มแจ้ง ตามคำจำกัดความทางชีววิทยาของคำนี้ ยีนคือลำดับดีเอ็นเอที่มีข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่ง และจนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ คำอธิบายดังกล่าวของคำนี้ก็เพียงพอแล้ว แต่ตอนนี้ได้มีการกำหนดแล้วว่าลำดับที่เข้ารหัสโปรตีนนั้นไม่ต่อเนื่องกันเสมอไป มันสามารถถูกขัดจังหวะโดยส่วนที่กระจายอยู่ในนั้นที่ไม่มีข้อมูลใด ๆ

การระบุยีน

ยีนสามารถระบุได้โดยกลุ่มของการกลายพันธุ์ ซึ่งแต่ละยีนจะป้องกันการสร้างโปรตีนที่สอดคล้องกัน อย่างไรก็ตาม ข้อความนี้ถือได้ว่าถูกต้องเมื่อเทียบกับยีนที่ไม่ต่อเนื่องกัน คุณสมบัติของคลัสเตอร์ในกรณีนี้ซับซ้อนกว่ามาก แต่คำกล่าวนี้ค่อนข้างเป็นที่ถกเถียงกัน เนื่องจากพบยีนจำนวนมากที่มีลูกโซ่ไม่ต่อเนื่องกันในสถานการณ์ที่เป็นไปไม่ได้ที่จะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอย่างละเอียดถี่ถ้วน เชื่อกันว่าจีโนมค่อนข้างคงที่ และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโดยรวมจะเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เฉพาะในช่วงเวลาวิวัฒนาการที่ขยายออกไป แต่การตัดสินดังกล่าวขัดแย้งกับหลักฐานล่าสุดที่ว่าการจัดเรียงใหม่บางอย่างเกิดขึ้นเป็นระยะๆ ใน DNA และมีองค์ประกอบที่ค่อนข้างแปรผันของจีโนม

คุณสมบัติของยีนที่ระบุในผลงานของเมนเดล

ในงานของ Mendel ซึ่งก็คือในกฎข้อที่หนึ่งและที่สองของเขา ได้มีการกำหนดสูตรอย่างแม่นยำว่ายีนคืออะไรและคุณสมบัติของพวกมันคืออะไร กฎข้อแรกเกี่ยวข้องกับคุณสมบัติของยีนแต่ละตัว ในร่างกายมียีนแต่ละตัวอยู่สองชุดนั่นคือในภาษาของความทันสมัยเป็นซ้ำ หนึ่งในสองสำเนาของยีนส่งผ่านไปยังลูกหลานจากพ่อแม่ผ่านทาง gametes นั่นคือมันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เซลล์สืบพันธุ์รวมกันเป็นไข่ที่ปฏิสนธิ (ไซโกต) ซึ่งนำสำเนามาจากพ่อแม่แต่ละคน ดังนั้นสิ่งมีชีวิตจึงได้รับยีนของมารดาหนึ่งชุดและสำเนาของบิดาหนึ่งชุด

ยีนชะลอวัยสองหน้า

ดังที่คุณทราบ การแก่ชราของมนุษย์ไม่เพียงอธิบายได้จากการสะสมของการทำงานผิดปกติในร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการทำงานของยีนบางตัวที่มีข้อมูลเกี่ยวกับความชราอีกด้วย คำถามเกิดขึ้นทันทีว่าทำไมยีนนี้ถึงได้รับการเก็บรักษาไว้ในกระบวนการวิวัฒนาการ ทำไมถึงจำเป็นในร่างกายและมีบทบาทอย่างไร? การวิจัยในหัวข้อนี้อิงจากการเพาะพันธุ์หนูที่ไม่มีโปรตีน p66Shc ที่มีลักษณะเฉพาะ บุคคลที่ขาดโปรตีนนี้ไม่มีแนวโน้มที่จะสะสมของไขมันในร่างกาย อายุช้าลง ได้รับความทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงทางเมตาบอลิซึม โรคหัวใจและหลอดเลือด และโรคเบาหวานน้อยลง ปรากฎว่าโปรตีนนี้เป็นยีนที่เร่งกระบวนการชรา แต่ผลลัพธ์ดังกล่าวได้รับจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการเท่านั้น จากนั้นสัตว์เหล่านี้ก็ถูกย้ายไปยังแหล่งที่อยู่อาศัยตามธรรมชาติ และด้วยเหตุนี้ จำนวนประชากรของบุคคลที่กลายพันธุ์เริ่มลดลง ด้วยเหตุผลนี้จึงได้มีการตัดสินใจทำการวิจัยเพิ่มเติม ผลก็คือ ความจริงได้รับการยืนยันแล้วว่า “ยีนแห่งวัย” มีความสำคัญอย่างยิ่งในกระบวนการปรับตัวของร่างกายและมีหน้าที่ในการเผาผลาญพลังงานตามธรรมชาติในร่างกายของสัตว์ .

Richard Dawkins - นักชีววิทยาวิวัฒนาการและ "ยีนเห็นแก่ตัว" ของเขา

หนังสือที่เขียนโดย Richard Dawkins (The Selfish Gene) เป็นหนังสือเกี่ยวกับวิวัฒนาการที่ได้รับความนิยมมากที่สุด หนังสือเล่มนี้กำหนดมุมมองที่ไม่ธรรมดา แสดงให้เห็นว่าวิวัฒนาการหรือการคัดเลือกโดยธรรมชาติค่อนข้างเกิดขึ้นที่ระดับของยีนเป็นหลัก แน่นอน วันนี้ความจริงข้อนี้ไม่ต้องสงสัยอีกต่อไปแล้ว แต่ในปี 1976 ถ้อยแถลงดังกล่าวเป็นนวัตกรรมใหม่มาก เราถูกสร้างขึ้นโดยยีนของเรา สิ่งมีชีวิตทั้งหมดมีความจำเป็นเพื่อรักษายีน โลกของยีนที่เห็นแก่ตัวคือโลกแห่งการเอารัดเอาเปรียบอย่างไร้ความปราณี การแข่งขันที่ดุเดือด และการหลอกลวง