Bevezették a gén kifejezést. Gene - Orvosi Enciklopédia. Mendel munkájában azonosított gének tulajdonságai

A „gén” fogalma jóval azelőtt felmerült, hogy az azt tanulmányozó tudomány megjelent volna. A cseh természettudós, a modern genetika megalapítója, Grgeor Mendel 1865-ben a borsó keresztezési kísérleteit elemezve arra a következtetésre jutott, hogy a tulajdonságok öröklődését diszkrét részecskék végzik, amelyeket ő "kezdeteknek" vagy örökletes "tényezőknek" nevezett. Charles Darwin 1868-ban javasolta a pangenezis "ideiglenes hipotézisét", amely szerint a test minden sejtje külön részecskéket vagy drágaköveket különít el magától, és ezekből viszont nemi sejtek képződnek.

Aztán Hugh de Vries 1889-ben, 20 évvel Charles Darwin után előterjesztette hipotézisét az intracelluláris pangenezisről, és bevezette a "pangen" kifejezést a sejtekben jelen lévő anyagrészecskék megjelölésére, amelyek felelősek az adott egyedekre jellemző egészen specifikus egyéni örökletes tulajdonságokért. faj. Charles Darwin drágakövei szöveteket és szerveket képviseltek, de Vries pangénjei a fajon belüli örökletes tulajdonságoknak feleltek meg.

1906-ban W. Betson angol tudós bevezette a tudomány elnevezést – „genetika”, majd három évvel később, 1909-ben V. Johansen dán tudós kényelmesnek találta Hugo de Vries „gén” kifejezésének csak a második részét használni. ", és cserélje ki a határozatlanra a "kezdet", "determináns", "örökletes tényező" fogalmával. W. Johansen ugyanakkor hangsúlyozta, hogy "ez a kifejezés egyáltalán nem kapcsolódik semmilyen hipotézishez, és megvan az az előnye, hogy rövidsége és egyszerűsége más megnevezésekkel kombinálható". Azonnal megalkotta a „genotípus” kulcsfontosságú származékfogalmát, amely az ivarsejtek és zigóták örökletes felépítését jelöli, szemben a fenotípussal. Így a gén, mint az öröklődés elemi egysége fogalma bekerült a genetikába. A jövőben számos felfedezésnek köszönhetően folyamatosan finomították: bebizonyosodott a gének kromoszómákban való lokalizációja; kiderült, hogy a gének a mutációk hatására változnak; kidolgozták az allélok fogalmát és lokalizációjukat a homológ kromoszómák megfelelő lokuszaiban. Minden genetikai vizsgálatban a gén válik az öröklődés általánosan elismert egységévé.

A genetikusok körében általános volt a gén oszthatatlanságában való hit. A gént egészként képzelték el, az öröklődés utolsó elemi egységeként. De már az 1930-as évek elején felmerültek kétségek, hogy a gén oszthatatlan. Az első jel ebből a szempontból több allél vagy több allél sorozatának felfedezése volt. Kiderült, hogy egyetlen gén is megváltozhat, ami számos mutációt eredményez, amelyek egy adott tulajdonság változásaihoz kapcsolódnak.

Egyes organizmusokban, elsősorban a Drosophilában, több tucat különböző mutációt tartalmazó, többszörös allélsorozatot fedeztek fel, szarvasmarháknál pedig allélek sorozatát, köztük akár 80 mutációt is, vagyis a mutációk eredményeként egy lókusz 80 különböző állapota alakult ki. .

Az 1930-as évek eleje óta a gén tanulmányozásának új szakasza kezdődött. Szerkezetének fejlesztésével A. S. Serebrovsky laboratóriuma foglalkozott. A. S. Serebrovsky, majd N. P. Dubinin munkája kimutatta, hogy a gén sokkal összetettebb szerkezettel rendelkezik, mint azt korábban gondolták.

A Drosophila ivari kromoszómában lokalizált scute gén tanulmányozására irányuló munkát végeztek. Ez a gén határozza meg a sörték kialakulását a légy testén. A gén különböző allélmutációi, amelyek a Drosophila testének bizonyos specifikus területein lévő csírák fejletlenségéhez és a csírák különböző mértékű csökkenéséhez kapcsolódnak. Ezeknek a mutációknak a genetikai elemzése során, egymással keresztezve kiderült, hogy a heterozigótában részben allélgénként, részben független kromoszómalókuszok mutációiként viselkednek. Így a gén egy összetett rendszernek bizonyult, amelyben a mutációk csak az egyes részeiben vezetnek változásokhoz.

A „többszörös allél” elnevezést a sikeresebb „lépcsős allélok” váltották fel, és hipotézist fogalmaztak meg a gén összetett szerkezetéről. A gén egészét „bazigénnek”, a mutált allélokat „transzgéneknek” nevezik.

A gén szerkezetének vizsgálatának további fejlesztése a genetikai kutatási módszerek kromoszómális szintről molekuláris szintre való átmenetéhez kapcsolódik. Nagy jelentőséggel bírt a genetikusok munkájában addig az időkig kevéssé tanulmányozott mikroorganizmusok alkalmazása: baktériumok, sőt nem sejtes formák - vírusok. Ezekben a munkákban különösen fontos volt a "T" csoportba tartozó bakteriofágok tanulmányozása, amelyek az Escherichia colit fertőzik meg.

A gén természetének vizsgálata során Benzer és számos más kutató bakteriofágokon és más objektumokon végzett munkája különös jelentőséggel bírt. Munkája eredményeként Benzer három új koncepciót vezetett be:

1. Korábban azt hitték, hogy a keresztezés csak gének között történhet, így a gén a genetikai rekombináció elemi egysége. Azonban bebizonyosodott, hogy a génen belül is előfordulnak rekombinációk. A rekombináció legkisebb egységét rekonnak nevezzük.
2. Korábban a gént a mutáció egységének tekintették. Azt találták azonban, hogy egy komplex génen belül az egyes szakaszokban bekövetkezett változások annak funkciójának megváltozásához vezetnek. A legkisebb változásra képes egységet mutonnak nevezték.
3. A gént funkcióegységnek tekintették. Számos tanulmány kimutatta, hogy egy gén funkciója változhat attól függően, hogy egy komplex gén két mutáns allélja ugyanazon a kromoszómán helyezkedik el, és normál alléljaik a homológban (cisz pozícióban), vagy a mutáns allélek a kromoszómán helyezkednek el. két homológ kromoszóma (transzpozíció). A függvényegységet cisztronnak nevezzük.

Biokémikusok és genetikusok párhuzamos munkái kimutatták, hogy a recon és a muton legkisebb mérete megközelíti egy vagy több nukleotid méretét. A cisztron homológ egy bizonyos polipeptid szintézisét "kódoló" DNS-szegmenssel, és ezer vagy több nukleotidot tartalmaz.

A gének funkcionális genetikai osztályozása

A gének többféle osztályozása létezik (allél és nem allél, letális és félig letális gének stb.). Az örökletes hajlamok funkcionális genetikai osztályozásában a gén, mint az örökítőanyag funkciójának egysége jellemzői és a genotípus szerveződésének szisztémás elve tükröződik.

Szerkezeti géneknek nevezzük, amelyek specifikus tulajdonságok kialakulását szabályozzák. A gén elsődleges aktivitásának terméke vagy mRNS, amelyet egy polipeptid követ, vagy rRNS és tRNS. Így a szerkezeti gének információkat tartalmaznak a makromolekulák aminosav- vagy nukleotidszekvenciájáról. Az osztályozásban felsorolt ​​három alcsoport szerkezeti génjei a pleiotróp hatás mértékében különböznek egymástól, és kifejezett pleiotrópia megkülönbözteti a második és harmadik alcsoport génjeit, amelyek minden sejtben aktívan működnek. Mutációikkal a szervezet fejlődésének változatos és kiterjedt zavarai figyelhetők meg. Nem véletlen, hogy ezek a gének több tíz kópia mennyiségben szerepelnek a genotípusban, és mérsékelten ismétlődő DNS-szekvenciák alkotják őket.

modulátor gének egy tulajdonság vagy más genetikai jelenség, például a szerkezeti gének mutációinak gyakorisága fejlődési folyamata egyik vagy másik irányba eltolódik. A szerkezeti gének egy része egyidejűleg modulátor szerepet tölt be (lásd a „pozícióhatás” példáját). Úgy tűnik, hogy a többi modulátor gén nem rendelkezik más genetikai funkcióval. Az ilyen gének megjelenése az evolúcióban nagy jelentőséggel bírt. A pleiotróp hatás miatt számos szerkezeti gén a szervezet normális fejlődéséhez kedvező és szükséges mellett olyan nemkívánatos hatásokkal is rendelkezik, amelyek csökkentik az egyed életképességét. Káros hatásukat a modulátor gének gyengítik.

a szabályozáshoz Ide tartoznak azok a gének, amelyek a többsejtű szervezet sejttípusától, valamint a környezet állapotától függően szabályozzák a strukturális gének aktivitását, amelyek az egyedfejlődés folyamatában szabályozzák a különböző lókuszok bekapcsolási idejét.

A gének szerkezetének és működésének molekuláris biológiai fogalmai

A molekuláris biológia gondolatai mára behatoltak az élettudomány minden ágába, és meghatározták az elméleti, kísérleti és alkalmazott biológia fejlődésének fő irányait. A molekuláris biológia a nukleinsavak és fehérjék fizikai-kémiai tulajdonságainak és biológiai szerepének kutatása során fejlődött ki. Alapjait a vírusok és fágok genetikájával, az örökítőanyag kémiai természetével, a fehérje bioszintézis mechanizmusával, a biológiai kóddal és a sejt ultrastrukturális szerveződésének törvényeivel foglalkozó munkák fektették le. Ebből a szempontból a molekuláris biológia az információs makromolekulák szerkezetének és változásainak törvényszerűségei, valamint az élet alapvető folyamataiban való részvételük vizsgálati területe.

A genetika területén a molekuláris biológia feltárta az öröklődés anyagának kémiai természetét, megmutatta a fiziko-kémiai előfeltételeket az információ sejtben való tárolására és pontos másolására a továbbításhoz több generáción keresztül. A legtöbb biológiai objektum DNS-e (az emlősöktől a bakteriofágokig) azonos mennyiségű purin (adenin, guanin) és pirimidin (timin, citozin) nitrogénbázisú nukleotidokat tartalmaz. Ez azt jelenti, hogy a DNS-molekulák kettős hélixbe való asszociációja természetes módon, a komplementaritás elvének megfelelően történik - az adenil-nukleotid a timidil-nukleotidhoz, a guanil-nukleotid pedig a citidil-nukleotidhoz kötődik (53. ábra). Ez a kialakítás lehetővé teszi a DNS-reduplikáció félig konzervatív módját. Ugyanakkor az A - T és a G - C párok véletlenszerűen helyezkednek el a DNS bispirális mentén - A + T ≠ G + C. Ezért a nitrogénbázisban eltérő nukleotidok önálló kombinálásával sokféle információ rögzíthető. DNS-molekulák hossza mentén, amelyek térfogata arányos a sejtben lévő nukleinsav mennyiségével.

A molekuláris biológiai felfogások szerint a gént, mint az örökítőanyag működési egységét összetett szerkezet jellemzi. A gén finom szerkezetének számos részlete ismeretlen. Ugyanakkor a modern tudomány e téren elért eredményei elég nagyok ahhoz, hogy meg lehessen rajzolni egy működő gén alapmodelljét.

Egy gén funkcionális aktivitása RNS-molekulák szintéziséből áll egy DNS-molekulán, vagy biológiai információ átírásából (átírásából) abból a célból, hogy azt fehérje képzésére használják fel. A transzkripciós egységek (transkriptonok) nagyobbak, mint a szerkezeti gének (54. ábra). Az eukarióta sejtekben a transzkipton egyik modellje szerint egy nem informatív (akceptor) és egy informatív zónából áll. Ez utóbbit strukturális gének (cisztronok) képezik, amelyeket DNS-inszertek választanak el - távtartók, amelyek nem hordoznak információt a fehérjék aminosav-szekvenciájáról. A nem informatív zóna a promotergénnel (p) kezdődik, amelyhez az RNS-polimeráz enzim kapcsolódik, katalizálva a ribonukleinsavak DNS-függő képződésének reakcióját. Ezt követik az akceptor gének vagy operátor gének (α 1, α 2 stb.), a kötő szabályozó fehérjék (r 1, r 2 stb.), olyan változások, amelyekben "megnyitják" a szerkezeti gének DNS-ét (s 1, s 2 stb.) információk olvasásához. Egy nagy RNS-molekula szintetizálódik a transzkriptonon. A feldolgozásnak köszönhetően nem tájékoztató része megsemmisül, az informatív rész pedig az egyes szerkezeti géneknek megfelelő fragmentumokra hasad. Ezek a fragmensek mRNS formájában specifikus polipeptidek szintéziséhez a citoplazmába szállítódnak. A fenti modell szerint az átirat több szerkezeti gént tartalmaz. E gének egy csoportja funkcionális egységet alkot, és operonnak nevezik. Az operonok funkcionális egysége azon operátorgének jelenlététől függ, amelyek a citoplazma metabolikus apparátusától kapnak jeleket és aktiválják a strukturális géneket.

A gének működését szabályozó jelek természetét prokariótákon vizsgálták. Ezek olyan fehérjék, amelyek szintézisét speciális szabályozó gének szabályozzák, amelyek az operátor génekre hatnak. A strukturális gének aktiválása génszabályozók és operátorok segítségével a diagramon látható (55. ábra). Normál körülmények között a szabályozó gén aktív, és a sejtben egy represszor fehérje szintetizálódik, amely az operátor génhez kötődik és blokkolja azt. Ez a teljes operont kikapcsolja a függvényből.

Az operon aktiválása akkor következik be, ha a szubsztrát molekulák behatolnak a citoplazmába, amelyek emésztéséhez a megfelelő enzim szintézisének újraindítása szükséges. A szubsztrát a represszorhoz kötődik, és megfosztja attól, hogy blokkolja az operátor gént. Ebben az esetben a szerkezeti génből származó információ beolvasásra kerül, és a szükséges enzim keletkezik. A leírt példában a szubsztrát az "enzime" szintézisének induktora (stimulátora) szerepet játszik. Ez utóbbi biokémiai reakciót indít el, amelyben ezt a szubsztrátot használják fel. Koncentrációjának csökkenésével represszor molekulák szabadulnak fel, amelyek blokkolják az operátor gén aktivitását, ami az operon leállásához vezet. Baktériumokban leírtak egy olyan szabályozó rendszert, amely az aktív szerkezeti géneket inaktív állapotba hozza, attól függően, hogy egy bizonyos biokémiai reakció végterméke mekkora koncentrációban van a citoplazmában (56. ábra). Ebben az esetben a szabályozó gén genetikai szabályozása alatt az operátor gén represszorának inaktív formája képződik. A represszor a biokémiai reakció végtermékével való kölcsönhatás eredményeként aktiválódik, és az operátor gén blokkolásával kikapcsolja a megfelelő operont. A represszort aktiváló anyag képződését katalizáló enzim szintézise leáll. A szerkezeti gének működését szabályozó leírt rendszerek adaptív jellegűek. Az első példában az enzim szintézisét a megfelelő reakció szubsztrátjának a sejtbe való bejutása váltja ki, a másodikban az enzim képződése leáll, amint egy bizonyos anyag szintézisének igénye megszűnik.

A génaktivitás szabályozásának elvei az eukariótákban láthatóan hasonlóak a baktériumokéhoz. Ugyanakkor az eukarióta típusra való áttérés során a magburok megjelenése, a génkölcsönhatások bonyolódása diploiditás körülményei között, a többsejtű szervezet egyes sejtjei genetikai funkcióinak finom korrelációjának szükségessége járt együtt. sejtszerveződés, a szabályozó genetikai mechanizmusok szövődménye, melynek genetikai, biokémiai és kibernetikai alapjai máig nagyrészt ismeretlenek. Feltételezhető az is, hogy az evolúció során megnőtt az operátorgének száma. Számos eukarióta szerkezeti gén transzkripciós indukálói hormonok. Feltételezhető, hogy vannak olyan integráló gének, amelyek egy inger hatására egyidejűleg bekapcsolják a „génelemeket”. A magasabb rendű organizmusok genetikai rendszerét nyilvánvalóan a nem genetikai tényezők hatására történő reakciók nagy rugalmassága jellemzi. Ennek a feltevésnek a alátámasztásához vegyen figyelembe számos tényezőt. Így egyes szerkezeti állati gének nem folyamatos kodonszekvenciák, hanem olyan fragmentumokból állnak, amelyeket nem informatív DNS-szakaszok szakítanak meg. Az egér hemoglobin P-polipeptid génjét például egy 550 bp-os inszerció szakítja meg. Az ennek az inszertnek megfelelő régió hiányzik az érett globin mRNS-ből, ami az elsődleges átírt RNS feldolgozása során az mRNS információs fragmenseinek újraegyesítésével annak pusztulását jelzi. Az ilyen gének információs szakaszait exonoknak, "csendes" - intronoknak és az mRNS információs fragmentumainak újraegyesítési folyamatának nevezik - splicing (fúzió). Az intronok régiójában a DNS mennyisége 5-10-szer nagyobb, mint az exonok régiójában. Feltételezzük, hogy a splicing mechanizmusként szolgál bizonyos gének kialakulásához funkcionális aktivitásuk idején, azaz az mRNS 1. szintjén.

Ismeretesek „vándorló” szerkezeti gének is, amelyeknek a kromoszómában elfoglalt helye az életciklus fázisától függően változik. Így a "nehéz" és "könnyű" immunglobulin polipeptidek konstans (C) és variábilis (Y) régiókból állnak, amelyek szintézisét kapcsolt, de eltérő gének szabályozzák. Érett plazmasejtekben ezeket a géneket egy 1000 bp hosszú, nem átírt inszert választja el. Az embrionális sejtekben a nevezett betét többszöröse. Így a sejtdifferenciálódás folyamatában a gének kölcsönös elrendeződése megváltozik. Az eukarióták génaktivitásának szabályozási mechanizmusainak és a génkölcsönhatásoknak a tanulmányozása a modern molekuláris biológia és genetika fontos területe.

Gén tulajdonságai

A génnek mint az örökítőanyag működési egységének számos tulajdonsága van.

1. Specificitás - minden egyes szerkezeti gén egyedi nukleotidszekvenciája, azaz. minden gén a saját tulajdonságát kódolja;
2. Integritás - funkcionális egységként (a fehérjeszintézis programozása), a gén oszthatatlan;
3. Diszkrétség - a gén alegységeket tartalmaz: muton - a mutációért felelős alegység, rekon - a rekombinációért felelős. Minimális értékük egy nukleotidpár;
4. Stabilitás - a gént, mint az öröklődés diszkrét egységét, a stabilitás (állandóság) különbözteti meg - mutáció hiányában számos generációban változatlan formában továbbítódik. Egy gén spontán mutációjának gyakorisága körülbelül 1·10-5 generációnként.
5. labilitás - a gének stabilitása nem abszolút, változhatnak, mutálódhatnak;
6. Pleiotrópia - egyetlen gén többszörös hatása (egy gén több tulajdonságért felelős);

   Egy gén pleiotróp hatásának példája emberben a Marfan-szindróma. Bár ez az örökletes betegség egy megváltozott gén jelenlététől függ a genotípusban, tipikus esetekben a jelek hármasa jellemzi: a szemlencse subluxációja, aorta aneurizma, a mozgásszervi rendszer változásai "pók" formájában. ujjak", deformált mellkas, magas lábboltozat. A fentiek mindegyike összetett. Nyilvánvalóan a kötőszövet fejlődésének ugyanazon a hibáján alapulnak.

   Mivel a génműködés terméke leggyakrabban fehérje-enzim, a pleiotróp hatás súlyossága a szervezetben zajló biokémiai reakciók elterjedtségétől függ, amelyet a gén genetikai szabályozása alatt szintetizált enzim katalizál. Az elváltozások előfordulása a szervezetben örökletes betegség esetén minél nagyobb, annál kifejezettebb a megváltozott gén pleiotróp hatása.

Az a gén, amely a genotípusban a megnyilvánuláshoz szükséges mennyiségben van jelen (1 allél a domináns tulajdonságokhoz és 2 allél a recesszív tulajdonságokhoz), különböző mértékben nyilvánulhat meg tulajdonságként a különböző organizmusokban (expresszivitás), vagy egyáltalán nem (penetrancia) ). Az expresszivitást és a penetranciát környezeti tényezők (környezeti viszonyok hatása - módosulási variabilitás) és a genotípus egyéb génjeinek hatása (kombinatív variabilitás) határozzák meg.

1. Expresszivitás - egy gén kifejeződésének mértéke egy tulajdonságban vagy egy gén fenotípusos megnyilvánulásának mértéke.

   Például az emberben az AB0 vércsoport alléljai állandó expresszivitásúak (mindig 100%-on jelennek meg), a szemszínt meghatározó allélek pedig változó expresszivitással rendelkeznek. Egy recesszív mutáció, amely csökkenti a Drosophila szemfelületeinek számát, különböző módokon csökkenti a facetták számát a különböző egyedekben, egészen a teljes hiányukig.

2. Penetrance - egy tulajdonság fenotípusos megnyilvánulásának gyakorisága a megfelelő gén jelenlétében (az ezzel a tulajdonsággal rendelkező egyedek számának aránya (százalékban) a génnel rendelkező egyedek számához képest);

   Például a veleszületett csípőízületi diszlokáció penetranciája emberben 25%, i.e. a recesszív homozigótáknak csak 1/4-e szenved a betegségben. A penetrancia orvosi-genetikai jelentősége: egy egészséges ember, akinek egyik szülője hiányos penetranciájú betegségben szenved, rendelkezhet egy ki nem fejeződött mutáns génnel, és azt továbbadhatja a gyermekeknek.

A „gén”, „genom”, „kromoszóma” olyan szavak, amelyek minden iskolás számára ismerősek. Ennek a kérdésnek a gondolata azonban meglehetősen általános, hiszen a biokémiai dzsungelbe való elmélyülés speciális ismereteket és vágyat igényel, hogy mindezt megértsük. És ha a kíváncsiság szintjén van jelen, akkor gyorsan eltűnik az anyag bemutatásának súlya alatt. Próbáljuk megérteni az örökletes információ bonyolultságát tudományos poláris formában.

Mi az a gén?

A gén a legkisebb szerkezeti és funkcionális információ az élő szervezetek öröklődéséről. Valójában ez a DNS egy kis része, amely egy adott aminosav-szekvenciáról tartalmaz ismereteket egy fehérje vagy funkcionális RNS felépítéséhez (amelyből fehérje is szintetizálódik). A gén határozza meg azokat a tulajdonságokat, amelyek öröklődnek és továbbadódnak a leszármazottaknak a genealógiai lánc mentén. Egyes egysejtű szervezetekben van olyan génátvitel, amely nem kapcsolódik saját fajtájuk szaporodásához, ezt horizontálisnak nevezik.

A gének „vállán” óriási felelősség hárul azért, hogy az egyes sejtek és a szervezet egésze hogyan fog kinézni és működni. Ezek irányítják életünket a fogantatástól az utolsó leheletünkig.

Az első tudományos előrelépést az öröklődés vizsgálatában Gregor Mendel osztrák szerzetes tette, aki 1866-ban tette közzé megfigyeléseit a borsó keresztezésének eredményeiről. Az általa használt örökítőanyagon jól láthatóak voltak a tulajdonságok átörökítésének mintázatai, mint például a borsó színe és formája, valamint a virágok. Ez a szerzetes fogalmazta meg azokat a törvényeket, amelyek a genetika, mint tudomány kezdetét képezték. A gének öröklődése azért következik be, mert a szülők az összes kromoszómájuk felét adják gyermeküknek. Így az anya és apa jelei keveredve a már meglévő jelek új kombinációját alkotják. Szerencsére több lehetőség van, mint élőlények a bolygón, és lehetetlen két teljesen egyforma lényt találni.

Mendel kimutatta, hogy az örökletes hajlamok nem keverednek, hanem a szülőktől a leszármazottakig diszkrét (izolált) egységek formájában továbbadódnak. Ezek az egyedekben párok (allélok) által képviselt egységek diszkrétek maradnak, és a következő nemzedékeknek adódnak át hím és női ivarsejtekben, amelyek mindegyike egy-egy egységet tartalmaz minden párból. 1909-ben Johansen dán botanikus ezeket az egységeket géneknek nevezte el. 1912-ben Morgan, az Amerikai Egyesült Államok genetikusa kimutatta, hogy a kromoszómákban vannak.

Azóta több mint másfél évszázad telt el, és a kutatás tovább haladt, mint azt Mendel elképzelte. Jelenleg a tudósok azon a véleményen vannak, hogy a génekben lévő információk meghatározzák az élő szervezetek növekedését, fejlődését és működését. Vagy talán a halálukat is.

Mi az a kromoszóma? nemi kromoszómák

Az egyén génjeinek összességét genomnak nevezzük. Természetesen a teljes genomot nem lehet egyetlen DNS-be csomagolni. A genom 46 pár DNS-molekulára oszlik. Egy pár DNS-molekulát kromoszómának nevezünk. Tehát pontosan ezek a kromoszómák, amelyekből egy embernek 46 darabja van. Mindegyik kromoszóma egy szigorúan meghatározott génkészletet hordoz, például a 18. kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek a szem színét kódolják stb. A kromoszómák hossza és alakja különbözik egymástól. A legelterjedtebb formák az X vagy Y alakúak, de vannak más formák is. Egy személynek két azonos alakú kromoszómája van, amelyeket párosnak (pároknak) neveznek. Az ilyen különbségekkel kapcsolatban minden páros kromoszóma számozott - 23 pár van. Ez azt jelenti, hogy van egy pár kromoszóma #1, pár #2, #3, és így tovább. Minden egyes gén, amely egy adott tulajdonságért felelős, ugyanazon a kromoszómán található. A modern szakembereknek szóló kézikönyvekben a gén lokalizációja például a következőképpen jelezhető: 22. kromoszóma, hosszú kar.

Mi a különbség a kromoszómák között?

Miben különböznek még egymástól a kromoszómák? Mit jelent a hosszú kar kifejezés? Vegyünk X-alakú kromoszómákat A DNS-szálak keresztezése történhet szigorúan középen (X), vagy nem központilag. Ha a DNS-szálak ilyen metszéspontja nem központilag történik, akkor a metszésponthoz képest egyes végei hosszabbak, mások rövidebbek. Az ilyen hosszú végeket általában a kromoszóma hosszú karjának, a rövid végeket pedig rövid karnak nevezik. Az Y-alakú kromoszómákat többnyire hosszú karok foglalják el, a rövidek pedig nagyon kicsik (a sematikus képen nem is szerepelnek).

A kromoszómák mérete ingadozik: a legnagyobbak az 1-es és a 3-as párok, a legkisebbek a 17-es, 19-es párok kromoszómái.

A kromoszómák alakjukon és méretükön kívül funkcióikban is különböznek. A 23 párból 22 pár szomatikus és 1 pár szexuális. Mit jelent? A szomatikus kromoszómák meghatározzák az egyén összes külső jelét, viselkedési reakcióinak jellemzőit, örökletes pszichotípusát, vagyis minden egyes személy összes jellemzőjét és jellemzőjét. A nemi kromoszómapár határozza meg az ember nemét: férfi vagy nő. Az emberi nemi kromoszómáknak két típusa van: X (X) és Y (Y). Ha XX (X - X) -ként vannak kombinálva - ez egy nő, és ha XY (X - Y) - egy férfi van előttünk.

Örökletes betegségek és kromoszómakárosodás

Vannak azonban a genom "lebomlásai", akkor genetikai betegségeket mutatnak ki az emberekben. Például, ha 21 kromoszómapárban három kromoszóma van kettő helyett, egy személy Down-szindrómával születik.

A genetikai anyagnak sok kisebb "lebontása" van, amelyek nem vezetnek a betegség kialakulásához, hanem éppen ellenkezőleg, jó tulajdonságokat adnak. A genetikai anyag minden "lebontását" mutációnak nevezzük. A betegséghez vagy a szervezet tulajdonságainak romlásához vezető mutációk negatívnak, az új előnyös tulajdonságok kialakulásához vezető mutációk pozitívnak minősülnek.

A legtöbb betegséggel kapcsolatban azonban, amellyel az emberek ma szenvednek, ez nem öröklődő betegség, hanem csak hajlam. Például egy gyermek apjában a cukor lassan szívódik fel. Ez nem azt jelenti, hogy a gyermek cukorbetegséggel fog megszületni, de a gyermeknek lesz hajlama. Ez azt jelenti, hogy ha egy gyermek visszaél az édességekkel és liszttermékekkel, akkor cukorbetegség alakul ki.

Napjainkban fejlődik az úgynevezett prediktív medicina. Ennek az orvosi gyakorlatnak a részeként azonosítják az emberben a hajlamokat (a megfelelő gének azonosítása alapján), majd ajánlásokat adnak neki - milyen étrendet kell követni, hogyan kell megfelelően váltani a munka- és pihenési rendeket, hogy ne kapjon el. beteg.

Az emberi sokféleség forrásai

A gének tervet (vagy „rajzokat”) hordoznak mind a minden emberben rejlő közös vonásról, mind pedig számos egyéni különbségről. Meghatározzák azokat a sajátos jellemzőket, amelyek megkülönböztetik az embert a többi élőlénytől olyan területeken, mint a test mérete és alakja, a viselkedés és az öregedés, ugyanakkor meghatározzák azokat az egyedi jellemzőket, amelyek megkülönböztetnek minket egymástól. Ez alapján a 80 kilogramm súlyú, kék szemű, enyhén előreálló fülű, fertőző mosolyú, harsonán jazzt mesterien játszó szőkeség tekinthető egyedülállónak.

Az emberi élet egyetlen megtermékenyített sejttel – a zigótával – kezdődik. Miután a hímivarsejt bejut a petesejtbe, a tojás 23 kromoszómát (szó szerint „festett testeket”) tartalmazó pronucleus néhány óra alatt a központjába kerül. Itt egyesül a spermium pronucleusával, amely szintén 23 kromoszómát tartalmaz. Így a kialakult zigóta 23 pár kromoszómát (összesen 46 kromoszómát) tartalmaz, fele-fele arányban mindegyik szülőtől származik, ami egy normális gyermek megszületéséhez szükséges.

Zigóta- az emberi lény első sejtje, amely - megtermékenyítés eredményeként jelenik meg.

A zigóta kialakulása után megkezdődik a sejtosztódás folyamata. Az első zúzás eredményeként két leánysejt jelenik meg, amelyek szervezetükben megegyeznek az eredeti zigótával. A további sejtosztódás és differenciálódás során minden újonnan képződött sejt pontosan ugyanannyi kromoszómát tartalmaz, mint bármelyik másik, azaz 46. Mindegyik kromoszóma sok génből áll, amelyek láncba rendeződnek. Szakértők szerint egy kromoszómában a gének száma eléri a tízezret, ami azt jelenti, hogy mind a 16 kromoszómában körülbelül egymillió van belőlük (Kelly, 1986). Kilenc hónappal a fogantatás után a zigóta újszülött csecsemővé fejlődik, amelynek tíz billió sejtje van szervekké és rendszerekké szervezve. A felnőttkor elérésekor már több mint 300 billió sejt található a testében. Mindegyik 13 tartalmazza az egyed teljes genetikai kódját.

A gének DNS-ből (dezoxiribonukleinsav) épülnek fel - egy hatalmas molekula, amely szén-, hidrogén-, oxigén-, nitrogén- és foszforatomokból áll. „Annyi DNS-molekula van az emberi testben, hogy ha egy vonalban megfeszítjük őket, hossza 20 ezerszeresen haladja meg a Föld és a Hold közötti távolság kétszeresét” (Rugh és Shettles, 1971, 199. o.). A DNS felépítése egy hosszú csigalépcsőhöz hasonlít, melynek oldalkorlátja váltakozó foszfátokból és cukrokból, a lépcsőfokok pedig négyféle, szabályosan páronként összekapcsolt nitrogénbázisból állnak. A párosított bázisok sorrendje megváltozik, és ezek a variációk okozzák az egyik gén eltérését a másiktól. Egyetlen gén része ennek a DNS-létrának, amely spiráljában akár 2000 lépés hosszú is lehet (Kelly, 1986).

Watson és Crick (1953) azt javasolta, hogy abban a pillanatban, amikor a sejt készen áll az osztódásra, a DNS-hélix feltekercselődik, és két hosszú lánc különböző irányokba tér el, és a páros nitrogénbázisok közötti kötések felszakadása miatt válnak el egymástól. Ezután minden lánc új anyagot vonz be a sejtből, szintetizál egy második láncot, és új molekulát képez, megváltoztatva a DNS mennyiségét vagy szerkezetét. Ezekben a hosszú nukleinsavszálakban időről időre mutációk vagy átrendeződések fordulhatnak elő. A legtöbb esetben az ilyen átrendeződések a fehérje (és ennek következtében a sejt) elpusztulásához vezetnek, de néhány mutáns túléli, és tovább hat a szervezetre.

Mutáció- a DNS mennyiségének vagy szerkezetének változása, és ezáltal a genetikai kód.

A DNS tartalmazza a genetikai kódot vagy tervrajzot, amely szabályozza az organizmus működését és fejlődését. Ez a terv azonban, amely felsorolja az összes objektumot és építésük pontos dátumát, a sejt magjában van zárva, és elérhetetlen a test felépítésére kijelölt elemei számára. Az RNS (ribonukleinsav) - a DNS-ből képzett és ahhoz hasonló anyag - hírvivőként működik a sejtmag és a sejt többi része között. Ha a DNS a "mit" és a "mikor", akkor az RNS a fejlődés "hogyanja". A rövidebb RNS-láncok, amelyek a DNS-molekula szakaszainak tükörképei, szabadon mozognak a sejtben, és katalizátorként szolgálnak az új szövetek kialakulásához.

Vírusok

Az emberi genom körülbelül 1%-át beépített retrovírus gének (endogén retrovírusok) foglalják el. Ezek a gének általában nem tesznek jót a gazdaszervezetnek, de vannak kivételek. Tehát körülbelül 43 millió évvel ezelőtt a vírus burkának felépítésére szolgáló retrovírus gének bekerültek a majmok és az emberek őseinek genomjába. Embereknél és majmoknál ezek a gének részt vesznek a placenta munkájában.

A legtöbb retrovírus több mint 25 millió évvel ezelőtt integrálódott az emberi ősök genomjába. A fiatalabb humán endogén retrovírusok közül eddig nem találtak hasznosat.

8.1. A gén, mint az öröklődés diszkrét egysége

A genetika egyik alapfogalma fejlődésének minden szakaszában az öröklődés mértékegységének fogalma volt. A genetika (az öröklődés és változékonyság tudományának) megalapítója, G. Mendel 1865-ben a borsón végzett kísérleteinek eredményei alapján arra a következtetésre jutott, hogy az örökítőanyag diszkrét, i.e. az egyes öröklődési egységek képviselik. Az öröklődési egységeket, amelyek felelősek az egyéni tulajdonságok kialakulásáért, G. Mendel "hajlamoknak" nevezte. Mendel azzal érvelt, hogy a testben minden tulajdonsághoz van egy pár allél hajlam (mindegyik szülőtől egy), amelyek nem lépnek kölcsönhatásba egymással, nem keverednek és nem változnak. Ezért az organizmusok ivaros szaporodása során csak az egyik örökletes hajlam „tiszta” változatlan formában kerül be az ivarsejtekbe.

Később G. Mendelnek az öröklődés mértékegységeire vonatkozó feltételezései teljes citológiai megerősítést kaptak. 1909-ben W. Johansen dán genetikus Mendel „örökletes hajlamainak” nevezte a géneket.

A klasszikus genetika keretein belül a gént az örökítőanyag funkcionálisan oszthatatlan egységének tekintjük, amely meghatározza valamilyen elemi tulajdonság kialakulását.

Egy adott gén állapotának különböző változatait, amelyek változásokból (mutációkból) származnak, „alléloknak” (allélgéneknek) nevezzük. Egy populációban egy gén alléljainak száma jelentős lehet, de egy adott szervezetben egy adott gén alléljainak száma mindig kettővel egyenlő – a homológ kromoszómák számának megfelelően. Ha egy populációban bármely gén alléljainak száma kettőnél több, akkor ezt a jelenséget "többszörös allélizmusnak" nevezik.

A géneket két biológiailag ellentétes tulajdonság jellemzi: szerkezeti szerveződésük nagy stabilitása és az örökletes változásokra (mutációkra) való képesség. Ezeknek az egyedi tulajdonságoknak köszönhetően biztosított: egyrészt a biológiai rendszerek stabilitása (nemzedékszámú változatlansága), másrészt történeti fejlődésük folyamata, a környezeti feltételekhez való alkalmazkodás kialakulása, azaz evolúció.

8.2. A gén mint a genetikai információ egysége. Genetikai kód.

Arisztotelész több mint 2500 évvel ezelőtt felvetette, hogy az ivarsejtek korántsem a jövő élőlényének miniatűr változatai, hanem az embriók fejlődésére vonatkozó információkat tartalmazó struktúrák (bár ő csak a petesejt kivételes jelentőségét ismerte fel a spermiumok rovására). Ennek az elképzelésnek a fejlesztése a modern kutatásban azonban csak 1953 után vált lehetségessé, amikor J. Watson és F. Crick kidolgozta a DNS szerkezetének háromdimenziós modelljét, és ezzel megteremtette az örökletes információ molekuláris alapjainak feltárásához szükséges tudományos előfeltételeket. Azóta kezdődött a modern molekuláris genetika korszaka.

A molekuláris genetika fejlődése a genetikai (örökletes) információk kémiai természetének feltárásához vezetett, és konkrét jelentéssel töltötte meg a génnek mint genetikai információegységnek az elképzelését.

A genetikai információ az élő szervezetek jeleiről és tulajdonságairól szóló információ, amely a DNS örökletes struktúráiba ágyazódik be, amely az ontogenezisben fehérjeszintézis révén valósul meg. Minden új nemzedék örökletes információkat kap egy szervezet fejlődésének programjaként őseitől genomgénkészlet formájában. Az öröklődő információ egysége egy gén, amely a DNS funkcionálisan oszthatatlan szakasza, amelynek meghatározott nukleotidszekvenciája meghatározza egy adott polipeptid vagy RNS-nukleotidok aminosav-szekvenciáját.

A fehérje elsődleges szerkezetére vonatkozó örökletes információkat a genetikai kód segítségével rögzítik a DNS-ben.

A genetikai kód egy olyan rendszer, amely genetikai információt rögzít egy DNS-molekulában (RNS) meghatározott nukleotidszekvencia formájában. Ez a kód kulcsként szolgál az mRNS-ben lévő nukleotidszekvencia transzlációjához a polipeptidlánc aminosavszekvenciájává a szintézis során.

A genetikai kód tulajdonságai:

1. Tripletitás – minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol (triplet vagy kodon)

2. Degeneráció – a legtöbb aminosavat egynél több kodon (2-től 6-ig) kódolja. A DNS-ben vagy RNS-ben 4 különböző nukleotid található, amelyek elméletileg 64 különböző hármast alkothatnak (4 3 = 64), amelyek 20 fehérjét alkotó aminosavat kódolnak. Ez magyarázza a genetikai kód degenerálódását.

3. Nem átfedő - ugyanaz a nukleotid nem lehet egyszerre két szomszédos hármas része.

4. Specificitás (egyediség) - minden hármas csak egy aminosavat kódol.

5. A kódban nincsenek írásjelek. Az információ leolvasása az mRNS-ből a fehérjeszintézis során mindig az 5, - 3 irányba megy, az mRNS kodonok sorrendjének megfelelően. Ha egy nukleotid kiesik, akkor leolvasáskor a szomszédos kódból a legközelebbi nukleotid veszi át a helyét, ami megváltoztatja a fehérjemolekulában lévő aminosav összetételt.

6. A kód univerzális minden élő szervezetre és vírusra: ugyanazok a tripletek ugyanazokat az aminosavakat kódolják.

A genetikai kód egyetemessége az összes élő szervezet eredetének egységét jelzi

A genetikai kód egyetemessége azonban nem abszolút. A mitokondriumokban a kodonok számának más jelentése van. Ezért néha a genetikai kód kvázi univerzalitásáról beszélünk. A mitokondriumok genetikai kódjának jellemzői jelzik a fejlődés lehetőségét az élő természet történelmi fejlődésének folyamatában.

Az univerzális genetikai kód tripletjei közül három kodon nem kódol aminosavakat, és meghatározza egy adott polipeptid molekula szintézisének végét. Ezek az úgynevezett "nonszensz" kodonok (stop kodonok vagy terminátorok). Ezek a következők: DNS-ben - ATT, ACT, ATC; RNS-ben - UAA, UGA, UAG.

A DNS-molekulában lévő nukleotidok és a polipeptid molekulában lévő aminosavak sorrendjének megfelelőségét kollinearitásnak nevezzük. A kollinearitás kísérleti megerősítése döntő szerepet játszott az örökletes információ megvalósulásának mechanizmusának megfejtésében.

A genetikai kód kodonjainak jelentését a 8.1. táblázat tartalmazza.

8.1. táblázat. Genetikai kód (aminosavak mRNS kodonjai)

A táblázat segítségével mRNS kodonok használhatók aminosavak meghatározására. Az első és a harmadik nukleotidot a jobb és bal oldalon található függőleges oszlopokból veszik, a másodikat pedig a vízszintesből. Az a hely, ahol a feltételes vonalak keresztezik, információkat tartalmaz a megfelelő aminosavról. Vegye figyelembe, hogy a táblázat az mRNS-hármasokat sorolja fel, nem a DNS-hármasokat.

A gén strukturális - funkcionális szerveződése

A gén molekuláris biológiája

A gén szerkezetének és működésének modern felfogása egy új irányvonalnak megfelelően alakult ki, amelyet J. Watson a gén molekuláris biológiájának nevezett (1978).

A gén szerkezeti és funkcionális szerveződésének vizsgálatának fontos állomása S. Benzer munkája volt az 1950-es évek végén. Bebizonyították, hogy a gén egy nukleotid szekvencia, amely rekombinációk és mutációk következtében megváltozhat. S. Benzer a rekombináció egységét rekonnak, a mutáció egységét pedig mutonnak nevezte. Kísérletileg megállapították, hogy a muton és a recon egy nukleotidpárnak felel meg. S. Benzer a genetikai funkció mértékegységét cisztronnak nevezte.

Az utóbbi években vált ismertté, hogy a gén összetett belső szerkezetű, egyes részei eltérő funkciót töltenek be. Egy génben a gén nukleotidszekvenciája izolálható, ami meghatározza a polipeptid szerkezetét. Ezt a sorozatot cisztronnak nevezik.

A cisztron DNS-nukleotidok szekvenciája, amely meghatározza a polipeptidlánc meghatározott genetikai funkcióját. Egy gént egy vagy több cisztron képviselhet. A több cisztront tartalmazó összetett géneket nevezzük policisztronikus.

A génelmélet további fejlesztése az egymástól taxonómiailag távol eső, pro- és eukarióta szervezetekben a genetikai anyag szerveződésében mutatkozó különbségek azonosításával függ össze.

A prokarióták génszerkezete

A prokariótákban, amelyeknek tipikus képviselői a baktériumok, a legtöbb gént folyamatos informatív DNS-szakaszok képviselik, amelyek mindegyike felhasználható a polipeptid szintézisében. A baktériumokban a gének a DNS 80-90%-át foglalják el. A prokarióta gének fő jellemzője, hogy csoportokba vagy operonokba kapcsolódnak.

Az operon a DNS egyetlen szabályozó régiója által irányított, egymást követő szerkezeti gének csoportja. Minden kapcsolt operon gén ugyanazon anyagcsere-útvonal enzimeit kódolja (pl. laktóz emésztés). Az ilyen közös mRNS-molekulát policisztronikusnak nevezik. A prokariótákban csak néhány gén íródik át egyénileg. RNS-üket hívják monocisztronos.

Az operon típusú szervezet lehetővé teszi a baktériumok számára, hogy gyorsan átváltsák az anyagcserét egyik szubsztrátról a másikra. A baktériumok a szükséges szubsztrát hiányában nem szintetizálják az adott anyagcsereút enzimeit, hanem képesek elkezdeni szintetizálni azokat, amikor a szubsztrát rendelkezésre áll.

Az eukarióta gének felépítése

A legtöbb eukarióta gén (ellentétben a prokarióta génekkel) rendelkezik egy jellegzetes tulajdonsággal: nemcsak a polipeptid szerkezetét kódoló régiókat - exonokat, hanem nem kódoló régiókat - intronokat is tartalmaznak. Az intronok és az exonok váltakoznak egymással, ami nem folytonos (mozaikos) szerkezetet ad a génnek. A génekben lévő intronok száma 2-től tízig terjed. Az intronok szerepe nem teljesen világos. Úgy gondolják, hogy részt vesznek a genetikai anyag rekombinációs folyamataiban, valamint a gén expressziójának szabályozásában (a genetikai információ megvalósításában).

A gének exon-intron szerveződésének köszönhetően létrejönnek az alternatív splicing előfeltételei. Az alternatív splicing az a folyamat, amikor az elsődleges RNS-transzkriptumból különböző intronokat „kivágnak”, melynek eredményeként egy gén alapján különböző fehérjék szintetizálódhatnak. Az alternatív splicing jelensége emlősökben az immunglobulin géneken alapuló különféle antitestek szintézise során jelentkezik.

A genetikai anyag finom szerkezetének további vizsgálata tovább bonyolította a "gén" fogalmának egyértelmű meghatározását. Az eukarióta genomban kiterjedt szabályozó régiókat találtak különböző régiókkal, amelyek a transzkripciós egységeken kívül, több tízezer bázispár távolságra helyezkedhetnek el. Az eukarióta gén szerkezete, beleértve az átírt és szabályozó régiókat, a következőképpen ábrázolható.

8.1. ábra. Az eukarióta gén felépítése

1 - fokozók; 2 - hangtompítók; 3 – promóter; 4 - exonok; 5 - intronok; A 6. ábrán a nem lefordított régiókat kódoló exon régiók láthatók.

A promoter egy DNS-szakasz, amely az RNS-polimerázhoz kötődik, és egy DNS-RNS-polimeráz komplexet képez az RNS-szintézis elindításához.

Az enhancerek a transzkripciót fokozók.

A hangtompítók a transzkripció csillapítói.

Jelenleg a gént (cisztront) az örökletes uralom funkcionálisan oszthatatlan egységének tekintik, amely meghatározza a szervezet bármely tulajdonságának vagy tulajdonságának fejlődését. A molekuláris genetika szempontjából a gén a DNS egy része (egyes vírusoknál az RNS), amely információt hordoz egy polipeptid, egy transzportmolekula és riboszomális RNS elsődleges szerkezetéről.

A diplomid emberi sejteknek körülbelül 32 000 génpárja van. Minden sejtben a gének többsége néma. Az aktív gének készlete a szövet típusától, a szervezet fejlődési periódusától, valamint a kapott külső vagy belső jelektől függ. Elmondható, hogy minden sejtben a saját gének akkordja „hangzik”, amely meghatározza a szintetizált RNS, a fehérjék spektrumát és ennek megfelelően a sejt tulajdonságait.

A vírusok génszerkezete

A vírusok olyan génszerkezettel rendelkeznek, amely a gazdasejt genetikai szerkezetét tükrözi.Így a bakteriofág gének operonokká állnak össze, és nincs intronjuk, míg az eukarióta vírusoknak van intronjuk.

A vírusgenomok jellegzetes vonása az "átfedő" gének ("gén a génben") jelensége. Az "átfedő" génekben minden nukleotid egy kodonhoz tartozik, de különböző keretek léteznek ugyanabból a nukleotidszekvenciából származó genetikai információ olvasásához. Így a φ X 174 fágnak van egy DNS-molekula szegmense, amely egyszerre három gén része. De az ezeknek a géneknek megfelelő nukleotidszekvenciákat mindegyik a saját vonatkoztatási rendszerében olvassa be. Ezért nem lehet a kód "átfedéséről" beszélni.

A genetikai anyag ilyen szerveződése („gén a génben”) kiterjeszti egy viszonylag kis méretű vírusgenom információs képességeit. A vírusok genetikai anyagának működése a vírus szerkezetétől függően eltérő módon, de mindig a gazdasejt enzimrendszerének segítségével történik. A 8.2. ábrán láthatók a gének különböző módjai a vírusokban, pro- és eukariótákban.

Funkcionálisan - a gének genetikai osztályozása

A géneknek többféle osztályozása létezik. Így például izolálják az allél és nem allél géneket, a letális és félhalálos, a „háztartási” géneket, a „luxusgének” stb.

Háztartási gének- a szervezet összes sejtjének működéséhez szükséges aktív gének összessége, függetlenül a szövet típusától, a szervezet fejlődési időszakától. Ezek a gének enzimeket kódolnak a transzkripcióhoz, ATP szintézishez, replikációhoz, DNS-javításhoz stb.

"luxus" gének szelektívek. Működésük specifikus és függ a szövet típusától, a szervezet fejlődési periódusától, valamint a kapott külső vagy belső jelektől.

A génről mint az örökítőanyag funkcionálisan oszthatatlan egységéről és a genotípus szisztémás szerveződéséről szóló modern elképzelések alapján minden gén alapvetően két csoportra osztható: strukturálisra és szabályozóra.

Szabályozó gének- kódolják a strukturális gének működését befolyásoló specifikus fehérjék szintézisét oly módon, hogy a szükséges fehérjék a különböző szöveti hovatartozású sejtekben és a szükséges mennyiségben szintetizálódjanak.

Szerkezeti géneknek nevezzük, amelyek információt hordoznak egy fehérje, az rRNS vagy a tRNS elsődleges szerkezetéről. A fehérjét kódoló gének információkat hordoznak bizonyos polipeptidek aminosav-szekvenciájáról. Ezekből a DNS-régiókból mRNS íródik át, amely templátként szolgál a fehérje elsődleges szerkezetének szintéziséhez.

rRNS gének(4 fajtát különböztetünk meg) információkat tartalmaznak a riboszomális RNS nukleotidszekvenciájáról, és meghatározzák azok szintézisét.

tRNS gének(több mint 30 fajta) információkat hordoznak a transzfer RNS-ek szerkezetéről.

Strukturális gének, amelyek működése szorosan összefügg a DNS-molekula specifikus szekvenciáival, úgynevezett szabályozó régiókkal, a következőkre oszthatók:

független gének;

Ismétlődő gének

génklaszterek.

Független gének olyan gének, amelyek transzkripciója nem kapcsolódik más gének transzkripciójához a transzkripciós egységen belül. Tevékenységüket exogén anyagok, például hormonok szabályozhatják.

Ismétlődő gének ugyanazon gén ismétlődéseiként jelen vannak a kromoszómán. A riboszómális 5-S-RNS gén sok százszor ismétlődik, és az ismétlődések tandemben helyezkednek el, azaz hézagok nélkül szorosan követik egymást.

A génklaszterek különböző szerkezeti gének csoportjai, amelyek kapcsolódó funkciói a kromoszóma bizonyos régióiban (lókuszaiban) lokalizálódnak. A klaszterek is gyakran jelen vannak a kromoszómában ismétlődések formájában. Például egy hisztongének klasztere 10-20 alkalommal ismétlődik az emberi genomban, ismétlődések tandem csoportját képezve (8.3. ábra).

8.3. ábra. Hiszton gének klasztere

Ritka kivételektől eltekintve a klaszterek egészként, egyetlen hosszú pre-mRNS-ként íródnak át. Tehát a hiszton génklaszter pre-mRNS-e mind az öt hisztonfehérjéről tartalmaz információt. Ez felgyorsítja a hisztonfehérjék szintézisét, amelyek részt vesznek a kromatin nukleoszomális szerkezetének kialakításában.

Vannak olyan összetett génklaszterek is, amelyek több enzimaktivitással rendelkező hosszú polipeptideket is kódolhatnak. Például az egyik NeuraSpora grassa gén egy 150 000 dalton molekulatömegű polipeptidet kódol, amely 5 egymást követő lépésért felelős az aromás aminosavak bioszintézisében. Úgy gondolják, hogy a polifunkciós fehérjék rendelkeznek több domén - konformációslag korlátozott félig autonóm képződmények a polipeptidláncban, amelyek specifikus funkciókat látnak el. A félfunkciós fehérjék felfedezése okot adott arra, hogy feltételezzük, hogy ezek egy gén pleiotróp hatásának egyik mechanizmusa több tulajdonság kialakulására.

Ezeknek a géneknek a kódoló szekvenciájába beékelhetők a nem kódoló gének, az úgynevezett intronok. Ezenkívül a gének között spacer és szatellit DNS szakaszok is lehetnek (8.4. ábra).

8.4. ábra. Nukleotidszekvenciák (gének) szerkezeti szerveződése a DNS-ben.

Távtartó DNS gének között helyezkedik el, és nem mindig íródik át. Néha az ilyen DNS gének közötti régiója (ún. spacer) tartalmaz a transzkripció szabályozásával kapcsolatos információkat, de lehet egyszerűen csak rövid, ismétlődő többlet DNS-szekvenciák, amelyek szerepe tisztázatlan marad.

Műhold DNS nagyszámú ismétlődő nukleotidcsoportot tartalmaz, amelyeknek nincs értelme és nem íródnak át. Ez a DNS gyakran a mitotikus kromoszómák centromereinek heterokromatin régiójában található. A szatellit DNS-ben található egyetlen gének szabályozó és megerősítő hatást fejtenek ki a szerkezeti génekre.

A mikro- és miniszatellit DNS nagy elméleti és gyakorlati érdeklődésre tart számot a molekuláris biológia és az orvosi genetika számára.

mikroszatellit DNS- 2-6 (általában 2-4) nukleotidból álló rövid tandem ismétlődések, amelyeket STR-nek neveznek. A leggyakoribbak a nukleotid CA ismétlődések. Az ismétlések száma személyenként jelentősen változhat. A mikroszatelliták túlnyomórészt a DNS bizonyos régióiban találhatók, és Mendel törvényei szerint öröklődnek. A gyerekek egy kromoszómát kapnak az anyjuktól, bizonyos számú ismétléssel, egy másikat az apjuktól, eltérő számú ismétlődéssel. Ha egy ilyen mikroszatellit-klaszter a monogén betegségért felelős gén mellett, vagy a gén belsejében található, akkor a klaszter hosszában bizonyos számú ismétlődés a kóros gén markere lehet. Ezt a funkciót a génbetegségek közvetett diagnosztizálására használják.

Miniszatellit DNS- 15-100 nukleotidból álló tandem ismétlődések. VNTR-nek hívták őket – a tandem ismétlődések száma változó. Ezeknek a lókuszoknak a hossza is jelentősen változó a különböző emberekben, és egy patológiás gén markere (címkéje) lehet.

Mikro- és makroszatellit DNS felhasználás:

1. Génbetegségek diagnosztizálására;

2. Igazságügyi orvosszakértői vizsgálaton személyazonosítás céljából;

3. Az apaság megállapítása és egyéb helyzetekben.

A szerkezeti és szabályozási ismétlődő szekvenciák mellett, amelyek funkciója ismeretlen, vándorló nukleotidszekvenciákat (transzpozonokat, mozgékony géneket), valamint az eukariótákban az úgynevezett pszeudogéneket találtak.

A pszeudogének nem működő DNS-szekvenciák, amelyek hasonlóak a működő génekhez.

Valószínűleg duplikáció útján következtek be, és a másolatok inaktívvá váltak olyan mutációk következtében, amelyek megsértették az expresszió bármely szakaszát.

Az egyik változat szerint a pszeudogén „evolúciós tartalék”; más módon az "evolúció zsákutcáit" képviselik, ami az egykor működő gének átrendeződésének mellékhatása.

A transzpozonok szerkezetileg és genetikailag különálló DNS-fragmensek, amelyek egyik DNS-molekuláról a másikra mozoghatnak. Először B. McClintock (8. ábra) jósolta meg a XX. század 40-es éveinek végén kukoricán végzett genetikai kísérletek alapján. A kukoricaszemek színének természetét tanulmányozva arra a feltételezésre jutott, hogy vannak úgynevezett mobil ("ugró") gének, amelyek képesek mozogni a sejtgenomban. A kukoricaszemek pigmentációjáért felelős gén mellett a mobil gének blokkolják a működését. Ezt követően transzpozonokat azonosítottak a baktériumokban, és kiderült, hogy ezek felelősek a baktériumok különböző mérgező vegyületekkel szembeni rezisztenciájáért.

Rizs. 8.5. Barbara McClintock volt az első, aki megjósolta a mobil ("ugró") gének létezését, amelyek képesek mozogni a sejtek genomjában.

A mobil genetikai elemek a következő funkciókat látják el:

1. mozgásukért és replikációjukért felelős fehérjéket kódolnak.

2. sok örökletes elváltozást okoznak a sejtekben, aminek következtében új genetikai anyag képződik.

3. rákos sejtek kialakulásához vezet.

4. a kromoszómák különböző részeibe integrálódva inaktiválják vagy fokozzák a sejtgének expresszióját,

5. fontos tényező a biológiai evolúcióban.

A génelmélet jelenlegi állása

A modern génelmélet a genetika molekuláris szintre való átmenete miatt alakult ki, és tükrözi az öröklődési egységek finom szerkezeti és funkcionális szerveződését. Ennek az elméletnek a főbb rendelkezései a következők:

1) gén (cisztron) - az örökletes anyag funkcionális oszthatatlan egysége (szervezetekben a DNS és egyes vírusokban az RNS), amely meghatározza egy szervezet örökletes tulajdonságának vagy tulajdonságának megnyilvánulását.

2) A legtöbb gén két vagy több alternatív (egymást kizáró) allélváltozat formájában létezik. Egy adott gén összes allélja ugyanazon a kromoszómán helyezkedik el, annak egy bizonyos szakaszán, amelyet lókusznak nevezünk.

3) A génen belül mutációk és rekombinációk formájában bekövetkező változások történhetnek; a muton és a recon minimális mérete egyenlő egy pár nukleotiddal.

4) Vannak strukturális és szabályozó gének.

5) A strukturális gének információkat hordoznak egy adott polipeptidben lévő aminosavak szekvenciájáról és az rRNS-ben, tRNS-ben lévő nukleotidokról

6) A szabályozó gének irányítják és irányítják a szerkezeti gének robotját.

7) A gén közvetlenül nem vesz részt a fehérjeszintézisben, ez egy templát különböző típusú RNS szintéziséhez, amelyek közvetlenül részt vesznek a fehérjeszintézisben.

8) Megfelelés (kolinearitás) van a szerkezeti génekben található nukleotidhármasok elrendeződése és a polipeptid molekulában lévő aminosavak sorrendje között.

9) A legtöbb génmutáció nem nyilvánul meg a fenotípusban, mivel a DNS-molekulák képesek helyreállítani (visszaállítani natív szerkezetüket)

10) A genotípus egy olyan rendszer, amely különálló egységekből - génekből - áll.

11) Egy gén fenotípusos megnyilvánulása függ a genotípusos környezettől, amelyben a gén található, a külső és belső környezet tényezőinek hatásától.

Gén én (görög genosz, eredet)

genetikai anyag szerkezeti és funkcionális egysége, örökletes faktor, amely feltételesen egy molekula szegmenseként (egyes vírusoknál molekulaként) ábrázolható, beleértve a polipeptid (fehérje) vagy molekula elsődleges szerkezetét kódoló nukleotidszekvenciát transzport vagy riboszomális RNS, amelyet ez szabályoz. Egy adott fehérje elsődleges szerkezetének meghatározásával a gén ezáltal meghatározza egy szervezet vagy sejt különálló jellemzőjének kialakulását.

Az örökletes tényezők létezésének feltételezését először GJ Mendel tette fel 1865-ben, aki arra a következtetésre jutott, hogy egy tulajdonság átvitele a szülőkről az utódokra az ezeken az örökletes tényezőkön keresztül való átvitelnek köszönhető, amelyek mindegyike valami egészként és egészként közvetítődik. független. 1909-ben W. Johannsen azt javasolta, hogy a mendeli örökletes faktorokat a „gének” kifejezéssel jelöljék. 1911-ben Morgan (Th.H. Morgan) és munkatársai kimutatták, hogy a gén egy szakasz, és az egyed a hossza mentén egymás után elhelyezkedő génekből áll (lásd: Kromoszómák) . Minden gén a kromoszómán elfoglalja a sajátos helyét (). Később Morgan és munkatársai elkészítették az első kromoszómatérképeket, amelyeken megmutatták az egyes gének elhelyezkedését a kromoszómákon. Az úgynevezett genomot alkotó kromoszómális (vagy nukleáris) gének és a citoplazmatikus struktúrákban - mitokondriumokban, plasztidokban, plazmidokban - lokalizált gének összessége meghatározza a sejteket vagy organizmusokat.

Egy gén közvetlenül meghatározhatja egy szervezet bármely tulajdonságának (fénének) jelenlétét, vagy részt vehet több tulajdonság kialakításában (a pleiotrópia jelensége). Az emberi jelek zöme azonban számos gén kölcsönhatásának eredményeként jön létre (a poligén jelensége). Egy gén elvesztése vagy változása (lásd Mutagenezis) az e gén által szabályozott tulajdonság megváltozásához vezet. Egy adott gén (gén) által szabályozott tulajdonság megnyilvánulási foka a környezeti feltételektől is függ. Ugyanakkor, még egy rokon egyedcsoporton belül is, hasonló létkörülmények között, ugyanazon gén megnyilvánulása eltérő súlyosságú lehet. Mindez azt jelzi, hogy a tulajdonságok kialakításában a genotípus holisztikusan működik, szigorúan az intraorganizmustól és a környezettől függően működik. Így egy organizmus egyetlen jele vagy összes jelének kombinációja, pl. a genotípus és a környezet kölcsönhatásának eredménye; a gén azon képességét, hogy így vagy úgy fenotípusosan kifejezze magát, génpenetranciának nevezzük.

A diploid szervezetekben, pl. azokban az élőlényekben, amelyek szomatikus sejtjei rendelkeznek , a géneket egy allélpár képviseli. Az allél egy gén egyik lehetséges állapota vagy egyik lehetséges változata; elméletileg az egyes gének alléljainak száma kiszámíthatatlan, de nem mindegyik ment át evolúciós úton. A homológ kromoszómákban az allél gének homológ lókuszokban helyezkednek el. Az allél gének azonos (homozigozitás) vagy különböző (heterozigozitás) allélekből állhatnak. A heterozigótákban (olyan organizmusok, amelyek allélgénjei eltérőek) az egyik allél expressziója a szervezet tulajdonságának szintjén (fenotípusos manifesztáció) teljesen elnyomhatja egy másik allél expresszióját. A szupresszív allélt dominánsnak, az elnyomott allélt recesszívnek nevezzük. Ennek megfelelően az általuk irányított tulajdonságokat dominánsnak vagy recesszívnek nevezzük. A recesszív gének fenotípusos megnyilvánulása csak azokban a szervezetekben figyelhető meg, amelyek homozigóták egy ilyen recesszív génre, pl. mindkét allélgén recesszív, vagy abban az esetben, ha a génnek nincs allélpárja, például néhány gén az egyik nemi kromoszómán található, ha XY-kombinációban vannak. A heterozigóta szervezetekben az allélok együttes (kodomináns) megnyilvánulása is lehetséges. Így a "" és a "recesszív" fogalmak egy adott gén hozzájárulását tükrözik egy adott tulajdonság kialakulásához. Egy gén elnyomó vagy elnyomott tulajdonsága is nagymértékben függ a génkörnyezettől – attól a genotípusos környezettől, amelyben ez a gén található. Egy gén átvitele a kromoszómán egy másik helyre, ami a génkörnyezet megváltozását vonja maga után, a gén tulajdonságainak elvesztéséhez vezet, pl. még egy olyan tulajdonság is, amely hosszú evolúció során alakult ki, mint az uralkodás képessége. Ezt a jelenséget génpozíció-effektusnak nevezik. Amikor a gén visszatér korábbi pozíciójába a kromoszómán, domináló képessége helyreáll.

Jacob (F. Jacob) és (J.L. Monod) francia genetikusok a génműködés szabályozásának mechanizmusait tanulmányozva arra a következtetésre jutottak, hogy léteznek strukturális és szabályozó gének. A strukturális gének közé tartoznak azok a gének, amelyek szabályozzák (kódolják) a mátrix vagy az információ, az RNS elsődleges szerkezetét, és rajtuk keresztül a szintetizált polipeptidekben található aminosavszekvenciát (lásd: Fehérjék) . A szerkezeti gének másik csoportját azok a gének alkotják, amelyek meghatározzák a nukleotidok szekvenciáját a riboszómális RNS és a transzfer RNS polinukleotid láncában (lásd: Nukleinsavak) .

A szabályozó gének specifikus anyagok, az úgynevezett DNS-kötő fehérjék szintézisét szabályozzák, amelyek a szerkezeti géneket szabályozzák.

Egyes bakteriofágok azon képességét felhasználva, hogy a bakteriális kromoszóma fragmentumait átvigyék más baktériumsejtekbe (a transzdukció jelensége), Beckwith (JR Beckwith) és munkatársai 1969-ben először izolálták, pontosan meghatározták az Escherichia egyedi génjének méretét. coli, és megkapta elektrondiffrakciós mintáját. 1967-1970-ben. A Korán (H. G. Khorana) egy egyedi gén kémiai szintézisét hajtotta végre.

A genetikai elemzés lehetőségeinek bővülésével (lásd: Genetika) egyre több bizonyítékot kaptak arra vonatkozóan, hogy a gén funkcionális egységként egyúttal igen összetett szerkezettel is rendelkezik. A génszervezet összetettségének első bizonyítékát 1929-ben szerezték meg szovjet tudósok, A.S. Serebrovsky, N.P. Dubinin és I.I. Agol.

A szerkezeti és szabályozó gének mellett a DNS-molekulákban ismétlődő nukleotidszekvenciák régiói, amelyek funkciója nem ismert, valamint migrációs nukleotidszekvenciák, úgynevezett mobil gének kerültek elő. Pszeudogéneket is találtak, amelyek ismert gének inaktív másolatai, de a genom más részein találhatók.

1953-ban FHC Crick angol biokémikus és JD Watson amerikai biokémikus javasolta a DNS-molekula szerkezetét, és azt javasolta, ami hamarosan teljes mértékben beigazolódott, hogy a DNS-polinukleotid lánc nukleotidszekvenciája az a kód, amely szerint az aminosavmaradékok összekapcsolása történik. a megfelelő gének irányítása alatt felépülő fehérjemolekulák polipeptidláncában. Később ezt a genetikát részletesebben tanulmányozták. Megállapítást nyert, hogy az épülő polipeptidláncban egy aminosav beépülését három egymást követő nukleotid, az úgynevezett tripletek kombinációja határozza meg, és ugyanazon aminosav beépülését több különböző triplet is kódolhatja. ez minden élő szervezetre ugyanaz. A génben "rögzített" információ megvalósítását egy közvetítő segítségével hajtják végre, amely az RNS-mátrix vagy információs RNS (RNS) egyik fajtája. Az mRNS a DNS-molekulán, mint a templáton található. Az ilyen templátszintézis biztosítja a gén mRNS-molekulánkénti nukleotidszekvenciája jellemzőinek "újraírásának" (átírásának) pontosságát. A sejtmagból szintetizált mRNS bejut a citoplazmába, ahol a riboszómákon (lásd sejt) a genetikai információ megvalósítása (transzlációs folyamat) megy végbe, amely fehérje polipeptid láncává egyesülő aminosav-szekvenciában testesül meg.

Egy átlagos fehérjemolekula körülbelül 300 aminosavból áll. Ezért az átlagos génnek legalább 1000-1500 nukleotidot kell tartalmaznia. Egy közönséges DNS-molekulában azonban a nukleotidok száma legalább 10-szer nagyobb, mint a gének száma. A DNS-nek ez a "redundanciája" azzal magyarázható, hogy például emberben az összes DNS-nek csak 6-10%-a kódol specifikus nukleotidszekvenciákat, a fennmaradó nukleotidok közvetlenül nem vesznek részt a genetikai kódolásban.

A legtöbb eukarióta gén nem folytonos szerkezetű: a fehérje polipeptid lánc aminosavszekvenciáját kódoló DNS-régiót nem kódoló inszertek több részre osztják. Ezenkívül néhány nem kódoló nukleotid szekvencia veszi körül az átírt egységet a végétől. A transzkripció során a DNS mindkét szakasza egyetlen mRNS-prekurzor molekulaként „olvasott” el. Ezután a nem kódoló régiók kihasadnak, és a kódoló régiók összekapcsolódnak egymással, így egy „érett” mRNS-molekulát képeznek, amely képes fehérjemolekulává transzlálódni. Más, nem kódoló nukleotidszekvenciák is játszhatják a sejtben bizonyos folyamatok beindításáért felelős szignálszekvenciák szerepét. Ezek közé tartoznak az úgynevezett transzkripciós promoterek, a DNS-replikációs origók, a kromoszómacsavaró helyek stb. A nem kódoló szekvenciák sok családból állnak, amelyeket a nukleotidok különböző fokú ismételhetősége és eltérő szerveződése jellemez. E szekvenciák közül azonban csak néhányat tanulmányoztak olyan mértékben, hogy egy adott szekvenciához specifikus szekvenciát lehessen rendelni.

A gén tehát egy összetett mikrorendszer, amely biztosítja a sejt és a szervezet létfontosságú tevékenységét. A folyamatosan mélyülő és fejlődő génelmélet a géntechnológia alapja (Genetic Engineering) , melynek végső célja új, örökletes tulajdonságokkal rendelkező szervezetek létrehozása, valamint genetikailag meghatározott betegségek kezelési módszereinek kidolgozása (lásd Örökletes betegségek) .

II (-s) (görög genos nemzetség, születés, származás)

az öröklődés szerkezeti és funkcionális egysége, amely szabályozza bármely tulajdonság kialakulását, amely egy dezoxiribonukleinsav molekula szegmense (egyes vírusokban ribonukleinsav).

Ambivalens gén(Latin előtag ambi- körül, mindkét oldalon + valens, valentis erős) - G., mely hordozójára egyaránt jótékony és káros hatással van.

autoszomális gén- G., bármely kromoszómán lokalizálható, a nem kivételével.

Extrakromoszómális gén(. G. nem kromoszómális) - G., a kromoszómákon kívül egy vagy másik citoplazmatikus szerkezetben lokalizálódik.

hollandi gén(görögül holos egész, teljesen + anēr, andros hím) - G., az Y kromoszóma azon szakaszában lokalizálódik, amely nem rendelkezik homológiával az X kromoszómában, ezért abszolút kapcsolódik az Y kromoszómához.

homeotikus gén(görögül homoios hasonló) - G., amelynek hatása az egyik szerv embrionális csírájának átalakulását idézi elő, általában számára szokatlan helyen.

A gének homodinamikusak- G., egyúttal ugyanazokat a fejlődési folyamatokat irányítja.

Homológ gének- G. azonos biológiai fajhoz vagy különböző fajokhoz tartozó, más génekhez képest azonos funkciójú és lokalizációjú egyedek.

Géndiagnosztika(görög dia through + gynē nő) - G. X-kromoszóma, anyáról fiúra szállt.

Diandric gén(görög dia through + anēr, andros man) - Mr. X-kromoszóma, apáról lányára szállt.

Domináns gén(lat. dominans, dominantis dominans) - G., hasonlóan hetero- és homozigóta állapotban manifesztálódik, és elnyomja e gén többi alléljának megnyilvánulását.

Génfüggő(syn. G. cryptomer - elavult) - G., amely csak más nem allél génekkel kölcsönhatásban szabályozza a poligénben egy specifikus tulajdonság kialakulását.

Idiomorf gén(görög idios sajátos, szokatlan + morphē, forma) - G., amelyben egy allél kitölti a teljes populációt, és az összes többi együtt található 1%-ot meg nem haladó gyakorisággal.

Izolációs gén- G., heterozigóta állapotban, az egyed életképességének vagy termékenységének csökkenését okozva.

kombinációs gének- G., amely meghatározza az egyén különböző fejlődési folyamatait, és csak kombinált cselekvés révén másodlagos jelet képez.

Kompenzációs gének- általában recesszív G., kölcsönösen megváltoztatva egymás fenotípusos megnyilvánulását.

Komplex gén- G., amely ugyanazt a tulajdonságot irányító részekből áll, amelyek átlépéssel nem választhatók el.

Komplementer gének(lat. komplementum kiegészítés) - nem allélikus G., amelyek mindegyike különböző módon megváltoztathatja ugyanazt a tulajdonságot.

A szex által irányított gén(syn. G., nem szerint módosulva) - G., mindkét nem genotípusában jelen van, de eltérően nyilvánul meg férfiakban és nőkben.

Kriptomer gén(elavult; görög kriptosz rejtett + merosz rész) - lásd Génfüggő.

Gén labilis- G., az egyik stabil állapotból a másikba való átmenet kis mutációs változások sorozatán keresztül.

A fejlődésben labilis gén- G., amelynek megnyilvánulása nagyon változó, vagy nem minden egyénnél figyelhető meg.

A környezetre labilis gén- G., melynek megnyilvánulása nagyban függ a környezet és a belső környezet viszonyaitól.

halálos gén- G., ami az egyén halálát okozza, általában a pubertás elérése előtt.

Gene "fajok közötti"- G., amely meghatározza a fajok közötti akadályokat, és nem terjed át a fajok közötti átkelés során.

Több gén- lásd: Polimer gének.

Szexuálisan módosított gén- lásd a szex által irányított gént.

Mutabilis gén(latin mutabilis változó) - G., amelyet a spontán mutáció magas gyakorisága jellemez.

A gének nem allélikusak- G., amelyek a kromoszómák nem azonos helyeit foglalják el.

Génfüggetlen- G., poligén esetén, önállóan képes meghatározni egy tulajdonság kialakulását, anélkül, hogy más, ezt a tulajdonságot irányító gének közreműködésével.

Nem kromoszómális gén- lásd extrakromoszómális gén.

Szexuálisan korlátozott gén- G., mindkét nemhez tartozó egyedekben jelen van, de fenotípusosan csak azonos nemű egyedekben nyilvánul meg.

Plazmaérzékeny gén- A kromoszómában lokalizált G., melynek megnyilvánulása az extrakromoszómális G hatásától függ.

Pleiotróp gén(gör. pleiōn more manyus + tropos irány) - G., egyszerre több jel kialakításában is részt vesz.

Polimer gének(görög polymerēs sok részből álló, többszörös; szinonimája:, G. multiple,) - nem allélikus G., részt vesz ugyanazon tulajdonság kialakításában.

Poliplikatív gének(görög poly- many + lat. plico, plicatum hozzá) - azonos G. párok azonos fenotípusos megnyilvánulással, de különböző kromoszómákon lokalizálódnak; Az ilyen párok száma szerint megkülönböztetünk duplikált, háromszoros, négyes G.-t stb.

Poliurgikus gén(görög poli- sok + görög ergon akció) - G., a protoplazma sajátos tulajdonságai szerint egyenlőtlen hatást okozva a test különböző részein.

Szabályozó gén- G., amely az operon tevékenységét szabályozza.

recesszív gén- G., csak homozigóta állapotban nyilvánul meg.

szignál gén(syn. marker gene) - G. ismert lokalizációval és manifesztációval, adott kromoszóma feltérképezésére szolgál.

Komplex gén- G., amely olyan részekből áll, amelyek nem kereszteződéssel különülnek el, de egymástól független változékonysággal rendelkeznek, és részben függetlenek egymástól.

Gén, stabil fejlődésben- G., amelyet rendszeres és nem változó erősségű megnyilvánulás jellemez.

Nemhez kötött gén- G., a nemi kromoszómában lokalizálva; különbséget tenni a G. között, amely teljesen és hiányosan kapcsolódik a padlóhoz.

Lánc gének- G. csoportja, amelyek mindegyike a reakciólánc egy külön szakaszának áthaladását szabályozza, amely végső soron meghatározza egy tulajdonság kialakulását.

A gének egyenlőek(lat. aequus egyenlő, azonos + lókusz helye, pozíciója) - G., homológ kromoszómák azonos szakaszait elfoglalva.

1. Kis orvosi lexikon. - M.: Orvosi Enciklopédia. 1991-96 2. Elsősegélynyújtás. - M.: Nagy Orosz Enciklopédia. 1994 3. Orvosi szakkifejezések enciklopédikus szótára. - M.: Szovjet Enciklopédia. - 1982-1984.

Szinonimák:

A természettudományok fejlődésével, amely a 20. század elején következett be, sikerült azonosítani az öröklődés alapelveit. Ugyanebben az időszakban új kifejezések jelentek meg a gének és az emberi genom leírására. A genom az örökletes információ egysége, amely a szervezetben bármely tulajdonság hordozójának kialakulásáért felelős. A vadon élő állatokban ennek az információnak az átadása az alapja az egész szaporodási folyamatnak. Ezt a kifejezést, akárcsak a gének meghatározását, először Wilhelm Johansen botanikus használta 1909-ben.

Génszerkezet

A mai napig megállapították, hogy a gének a DNS - dezoxiribonukleinsav - különálló szakaszai. Mindegyik gén felelős az RNS (ribonukleinsav) vagy fehérje szerkezetére vonatkozó információk továbbításáért az emberi szervezetben. Általában egy gén több DNS-szakaszt tartalmaz. Az örökletes információ továbbítását átvevő struktúrákat kódoló szekvenciáknak nevezzük. De ugyanakkor a DNS-ben is vannak olyan struktúrák, amelyek befolyásolják egy gén expresszióját. Ezeket a területeket szabályozásnak nevezzük. Vagyis a gének olyan kódoló és szabályozó szekvenciákat foglalnak magukban, amelyek egymástól elkülönítve helyezkednek el a DNS-ben.

emberi genom

1920-ban Hans Winkler bevezette a genom fogalmát. Eleinte ezt a kifejezést egy páratlan kromoszómakészlet génkészletére használták, amely egy biológiai faj velejárója. Volt olyan vélemény, hogy a genom teljesen feltölti egy bizonyos faj szervezetének összes tulajdonságát. De a jövőben ennek a kifejezésnek a jelentése kissé megváltozott, mivel a tanulmányok kimutatták, hogy ez a meghatározás nem teljesen igaz.

genetikai információ

Kiderült, mik azok a gének, és hogy sok élőlény DNS-ében vannak olyan szekvenciák, amelyek nem kódolnak semmit. Ezenkívül a genetikai információk egy részét a DNS tartalmazza, amely a sejtmagon kívül található. Egyes gének, amelyek ugyanazon tulajdonság kódolásáért felelősek, szerkezetükben jelentősen eltérhetnek. Vagyis a genomot a kromoszómákban és azon kívül található gének kollektív halmazának nevezik. Egy bizonyos egyedpopuláció tulajdonságait jellemzi, de az egyes szervezetek genetikai készlete jelentős eltéréseket mutat a genomjától.

Mi az öröklődés alapja

Annak érdekében, hogy meghatározzák, mi a gének, számos tanulmányt végeztek. Ezért erre a kérdésre nem lehet egyértelműen válaszolni. A fogalom biológiai meghatározása szerint a gén egy DNS-szekvencia, amely információt tartalmaz egy adott fehérjéről. És egészen a közelmúltig elég volt ennek a kifejezésnek a magyarázata. De mára megállapították, hogy a szekvencia, amelyben a fehérjét kódolják, nem mindig folyamatos. Megszakíthatják a benne lévő, semmilyen információt nem hordozó szakaszok.

Gén azonosítás

Egy gén mutációk csoportjával azonosítható, amelyek mindegyike megakadályozza a megfelelő fehérje létrejöttét. Mindazonáltal ez az állítás helyesnek tekinthető a nem folytonos gének tekintetében. Klasztereik tulajdonságai ebben az esetben sokkal bonyolultabbnak bizonyulnak. Ez az állítás azonban meglehetősen ellentmondásos, mivel sok nem folytonos láncú gén található olyan helyzetekben, amikor lehetetlen alapos genetikai elemzést végezni. Úgy gondolták, hogy a genom meglehetősen állandó, és általános szerkezetében bármilyen változás csak szélsőséges esetekben fordul elő. És konkrétan csak a kiterjesztett evolúciós időskálán. Egy ilyen ítélet azonban ellentmond azoknak a közelmúltbeli bizonyítékoknak, amelyek szerint bizonyos átrendeződések periodikusan mennek végbe a DNS-ben, és hogy a genomnak viszonylag változó komponensei vannak.

Mendel munkájában azonosított gének tulajdonságai

Mendel munkásságában, nevezetesen az első és a második törvényében pontosan meg van fogalmazva, hogy mik a gének és mik a tulajdonságaik. Az első törvény egy egyedi gén jellemzőivel foglalkozik. A testben minden génnek két másolata van, vagyis a modernitás nyelvén diploid. A gén két kópiája közül az egyik a szülőtől ivarsejteken keresztül jut át ​​az utódhoz, vagyis öröklődik. Az ivarsejtek egyesülve megtermékenyített tojást (zigótát) alkotnak, amely minden szülőtől egy példányt hordoz. Ezért a szervezet megkapja a gén egy anyai és egy apai másolatát.

A kétarcú öregedés génje

Mint ismeretes, az emberi öregedés nem csak a szervezetben felhalmozódó működési zavarokkal magyarázható, hanem bizonyos, az öregedéssel kapcsolatos információkat hordozó gének munkájával is. Rögtön felmerül a kérdés, hogy miért maradt meg ez a gén az evolúció folyamatában. Miért van rá szükség a szervezetben és milyen szerepet játszik? Az ebben a témában végzett kutatások a jellegzetes p66Shc fehérje nélküli egereken alapultak. Azok az egyének, akiknek hiányzott ez a fehérje, nem voltak hajlamosak a testzsír felhalmozódására, lassabban öregedtek, kevésbé szenvedtek anyagcsere-eltolódásoktól, szív- és érrendszeri betegségektől és cukorbetegségtől. Kiderült, hogy ez a fehérje egy gén, amely felgyorsítja az öregedési folyamatot. De ilyen eredményeket csak laboratóriumi vizsgálatok adtak. Ezután az állatokat természetes élőhelyekre helyezték át, és ennek eredményeként a mutáns egyedek populációja hanyatlásnak indult. Emiatt a további kutatás mellett döntöttek, melynek eredményeként beigazolódott az a tény, hogy az „öregedés gén” nagy jelentőséggel bír a szervezet alkalmazkodási folyamataiban, és felelős az állati szervezetben a természetes energia-anyagcseréért. .

Richard Dawkins - evolúciós biológus és "önző génje"

Richard Dawkins (Az önző gén) könyve a legnépszerűbb evolúciós könyv. A könyv egy nem egészen tipikus látószöget állít be, megmutatva, hogy az evolúció, vagy inkább a természetes szelekció elsősorban a gének szintjén megy végbe. Természetesen ma már nem kétséges ez a tény, de 1976-ban egy ilyen kijelentés nagyon újszerű volt. A génjeink teremtettek bennünket. Minden élőlény szükséges a gének megőrzéséhez. Az önző gén világa a könyörtelen kizsákmányolás, az ádáz verseny és a csalás világa.