Τι είναι η μετάλλαξη; Κληρονομική παθολογία ως αποτέλεσμα κληρονομικής μεταβλητότητας

μετάλλαξη) - μια αλλαγή στην ποσότητα ή τη δομή του DNA ενός δεδομένου οργανισμού. Σε μια σημειακή μετάλλαξη (ή γονιδιακή μετάλλαξη), οποιοδήποτε γονίδιο υφίσταται μια τέτοια αλλαγή. με μια χρωμοσωμική μετάλλαξη (χρωμοσωμική μετάλλαξη) αλλάζει η δομή ή ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Όλοι οι τύποι μεταλλάξεων είναι αρκετά σπάνιοι και μπορούν να συμβούν αυθόρμητα ή υπό την επίδραση οποιωνδήποτε εξωτερικών παραγόντων (μεταλλαξιογόνων). Εάν συμβεί μετάλλαξη σε αναπτυσσόμενα γεννητικά κύτταρα (γαμήτες), τότε μπορεί να κληρονομηθεί. Οι μεταλλάξεις σε άλλα κύτταρα (σωματικές μεταλλάξεις) συνήθως δεν κληρονομούνται.

ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

Μια απότομη αλλαγή στο γενετικό υλικό που προκαλείται από άλλους παράγοντες εκτός από τους κανονικούς ανασυνδυασμούς της Μεντελίας. Οι μεταλλάξεις γίνονται μέρος του γενετικού υλικού (δηλαδή είναι γονοτυπικές), αν και η επίδρασή τους μπορεί να μην εμφανίζεται στον φαινότυπο ενός μεμονωμένου οργανισμού. Οι περισσότερες μεταλλάξεις επηρεάζουν μεμονωμένα γονίδια, αλλά υπάρχουν επίσης παγκόσμιες αλλαγές στα χρωμοσώματα που επηρεάζουν πολλά γονίδια. Η μετάλλαξη μπορεί επίσης να συμβεί στο σώμα του κυττάρου (η λεγόμενη σωματική μετάλλαξη), τότε μεταδίδεται με μίτωση αυτού του κυττάρου. Όσον αφορά την προσαρμοστική αξία μιας μετάλλαξης σε έναν μεμονωμένο οργανισμό, τα αποτελέσματα είναι πολύ τυχαία. Ο ρόλος τους στην εξέλιξη διαμεσολαβείται από τη διαδικασία της φυσικής επιλογής. Σε γενικές γραμμές, οι μεγάλες (μακρο) μεταλλάξεις είναι επιζήμιες για τον οργανισμό και ως εκ τούτου δεν μεταδίδονται. μικρές (μικρο) μεταλλάξεις, σύμφωνα με την καθιερωμένη άποψη, είναι η ίδια η «ουσία» της εξέλιξης.

Μετάλλαξη

ξαφνικές φυσικές ή τεχνητά προκληθείσες αλλαγές στους φορείς των κληρονομικών πληροφοριών του οργανισμού που δεν σχετίζονται με τη διαδικασία της φυσιολογικής ανακατανομής (ανασυνδυασμού) των γονιδίων. Η ικανότητα για Μ. είναι εγγενής σε όλους τους φυτικούς και ζωικούς οργανισμούς και προκαλεί μία από τις δύο κύριες μορφές κληρονομικής μεταβλητότητας - τη μεταλλακτική μεταβλητότητα. Υπάρχουν τρεις τύποι μεταλλάξεων: γονιδιακές, χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές.

Μετάλλαξη

λατ. mutatio - αλλαγή, αλλαγή) - μια απότομη και επίμονη αλλαγή στο γενετικό υλικό που προκαλείται από παράγοντες διαφορετικούς από αυτούς που θεωρούνται φυσιολογικοί ανασυνδυασμοί γονιδίων του Μεντελίου. Διαφέρουν: 1. Γαμετικές μεταλλάξεις (που προκύπτουν σε γεννητικά, γεννητικά κύτταρα). 2. σωματικές μεταλλάξεις (που προκύπτουν στα σωματικά κύτταρα του σώματος). Ανάλογα με τη φύση των αλλαγών στη γενετική συσκευή, οι μεταλλάξεις χωρίζονται περαιτέρω σε: 3. γονιδιωματικές μεταλλάξεις (για παράδειγμα, διπλοειδία, δηλαδή διπλασιασμός του γονιδιώματος του κυττάρου). 4. χρωμοσωμικές μεταλλάξεις (για παράδειγμα, τρισωμία, δηλαδή εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα κανονικά δύο). 5. γονιδιακές μεταλλάξεις(για παράδειγμα, μια αλλαγή στη δομή ενός από ένα γονίδιο, πολλά γονίδια ταυτόχρονα). 6. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων που εντοπίζονται έξω από τον πυρήνα του κυττάρου ονομάζονται κυτταροπλασματικές. Οι περισσότερες από τις γνωστές μεταλλάξεις επηρεάζουν μεμονωμένα γονίδια, άλλες μεταλλάξεις είναι λιγότερο συχνές. Ο ρόλος των μεταλλάξεων στην εξέλιξη διαμεσολαβείται από τη διαδικασία της φυσικής επιλογής. Η συντριπτική πλειοψηφία των μεταλλάξεων είναι καταστροφικές, διαταράσσουν τη βιωσιμότητα και εμποδίζουν την εξέλιξη των βιολογικών ειδών. Βλέπε Δαρβινισμός.

Γεια σας, αυτή είναι η Olga Ryshkova. Σήμερα θα μιλήσουμε για μεταλλάξεις. Τι είναι η μετάλλαξη; Μεταλλάξεις σε ανθρώπινων οργανισμώνΕίναι καλό ή κακό, είναι θετικό ή επικίνδυνο φαινόμενο για εμάς; Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν ασθένειες ή μπορούν να δώσουν στους φορείς τους ανοσία σε ασθένειες όπως ο καρκίνος, το AIDS, η ελονοσία και ο διαβήτης.

Τι είναι η μετάλλαξη;

Τι είναι η μετάλλαξη και πού εμφανίζεται; Τα ανθρώπινα κύτταρα (όπως τα φυτά και τα ζώα) έχουν πυρήνα.

Ο πυρήνας περιέχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων. Ένα χρωμόσωμα είναι φορέας γονιδίων, δηλαδή φορέας γενετικών, κληρονομικών πληροφοριών.

Κάθε χρωμόσωμα σχηματίζεται από ένα μόριο DNA που περιέχει γενετικές πληροφορίες και περνά από τους γονείς στα παιδιά. Το μόριο DNA μοιάζει με αυτό:

Μεταλλάξεις συμβαίνουν στο μόριο του DNA.

Πώς γίνονται;

Πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; Το DNA κάθε ατόμου αποτελείται από τέσσερις μόνο αζωτούχες βάσεις - A, T, G, C. Όμως το μόριο του DNA είναι πολύ μεγάλο και επαναλαμβάνονται σε αυτό πολλές φορές με διαφορετικές αλληλουχίες. Τα χαρακτηριστικά κάθε κυττάρου μας εξαρτώνται από την αλληλουχία στην οποία βρίσκονται αυτές οι αζωτούχες βάσεις.

Η αλλαγή της αλληλουχίας αυτών των βάσεων στο DNA οδηγεί σε μεταλλάξεις.

Μια μετάλλαξη μπορεί να προκληθεί από μια μικρή αλλαγή σε μια βάση DNA ή μέρος αυτής. Μέρος του χρωμοσώματος μπορεί να χαθεί. Ή αυτό το τμήμα μπορεί να αντιγραφεί. Ή ανταλλάσσονται δύο γονίδια. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν υπάρχει σύγχυση στα γονίδια. Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA. Σε αυτό το σχήμα, για λόγους σαφήνειας, τα γράμματα δεν υποδεικνύουν τις αζωτούχες βάσεις (υπάρχουν μόνο τέσσερις από αυτές - A, T, G, C), αλλά τα μέρη του χρωμοσώματος με τα οποία συμβαίνουν αλλαγές.

Αλλά δεν είναι μετάλλαξη.

Παρατηρήσατε ότι είπα «οδηγεί σε μεταλλάξεις» και όχι «αυτή είναι μετάλλαξη». Για παράδειγμα, έχει συμβεί μια αλλαγή στο DNA και το κύτταρο στο οποίο βρίσκεται αυτό το DNA μπορεί απλά να πεθάνει. Και δεν θα υπάρξουν συνέπειες στο σώμα. Για να μπορούμε να πούμε ότι έχει συμβεί μια μετάλλαξη, η αλλαγή πρέπει να είναι επίμονη. Αυτό σημαίνει ότι το κύτταρο θα διαιρεθεί, τα θυγατρικά κύτταρα θα διαιρεθούν ξανά και τόσες φορές, και αυτή η αλλαγή θα μεταδοθεί σε όλους τους απογόνους αυτού του κυττάρου και θα στερεωθεί στο σώμα. Τότε είναι που μπορούμε να πούμε ότι έχει συμβεί μια μετάλλαξη, δηλαδή μια αλλαγή στο ανθρώπινο γονιδίωμα και αυτή η αλλαγή μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους του.

Γιατί συμβαίνουν;

Γιατί συμβαίνουν μεταλλάξεις στα ανθρώπινα κύτταρα; Υπάρχει ένα τέτοιο πράγμα όπως "μεταλλαξιογόνα", αυτοί είναι φυσικοί και χημικοί παράγοντες που προκαλούν αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων και των γονιδίων, δηλαδή προκαλούν μεταλλάξεις.

• Οι φυσικές περιλαμβάνουν ακτινοβολία, ιονίζουσα και υπεριώδη ακτινοβολία, υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες.
• Σε χημικά - νιτρικά, φυτοφάρμακα, προϊόντα πετρελαίου, μερικά συμπληρώματα διατροφής, κάποια φάρμακα κ.λπ.
• Οι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες μπορεί να είναι βιολογικοί, όπως ορισμένοι μικροοργανισμοί, ιοί (ιλαρά, ερυθρά, γρίπη), καθώς και προϊόντα οξείδωσης λίπους μέσα στο ανθρώπινο σώμα.

Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι επικίνδυνες.

Ακόμη και η μικρότερη γονιδιακή μετάλλαξη αυξάνει δραματικά την πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών. Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου. Εμφανίζονται κατά τη γονιμοποίηση, όταν το σπέρμα συναντά το ωάριο. Κάτι μπορεί να πάει στραβά κατά την ανάμειξη γονιδιωμάτων ή το πρόβλημα μπορεί να υπάρχει ήδη στα γονικά γονίδια. Αυτό οδηγεί στη γέννηση παιδιών με γενετικές ανωμαλίες.

Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευεργετικές.

Για κάποιους, αυτές οι μεταλλάξεις δίνουν μια ελκυστική εμφάνιση, ένα υψηλό επίπεδο νοημοσύνης ή μια αθλητική σωματική διάπλαση. Τέτοιες μεταλλάξεις προσελκύουν αποτελεσματικά το αντίθετο φύλο. Τα απαιτούμενα μεταλλαγμένα γονίδια περνούν στους απογόνους και εξαπλώνονται σε ολόκληρο τον πλανήτη.

Οι μεταλλάξεις έχουν οδηγήσει σε ένας μεγάλος αριθμόςάτομα με ανοσία σε επικίνδυνα μεταδοτικές ασθένειες, όπως η πανώλη και το AIDS, αυτοί οι άνθρωποι δεν θα αρρωστήσουν μαζί τους ακόμη και κατά τη διάρκεια της πιο τρομερής επιδημίας.

Οι μεταλλάξεις είναι ωφέλιμες και επιβλαβείς ταυτόχρονα.

Μία από τις σημαντικότερες ασθένειες στην Αφρική είναι η ελονοσία. Υπάρχουν όμως άνθρωποι που δεν παθαίνουν ελονοσία. Αυτοί είναι άνθρωποι με δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια, όπως αυτό:

Τα μεταλλαγμένα ερυθροκύτταρα κληρονομήθηκαν από τους προγόνους τους. Τέτοια ερυθρά αιμοσφαίρια δεν ανέχονται καλά το οξυγόνο, επομένως οι ιδιοκτήτες τους είναι αδύναμοι και πάσχουν από αναιμία. Αλλά έχουν ανοσία στην ελονοσία.

Ή ένα άλλο εξαιρετικό παράδειγμα. Γενετική μετάλλαξη, κληρονομική νόσος - Σύνδρομο Laron. Αυτά τα άτομα έχουν κληρονομική ανεπάρκεια του αυξητικού παράγοντα IGF-1 που μοιάζει με ινσουλίνη, εξαιτίας αυτού, η ανάπτυξή τους σταματά πολύ νωρίς. Αλλά λόγω της έλλειψης IGF-1, δεν παθαίνουν ποτέ καρκίνο, καρδιαγγειακές παθήσεις και Διαβήτης. Μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Laron, αυτές οι ασθένειες δεν εμφανίζονται καθόλου.

Τα τρόφιμα που τρώμε είναι μεταλλαγμένα.

Ναι, μεταλλαγμένες, και αυτές ήταν ευεργετικές μεταλλάξεις. Τα περισσότερα από τα τρόφιμα που τρώμε είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων.

Δύο παραδείγματα. Το άγριο ρύζι είναι κόκκινο, η απόδοσή του είναι 20% χαμηλότερη από αυτή της σποράς ρυζιού. Το σπαρμένο ρύζι εμφανίστηκε ως μεταλλαγμένη μορφή πριν από περίπου 10.000 χρόνια. Αποδείχθηκε ότι είναι πιο εύκολο να καθαριστεί, να μαγειρευτεί πιο γρήγορα, κάτι που επέτρεψε στους ανθρώπους να εξοικονομήσουν καύσιμα. Λόγω της υψηλής απόδοσης και χρήσιμες ιδιότητεςοι αγρότες άρχισαν να προτιμούν τα μεταλλαγμένα είδη. Αυτό είναι άσπρο ρύζιείναι μεταλλαγμένο κόκκινο.

Το σιτάρι που τρώμε τώρα άρχισε να καλλιεργείται 7.000 χρόνια πριν από την εποχή μας. Ο άντρας επέλεξε μεταλλαγμένο άγριο σιτάρι με μεγαλύτερους και μη θρυμματισμένους κόκκους. Ακόμα το μεγαλώνουμε.

Άλλα καλλιεργούμενα φυτά έχουν επίσης αναπτυχθεί εδώ και αρκετές χιλιάδες χρόνια. Ο άνθρωπος επέλεξε μεταλλαγμένες ποικιλίες άγριων φυτών και τις καλλιέργησε ειδικά. Σήμερα καταναλώνουμε τα αποτελέσματα μεταλλάξεων που επιλέχθηκαν στην αρχαιότητα.

Δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις κληρονομικές.

Μιλάω για μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Αυτά είναι καρκινικά κύτταρα.

Στο επόμενο άρθρο, θα σας πω για το πώς οι μεταλλάξεις οδηγούν στην εμφάνιση καρκινικών κυττάρων και από πού προέρχονται άνθρωποι ανάμεσά μας που έχουν ανοσία στη μόλυνση από τον ιό HIV, άνθρωποι που έχουν ανοσία στον HIV.

Εάν εξακολουθείτε να έχετε ερωτήσεις σχετικά με το τι είναι οι μεταλλάξεις, πού, πώς και γιατί συμβαίνουν, θα το συζητήσουμε στα σχόλια. Εάν το άρθρο σας φάνηκε χρήσιμο, μοιραστείτε το με τους φίλους σας στα κοινωνικά δίκτυα.

Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στο DNA ενός κυττάρου. Προκύπτουν υπό την επίδραση υπεριώδους ακτινοβολίας, ακτινοβολίας (ακτίνες Χ) κ.λπ. Κληρονομούνται και χρησιμεύουν ως υλικό για τη φυσική επιλογή.

Γονιδιακές μεταλλάξεις- αλλαγή στη δομή ενός γονιδίου. Αυτή είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων: εγκατάλειψη, εισαγωγή, αντικατάσταση κ.λπ. Για παράδειγμα, η αντικατάσταση του Α με το Τ. Αιτίες - παραβιάσεις κατά τον διπλασιασμό (αντιγραφή) του DNA. Παραδείγματα: δρεπανοκυτταρική αναιμία, φαινυλκετονουρία.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις- αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων: απώλεια μιας θέσης, διπλασιασμός μιας θέσης, περιστροφή μιας θέσης κατά 180 μοίρες, μεταφορά μιας θέσης σε άλλο (μη ομόλογο) χρωμόσωμα κ.λπ. Αιτίες - παραβιάσεις κατά τη διέλευση. Παράδειγμα: σύνδρομο κλάματος γάτας.

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις- αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αιτίες - παραβιάσεις στην απόκλιση των χρωμοσωμάτων.

• Πολυπλοειδία- πολλαπλές αλλαγές (πολλές φορές, για παράδειγμα, 12 → 24). Δεν εμφανίζεται στα ζώα, στα φυτά οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους.
• Ανευπλοειδία- αλλαγές σε ένα ή δύο χρωμοσώματα. Για παράδειγμα, ένα επιπλέον εικοστό πρώτο χρωμόσωμα οδηγεί σε σύνδρομο Down (ενώ ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 47).

Κυτοπλασματικές μεταλλάξεις- αλλαγές στο DNA των μιτοχονδρίων και των πλαστιδίων. Μεταδίδονται μόνο μέσω της γυναικείας γραμμής, γιατί. Τα μιτοχόνδρια και τα πλαστίδια από τα σπερματοζωάρια δεν εισέρχονται στον ζυγώτη. Ένα παράδειγμα στα φυτά είναι η ποικιλομορφία.

Σωματικός- μεταλλάξεις σε σωματικά κύτταρα (κύτταρα του σώματος, μπορεί να υπάρχουν τέσσερις από τους παραπάνω τύπους). Κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή, δεν κληρονομούνται. Μεταδόθηκε στο βλαστική αναπαραγωγήστα φυτά, κατά τη διάρκεια της εκβλάστησης και του κατακερματισμού στα συνεντερικά (στην ύδρα).

Οι ακόλουθοι όροι, εκτός από δύο, χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τις συνέπειες μιας παραβίασης της διάταξης των νουκλεοτιδίων σε μια περιοχή DNA που ελέγχει την πρωτεϊνική σύνθεση. Ορίστε αυτές τις δύο έννοιες που «πέφτουν» από τη γενική λίστα και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) παραβίαση της πρωτογενούς δομής του πολυπεπτιδίου
2) απόκλιση των χρωμοσωμάτων
3) αλλαγή στις πρωτεϊνικές λειτουργίες
4) γονιδιακή μετάλλαξη
5) διέλευση από πάνω

Απάντηση

Επιλέξτε μία, την πιο σωστή επιλογή. Οι πολυπλοειδείς οργανισμοί προκύπτουν από
1) γονιδιωματικές μεταλλάξεις

3) γονιδιακές μεταλλάξεις
4) συνδυαστική μεταβλητότητα

Απάντηση

Καθιερώστε μια αντιστοιχία μεταξύ του χαρακτηριστικού της μεταβλητότητας και του τύπου του: 1) κυτταροπλασματικό, 2) συνδυαστικό
Α) εμφανίζεται με ανεξάρτητη απόκλιση χρωμοσωμάτων στη μείωση
Β) εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο DNA των μιτοχονδρίων
Β) εμφανίζεται ως αποτέλεσμα διασταύρωσης χρωμοσωμάτων
Δ) εκδηλώνεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο DNA του πλαστιδίου
Δ) εμφανίζεται όταν τυχαία συνάντησηγαμετές

Απάντηση

Επιλέξτε μία, την πιο σωστή επιλογή. Το σύνδρομο Down είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης
1) γονιδιωματικό
2) κυτταροπλασματικό
3) χρωμοσωμική
4) υπολειπόμενο

Απάντηση

1. Καθιερώστε μια αντιστοιχία μεταξύ του χαρακτηριστικού μιας μετάλλαξης και του τύπου της: 1) γονίδιο, 2) χρωμοσωμικό, 3) γονιδιωματικό
Α) αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο DNA
Β) αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων
Γ) αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον πυρήνα
Δ) πολυπλοειδία
Ε) αλλαγή στην αλληλουχία των γονιδίων

Απάντηση

2. Καθιερώστε μια αντιστοιχία μεταξύ των χαρακτηριστικών και των τύπων μεταλλάξεων: 1) γονιδιακό, 2) γονιδιωματικό, 3) χρωμοσωμικό. Γράψτε τους αριθμούς 1-3 με τη σειρά που αντιστοιχεί στα γράμματα.
Α) διαγραφή τμήματος χρωμοσώματος
Β) αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο DNA
Γ) πολλαπλή αύξηση του απλοειδούς συνόλου των χρωμοσωμάτων
Δ) ανευπλοειδία
Ε) αλλαγή στην αλληλουχία των γονιδίων στο χρωμόσωμα
Ε) απώλεια ενός νουκλεοτιδίου

Απάντηση

Επιλέξτε τρεις επιλογές. Από τι χαρακτηρίζεται μια γονιδιωματική μετάλλαξη;
1) αλλαγή στην νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA
2) απώλεια ενός χρωμοσώματος στο διπλοειδές σύνολο
3) πολλαπλή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων
4) αλλαγή στη δομή των συντιθέμενων πρωτεϊνών
5) διπλασιασμός τμήματος χρωμοσώματος
6) αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο

Απάντηση

1. Παρακάτω είναι μια λίστα με τα χαρακτηριστικά της μεταβλητότητας. Όλα εκτός από δύο χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τα χαρακτηριστικά της γονιδιωματικής μεταβλητότητας. Βρείτε δύο χαρακτηριστικά που «πέφτουν» από τη γενική σειρά και γράψτε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) περιορίζεται από τον κανόνα της αντίδρασης του ζωδίου
2) ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι αυξημένος και πολλαπλάσιο του απλοειδούς
3) εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ
4) έχει ομαδικό χαρακτήρα
5) υπάρχει απώλεια του χρωμοσώματος Υ

Απάντηση

2. Όλα εκτός από δύο από τα παρακάτω χαρακτηριστικά χρησιμοποιούνται για την περιγραφή γονιδιωματικών μεταλλάξεων. Προσδιορίστε δύο χαρακτηριστικά που "πέφτουν έξω" από τη γενική λίστα και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) παραβίαση της απόκλισης των ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση των κυττάρων
2) καταστροφή του άξονα σχάσης
3) σύζευξη ομόλογων χρωμοσωμάτων
4) αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων
5) αύξηση του αριθμού των νουκλεοτιδίων στα γονίδια

Απάντηση

3. Όλα εκτός από δύο από τα παρακάτω χαρακτηριστικά χρησιμοποιούνται για την περιγραφή γονιδιωματικών μεταλλάξεων. Προσδιορίστε δύο χαρακτηριστικά που "πέφτουν έξω" από τη γενική λίστα και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο DNA
2) πολλαπλή αύξηση του συνόλου των χρωμοσωμάτων
3) μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων
4) διπλασιασμός τμήματος χρωμοσώματος
5) μη αποσύνδεση ομόλογων χρωμοσωμάτων

Απάντηση

Επιλέξτε μία, την πιο σωστή επιλογή. Οι υπολειπόμενες γονιδιακές μεταλλάξεις αλλάζουν
1) η αλληλουχία των σταδίων της ατομικής ανάπτυξης
2) σύνθεση τριδύμων σε τμήμα DNA
3) ένα σύνολο χρωμοσωμάτων σε σωματικά κύτταρα
4) η δομή των αυτοσωμάτων

Απάντηση

Επιλέξτε μία, την πιο σωστή επιλογή. Η κυτταροπλασματική μεταβλητότητα συνδέεται με το γεγονός ότι
1) διαταράσσεται η μειοτική διαίρεση
2) το μιτοχονδριακό DNA είναι ικανό να μεταλλάσσεται
3) νέα αλληλόμορφα εμφανίζονται στα αυτοσώματα
4) σχηματίζονται γαμέτες που είναι ανίκανοι να γονιμοποιηθούν

Απάντηση

1. Παρακάτω είναι μια λίστα με τα χαρακτηριστικά της μεταβλητότητας. Όλα εκτός από δύο χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τα χαρακτηριστικά της χρωμοσωμικής παραλλαγής. Βρείτε δύο χαρακτηριστικά που «πέφτουν» από τη γενική σειρά και γράψτε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) απώλεια τμήματος χρωμοσώματος
2) περιστροφή ενός τμήματος χρωμοσώματος κατά 180 μοίρες
3) μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο
4) η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ
5) μεταφορά τμήματος χρωμοσώματος σε μη ομόλογο χρωμόσωμα

Απάντηση

2. Όλα εκτός από δύο από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά χρησιμοποιούνται για την περιγραφή μιας χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Προσδιορίστε δύο όρους που "πέφτουν έξω" από τη γενική λίστα και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) ο αριθμός των χρωμοσωμάτων αυξήθηκε κατά 1-2
2) ένα νουκλεοτίδιο στο DNA αντικαθίσταται από ένα άλλο
3) ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε ένα άλλο
4) υπήρξε απώλεια τμήματος του χρωμοσώματος
5) ένα τμήμα του χρωμοσώματος στρέφεται κατά 180°

Απάντηση

3. Όλα εκτός από δύο από τα παρακάτω χαρακτηριστικά χρησιμοποιούνται για την περιγραφή της χρωμοσωμικής παραλλαγής. Βρείτε δύο χαρακτηριστικά που «πέφτουν» από τη γενική σειρά και γράψτε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) πολλαπλασιασμός ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος πολλές φορές
2) η εμφάνιση ενός επιπλέον αυτοσώματος
3) αλλαγή στην νουκλεοτιδική αλληλουχία
4) απώλεια του τερματικού τμήματος του χρωμοσώματος
5) στροφή του γονιδίου στο χρωμόσωμα κατά 180 μοίρες

Απάντηση

ΣΧΗΜΑΤΙΖΟΥΜΕ
1) διπλασιασμός του ίδιου τμήματος του χρωμοσώματος
2) μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στα γεννητικά κύτταρα
3) αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στα σωματικά κύτταρα

Επιλέξτε μία, την πιο σωστή επιλογή. Τι τύπος μετάλλαξης είναι μια αλλαγή στη δομή του DNA στα μιτοχόνδρια
1) γονιδιωματικό
2) χρωμοσωμική
3) κυτταροπλασματικό
4) συνδυαστικός

Απάντηση

Επιλέξτε μία, την πιο σωστή επιλογή. Η ποικιλομορφία της νυχτερινής ομορφιάς και του snapdragon καθορίζεται από τη μεταβλητότητα
1) συνδυαστικός
2) χρωμοσωμική
3) κυτταροπλασματικό
4) γενετική

Απάντηση

1. Παρακάτω είναι μια λίστα με τα χαρακτηριστικά της μεταβλητότητας. Όλα εκτός από δύο χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τα χαρακτηριστικά της γενετικής παραλλαγής. Βρείτε δύο χαρακτηριστικά που «πέφτουν» από τη γενική σειρά και γράψτε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) λόγω του συνδυασμού γαμετών κατά τη γονιμοποίηση
2) λόγω αλλαγής της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων στην τριάδα
3) σχηματίζεται κατά τον ανασυνδυασμό γονιδίων κατά τη διασταύρωση
4) χαρακτηρίζεται από αλλαγές εντός του γονιδίου
5) σχηματίζεται όταν αλλάζει η νουκλεοτιδική αλληλουχία

Απάντηση

2. Όλα τα ακόλουθα χαρακτηριστικά, εκτός από δύο, είναι τα αίτια της γονιδιακής μετάλλαξης. Ορίστε αυτές τις δύο έννοιες που «πέφτουν» από τη γενική λίστα και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) σύζευξη ομόλογων χρωμοσωμάτων και ανταλλαγή γονιδίων μεταξύ τους
2) αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου στο DNA με ένα άλλο
3) αλλαγή στην αλληλουχία της σύνδεσης των νουκλεοτιδίων
4) η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στον γονότυπο
5) απώλεια μιας τριάδας στην περιοχή DNA που κωδικοποιεί την πρωτογενή δομή της πρωτεΐνης

Απάντηση

3. Όλα τα παρακάτω χαρακτηριστικά εκτός από δύο χρησιμοποιούνται για την περιγραφή γονιδιακών μεταλλάξεων. Προσδιορίστε δύο χαρακτηριστικά που "πέφτουν έξω" από τη γενική λίστα και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) αντικατάσταση ενός ζεύγους νουκλεοτιδίων
2) την εμφάνιση κωδικονίου λήξης εντός του γονιδίου
3) διπλασιασμός του αριθμού των μεμονωμένων νουκλεοτιδίων στο DNA
4) αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων
5) απώλεια τμήματος χρωμοσώματος

Απάντηση

4. Όλα εκτός από δύο από τα παρακάτω χαρακτηριστικά χρησιμοποιούνται για την περιγραφή γονιδιακών μεταλλάξεων. Προσδιορίστε δύο χαρακτηριστικά που "πέφτουν έξω" από τη γενική λίστα και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) προσθήκη μιας τριάδας στο DNA
2) αύξηση του αριθμού των αυτοσωμάτων
3) αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο DNA
4) απώλεια μεμονωμένων νουκλεοτιδίων στο DNA
5) πολλαπλή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων

Απάντηση

5. Όλα τα ακόλουθα χαρακτηριστικά, εκτός από δύο, είναι τυπικά για γονιδιακές μεταλλάξεις. Προσδιορίστε δύο χαρακτηριστικά που "πέφτουν έξω" από τη γενική λίστα και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) η εμφάνιση πολυπλοειδών μορφών
2) τυχαίος διπλασιασμός των νουκλεοτιδίων στο γονίδιο
3) απώλεια μίας τριάδας στη διαδικασία αντιγραφής
4) ο σχηματισμός νέων αλληλόμορφων ενός γονιδίου
5) παραβίαση της απόκλισης των ομόλογων χρωμοσωμάτων στη μείωση

Απάντηση

ΣΧΗΜΑ 6:
1) ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε ένα άλλο
2) εμφανίζεται στη διαδικασία αντιγραφής του DNA
3) υπάρχει απώλεια τμήματος του χρωμοσώματος

Επιλέξτε μία, την πιο σωστή επιλογή. Οι πολυπλοειδείς ποικιλίες σιταριού είναι αποτέλεσμα μεταβλητότητας
1) χρωμοσωμική
2) τροποποίηση
3) γονίδιο
4) γονιδιωματικό

Απάντηση

Επιλέξτε μία, την πιο σωστή επιλογή. Η παραγωγή πολυπλοειδών ποικιλιών σιταριού από κτηνοτρόφους είναι δυνατή λόγω της μετάλλαξης
1) κυτταροπλασματικό
2) γονίδιο
3) χρωμοσωμική
4) γονιδιωματικό

Απάντηση

Καθιερώστε μια αντιστοιχία μεταξύ χαρακτηριστικών και μεταλλάξεων: 1) γονιδιωματικές, 2) χρωμοσωμικές. Γράψε τους αριθμούς 1 και 2 με τη σωστή σειρά.
Α) πολλαπλή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων
Β) περιστροφή τμήματος του χρωμοσώματος κατά 180 μοίρες
Γ) ανταλλαγή τομών μη ομόλογων χρωμοσωμάτων
Δ) απώλεια της κεντρικής περιοχής του χρωμοσώματος
Δ) διπλασιασμός τμήματος χρωμοσώματος
Ε) επαναλαμβανόμενη αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων

Απάντηση

Επιλέξτε μία, την πιο σωστή επιλογή. Η εμφάνιση διαφορετικών αλληλόμορφων ενός γονιδίου εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του
1) έμμεση κυτταρική διαίρεση
2) μεταβλητότητα τροποποίησης
3) διαδικασία μετάλλαξης
4) συνδυαστική μεταβλητότητα

Απάντηση

Όλοι εκτός από δύο από τους όρους που αναφέρονται παρακάτω χρησιμοποιούνται για την ταξινόμηση μεταλλάξεων βάσει αλλαγών στο γενετικό υλικό. Προσδιορίστε δύο όρους που "πέφτουν έξω" από τη γενική λίστα και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους υποδεικνύονται.
1) γονιδιωματικό
2) γενεσιουργός
3) χρωμοσωμική
4) αυθόρμητη
5) γονίδιο

Απάντηση

Καθιερώστε μια αντιστοιχία μεταξύ των τύπων μεταλλάξεων και των χαρακτηριστικών και των παραδειγμάτων τους: 1) γονιδιωματικές, 2) χρωμοσωμικές. Γράψτε τους αριθμούς 1 και 2 με τη σειρά που αντιστοιχεί στα γράμματα.
Α) απώλεια ή εμφάνιση επιπλέον χρωμοσωμάτων ως αποτέλεσμα παραβίασης της μείωσης
Β) οδηγούν σε διαταραχή της λειτουργίας του γονιδίου
Γ) ένα παράδειγμα είναι η πολυπλοειδία σε πρωτόζωα και φυτά
Δ) διπλασιασμός ή απώλεια τμήματος χρωμοσώματος
Δ) Το σύνδρομο Down είναι χαρακτηριστικό παράδειγμα.

Απάντηση

Καθιερώστε μια αντιστοιχία μεταξύ των κατηγοριών κληρονομικών ασθενειών και των παραδειγμάτων τους: 1) γονιδιακό, 2) χρωμοσωμικό. Γράψτε τους αριθμούς 1 και 2 με τη σειρά που αντιστοιχεί στα γράμματα.
Α) αιμορροφιλία
Β) αλμπινισμός
Β) αχρωματοψία
Δ) σύνδρομο «κραυγής γάτας».
Δ) φαινυλκετονουρία

Απάντηση

Βρείτε τρία λάθη στο κείμενο που δίνεται και υποδείξτε τον αριθμό των προτάσεων με λάθη.(1) Οι μεταλλάξεις είναι τυχαίες, επίμονες αλλαγές στον γονότυπο. (2) Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αποτέλεσμα «λάθους» που συμβαίνουν στη διαδικασία διπλασιασμού των μορίων DNA. (3) Οι μεταλλάξεις ονομάζονται γονιδιωματικές, οι οποίες οδηγούν σε αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων. (4) Πολλά καλλιεργούμενα φυτά είναι πολυπλοειδή. (5) Τα πολυπλοειδή κύτταρα περιέχουν ένα έως τρία επιπλέον χρωμοσώματα. (6) Τα πολυπλοειδή φυτά χαρακτηρίζονται από ισχυρότερη ανάπτυξη και μεγαλύτερο μέγεθος. (7) Η πολυπλοειδία χρησιμοποιείται ευρέως τόσο στην εκτροφή φυτών όσο και στην εκτροφή ζώων.

Απάντηση

Αναλύστε τον πίνακα «Τύποι μεταβλητότητας». Για κάθε κελί που επισημαίνεται με ένα γράμμα, επιλέξτε την κατάλληλη έννοια ή το κατάλληλο παράδειγμα από τη λίστα που παρέχεται.
1) σωματική
2) γονίδιο
3) αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου με ένα άλλο
4) διπλασιασμός ενός γονιδίου σε μια περιοχή του χρωμοσώματος
5) προσθήκη ή απώλεια νουκλεοτιδίων
6) αιμορροφιλία
7) αχρωματοψία
8) τρισωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων

Απάντηση

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Το περιβάλλον παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό των οργανισμών. Παρά το γεγονός ότι η αντιγραφή του DNA συμβαίνει με εκπληκτική ακρίβεια, κατά καιρούς υπάρχει αποτυχία προγράμματος ή μετάλλαξη. Η αιτία της αποτυχίας μπορεί να είναι η κληρονομική δυσλειτουργία του DNA, ωστόσο, συχνά αυτό είναι μια εκδήλωση της πιθανής επιρροής του έξω κόσμου.

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ολόκληρη η ταξινόμηση των μεταλλάξεων είναι μάλλον αυθαίρετη και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις συνθήκες υπό τις οποίες συμβαίνει η ζωτική δραστηριότητα ενός συγκεκριμένου οργανισμού.

Για παράδειγμα, ορισμένα έντομα μεταλλάχθηκαν και απέκτησαν ανοσία στις επιπτώσεις του DDT και άλλων εντομοκτόνων πριν συναντήσουν για πρώτη φορά τις καταστροφικές τους επιπτώσεις στον πληθυσμό. Κατά συνέπεια, στην αρχή η μετάλλαξή τους ήταν ουδέτερη, χωρίς να επηρεάζει το σώμα και τον τρόπο ζωής. Αλλά αφού αυτή η μετάλλαξη βοήθησε τα έντομα να επιβιώσουν σε κρίσιμες συνθήκες, έγινε χρήσιμη.

Οι υποστηρικτές της μεταλλακτικής θεωρίας της εξέλιξης θεωρούν τις ίδιες τις μεταλλάξεις ως τυχαία φαινόμενα. Ταυτόχρονα, εκτιμά ιδιαίτερα τη «φυσική επιλογή», ​​της οποίας οι λειτουργίες περιλαμβάνουν την αξιολόγηση μεταλλαγών αλλαγών και την καταστολή της ανάπτυξης επιβλαβών μεταλλάξεων στο σώμα.

ιδιαίτερο ρόλο στην ανάπτυξη ξεχωριστά είδηπαίζουν τέτοιες χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις όπως η πολυπλοειδία (αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων) και οι διπλασιασμοί (αλλαγές σε ορισμένα μέρη των χρωμοσωμάτων). Δημιουργούν ένα ορισμένο γενετικό απόθεμα του είδους, παρέχοντας στην εξελικτική διαδικασία ελευθερία ελιγμών, αυξάνοντας τον αριθμό των γονιδίων με εντελώς νέες ιδιότητες.

Σχετικά βίντεο

Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι γονιδιακές, χρωμοσωμικές ή γονιδιωματικές. Όλα αυτά, στον ένα ή τον άλλο βαθμό, επηρεάζουν τον γονότυπο και επηρεάζουν τη ζωή του οργανισμού ή των επόμενων γενεών. Αυξήστε σημαντικά την πιθανότητα μεταλλάξεων μεταλλαξιογόνων παραγόντων.

Γονιδιακές μεταλλάξεις

Οι γονιδιακές ή σημειακές μεταλλάξεις είναι οι πιο συχνές. Αντιπροσωπεύουν μια αντικατάσταση μέσα σε ένα γονίδιο για ένα άλλο, "λάθος" νουκλεοτίδιο. Αυτό συμβαίνει όταν, κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA, πριν από την κυτταρική διαίρεση, αντί για μια συμπληρωματική αζωτούχα βάση (αδενίνη - θυμίνη, γουανίνη - κυτοσίνη), ένας εσφαλμένος συνδυασμός "προσαρμόζεται" στο νουκλεοτίδιο (για παράδειγμα, αδενίνη - κυτοσίνη ή θυμίνη - γουανίνη) . Κάπως έτσι εμφανίζονται μεταλλάξεις που μεταδίδονται στις επόμενες γενιές κυττάρων και αν μιλάμε για γεννητικά κύτταρα – γαμέτες – τότε στην επόμενη γενιά οργανισμών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονιδιακές μεταλλάξεις οδηγούν σε δυσμενείς αλλαγές, επειδή τα «χαλασμένα» γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες με παραμορφωμένη δομή που δεν θα είναι σε θέση να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους στο σώμα.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Όταν επηρεάζει πολλά γονίδια μέσα σε ένα χρωμόσωμα, ονομάζεται χρωμοσωμικό. Αυτό μπορεί να είναι αποκόλληση του τερματικού τμήματος του χρωμοσώματος (απώλεια), «κόψιμο» του μεσαίου θραύσματος (διαγραφή), διπλασιασμός της θέσης (διπλασιασμός), ξεδίπλωμα του θραύσματος κατά 180˚ (αναστροφή). Στη μετατόπιση, η οποία είναι επίσης ένας από τους τύπους χρωμοσωμικών μεταλλάξεων, ένα τμήμα χρωμοσώματος συνδέεται με ένα άλλο, μη ομόλογο με αυτό.

Γιατί συμβαίνουν χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;

Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συμβαίνουν συνήθως κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Με άνιση διασταύρωση, για παράδειγμα, ένα από τα ομόλογα χρωμοσώματα μπορεί να χάσει οποιοδήποτε γονίδιο και το άλλο να αποκτήσει «έξτρα».

Ποια από τις χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι η πιο επικίνδυνη

Οι πιο επικίνδυνες από τις χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι η διαγραφή και η απώλεια. Η απώλεια του τερματικού τμήματος του 21ου χρωμοσώματος προκαλεί σε ένα άτομο να αναπτύξει οξεία λευχαιμία - λευχαιμία, η οποία οδηγεί σε θάνατο. Οι συνέπειες μιας διαγραφής κυμαίνονται από θάνατο και σοβαρές κληρονομικές ασθένειες έως την απουσία διαταραχών (αν χαθεί ένα θραύσμα που δεν φέρει πληροφορίες για τις ιδιότητες του οργανισμού).

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

Οι πιο «μεγάλης κλίμακας» είναι οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις, όταν απουσιάζει οποιοδήποτε χρωμόσωμα στον γονότυπο ή αντίστροφα υπάρχει ένα επιπλέον. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν τα χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν (ή δεν αποκλίνουν) κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών στη μείωση. Άρα, η μη διάσπαση του 21ου χρωμοσώματος στο ωάριο μιας γυναίκας σε περίπτωση γονιμοποίησης προκαλεί σύνδρομο Down σε ένα παιδί.

Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στο DNA ενός κυττάρου. Προκύπτουν υπό την επίδραση υπεριώδους ακτινοβολίας, ακτινοβολίας (ακτίνες Χ) κ.λπ. Κληρονομούνται και χρησιμεύουν ως υλικό για τη φυσική επιλογή. διαφορές από τις τροποποιήσεις

Γονιδιακές μεταλλάξεις - μια αλλαγή στη δομή ενός γονιδίου. Αυτή είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων: εγκατάλειψη, εισαγωγή, αντικατάσταση κ.λπ. Για παράδειγμα, η αντικατάσταση του Α με το Τ. Αιτίες - παραβιάσεις κατά τον διπλασιασμό (αντιγραφή) του DNA. Παραδείγματα: δρεπανοκυτταρική αναιμία, φαινυλκετονουρία.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις - αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων: απώλεια μιας θέσης, διπλασιασμός μιας θέσης, περιστροφή μιας θέσης κατά 180 μοίρες, μεταφορά μιας θέσης σε άλλο (μη ομόλογο) χρωμόσωμα κ.λπ. Αιτίες - παραβιάσεις κατά τη διέλευση. Παράδειγμα: σύνδρομο κλάματος γάτας.

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις - μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αιτίες - παραβιάσεις στην απόκλιση των χρωμοσωμάτων.

Πολυπλοειδία - πολλαπλές αλλαγές (αρκετές φορές, για παράδειγμα, 12 → 24). Δεν εμφανίζεται στα ζώα, στα φυτά οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους.

Η ανευπλοειδία είναι μια αλλαγή σε ένα ή δύο χρωμοσώματα. Για παράδειγμα, ένα επιπλέον εικοστό πρώτο χρωμόσωμα οδηγεί σε σύνδρομο Down (ενώ ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 47).

Οι κυτταροπλασματικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στο DNA των μιτοχονδρίων και των πλαστιδίων. Μεταδίδονται μόνο μέσω της γυναικείας γραμμής, γιατί. Τα μιτοχόνδρια και τα πλαστίδια από τα σπερματοζωάρια δεν εισέρχονται στον ζυγώτη. Ένα παράδειγμα στα φυτά είναι η ποικιλομορφία.

Σωματικά - μεταλλάξεις σε σωματικά κύτταρα (κύτταρα του σώματος, μπορεί να υπάρχουν τέσσερις από τους παραπάνω τύπους). Κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή, δεν κληρονομούνται. Μεταδίδονται κατά τη διάρκεια του βλαστικού πολλαπλασιασμού στα φυτά, κατά την εκβλάστηση και τον κατακερματισμό στα συνεντερικά (στην ύδρα).

Τύποι μεταλλάξεων	Αλλαγές στη δομή του DNA	Αλλαγές στη δομή της πρωτεΐνης
ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
Χωρίς να αλλάζει η έννοια του κωδικονίου	Αλλαγή ενός νουκλεοτιδίου σε ένα κωδικόνιο	Η πρωτεΐνη δεν αλλάζει
Με μια αλλαγή στην έννοια του κωδικονίου (missense mutation)		Αντικατάσταση ενός αμινοξέος με άλλο
Με το σχηματισμό κωδικονίου τερματισμού (ανόητη μετάλλαξη)		Η σύνθεση της πεπτιδικής αλυσίδας διακόπτεται και σχηματίζεται ένα βραχυμένο προϊόν
ΕΙΣΑΓΕΤΕ
	Εισαγωγή θραύσματος DNA 3 νουκλεοτιδίων ή με πολλαπλάσιο 3 νουκλεοτιδίων	Η πολυπεπτιδική αλυσίδα επιμηκύνεται από ένα ή περισσότερα αμινοξέα.
	Εισαγωγή ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων όχι πολλαπλάσιο του 3
ΔΙΑΓΡΑΦΗ
Χωρίς μετατόπιση πλαισίου	Απώλεια θραύσματος DNA 3 νουκλεοτιδίων ή με πολλαπλάσιο 3 νουκλεοτιδίων	Βραχύνωση της πρωτεΐνης κατά ένα ή περισσότερα αμινοξέα
Με μετατόπιση «πλαισίου ανάγνωσης».	Απώλεια ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων που δεν διαιρούνται με το 3	Ένα πεπτίδιο συντίθεται με μια «τυχαία» αλληλουχία αμινοξέων, καθώς η σημασία όλων των κωδικονίων που ακολουθούν τη θέση μετάλλαξης αλλάζει

Εάν λάβουμε υπόψη τη σχέση μεταξύ της αναπαραγωγής των κυττάρων και της ωρίμανσης τους, τότε όλα τα γονίδια των σωματικών κυττάρων μπορούν να χωριστούν σε τρεις μεγάλες ομάδες:

Γονίδια που ελέγχουν την αναπαραγωγή ή αυτοσυνθετικά γονίδια (γονίδια AC).

Γονίδια που ρυθμίζουν τη συγκεκριμένη κυτταρική δραστηριότητα (κίνηση, απέκκριση, ευερεθιστότητα, πέψη) ξένα σώματα), ή ετεροσυνθετικά γονίδια (γονίδια HS).

Γονίδια που μεταφέρουν πληροφορίες για αυτοσυντήρηση (CC-genes), για παράδειγμα, γονίδια που ρυθμίζουν την κυτταρική αναπνοή.

Αυτά τα ονόματα υποδεικνύουν ότι ο μεταβολισμός των κυττάρων τύπου AC στοχεύει μόνο στην αναπαραγωγή του δικού τους είδους και η εξειδικευμένη δραστηριότητα των κυττάρων GS στοχεύει στη διατήρηση ολόκληρου του οργανισμού. Στα νεαρά κύτταρα, η δραστηριότητα των γονιδίων AC και CC εκδηλώνεται κυρίως, ενώ τα γονίδια GS βρίσκονται σε «αδρανή» κατάσταση. Η ωρίμανση καθορίζεται πάντα από κάποιον επαγωγέα (παράγοντα). Κατά τη διάρκεια της διαφοροποίησης, τα γονίδια GS ενεργοποιούνται σταδιακά και αρχίζει η σύνθεση εξειδικευμένων πρωτεϊνών. Σε κύτταρα μέσου βαθμού ωριμότητας, τα γονίδια AC εξακολουθούν να είναι ενεργά και η δραστηριότητα των γονιδίων GS έχει ήδη εκδηλωθεί. Με άλλα λόγια, η δραστηριότητα συγκεκριμένων ουσιών είναι απαραίτητη για την ταυτόχρονη αναπαραγωγή και ανάπτυξη των κυττάρων. Παράλληλα, στην εργασία περιλαμβάνεται ένα νέο ρυθμιστικό γονίδιο (ρυθμιστής), το οποίο καθορίζει τη σύνθεση ενός ενδοκυτταρικού αναστολέα. Αυτός ο αναστολέας συνδέεται με τα γονίδια AC, εμποδίζοντάς τα. Σταδιακά, η αναπαραγωγή, που ρυθμίζεται από γονίδια AC, σταματά και τα ώριμα αδιέξοδα κύτταρα δεν είναι πλέον ικανά να διαιρεθούν.

Οι σωματικές μεταλλάξεις είναι κληρονομικές αλλαγές στα σωματικά κύτταρα που συμβαίνουν σε διαφορετικά στάδια της ανάπτυξης ενός ατόμου. Συχνά δεν κληρονομούνται, αλλά παραμένουν όσο ζει ο οργανισμός που επηρεάζεται από τη μεταλλακτική επίδραση. Σε αυτή την περίπτωση, θα κληρονομηθούν μόνο σε έναν συγκεκριμένο κλώνο κυττάρων που προέρχονται από το μεταλλαγμένο κύτταρο. Είναι γνωστό ότι μεταλλάξεις στα γονίδια των σωματικών κυττάρων σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο. Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε σωματικούς ιστούς ονομάζονται σωματικές μεταλλάξεις. Τα σωματικά κύτταρα αποτελούν έναν πληθυσμό που σχηματίζεται κατά την ασεξουαλική αναπαραγωγή (διαίρεση) των κυττάρων. Οι σωματικές μεταλλάξεις προκαλούν γονοτυπική ποικιλία ιστών, συχνά δεν κληρονομούνται και περιορίζονται στο άτομο στο οποίο προέκυψαν. Οι σωματικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε διπλοειδή κύτταρα, και επομένως εμφανίζονται μόνο όταν κυρίαρχα γονίδιαή με υπολειπόμενη, αλλά στην ομόζυγη κατάσταση. Όσο νωρίτερα εμφανίζεται μια μετάλλαξη στην ανθρώπινη εμβρυογένεση, τόσο μεγαλύτερη είναι η περιοχή των σωματικών κυττάρων από τον κανόνα. Η κακοήθης ανάπτυξη προκαλείται από καρκινογόνες ουσίες, μεταξύ των οποίων οι πιο αρνητικές είναι η διεισδυτική ακτινοβολία και οι δραστικές χημικές ενώσεις (ουσίες) και παρόλο που οι σωματικές μεταλλάξεις δεν κληρονομούνται, μειώνουν τις αναπαραγωγικές δυνατότητες του οργανισμού στον οποίο προκύπτουν.

Η καρκινογένεση είναι ένας μηχανισμός για την εφαρμογή εξωτερικών και εσωτερικών παραγόντων που προκαλούν τη μετατροπή ενός φυσιολογικού κυττάρου σε καρκινικό κύτταρο, προάγουν την ανάπτυξη και εξάπλωση ενός κακοήθους νεοπλάσματος. Η καρκινογένεση περιλαμβάνει δύο διαφορετικές ομάδες διεργασιών: τη βλάβη και την αποκατάσταση αυτών των βλαβών (παθογόνων και ανογενών). Αυτές οι διαδικασίες μπορούν να τοποθετηθούν σχηματικά σε τρία επίπεδα - ένα κύτταρο, ένα όργανο, ένας οργανισμός, κατανοώντας ότι από την αρχή όλες οι διαδικασίες είναι αλληλένδετες και όχι διαδοχικές. Η διαδικασία ανάπτυξης ενός κακοήθους όγκου, που ξεκινά από διάφορους παράγοντες, είναι κατ' αρχήν παρόμοια και επομένως, με κάποια γενίκευση, μπορούμε να μιλήσουμε για τη μονοπαθογενετική φύση του καρκίνου.

Ο μηχανισμός καρκινογένεσης σε κυτταρικό επίπεδο είναι πολυσταδιακός, δηλαδή οι κύριες φάσεις της καρκινογένεσης (έναρξη, προώθηση) έχουν επίσης «υποφάσεις», οι οποίες εξαρτώνται από τα ποιοτικά χαρακτηριστικά των ίδιων των καρκινογόνων και από τα χαρακτηριστικά των μεμονωμένων κυττάρων, ιδίως , τις φάσεις του κυτταρικού τους κύκλου. Οι μηχανισμοί της χημικής και φυσικής καρκινογένεσης ως κύριοι εκκινητές του καρκίνου μπορούν να περιγραφούν σε απλοποιημένη, σχηματοποιημένη μορφή, επισημαίνοντας μόνο τα κύρια συστατικά. Πιστεύεται ότι δεν υπάρχουν κατώτατες (επιτρεπόμενες) συγκεντρώσεις τόσο των χημικών όσο και των καρκινογόνων ουσιών της ακτινοβολίας και είναι αδύνατο να προσδιοριστούν. Ο λόγος για αυτό είναι η παρουσία τεράστιας ποσότητας καρκινογόνων ουσιών περιβάλλονκαι την ανάγκη να ληφθούν υπόψη τα συνεργιστικά τους αποτελέσματα.

Όλες οι καρκινογόνες ουσίες από την προέλευση μπορούν να χωριστούν σε δύο μεγάλες ομάδες - εξωγενείς και ενδογενείς. εξωγενείς καρκινογόνες ουσίες. Οι εξωγενείς περιλαμβάνουν καρκινογόνες ουσίες που βρίσκονται σε εξωτερικό περιβάλλον. Η εμφάνιση όγκων σε άτομα ορισμένων επαγγελμάτων σημειώθηκε ήδη από τον 18ο αιώνα. Έχει πλέον διαπιστωθεί ότι μια μεγάλη ποικιλία χημικών ουσιών από διαφορετικές κατηγορίες ενώσεων - υδρογονάνθρακες, αμινο-αζω ενώσεις, αμίνες, φθορένια κ.λπ. - μπορεί να προκαλέσει όγκους. Το δόγμα των ενδογενών καρκινογόνων παραγόντων έλαβε πειραματικά στοιχεία στα έργα των L. M. Shabad et al. σχετικά με την ανίχνευση καρκινογόνου δράσης σε εκχυλίσματα βενζολίου από το ήπαρ ανθρώπων που πέθαναν από καρκίνο. Αυτό το δόγμα εμπλουτίστηκε με συγκεκριμένο περιεχόμενο σε σχέση με την ανακάλυψη καρκινογόνου δράσης σε αρωματικά παράγωγα τρυπτοφάνης, μεθοξυινδολών, μεταβολιτών τυροσίνης και, κατά συνέπεια, την ανακάλυψη μιας διεστραμμένης ανταλλαγής αρωματικών αμινοξέων σε ασθενείς με διάφορους τύπους όγκων.