Mi az a mutáció? Örökletes patológia az örökletes variabilitás következtében

mutáció) - egy adott szervezet DNS-ének mennyiségének vagy szerkezetének megváltozása. Egy pontmutációban (vagy génmutációban) bármelyik gén ilyen változáson megy keresztül; kromoszómamutációval (kromoszómamutáció) a kromoszómák szerkezete vagy száma megváltozik. Minden típusú mutáció meglehetősen ritka, és előfordulhat spontán módon vagy bármilyen külső ágens (mutagén) hatására. Ha mutáció lép fel a fejlődő csírasejtekben (ivarsejtekben), akkor örökölhető. A többi sejt mutációi (szomatikus mutációk) általában nem öröklődnek.

MUTÁCIÓ

A genetikai anyag hirtelen változása, amelyet a normál mendeli rekombinációktól eltérő tényezők okoznak. A mutációk a genetikai anyag részévé válnak (vagyis genotípusosak), bár hatásuk nem feltétlenül jelenik meg az egyedi szervezet fenotípusában. A legtöbb mutáció egyedi géneket érint, de vannak globális változások is a kromoszómákban, amelyek számos gént érintenek. A mutáció a sejttestben is előfordulhat (ún. szomatikus mutáció), majd az adott sejt mitózisával továbbítja. A mutáció egyéni szervezethez való adaptációs értékét tekintve az eredmények nagyon véletlenszerűek; az evolúcióban betöltött szerepüket a természetes kiválasztódás folyamata közvetíti. Általánosságban elmondható, hogy a nagy (makro) mutációk károsak a szervezetre, ezért nem terjednek át; a kis (mikro) mutációk a standard nézőpont szerint az evolúció "lényegét".

Mutáció

hirtelen természetes vagy mesterségesen előidézett változások a szervezet örökletes információinak hordozóiban, amelyek nem kapcsolódnak a gének normál újraelosztásának (rekombinációjának) folyamatához. Az M. képesség minden növényi és állati szervezetben rejlik, és az örökletes variabilitás két fő formájának egyikét okozza, a mutációs variabilitást. Háromféle mutáció létezik: gén-, kromoszómális és genomiális.

Mutáció

lat. mutio - változás, változás) - a genetikai anyag hirtelen és tartós változása, amelyet a gének normális mendeli rekombinációitól eltérő tényezők okoznak. Különböznek: 1. gametikus mutációk (generatív, csírasejtekben keletkező); 2. szomatikus mutációk (a test szomatikus sejtjeiben keletkeznek). A genetikai apparátusban bekövetkezett változások természetétől függően a mutációkat tovább osztják: 3. genomi mutációk (például diploidia, azaz a sejtgenom megkettőződése); 4. kromoszómamutációk (például triszómia, azaz egy extra kromoszóma megjelenése a normál kettő mellett); 5. génmutációk(például egy gén szerkezetének megváltozása, több gén egyidejűleg); 6. A sejtmagon kívül lokalizált gének mutációit citoplazmásnak nevezzük. Az ismert mutációk többsége egyedi géneket érint, más mutációk ritkábban fordulnak elő. A mutációk szerepét az evolúcióban a természetes szelekció folyamata közvetíti. A mutációk túlnyomó többsége destruktív, megzavarja a biológiai fajok életképességét és gátolja az evolúciót. Lásd a darwinizmust.

Helló, ő Olga Ryshkova. Ma a mutációkról fogunk beszélni. Mi az a mutáció? Mutációk benne emberi szervezetek Ez jó vagy rossz, pozitív vagy veszélyes jelenség számunkra? A mutációk betegségeket okozhatnak, vagy immunitást adhatnak hordozóiknak olyan betegségek ellen, mint a rák, az AIDS, a malária és a cukorbetegség.

Mi az a mutáció?

Mi a mutáció és hol fordul elő? Az emberi sejteknek (mint például a növényeknek és az állatoknak) van magjuk.

A mag egy sor kromoszómát tartalmaz. A kromoszóma gének hordozója, vagyis genetikai, örökletes információ hordozója.

Minden kromoszóma egy DNS-molekulából jön létre, amely genetikai információkat tartalmaz, és a szülőktől a gyerekekhez továbbítja. A DNS-molekula így néz ki:

A DNS-molekulában mutációk fordulnak elő.

hogyan történnek?

Hogyan történnek a mutációk? Minden ember DNS-e csak négy nitrogénbázisból áll - A, T, G, C. De a DNS-molekula nagyon nagy, és sokszor megismétlődnek benne különböző szekvenciákban. Mindegyik sejtünk jellemzői attól függnek, hogy ezek a nitrogénbázisok milyen sorrendben helyezkednek el.

Ezen bázisok szekvenciájának megváltoztatása a DNS-ben mutációkhoz vezet.

A mutációt egy DNS-bázis vagy annak egy részének kis változása okozhatja. A kromoszóma egy része elveszhet. Vagy ez a rész sokszorosítható. Vagy két gén felcserélődik. A mutációk akkor fordulnak elő, ha a génekben zavar van. A gén a DNS egy szakasza. Ezen az ábrán az egyértelműség kedvéért a betűk nem a nitrogénbázisokat jelölik (csak négy van belőlük - A, T, G, C), hanem a kromoszóma azon részeit, amelyekkel változások következnek be.

De ez nem mutáció.

Észrevetted, hogy azt mondtam, hogy „mutációkhoz vezet”, és nem „ez egy mutáció”. Például a DNS-ben változás történt, és a sejt, amelyben ez a DNS található, egyszerűen elpusztulhat. És nem lesz következménye a szervezetben. Ahhoz, hogy azt mondhassuk, hogy egy mutáció történt, a változásnak tartósnak kell lennie. Ez azt jelenti, hogy a sejt osztódni fog, a leánysejtek újra és annyiszor osztódnak majd, és ez a változás átkerül ennek a sejtnek az összes leszármazottjára, és rögzül a testben. Ekkor mondhatjuk el, hogy mutáció történt, vagyis megváltozott az emberi genom, és ez a változás átörökíthető a leszármazottaira.

Miért történnek?

Miért fordulnak elő mutációk az emberi sejtekben? Létezik olyan, hogy "mutagének", ezek olyan fizikai és kémiai tényezők, amelyek a kromoszómák és a gének szerkezetében változást okoznak, vagyis mutációt okoznak.

• A fizikaiak közé tartozik a sugárzás, az ionizáló és az ultraibolya sugárzás, a magas és alacsony hőmérséklet.
• Vegyileg - nitrátok, növényvédő szerek, kőolajtermékek, egyes élelmiszer-adalékanyagok, egyes gyógyszerek stb.
• A mutagének lehetnek biológiai eredetűek, például egyes mikroorganizmusok, vírusok (kanyaró, rubeola, influenza), valamint az emberi szervezetben található zsíroxidációs termékek.

A mutációk veszélyesek lehetnek.

Még a legkisebb génmutáció is drámaian növeli a születési rendellenességek valószínűségét. A mutációk a magzat fejlődésében rendellenességeket okozhatnak. A megtermékenyítés során fordulnak elő, amikor a spermium találkozik a tojással. Valami elromolhat a genomok keverésekor, vagy a probléma már a szülő génjeiben is jelen van. Ez genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek születéséhez vezet.

A mutációk előnyösek lehetnek.

Egyesek számára ezek a mutációk vonzó megjelenést, magas szintű intelligenciát vagy sportos testalkatot adnak. Az ilyen mutációk hatékonyan vonzzák az ellenkező nemet. Az igényelt mutált gének a leszármazottaknak továbbadódnak, és elterjednek az egész bolygón.

A mutációk oda vezettek egy nagy szám veszélyesre immunis emberek fertőző betegségek, mint a pestis és az AIDS, ezek az emberek még a legszörnyűbb járvány idején sem fognak megbetegedni.

A mutációk egyszerre hasznosak és károsak.

Afrikában az egyik fő betegség a malária. De vannak, akik nem kapnak maláriát. Ezek olyan emberek, akiknek sarló alakú vörösvérsejtjei vannak, például:

A mutált vörösvértesteket őseiktől örökölték. Az ilyen vörösvértestek rosszul tolerálják az oxigént, ezért tulajdonosaik gyengék és vérszegénységben szenvednek. De immunisak a maláriára.

Vagy egy másik nagyszerű példa. Genetikai mutáció, örökletes betegség - Laron-szindróma. Ezeknél az embereknél az inzulinszerű növekedési faktor IGF-1 örökletes hiánya van, emiatt növekedésük nagyon korán leáll. De az IGF-1 hiánya miatt soha nem kapnak rákot, szív- és érrendszeri betegségeket és cukorbetegséget. A Laron-szindrómás betegek körében ezek a betegségek egyáltalán nem fordulnak elő.

Az általunk fogyasztott ételek mutánsok.

Igen, mutánsok, és ezek jótékony mutációk voltak. Az általunk elfogyasztott élelmiszerek többsége mutációk eredménye.

Két példa. A vadrizs vörös színű, termése 20%-kal alacsonyabb, mint a vetési rizsé. Az elvetett rizs mutált formában jelent meg körülbelül 10 000 évvel ezelőtt. Kiderült, hogy könnyebb tisztítani, gyorsabban főzni, ami lehetővé tette az emberek számára az üzemanyag-megtakarítást. A magas terméshozam miatt és hasznos tulajdonságait a parasztok a mutáns fajokat kezdték előnyben részesíteni. Azaz fehér rizs mutálódott vörös.

A búzát, amit most eszünk, 7000 évvel korunk előtt kezdték termeszteni. A férfi mutáns vadbúzát választott, nagyobb és nem széttörő szemekkel. Még mindig termesztjük.

Más kultúrnövényeket is több ezer éve termesztenek. Az ember a vadon élő növények mutáns fajtáit választotta ki és speciálisan termesztette. Ma az ókorban kiválasztott mutációk eredményeit fogyasztjuk.

Nem minden mutáció öröklődik.

Olyan mutációkról beszélek, amelyek egy ember élete során fordulnak elő. Ezek rákos sejtek.

A következő cikkben arról fogok mesélni, hogyan vezetnek a mutációk a rákos sejtek megjelenéséhez, és honnan származnak közöttünk olyan emberek, akik immunisak a HIV-fertőzésre, akik immunisak a HIV-re.

Ha továbbra is kérdései vannak azzal kapcsolatban, hogy mik a mutációk, hol, hogyan és miért fordulnak elő, akkor ezt a megjegyzésekben megvitatjuk. Ha a cikk hasznosnak tűnt az Ön számára, ossza meg barátaival a közösségi hálózatokon.

A mutációk a sejt DNS-ében bekövetkező változások. Ultraibolya, sugárzás (röntgen) stb. hatására keletkezik. Öröklöttek, és a természetes szelekció anyagaként szolgálnak.

Génmutációk- egy gén szerkezetének megváltozása. Ez a nukleotidok sorrendjének változása: kiesés, beillesztés, helyettesítés stb. Például az A helyettesítése T-vel. Okok - megsértések a DNS megkettőződése (replikációja) során. Példák: sarlósejtes vérszegénység, fenilketonúria.

Kromoszómális mutációk- a kromoszómák szerkezetének megváltozása: hely elvesztése, hely megkettőződése, hely 180 fokkal történő elforgatása, hely átvitele másik (nem homológ) kromoszómába stb. Okok - szabálysértések az átkelés során. Példa: macskasírás szindróma.

Genomi mutációk- a kromoszómák számának változása. Okok - a kromoszómák eltérésének megsértése.

• Poliploidia- többszöri változtatás (többször, például 12 → 24). Állatokban nem fordul elő, növényekben méretnövekedéshez vezet.
• Aneuploidia- elváltozások egy vagy két kromoszómán. Például egy plusz huszonegyedik kromoszóma Down-szindrómához vezet (miközben a kromoszómák teljes száma 47).

Citoplazma mutációk- változások a mitokondriumok és plasztidok DNS-ében. Csak a női vonalon keresztül terjednek, mert. a spermiumokból származó mitokondriumok és plasztidok nem jutnak be a zigótába. Példa a növényekre a tarkaság.

Szomatikus- mutációk szomatikus sejtekben (a test sejtjei; a fenti típusok közül négy lehet). Az ivaros szaporodás során nem öröklődnek. Átküldve: vegetatív szaporítás növényekben, rügyezés és töredezettség során coelenterátumokban (hidrában).

A következő fogalmak kettő kivételével a fehérjeszintézist szabályozó DNS-régióban a nukleotidok elrendeződésének megsértésének következményeit írják le. Határozza meg ezt a két fogalmat, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a polipeptid elsődleges szerkezetének megsértése
2) a kromoszómák eltérése
3) a fehérjefunkciók változása
4) génmutáció
5) átkelés

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A poliploid szervezetek abból származnak
1) genomi mutációk

3) génmutációk
4) kombinatív változékonyság

Válasz

Határozzon meg egyezést a variabilitás jellemzője és típusa között: 1) citoplazmatikus, 2) kombinatív
A) a kromoszómák független divergenciájával fordul elő meiózisban
B) a mitokondriumok DNS-ében bekövetkező mutációk eredményeként fordul elő
B) kromoszóma-keresztezés eredményeként jön létre
D) a plasztid DNS mutációi következtében nyilvánul meg
D) akkor fordul elő, amikor véletlen találkozás ivarsejtek

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A Down-szindróma egy mutáció eredménye
1) genomikus
2) citoplazmatikus
3) kromoszómális
4) recesszív

Válasz

1. Állítson fel egyezést a mutáció jellemzői és típusa között: 1) gén, 2) kromoszómális, 3) genomiális
A) a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának megváltozása
B) a kromoszómák szerkezetének megváltozása
C) a kromoszómák számának változása a sejtmagban
D) poliploidia
E) változás a gének sorrendjében

Válasz

2. Állítson fel egyezést a mutációk jellemzői és típusai között: 1) gén, 2) genomi, 3) kromoszómális. Írd le az 1-3 számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
A) a kromoszóma egy szegmensének deléciója
B) egy DNS-molekula nukleotidszekvenciájának változása
C) a haploid kromoszómakészlet többszörös növekedése
D) aneuploidia
E) változás a gének sorrendjében a kromoszómában
E) egy nukleotid elvesztése

Válasz

Válasszon három lehetőséget. Mi jellemzi a genomi mutációt?
1) a DNS nukleotidszekvenciájának változása
2) egy kromoszóma elvesztése a diploid halmazban
3) a kromoszómák számának többszörös növekedése
4) a szintetizált fehérjék szerkezetének megváltozása
5) a kromoszóma egy részének megkettőzése
6) a kromoszómák számának változása a kariotípusban

Válasz

1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a genomiális variabilitás jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely "kiesik" az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) korlátozza a jel reakciójának normája
2) a kromoszómák száma megnövekedett és a haploidok többszöröse
3) egy további X-kromoszóma jelenik meg
4) csoportos jellege van
5) az Y kromoszóma elveszett

Válasz

2. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a genomiális mutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a homológ kromoszómák divergenciájának megsértése a sejtosztódás során
2) a hasadási orsó megsemmisülése
3) homológ kromoszómák konjugációja
4) a kromoszómák számának változása
5) a nukleotidok számának növekedése a génekben

Válasz

3. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a genomiális mutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának változása
2) a kromoszómakészlet többszörös növekedése
3) a kromoszómák számának csökkenése
4) egy kromoszómaszegmens megkettőződése
5) a homológ kromoszómák nem diszjunkciója

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A recesszív génmutációk megváltoznak
1) az egyedfejlődés szakaszainak sorrendje
2) hármasok összetétele egy DNS-szegmensben
3) egy sor kromoszóma a szomatikus sejtekben
4) az autoszómák szerkezete

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A citoplazmatikus variabilitás összefügg azzal a ténnyel, hogy
1) a meiotikus osztódás megzavart
2) a mitokondriális DNS képes mutációra
3) új allélok jelennek meg az autoszómákban
4) ivarsejtek képződnek, amelyek nem képesek megtermékenyítésre

Válasz

1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a kromoszóma-variáció jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely "kiesik" az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) egy kromoszómaszegmens elvesztése
2) egy kromoszómaszegmens 180 fokkal történő elforgatása
3) a kromoszómák számának csökkenése a kariotípusban
4) egy további X-kromoszóma megjelenése
5) egy kromoszómaszegmens átvitele nem homológ kromoszómába

Válasz

2. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a kromoszómamutáció leírására szolgál. Határozzon meg két olyan kifejezést, amelyek "kiesnek" az általános listából, és írják le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) a kromoszómák száma 1-2-vel nőtt
2) a DNS-ben egy nukleotidot egy másik nukleotid helyettesít
3) az egyik kromoszóma egy része átkerül a másikba
4) a kromoszóma egy szakasza elveszett
5) a kromoszóma egy szegmense 180°-kal elfordul

Válasz

3. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a kromoszómavariáció leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely "kiesik" az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a kromoszóma egy szegmensének többszöri megsokszorozása
2) egy további autoszóma megjelenése
3) a nukleotidszekvencia változása
4) a kromoszóma terminális szakaszának elvesztése
5) a gén elfordulása a kromoszómában 180 fokkal

Válasz

FORMÁZUNK
1) a kromoszóma ugyanazon részének megkétszerezése
2) a kromoszómák számának csökkenése a csírasejtekben
3) a kromoszómák számának növekedése a szomatikus sejtekben

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Milyen típusú mutáció a DNS szerkezetének változása a mitokondriumokban
1) genomikus
2) kromoszómális
3) citoplazmatikus
4) kombinatív

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Az éjszakai szépség és a csattanósárkány tarkaságát a változékonyság határozza meg
1) kombinatív
2) kromoszómális
3) citoplazmatikus
4) genetikai

Válasz

1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a genetikai variáció jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely "kiesik" az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) az ivarsejtek megtermékenyítés közbeni kombinációja miatt
2) a hármas nukleotidszekvenciájának megváltozása miatt
3) a gének rekombinációja során jön létre a keresztezés során
4) a génen belüli változások jellemzik
5) akkor jön létre, amikor a nukleotidszekvencia megváltozik

Válasz

2. A következő jellemzők mindegyike, kettő kivételével, a génmutáció oka. Határozza meg ezt a két fogalmat, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) homológ kromoszómák konjugációja és gének cseréje közöttük
2) a DNS egyik nukleotidjának helyettesítése egy másikkal
3) a nukleotidok kapcsolódási sorrendjének változása
4) extra kromoszóma megjelenése a genotípusban
5) egy triplet elvesztése a fehérje elsődleges szerkezetét kódoló DNS-régióban

Válasz

3. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a génmutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) egy nukleotidpár cseréje
2) stopkodon előfordulása a génen belül
3) az egyes nukleotidok számának megkétszerezése a DNS-ben
4) a kromoszómák számának növekedése
5) egy kromoszómaszegmens elvesztése

Válasz

4. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a génmutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) egy triplet hozzáadása a DNS-hez
2) az autoszómák számának növekedése
3) a DNS nukleotidszekvenciájának változása
4) az egyes nukleotidok elvesztése a DNS-ben
5) a kromoszómák számának többszörös növekedése

Válasz

5. A következő jellemzők mindegyike, kettő kivételével, jellemző a génmutációkra. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a poliploid formák megjelenése
2) a nukleotidok véletlenszerű megkettőződése a génben
3) egy triplet elvesztése a replikáció során
4) egy gén új alléljainak kialakulása
5) a homológ kromoszómák divergenciájának megsértése meiózisban

Válasz

6. FORMÁZÁS:
1) az egyik kromoszóma egy szegmense átkerül a másikba
2) a DNS-replikáció folyamatában fordul elő
3) a kromoszóma egy szakasza elveszett

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A poliploid búzafajták a változékonyság eredménye
1) kromoszómális
2) módosítás
3) gén
4) genomikus

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A mutáció miatt lehetséges a nemesítők által poliploid búzafajták előállítása
1) citoplazmatikus
2) gén
3) kromoszómális
4) genomikus

Válasz

Állítson fel egyezést a jellemzők és a mutációk között: 1) genomiális, 2) kromoszómális. Írja be az 1-es és 2-es számokat a megfelelő sorrendben!
A) a kromoszómák számának többszörös növekedése
B) a kromoszóma egy szegmensének elforgatása 180 fokkal
C) a nem homológ kromoszómák metszeteinek cseréje
D) a kromoszóma központi régiójának elvesztése
D) egy kromoszóma szakaszának megkettőzése
E) a kromoszómák számának ismételt változása

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Egy gén különböző alléljainak megjelenése annak eredményeként következik be
1) közvetett sejtosztódás
2) módosítási változékonyság
3) mutációs folyamat
4) kombinatív változékonyság

Válasz

Az alábbiakban felsorolt ​​kifejezések közül kettő kivételével mindegyik a mutációk genetikai anyag változásai alapján történő osztályozására szolgál. Határozzon meg két olyan kifejezést, amelyek "kiesnek" az általános listából, és írják le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) genomikus
2) generatív
3) kromoszómális
4) spontán
5) gén

Válasz

Állítson fel egyezést a mutációk típusai és jellemzőik, valamint példák között: 1) genomikus, 2) kromoszómális. Írja le az 1-es és 2-es számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
A) extra kromoszómák elvesztése vagy megjelenése a meiózis megsértése következtében
B) a gén működésének megzavarásához vezethet
C) erre példa a protozoonok és növények poliploidia
D) egy kromoszómaszegmens megkettőződése vagy elvesztése
D) A Down-szindróma jó példa erre.

Válasz

Állítson fel egyezést az örökletes betegségek kategóriái és példái között: 1) gén, 2) kromoszóma. Írja le az 1-es és 2-es számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
A) hemofília
B) albinizmus
B) színvakság
D) "macska sírása" szindróma
D) fenilketonúria

Válasz

Keressen három hibát a megadott szövegben, és adja meg a hibás mondatok számát!(1) A mutációk véletlenszerű, tartós változások a genotípusban. (2) A génmutációk a DNS-molekulák megkettőződése során fellépő "hibák" eredménye. (3) A mutációkat genomiálisnak nevezzük, amelyek a kromoszómák szerkezetének megváltozásához vezetnek. (4) Sok kultúrnövény poliploid. (5) A poliploid sejtek egy-három extra kromoszómát tartalmaznak. (6) A poliploid növényeket erősebb növekedés és nagyobb méret jellemzi. (7) A poliploidiát széles körben alkalmazzák mind a növénynemesítésben, mind az állattenyésztésben.

Válasz

Elemezze a „Változótípusok” táblázatot. Minden egyes betűvel jelölt cellához válassza ki a megfelelő fogalmat vagy példát a megadott listából.
1) szomatikus
2) gén
3) az egyik nukleotid helyettesítése egy másikkal
4) egy gén megkettőződése a kromoszóma egy régiójában
5) nukleotidok hozzáadása vagy elvesztése
6) hemofília
7) színvakság
8) triszómia a kromoszómakészletben

Válasz

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

A környezet fontos szerepet játszik az élőlények kialakulásában. Annak ellenére, hogy a DNS-replikáció fenomenális pontossággal megy végbe, időről időre előfordul programhiba vagy mutáció. A kudarc oka lehet örökletes DNS-működési zavar, de ez gyakran a külvilág lehetséges befolyásának megnyilvánulása.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a mutációk teljes osztályozása meglehetősen önkényes, és nagymértékben függ attól, hogy egy adott szervezet létfontosságú tevékenysége milyen körülmények között történik.

Például egyes rovarok mutációt mutattak és immunissá váltak a DDT és más rovarölő szerek hatásaira, mielőtt először szembesültek volna a populációra gyakorolt ​​pusztító hatásaival. Ebből következően a mutációjuk eleinte semleges volt, nem volt hatással a szervezetre és az életmódra. De miután ez a mutáció segített a rovaroknak túlélni kritikus körülmények között, hasznossá vált.

Az evolúció mutációs elméletének hívei magukat a mutációkat véletlenszerű jelenségeknek tekintik. Ugyanakkor nagyra értékelik a "természetes szelekciót", amelynek feladatai közé tartozik a mutációs változások felmérése és a szervezetben a káros mutációk kialakulásának visszaszorítása.

különleges szerepe van a fejlesztésben külön fajok olyan kromoszómális és genomiális mutációkat játszanak le, mint a poliploidia (a kromoszómák számának növekedése) és a duplikációk (a kromoszómák egyes részeinek változásai). Létrehozzák a faj bizonyos genetikai tartalékát, mozgásszabadságot biztosítva az evolúciós folyamatnak, növelve a teljesen új tulajdonságokkal rendelkező gének számát.

Kapcsolódó videók

A mutációk lehetnek gének, kromoszómálisak vagy genomiálisak. Mindegyik valamilyen mértékben befolyásolja a genotípust, és hatással van a szervezet vagy a következő generációk életére. Jelentősen növeli a mutagén faktorok mutációinak valószínűségét.

Génmutációk

A gén- vagy pontmutációk a leggyakoribbak. Ezek az egyik génen belüli helyettesítést jelentik egy másik, „rossz” nukleotiddal. Ez akkor fordul elő, ha a DNS-replikáció során, a sejtosztódás előtt a komplementer nitrogénbázis (adenin-timin, guanin-citozin) helyett egy nem megfelelő kombinációt "igazítanak" a nukleotidhoz (például adenin-citozin vagy timin-guanin) . Így jelennek meg azok a mutációk, amelyek átadódnak a következő sejtgenerációknak, és ha csírasejtekről - ivarsejtekről - beszélünk, akkor a következő generációs élőlényeknek. A legtöbb esetben a génmutációk kedvezőtlen változásokhoz vezetnek, mert az „elrontott” gének olyan torz szerkezetű fehérjéket kódolnak, amelyek nem lesznek képesek ellátni funkcióikat a szervezetben.

Kromoszómális mutációk

Ha egy kromoszómán belül több gént érint, kromoszómálisnak nevezzük. Ez lehet a kromoszóma terminális részének leválása (vesztés), a középső fragmentum „kivágása” (deléció), a hely megduplázódása (duplikáció), a fragmentum 180˚-os kibontása (inverzió). A transzlokáció során, amely szintén a kromoszómamutációk egyik fajtája, egy kromoszómaszegmens kapcsolódik egy másikhoz, azzal nem homológ.

Miért fordulnak elő kromoszómamutációk?

A kromoszómális mutációk általában a sejtosztódás során fordulnak elő. Egyenlőtlen keresztezés esetén például az egyik homológ kromoszóma elveszítheti a géneket, a másik pedig "extrát" szerezhet.

A kromoszómamutációk közül melyik a legveszélyesebb

A kromoszómamutációk közül a legveszélyesebb a deléció és az elvesztés. A 21. kromoszóma terminális részének elvesztése az emberben akut leukémiát - leukémiát okoz, ami halálhoz vezet. A törlés következményei a haláltól és a súlyos örökletes betegségektől egészen a rendellenességek hiányáig terjednek (ha egy olyan töredék elveszik, amely nem hordoz információt a szervezet tulajdonságairól).

Genomi mutációk

A leginkább "nagy léptékű" genomi mutációk, amikor a genotípusból hiányzik bármely kromoszóma, vagy fordítva, van egy extra. Ez akkor fordulhat elő, ha a kromoszómák nem térnek el (vagy nem térnek el) az ivarsejtek kialakulása során a meiózisban. Tehát a női petesejtben a 21. kromoszóma nem diszjunkciója megtermékenyítés esetén Down-szindrómát okoz egy gyermekben.

A mutációk a sejt DNS-ében bekövetkező változások. Ultraibolya, sugárzás (röntgen) stb. hatására keletkezik. Öröklöttek, és a természetes szelekció anyagaként szolgálnak. eltérések a módosításoktól

Génmutációk - egy gén szerkezetének változása. Ez a nukleotidok sorrendjének változása: kiesés, beillesztés, helyettesítés stb. Például az A helyettesítése T-vel. Okok - megsértések a DNS megkettőződése (replikációja) során. Példák: sarlósejtes vérszegénység, fenilketonúria.

Kromoszómamutációk - a kromoszómák szerkezetének megváltozása: egy hely elvesztése, egy hely megkettőződése, egy hely 180 fokkal történő elforgatása, egy hely átvitele egy másik (nem homológ) kromoszómába stb. Okok - szabálysértések az átkelés során. Példa: macskasírás szindróma.

Genomi mutációk - a kromoszómák számának változása. Okok - a kromoszómák eltérésének megsértése.

Poliploidia - többszörös változás (többször, például 12 → 24). Állatokban nem fordul elő, növényekben méretnövekedéshez vezet.

Az aneuploidia egy vagy két kromoszóma elváltozása. Például egy plusz huszonegyedik kromoszóma Down-szindrómához vezet (miközben a kromoszómák teljes száma 47).

A citoplazmatikus mutációk a mitokondriumok és a plasztidok DNS-ében bekövetkező változások. Csak a női vonalon keresztül terjednek, mert. a spermiumokból származó mitokondriumok és plasztidok nem jutnak be a zigótába. Példa a növényekre a tarkaság.

Szomatikus - mutációk szomatikus sejtekben (a test sejtjei; a fenti típusok közül négy lehet). Az ivaros szaporodás során nem öröklődnek. A növényekben a vegetatív szaporítás során, a rügyezés és a töredezettség során a koelenterátumokban (hidrában) terjednek.

A mutációk típusai	Változások a DNS szerkezetében	Változások a fehérje szerkezetében
CSERE
A kodon jelentésének megváltoztatása nélkül	Egy nukleotid változása egy kodonban	A fehérje nem változik
A kodon jelentésének megváltozásával (missense mutáció)		Egyik aminosav helyettesítése egy másikkal
Terminációs kodon képződésével (nonszensz mutáció)		A peptidlánc szintézise megszakad, és rövidített termék keletkezik
BESZÁLLÍTÁS
	3 nukleotidból álló vagy 3 nukleotid többszörös DNS-fragmens beillesztése	A polipeptidlánc egy vagy több aminosavval meghosszabbodik.
	Egy vagy több nukleotid beillesztése, nem 3 többszöröse
TÖRLÉS
Nincs keretváltás	3 nukleotidból álló vagy 3 nukleotid többszörös DNS-fragmens elvesztése	A fehérje rövidítése egy vagy több aminosavval
"Olvasókeret" váltással	Egy vagy több 3-mal nem osztható nukleotid elvesztése	A peptidet „véletlenszerű” aminosavszekvenciával szintetizálják, mivel a mutációs helyet követő összes kodon jelentése megváltozik

Ha figyelembe vesszük a sejtek szaporodása és érése közötti kapcsolatot, akkor a szomatikus sejtek összes génje három nagy csoportra osztható:

A szaporodást szabályozó gének vagy autoszintetikus gének (AC gének);

Specifikus sejtaktivitást (mozgást, kiválasztást, ingerlékenységet, emésztést) szabályozó gének idegen testek), vagy heteroszintetikus gének (HS gének);

Az önfenntartáshoz szükséges információkat hordozó gének (CC-gének), például a sejtlégzést szabályozó gének.

Ezek az elnevezések arra utalnak, hogy az AC típusú sejtek anyagcseréje csak a saját fajtájuk szaporodására irányul, a GS-sejtek speciális tevékenysége pedig az egész szervezet fenntartását célozza. Fiatal sejtekben elsősorban az AC és CC gének aktivitása nyilvánul meg, míg a GS gének „alvó” állapotban vannak. Az érést mindig valamilyen induktor (tényező) határozza meg. A differenciálódás során a GS gének fokozatosan aktiválódnak, és megindul a speciális fehérjék szintézise. Az átlagos érettségi fokú sejtekben az AC gének még aktívak, a GS gének aktivitása már megnyilvánul. Más szóval, bizonyos anyagok aktivitása szükséges a sejtek egyidejű szaporodásához és növekedéséhez. Ugyanakkor egy új szabályozó gén (regulátor) is bekerül a munkába, amely meghatározza az intracelluláris inhibitor szintézisét. Ez az inhibitor az AC génekhez kötődik, és blokkolja azokat. Fokozatosan az AC gének által szabályozott szaporodás leáll, és az érett zsákutcák már nem képesek osztódni.

A szomatikus mutációk a szomatikus sejtekben végbemenő örökletes változások, amelyek az egyed fejlődésének különböző szakaszaiban fordulnak elő. Gyakran nem öröklődnek, hanem addig maradnak, amíg a mutációs hatás által érintett szervezet él. Ebben az esetben csak egy bizonyos sejtklónban öröklődnek, amely a mutáns sejtből származik. Ismeretes, hogy a szomatikus sejtek génjeinek mutációi bizonyos esetekben rákot okozhatnak. A szomatikus szövetekben előforduló mutációkat szomatikus mutációknak nevezzük. A szomatikus sejtek a sejtek ivartalan szaporodása (osztódása) során kialakuló populációt alkotnak. A szomatikus mutációk a szövetek genotípusos sokféleségét okozzák, gyakran nem öröklődnek, és arra az egyedre korlátozódnak, amelyben keletkeztek. A szomatikus mutációk diploid sejtekben fordulnak elő, ezért csak akkor jelennek meg domináns gének vagy recesszív, de homozigóta állapotban. Minél korábban történik egy mutáció az emberi embriogenezisben, annál nagyobb mértékben tér el a szomatikus sejtek területe a normától. A rosszindulatú növekedést rákkeltő anyagok okozzák, amelyek közül a legnegatívabb a behatoló sugárzás és az aktív kémiai vegyületek (anyagok), és bár a szomatikus mutációk nem öröklődnek, csökkentik annak a szervezetnek a szaporodási képességeit, amelyben keletkeznek.

A karcinogenezis olyan külső és belső tényezők megvalósításának mechanizmusa, amelyek egy normál sejt rákos sejtté történő átalakulását okozzák, elősegítik a rosszindulatú daganatok növekedését és terjedését. A karcinogenezis a folyamatok két különböző csoportját tartalmazza: a károsodást és a károk helyreállítását (patogén és sanogén). Ezeket a folyamatokat sematikusan három szintre lehet elhelyezni - egy sejt, egy szerv, egy organizmus, megértve, hogy a kezdetektől fogva minden folyamat összekapcsolódik, nem egymás után. A rosszindulatú daganatok különböző tényezők által elindított fejlődési folyamata elvileg hasonló, ezért némi általánosítással a rák monopatogenetikus természetéről beszélhetünk.

A sejtszintű karcinogenezis mechanizmusa többlépcsős, vagyis a karcinogenezis fő fázisainak (kezdeményezés, promóció) is vannak "alfázisai", amelyek maguknak a rákkeltő anyagok minőségi jellemzőitől és az egyes sejtek jellemzőitől, különösen a sejtek tulajdonságaitól függenek. sejtciklusuk fázisaiban. A kémiai és fizikai karcinogenezis mechanizmusai, mint a rák fő előidézői leegyszerűsítve, sematizálva, csak a fő összetevőket kiemelve írhatók le. Úgy gondolják, hogy nincs küszöbérték (megengedett) a kémiai és sugárzási rákkeltő anyagoknak, és lehetetlen meghatározni azokat. Ennek oka a nagy mennyiségű rákkeltő anyag jelenléte környezet valamint a szinergikus hatások mérlegelésének szükségessége.

Minden rákkeltő anyag származásuk szerint két nagy csoportra osztható - exogén és endogén. exogén rákkeltő anyagok. Az exogének közé tartoznak a benne lévő rákkeltő anyagok külső környezet. Már a 18. században felfigyeltek a daganatok megjelenésére bizonyos szakmáknál. Mára megállapítást nyert, hogy a különböző vegyületosztályokból származó vegyszerek – szénhidrogének, amino-azovegyületek, aminok, fluorének stb. – sokfélesége okozhat daganatokat. Az endogén rákkeltő anyagokról szóló doktrína kísérleti bizonyítékokat kapott L. M. Shabad és munkatársai munkáiban. a rákban elhunyt emberek májából származó benzolkivonatokban a rákkeltő hatás kimutatásáról. Ez a doktrína konkrét tartalommal gazdagodott a triptofán aromás származékaiban, a metoxi-indolokban, a tirozin metabolitokban mutatkozó rákkeltő hatás felfedezésével, és ennek megfelelően az aromás aminosavak perverz cseréjének felfedezésével összefüggésben különféle daganatos betegeknél.