Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.

Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Виды мутаций	Изменения в структуре ДНК	Изменения в структуре белка
ЗАМЕНА
Без изменения смысла кодона	Замена одного нуклеотида в кодоне	Белок не изменён
С изменением смысла кодона (миссенс-мутация)		Происходит замена одной аминокислоты на другую
С образованием терминирующего кодона (нонсенс-мутация)		Синтез пептидной цепи прерывается, и образуется укороченный продукт
ВСТАВКА
	Вставка фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3	Происходит удлинение полипептидной цепи на одну или несколько аминокислот
	Вставка одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3
ДЕЛЕЦИЯ
Без сдвига «рамки считывания»	Выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3	Происходит укорочение белка на одну или несколько аминокислбт
Со сдвигом «рамки считывания»	Выпадение одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3	Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

Если рассматривать связь между размножением клеток и их созреванием, то все гены соматических клеток можно разделить на три большие группы:

Гены, управляющие размножением, или аутосинтетические гены (АС-гены);

Гены, регулирующие специфическую активность клеток (движение, выделение, раздражимость, переваривание инородных тел), или гетеросинтетические гены (ГС-гены);

Гены, несущие информацию для самосохранения (СС-гены), например гены, регулирующие дыхание клетки.

Эти названия указывают, что обмен веществ клеток АС-типа направлен только на воспроизведение себе подобных, а специализированная активность ГС-клеток направлена на поддержание всего организма. В молодых клетках прежде всего проявляется активность АС- и СС-генов, а ГС-гены находятся в “дремлющем” состоянии. Созревание всегда определяется каким-либо индуктором (фактором). В ходе дифференцировки понемногу активируются ГС-гены и начинается синтез специализированных белков. В клетках средней степени зрелости еще активны АС-гены и уже проявляется активность ГС-генов. Иными словами, для одновременного размножения и роста клеток необходима активность специфических веществ. В то же время в работу включается новый регулирующий ген (регулятор), который определяет синтез внутриклеточного ингибитора. Этот ингибитор связывается с АС-генами, блокируя их. Постепенно размножение, регулируемое АС-генами, прекращается, и зрелые тупиковые клетки более не способны к делению.

Соматические мутации - это изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Они часто не передаются по наследству, а остаются, пока живет организм потерпевший мутационное воздействие. В этом случае они будут наследоваться только в определенном клоне клеток, который произошел от мутантной клетки. Известно, что мутации генов соматических клеток в некоторых случаях могут стать причиной возникновения рака. Мутации, возникающие в соматических тканях, получили название соматических мутаций. Соматические клетки составляют популяцию, образованную при бесполом размножении (делении) клеток. Соматические мутации обуславливают генотипическое разнообразие тканей, часто не передаются по наследству и ограниченные тем индивидуумом, в которого они возникли. Соматические мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только при доминантных генах или при рецессивных, но в гомозиготном состоянии. Чем раньше в эмбриогенезе человека возникла мутация, тем больший участок соматических клеток отклоняется от нормы. Злокачественный рост вызывается канцерогенами, среди которых наиболее негативные - проникающая радиация и активные химические соединения (вещества), и хотя соматические мутации не наследуются, они снижают репродуктивные возможности организма, в котором возникли.

Канцерогенез - это механизм реализации внешних и внутренних факторов, которые служат причиной трансформации нормальной клетки в раковую, оказывают содействие росту и распространению злокачественного новообразования. Канцерогенез содержит в себе две разных группы процессов: повреждения и репарация этих повреждений (патогенные и саногенные). Эти процессы можно разместить схематично на трех уровнях- клетка, орган, организм, понимая, что от самого начала все процессы взаимосвязанные, а не последовательные. Процесс развития злокачественной опухоли, начатое разными факторами, в принципе подобный и потому с некоторым обобщением можно говорить про монопатогенетичнисть рака.

Механизм канцерогенеза на клеточному равные многоступенчатый, то есть основной фазы канцерогенеза (инициация, промоция) имеют еще "подфазы", которые зависят от качественных характеристик самых канцерогенов и от особенностей отдельных клеток, в частности фаз их клеточного цикла. Механизмы химического и физического канцерогенеза как основных инициаторов рака можно описать в упрощенной, схематизированной форме, выделяя только основные компоненты. Считается, что пороговых (допустимых) концентраций как химических, так и лучевых канцерогенов нет и определить их невозможно. Причиной этого есть наличие огромного количества канцерогенов в окружающей среде и потребность учитывать их синергическое действие.

Все канцерогенные вещества по происхождению могут быть разделены на две большие группы - экзогенные и эндогенные. Экзогенные канцерогены. К экзогенным относят канцерогенные вещества, находящиеся во внешней среде. Появление опухолей у лиц определенных профессий отмечали еще в XVIII веке. В настоящее время установлено, что самые различные химические вещества из разных классов соединений - углеводородов, аминоазосоединений, аминов, флюоренов и др. - могут вызывать опухоли. Учение об эндогенных канцерогенах получило экспериментальные доказательства в работах Л. М. Шабада и соавт. по обнаружению канцерогенной активности в бензольных экстрактах из печени умерших от рака людей. Это учение обогатилось конкретным содержанием в связи с обнаружением канцерогенной активности у ароматических производных триптофана, метоксииндолов, метаболитов тирозина и, соответственно, обнаружением извращенного обмена ароматических аминокислот у больных разными вариантами опухолей.

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Разновидности мутаций

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

Полезные и нейтральные мутации

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Последствия геномных мутаций

Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.

Некоторые хромосомные патологии

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

Некоторые генные заболевания

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.

Здравствуйте, с вами Ольга Рышкова. Сегодня побеседуем о мутациях. Что это такое – мутация? Мутации в человеческих организмах это хорошо или плохо, это положительное или опасное для нас явление? Мутации могут быть причиной болезней, а могут дать своим носителям невосприимчивость к заболеваниям, таким как рак, СПИД, малярия, сахарный диабет.

Что такое мутация?

Что же это такое – мутация и где она происходит? Клетки человека (как и растений, и животных) имеют ядро.

В ядре заключён набор хромосом. Хромосома – это носитель генов, то есть носитель генетической, наследственной информации.

Каждая хромосома образуется из молекулы ДНК, которая содержит генетическую информацию и передаётся от родителей к детям. Молекула ДНК выглядит вот так:

Мутации происходят именно в молекуле ДНК.

Как они происходят?

Как происходят мутации? ДНК каждого человека состоит всего лишь из четырёх азотистых оснований – A,T,G,C. Но молекула ДНК очень большая и они повторяются в ней многократно в разных последовательностях. Характеристика каждой нашей клетки зависит от того, в какой последовательности расположены эти азотистые основания.

Изменение последовательности этих оснований в ДНК и приводит к мутациям.

Мутацию может вызвать небольшое изменение в одном основании ДНК или его части. Часть хромосомы может быть утеряна. Или эта часть может продублироваться. Или два гена поменяются местами. Мутации возникают, когда в генах начинается путаница. Ген – это участок ДНК. На этом рисунке для наглядности буквами обозначены не азотистые основания (их всего четыре — A,T,G,C), а участки хромосомы, с которыми происходят изменения.

Но это ещё не мутация.

Вы заметили, что я сказала «приводит к мутациям», а не «это и есть мутация». Например, в ДНК произошло изменение, а клетка, в которой эта ДНК расположена, может просто погибнуть. И никаких последствий в организме не останется. Чтобы мы могли сказать, что произошла мутация, это изменение должно быть стойким. Это значит, что клетка будет делиться, дочерние клетки ещё раз делиться и так многократно, и это изменение передастся всем потомкам данной клетки и закрепится в организме. Вот тогда мы можем сказать, что произошла мутация, то есть изменение в геноме человека и это изменение может передаться его потомкам.

Почему они происходят?

Почему происходят мутации в клетках человека? Есть такое понятие «мутагены», это физические и химические факторы, которые вызывают изменения в структуре хромосом и генов, то есть вызывают мутации.

• К физическим относят радиацию, ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.
• К химическим – нитраты, пестициды, продукты переработки нефти, некоторые пищевые добавки, некоторые лекарственные препараты и т.д.
• Мутагены могут быть биологическими, к таким относят некоторые микроорганизмы, вирусы (кори, краснухи, гриппа), а также продукты окисления жиров внутри человеческого организма.

Мутации могут быть опасными.

Даже самая маленькая генная мутация резко увеличивает вероятность врождённых дефектов. Мутации могут стать причиной отклонений в развитии плода. Они возникают в процессе оплодотворения, когда сперматозоид встречается с яйцеклеткой. Что-то может пойти не так при смешении геномов или проблема может уже присутствовать в родительских генах. Это ведёт к рождению детей с генетическими отклонениями.

Мутации могут быть полезными.

Кому-то эти мутации дают привлекательную внешность, высокий уровень интеллекта или атлетическое телосложение. Такие мутации эффективно притягивают противоположный пол. Востребованные мутировавшие гены передаются потомкам и распространяются по планете.

Мутации привели к появлению большого числа людей, невосприимчивых к опасным инфекционным заболеваниям, таким как чума и СПИД, эти люди не заболеют ими даже во время самой страшной эпидемии.

Мутации полезные и вредные одновременно.

Одна из главных болезней в Африке – малярия. Но есть люди, которые малярией не болеют. Это люди с серповидными эритроцитами, вот такими:

Мутировавшие эритроциты достались им по наследству от предков. Такие эритроциты плохо переносят кислород, поэтому их обладатели хилые и страдают анемией. Но они невосприимчивы к малярии.

Или другой замечательный пример. Генетическая мутация, наследственное заболевание – синдром Ларона. У этих людей наследственный недостаток инсулиноподобного фактора роста ИФР-1, из-за этого рост их очень рано останавливается. Но из-за недостатка ИФР-1 они никогда не болеют раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями и сахарным диабетом. Среди людей с синдромом Ларона эти заболевания вообще не встречаются.

Продукты, которые мы едим – это мутанты.

Да, мутанты, и это были полезные мутации. Большая часть продуктов, которые мы используем в пищу, появилась в результате мутаций.

Два примера. Дикий рис красный, его урожайность на 20% ниже, чем посевного. Посевной рис появился как мутировавшая форма около 10 000 лет назад. Оказалось, что он проще очищается, быстрее варится, что позволяло людям экономить топливо. Из-за высокой урожайности и полезных свойств крестьяне стали предпочитать мутировавший вид. То есть белый рис – это мутировавший красный.

Пшеницу, которую мы сейчас едим, стали выращивать за 7 тысяч лет до нашей эры. Человек выбрал мутировавшую дикую пшеницу с более крупными и неосыпающимися зёрнами. Её мы выращиваем до сих пор.

Другие культурные растения также выращивают несколько тысяч лет. Человек отбирал мутировавшие сорта диких растений и специально выращивал их. Сегодня мы потребляем результаты мутаций, отобранные в древние времена.

Не все мутации передаются по наследству.

Я говорю о мутациях, которые возникают в течение жизни одного человека. Это раковые клетки.

В следующей статье я расскажу вам о том, как мутации приводят к появлению раковых клеток и откуда среди нас взялись люди, невосприимчивые к ВИЧ-инфекции, люди, у которых есть иммунитет к ВИЧ.

Если у вас остались вопросы о том, что такое мутации, где, как и почему они происходят, обсудим это в комментариях. Если статья показалась вам полезной, поделитесь с друзьями в социальных сетях.

Образование

Мутация - ошибка природы или эволюция? Кто такие мутанты?

17 июня 2018

Кто такие мутанты? Это живые организмы, в ДНК которых произошли определенные изменения, что сделало их непохожими на своих собратьев. Как происходят мутации или ошибки в ДНК, какие эффекты они могут иметь и как они влияют на организм в целом?

Что такое мутации?

Вы когда-нибудь задумывались, почему у вас коричневые волосы и голубые глаза, а брат светловолосый и кареглазый? Это связано с ДНК - генетическим кодом, который исходит от наших родителей. Иногда ошибки совершаются в ДНК, когда она реплицируется или копируется в момент деления каждой клетки. Когда это происходит, то процесс может повлиять на наш внешний вид и даже поведение.

ДНК организма влияет на то, как он выглядит и ведет себя, его физиологию. Изменение ДНК может вызвать метаморфозы во всех аспектах жизни. Мы часто думаем о мутациях как о чем-то негативном, но это не всегда так. Эти ошибки или изменения в ДНК необходимы для эволюции. Без них развитие не могло бы происходить. Обычно мутации не бывают хорошими или плохими, они просто разные.

Мутации создают несколько различных версий одной и той же генетической информации. Они называются аллелями. Именно эти различия делают каждого из нас уникальным, создавая вариации в цвете волос, кожи, росте, комплекции, поведении и нашей способности бороться с болезнями.

Вариации, помогающие организму выживать и размножаться, передаются следующему поколению. А те, которые препятствуют способности организма выживать и размножаться, приводят к тому, что организм выбывает из популяции - другими словами, умирает. Этот процесс, называемый естественным отбором, может привести к важным изменениям во внешнем виде, поведении и физиологии всего за несколько поколений.

Типы мутаций

Существует много типов ошибок ДНК. Мутации могут быть сгруппированы в категории, основанные на том, где именно они происходят.

• Соматические мутации (приобретенные) происходят в нерепродуктивных клетках. Обычно они не передаются потомству. Однако могут изменить деление клеток.
• Мутации зародышевой линии происходят в репродуктивных клетках. Такого рода мутации передаются потомству. Примером может служить альбинизм.
• Мутации также можно классифицировать по длине нуклеотидных последовательностей, на которые они влияют. Мутации на уровне генов - это изменения коротких длин нуклеотидов. Они влияют на физические характеристики и важны для крупномасштабной эволюции. Например, насекомые становятся устойчивыми к воздействию инсектицида ДДТ после многократного его воздействия.
• Хромосомные мутации - это изменения длинных длин нуклеотидов. Это имеет серьезные последствия. Примером является синдром Дауна, где есть три копии хромосомы 21 вместо двух. Это существенно влияет на внешний вид человека, уровень развития и поведение.

Кто такие мутанты?

Люди часто рассматривают мутации в негативном свете. Однако без мутаций мы не имели бы богатого цветового зрения и прочих необходимых особенностей. Мутации - это изменения в вашем генетическом коде. ДНК - это генетический материал, используемый для кодирования определенных физических характеристик. Он сделан из четырех различных молекул, называемых основаниями. Эти базы представлены буквами A, T, C и G. Полный генетический код человека содержит миллиарды баз! Когда эти базовые последовательности изменяются, это называется мутацией.

Некоторые мутации могут вызвать такие пагубные состояния, как синдром Дауна или синдром Клинефельтера. Тем не менее многие мутации являются доброкачественными, а некоторые не имеют значения, потому что они существуют в областях ДНК, которые активно не используются. Например, голубые глаза возникли из-за изменения белка, ответственного за пигментацию глаз. Это один из примеров доброкачественной мутации.

Иногда, однако, будет происходить мутация, которая дает человеку преимущество и на самом деле выгодна. Кто такие мутанты (фото см. в статье)? В определенном смысле это все живые организмы.

Пример полезной мутации

Полезные мутации могут быть найдены в природе. Например, наше цветовое зрение. У людей трихроматическое зрение, то есть мы можем различать три цвета: красный, зеленый и синий. Многие животные имеют дихроматическое или монохроматическое зрение и не имеют возможности воспринимать все цвета. Эта способность видеть несколько оттенков, вероятно, является результатом полезной мутации, которая произошла в нашей ДНК несколько миллионов лет назад.

Когда вы думаете о мутанте, вы вспоминаете о научно-фантастических фильмах, где мутировавшие существа становятся могущественными и злыми, а затем пытаются уничтожить мир? Что такое мутации на самом деле? Это изменения в последовательности ДНК клетки. Когда мутация происходит в кодирующей последовательности гена, полученный белок изменяется.

Биологическая точка зрения

Кто такой мутант в биологии? Для этой науки, а также для генетики мутант - это организм или новое генетическое явление, возникающее в результате мутации, которая представляет собой изменение последовательности ДНК гена или хромосомы организма. Естественное возникновение генетических мутаций является неотъемлемой частью процесса эволюции. Изучение мутантов - обязательная часть биологии.

Мутантов не следует путать с организмами, рожденными с отклонениями в развитии, которые вызваны ошибками в процессе морфогенеза. При аномалии развития ДНК организма остается неизменной, поскольку сбой не может быть передан потомству. Сиамские близнецы являются результатом аномалий развития. Это не мутация. Химические вещества, вызывающие аномалии развития, называются тератогенами. Они также могут вызывать мутации, но их влияние на развитие не связано с процессом напрямую. Химические вещества, вызывающие мутации, называются мутагенами.