วิธีการวิจัยทางไซโตเจเนติกส์ วิธีการทางพันธุศาสตร์ งานวิเคราะห์คาริโอไทป์และประเภทของมัน

วิธีทางไซโตจีเนติกส์ในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์คือการวิเคราะห์โครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ มีการใช้กันอย่างแพร่หลายตั้งแต่ต้นทศวรรษที่ 20 ของศตวรรษที่ 20 โดยใช้วิธีการนี้ การศึกษาและนับสัณฐานวิทยาของโครโมโซมของมนุษย์ นอกจากนี้ยังใช้ในการเพาะเลี้ยงเม็ดเลือดขาวเพื่อให้ได้แผ่นเมตาเฟส ต่อไปเราจะพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติมว่าวิธีทางไซโตจีเนติกส์ในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์คืออะไร

ข้อมูลทั่วไป

วิธีทางไซโตจีเนติกส์ในการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์ การพัฒนาและการก่อตัวของมันมีความเกี่ยวข้องกับนักวิทยาศาสตร์เช่น Levan และ Tio ในปี 1956 พวกเขาเป็นคนแรกที่สร้างจำนวนโครโมโซมที่แน่นอนในมนุษย์ ตามที่คิดไว้ก่อนหน้านี้ไม่มี 48 อัน แต่มี 46 อันนี่คือจุดเริ่มต้นของการศึกษาโครโมโซมไมโอติกและไมโทติคของมนุษย์ ในปี 1959 นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Gautier, Turpin และ Lejeune ได้กำหนดลักษณะของดาวน์ซินโดรม พวกเขาค้นพบว่าโรคนี้มีสาเหตุของโครโมโซมโดยใช้วิธีไซโตจีเนติกส์ ในปีต่อ ๆ มามีการอธิบายโรคอื่น ๆ อีกมากมายซึ่งมักเกิดขึ้นในคนและมีลักษณะเหมือนกัน ปัจจุบันวิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ในการศึกษาพันธุกรรมถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัย จัดทำแผนที่โครโมโซม วิเคราะห์กระบวนการกลายพันธุ์ และแก้ไขปัญหาสำคัญอื่นๆ ในปีพ.ศ. 2503 การจัดประเภทระหว่างประเทศครั้งที่ 1 ได้รับการพัฒนาในประเทศสหรัฐอเมริกา ขึ้นอยู่กับขนาดของโครโมโซม รวมถึงตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ซึ่งเป็นจุดหดตัวหลัก

การวิเคราะห์คาริโอไทป์

การประเมินและการตรวจจับความผิดปกตินั้นดำเนินการในหลายขั้นตอน เพื่อทำการวิเคราะห์ ต้องใช้เลือดส่วนปลายของผู้ป่วยที่มีปริมาตรประมาณ 1-2 ลิตร ขั้นตอนของวิธีไซโตจีเนติกส์เมื่อวิเคราะห์คาริโอไทป์มีดังนี้:

• การเพาะเลี้ยงลิมโฟไซต์
• การระบายสี
• การวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์

การเพาะเลี้ยงเม็ดเลือดขาว

ขั้นตอนนี้จำเป็นต่อการกระตุ้นการแบ่งตัว เนื่องจากความสามารถของวิธีไซโตจีเนติกส์นั้นขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่อยู่ในระยะเมตาเฟสโดยตรงในขณะที่โครโมโซมประกอบกันแน่นที่สุด ระยะเวลาการเพาะปลูกปกติคือ 72 ชั่วโมง การเพิ่มจำนวนเซลล์เมตาเฟสได้รับการอำนวยความสะดวกโดยการแนะนำโคลชิซินเพื่อทำให้กระบวนการเสร็จสมบูรณ์ มันหยุดการแบ่งตัวที่ระยะเมตาเฟส ทำลายแกนหมุนของมัน และเพิ่มการควบแน่นของโครโมโซม จากนั้นเซลล์จะถูกย้ายไปยังสารละลายไฮโปโทนิก มันกระตุ้นให้เกิดการแตกของเยื่อหุ้มนิวเคลียสและการเคลื่อนที่ของโครโมโซมอย่างอิสระในไซโตพลาสซึม

การระบายสี

ในขั้นตอนนี้ เซลล์จะถูกตรึงด้วยกรดอะซิติกและเอธานอลในอัตราส่วน 1:3 ถัดไปวางระบบกันสะเทือนบนกระจกสไลด์แล้วทำให้แห้ง ตามวัตถุประสงค์ของการวิเคราะห์ มีการใช้เทคนิคการย้อมสีที่แตกต่างกัน ระยะเวลาของขั้นตอนคือหลายนาที การย้อมสีจะทำให้เกิดรูปแบบลายเส้นขวางที่จำเพาะต่อโครโมโซมแต่ละตัว

การวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์

กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงถือเป็นกระบวนการที่ใช้แรงงานเข้มข้นที่สุด เพื่อดำเนินการดังกล่าว จำเป็นต้องมีผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติสูง เพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมควรวิเคราะห์เพลตอย่างน้อย 30 แผ่น วิธีการวิจัยคอมพิวเตอร์ถือว่ามีประสิทธิผลมาก

ปณิธาน

วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลสามารถใช้วิเคราะห์โครโมโซมได้ ซึ่งแต่ละส่วนอาจมีสีต่างกัน ในเวลาเดียวกัน คาริโอไทป์โดยทั่วไปก็ดูเหมือนภาพวาดที่น่าทึ่งและมีสีสันสวยงาม วิธีการต่างๆ ได้รับการแนะนำและใช้กันอย่างแพร่หลายโดยทำให้โครโมโซมถูกย้อมในสภาวะพักตัวเมื่อพวกมันถูกยืดออกจนสุด การใช้เทคนิคดังกล่าวทำให้สามารถระบุส่วนที่มีขนาดประมาณ 50 กิโลกรัมได้

การพัฒนาอุตสาหกรรม

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการเปลี่ยนแปลงอย่างแข็งขันในการพัฒนาสาขาชีววิทยาระดับโมเลกุล สาเหตุหลักมาจากการทำงานในการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ซึ่งดำเนินการภายใต้กรอบของโครงการของรัฐและนานาชาติ "ชุดยีนมนุษย์" จากผลการวิจัย ไม่เพียงแต่ได้รับข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโครงสร้างของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกเท่านั้น นอกจากนี้ ยังมีการวิจัยเกี่ยวกับเทคโนโลยีการวิเคราะห์สมัยใหม่ วิธีการประมวลผลข้อมูลจำนวนมาก และฐานข้อมูลข้อมูลที่ถูกสร้างและจัดเก็บ จากวัสดุเหล่านี้ทำให้เกิดทิศทางใหม่ - อณูพันธุศาสตร์ ทำให้สามารถค้นพบความเฉพาะเจาะจงมากมายในการทำงานของชุดโครโมโซมได้ วิธีการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ใช้เพื่อระบุองค์ประกอบและการเชื่อมโยงใหม่ๆ เพื่อถอดรหัสการกลายพันธุ์เมื่อมีโรคประจำตัวจำนวนมาก

พื้นที่เฉพาะทาง

ดังที่เห็นได้ว่าวิธีไซโตจีเนติกส์ทำให้สามารถแก้ไขปัญหาที่สำคัญได้ ในเรื่องนี้พื้นที่เฉพาะเริ่มปรากฏให้เห็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านต่างๆ เช่น พันธุศาสตร์โมเลกุลเชิงหน้าที่ การแพทย์ จีโนมิกชาติพันธุ์ (ชาติพันธุ์พันธุศาสตร์) วิทยาศาสตร์เปรียบเทียบที่ศึกษายีนและจีโนมของสิ่งมีชีวิต และอื่นๆ ได้เกิดขึ้น

ชาติพันธุ์วิทยา

หน้าที่หลักคือการวิเคราะห์ความหลากหลายทางพันธุกรรมในความหลากหลายของยีนของชุมชนดินแดน ประเทศ และกลุ่มแต่ละกลุ่ม ในกรณีนี้ จำเป็นต้องเน้นแนวคิดที่สำคัญขั้นพื้นฐาน ต้องขอบคุณ ethnogenomics กลศาสตร์โครโมโซมทางพันธุกรรมเริ่มมีอิทธิพลไม่เพียงแต่ประเภทของวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับการบำบัดและกิจกรรมชีวิตที่มีความสัมพันธ์บางอย่างเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพื้นที่ที่ค่อนข้างแปลกแยกด้วย เช่น ประวัติศาสตร์

ความแปรปรวน

ในกระบวนการถอดรหัสชุดโครโมโซม ในขณะที่คุณสมบัติหลักในการออกแบบได้ถูกระบุไปแล้ว ความร้ายแรงของความหลากหลายของจีโนมก็ชัดเจนสำหรับนักวิทยาศาสตร์ การวิเคราะห์ความแปรปรวนทำให้คุณสามารถแก้ปัญหาได้หลากหลาย ทั้งเชิงปฏิบัติและเชิงทฤษฎี วิธีไซโตเจเนติกส์มีความสำคัญเป็นพิเศษในการประเมินการพัฒนาของมนุษยชาติ โดยคำนึงถึงต้นกำเนิด วงจรของการเคลื่อนไหว การก่อตัว เครือญาติ และปฏิสัมพันธ์ของสายพันธุ์ต่างๆ

การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

การศึกษากรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกของผู้คนที่อาศัยอยู่บนโลกทุกวันนี้ทำให้สามารถรับข้อมูลเกี่ยวกับปรากฏการณ์ที่ค่อนข้างห่างไกลและข้อเท็จจริงตามลำดับเวลาได้แม้กระทั่งก่อนช่วงเวลาที่มนุษย์ปรากฏตัวก็ตาม ตัวอย่างเช่น มีการเปิดเผยว่าเหตุการณ์หลายอย่างถูกจารึกไว้ในกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก เพื่อตีความผลการศึกษาเหล่านี้ จำเป็นต้องพิจารณา DNA ของตัวแทนที่แตกต่างกันของทุกชุมชน เพื่อกำหนดระดับความเกี่ยวข้องของโครโมโซม

พยาธิวิทยา

สาเหตุของโรคต่าง ๆ เช่น Shereshevsky-Turner, Klinefelter, Down syndrome และอื่น ๆ ยังไม่ชัดเจนมาเป็นเวลานาน แต่การใช้วิธีทางเซลล์วิทยาทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้ ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มีลักษณะเฉพาะคือความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์ ภาวะปัญญาอ่อน การเสื่อมของท่อน้ำอสุจิ สัดส่วนของแขนขาไม่สมส่วน และอื่นๆ ผู้หญิงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Shereshevsky-Turner กลุ่มอาการนี้แสดงออกในกรณีที่ไม่มีประจำเดือนและวัยแรกรุ่นตอนปลาย, ความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์, ความสูงสั้น, ภาวะมีบุตรยากและอาการอื่น ๆ จากการวิจัยพบว่าโครโมโซมเพศไม่แยกจากกันถูกเปิดเผยในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครอง การวิเคราะห์เพิ่มเติมแสดงให้เห็นว่าสิ่งนี้ส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีการระบุ polysomy ตัวอย่างเช่น ผู้ชายสามารถมีชุด XX Y, XXX Y, XXXX Y ในขณะที่ผู้หญิงสามารถมีชุด XXX, XXXX ความสำคัญของโครโมโซมเพศมีลักษณะเฉพาะในการกำหนดเพศของมนุษย์เมื่อไม่แยกจากกัน ดังนั้นไม่เหมือนกับดรอสโซฟิล่าตรงที่ XX Y กำหนดเพศชายโดยเฉพาะและ X0 - เพศหญิง ในเวลาเดียวกัน การเพิ่มจำนวนโครโมโซม X เมื่อรวมกับ Y หนึ่งอันจะทำให้โรคของไคลน์เฟลเตอร์รุนแรงขึ้นเท่านั้น Polysomy หรือ trisomy ในผู้หญิงยังเป็นปัจจัยกระตุ้นในการพัฒนาโรคที่คล้ายกับกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner

ในที่สุด

โรคที่เกิดจากการรบกวนของโครโมโซมเพศในจำนวนปกติจะถูกตรวจพบโดยการวิเคราะห์โครมาติน ในระหว่างการรับสมัครปกติในผู้ชาย จะตรวจไม่พบในเซลล์ ในผู้หญิงที่มีสุขภาพดีจะตรวจพบโครมาตินในรูปแบบ 1 ตัว เมื่อเทียบกับพื้นหลังของ polysmy ในผู้หญิงและผู้ชาย จำนวนโครมาตินจะน้อยกว่าจำนวนโครโมโซม X เสมอ สำหรับไซโกตแต่ละตัว กิจกรรมทางพันธุกรรมจะมีอยู่ในองค์ประกอบโครงสร้างเดียวเท่านั้น โครโมโซม X ที่เหลือในรูปของโครมาตินเพศจะถือว่ามีสถานะเฮเทอโรไพนอติก สาเหตุของรูปแบบนี้ยังไม่ได้รับการระบุอย่างครบถ้วน อย่างไรก็ตาม สันนิษฐานว่าเกิดจากการปรับระดับกิจกรรมของยีนในโครโมโซมเพศของเพศโฮโมและเฮเทอโรเกมติก นอกเหนือจากที่อธิบายไว้ข้างต้น โรคสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการไม่แยกกันของออโตโซม เช่นเดียวกับเนื่องจากการจัดเรียงใหม่ต่างๆ เช่น การลบออก การโยกย้าย และอื่นๆ โรคต่างๆ มากมายเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด นั่นคือสาเหตุที่วิธีไซโตจีเนติกส์มีความสำคัญเป็นพิเศษในการระบุตัวตน

สถาบันการแพทย์แห่งรัฐออมสค์

ภาควิชาศัลยศาสตร์โรคในวัยเด็กและกุมารเวชศาสตร์ผู้ป่วยนอก

ฉันยืนยัน:

ศีรษะ แผนก Lukyanov A.V.

“_____” 20__

พันธุศาสตร์การแพทย์

วิธีการทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ – ไซโตเจเนติกส์

ออมสค์ – 2544

ฉันอนุมัติแล้ว

ศีรษะ แผนก

“___” 20___

การพัฒนาระเบียบวิธีสำหรับบทเรียนภาคปฏิบัติสำหรับนักศึกษาชั้นปีที่ 4 คณะกุมารเวชศาสตร์

หัวข้อบทเรียน : วิธีพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ – ไซโตเจเนติกส์

ความเกี่ยวข้องของหัวข้อ : ส่วนสำคัญของความพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศและจิตในเด็กสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม ความก้าวหน้าในการระบุกลุ่มอาการของโครโมโซมอิสระในการวินิจฉัยในแต่ละกรณีเฉพาะ ตลอดจนการป้องกันและการรักษาจะเป็นไปไม่ได้หากไม่ได้ศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของโครโมโซมและวิธีการพื้นฐานของการศึกษา

วัตถุประสงค์ของบทเรียน : ศึกษาโครงสร้างและการจำแนกประเภทของโครโมโซมของมนุษย์ วิธีการวิจัยหลักคือ การวิเคราะห์คาริโอไทป์ และการวิเคราะห์โครมาตินเพศ กำหนดกลุ่มอาการหลักที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและข้อบ่งชี้สำหรับวิธีการวิจัยทางไซโตจีเนติกส์

นักเรียนจะต้องรู้:

โครงสร้าง การทำงาน และการจำแนกประเภทของโครโมโซมของมนุษย์ (ชีววิทยา)

ความผิดปกติเชิงตัวเลขและโครงสร้างของโครโมโซม

ความหลากหลายของกลุ่มอาการโครโมโซม (พยาธิสรีรวิทยา)

วิธีการวิจัยทางเซลล์พันธุศาสตร์ (ชีววิทยา)

นักเรียนจะต้องสามารถ:

เพื่อระบุสัญญาณทางฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการโครโมโซมในเด็ก

กำหนดข้อบ่งชี้ในการศึกษาคาริโอไทป์และโครมาตินเพศ

ตีความข้อสรุปของนักไซโตเจเนติกส์เกี่ยวกับการมีอยู่ของพยาธิวิทยาของโครโมโซมในโพรแบนด์

อุปกรณ์การเรียน :

ตาราง สไลด์ ภาพถ่าย งานในสถานการณ์ การเตรียมแผ่นเมตาเฟสของโครโมโซมของมนุษย์ การเตรียมเยื่อบุผิวแก้ม ชุดรีเอเจนต์ กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง

ระยะเวลาบทเรียน : 140 นาที

ที่ตั้งของบทเรียน : ห้องฝึกอบรม ห้องปฏิบัติการไซโตจีเนติกส์

ระเบียบวิธีในการดำเนินบทเรียน :

1. ตรวจสอบสิ่งที่มีอยู่ 10 นาที

2. การกำหนดหัวข้อ 10 นาที

3. การแก้ปัญหาสถานการณ์ 30 นาที

4. การอภิปรายเนื้อหา 65 นาที

5. ตอบคำถาม 10 นาที

6. สรุปครูและการบ้าน 10 นาที

เรียงความ

เซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์ตรงบริเวณที่สำคัญที่สุดแห่งหนึ่งในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ วัตถุประสงค์ของการวิจัยทางเซลล์พันธุศาสตร์คือโครโมโซม (กรีก. โครมา– 'สี' และ โสม- 'ร่างกาย'; V. Waldeer, 1888) - องค์ประกอบโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ที่มีส่วนหลักของข้อมูลทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับกิจกรรมการทำงานและระยะของวัฏจักรของเซลล์ในโครโมโซม DNA สามารถจัดเรียงได้ที่ความหนาแน่นต่างกัน เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์ระหว่างกระบวนการแบ่งไมโทติคเกิดขึ้นเป็นลำดับปกติและประกอบด้วยระยะสลับกัน 5 ระยะ ได้แก่ เฟสระหว่างเฟส โพรเฟส เมตาเฟส แอนาเฟส และเทโลเฟส โครโมโซมไมโทติคถูกสร้างขึ้นในเซลล์ระหว่างไมโทซิส โดย DNA ในโครโมโซมนั้นอัดแน่นมาก สิ่งนี้ทำให้แน่ใจได้ถึงการกระจายตัวของสารพันธุกรรมระหว่างเซลล์ลูกสาวระหว่างไมโทซิส โครโมโซมระหว่างเฟส (โครมาติน) มีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในกระบวนการถอดรหัสและการจำลองแบบ

รูปร่างของโครโมโซมเมตาเฟสถูกกำหนดโดยตำแหน่งของการหดตัวหลัก - เซนโทรเมียร์ซึ่งแบ่งออกเป็นสองแขนที่มีความยาวเท่ากันหรือไม่เท่ากัน - เทโลเมียร์ แขนสั้นของโครโมโซมถูกกำหนดด้วยตัวอักษร " พี", ยาว - " ถาม" โครโมโซม Metacentric, Submetacentric และ Acrocentric มีความโดดเด่น

โซมาติกเซลล์มนุษย์มี double diploid ถาวร ( 2น) ชุดโครโมโซมหรือคาริโอไทป์ที่ประกอบด้วยชุดเดี่ยวเดี่ยวสองชุด ( n) ได้รับจากผู้ปกครอง ในเซลล์ร่างกายของมนุษย์ ชุดดิพลอยด์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซม (ออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โครโมโซมเพศปกติในผู้หญิงจะแสดงด้วยโครโมโซม XX และในผู้ชายจะแสดงด้วยโครโมโซม XY ในเซลล์สืบพันธุ์ประกอบด้วยโครโมโซมชุดเดี่ยว

การจัดหมวดหมู่โครโมโซมที่มีสีสม่ำเสมอได้รับการพัฒนาในการประชุมระหว่างประเทศในเดนเวอร์ (1960), ลอนดอน (1963) และชิคาโก (1966) โครโมโซมจัดเรียงตามความยาวที่ลดลง ออโตโซมคู่ทั้งหมดจะมีหมายเลขเป็นเลขอารบิคตั้งแต่ 1 ถึง 22 โครโมโซมเพศถูกกำหนดด้วยตัวอักษรละติน X และ Y และเมื่อคาริโอไทป์จะถูกวางไว้ที่ส่วนท้ายของโครงร่าง จัดเรียงตามลำดับที่ระบุออโตโซมทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็นเจ็ดกลุ่มซึ่งแตกต่างกันในด้านความยาวและรูปร่างของสมาชิกที่เป็นส่วนประกอบและถูกกำหนดด้วยตัวอักษรของตัวอักษรภาษาอังกฤษตั้งแต่ A ถึง G กลุ่ม A (1–3) ประกอบด้วยโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดสามคู่: 1, 3 – โครโมโซมเมตาเซนตริกและ 2 – ซับเมตาเซนตริก กลุ่ม B (4–5) ประกอบด้วยโครโมโซม submetacentric แบบยาว 2 คู่ กลุ่ม C (6–12) รวมออโตโซม submetacentric เจ็ดคู่และโครโมโซม X เข้าด้วยกัน ซึ่งไม่แตกต่างจากพวกมัน กลุ่ม D (13–15) ประกอบด้วยโครโมโซมอะโครเซนตริกสามคู่ และกลุ่ม E (16–18) ประกอบด้วยโครโมโซมซับเมตาเซนตริกสามคู่ กลุ่ม F (19–20) ประกอบด้วยโครโมโซมเมตาเซนตริกขนาดเล็กสองคู่ กลุ่ม G (21–22) ประกอบด้วยโครโมโซมอะโครเซนตริกที่เล็กที่สุดสองคู่ โครโมโซม Y โดดเด่นในฐานะโครโมโซมอิสระ

ด้วยการมาถึงของวิธีการย้อมสีแบบดิฟเฟอเรนเชียล (G, Q, C) ทำให้สามารถระบุโครโมโซมได้โดยการสลับของแถบแสง (ยูโครมาติน) และแถบสีเข้ม (เฮเทอโรโครมาติน) ซึ่งเป็นลักษณะของแต่ละคู่ซึ่งตั้งอยู่อย่างสมมาตรในซิสเตอร์โครมาทิด (Paris, 1971 ).

โครโมโซมแต่ละอันจะแบ่งออกเป็น 2 ประเภทตามบริเวณต่างๆ ที่เรียกว่าบริเวณยูและเฮเทอโรโครมาติก บริเวณที่มียูโครมาติกและแอคทีฟ - ประกอบไปด้วยยีนนิวเคลียร์เชิงซ้อนหลักทั้งหมด เช่น ส่วนของเส้นด้ายโครโมโซมที่ควบคุมการพัฒนาลักษณะของสิ่งมีชีวิตต่างกัน บริเวณเฮเทอโรโครมาติกจะสร้างส่วนปลายและส่วนใกล้เคียงของเกลียวโครโมโซม และยังเป็นส่วนหนึ่งของชิ้นส่วนภายในด้วย ขณะนี้อยู่ระหว่างการศึกษาบทบาทของบริเวณเฮเทอโรโครมาติกของโครโมโซมซึ่งมีการกำหนดวิวัฒนาการไว้ในโครงสร้างของโครโมโซม

ท่ามกลาง จีโนม การกลายพันธุ์เน้น:

โพลีพลอยด์– เพิ่มจำนวนโครโมโซมซึ่งเป็นจำนวนทวีคูณของจำนวนเดี่ยว n (3น, 4นฯลฯ);

aneuploidy– การเบี่ยงเบนของจำนวนโครโมโซมจากจำนวนยูพลอยด์ ในบรรดา aneuploidies มี:

การมีเอกภาพ ( 2น–1) - ไม่มีโครโมโซมหนึ่งอันสำหรับคู่ที่สอดคล้องกัน

ไตรโซมี ( 2n+1) - การมีอยู่ของโครโมโซมคล้ายคลึงกัน 3 แท่งแทนที่จะเป็นคู่ปกติ

ลัทธิโมเสก– การมีอยู่ของเซลล์มากกว่าหนึ่งเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกันในบุคคลคนเดียวกัน

การปรับโครงสร้างเป็นไปได้ สมดุลเมื่อลำดับของเซ็กเมนต์ในโครโมโซมถูกรบกวน แต่โดยทั่วไปปริมาณของสารพันธุกรรมจะไม่เปลี่ยนแปลง:

การผกผัน - การหมุนของส่วนโครโมโซม 180°

การโยกย้าย - การแลกเปลี่ยนส่วนโครโมโซม เป็นไปได้ ซึ่งกันและกันด้วยการแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ ระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันสองตัวและ โรเบิร์ตโซเนียน– การโยกย้ายระหว่างโครโมโซมอะโครเซนตริกสองตัว

ไม่สมดุลการจัดเรียงใหม่เกิดขึ้นเมื่อมีการสูญเสียหรือเกินของวัสดุโครโมโซม:

การลบออก - การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม

การทำซ้ำ - เพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า

ไอโซโครโมโซมเป็นโครโมโซมที่ประกอบด้วยแขนสั้นสองอัน

การได้รับหรือการสูญเสียของวัสดุโครโมโซมจะถูกระบุด้วยเครื่องหมาย “+” หรือ “–” ตามลำดับ โดยวางไว้หน้าหมายเลขโครโมโซม ( 47 ,XY+21).

วิธีการวิเคราะห์ไซโตเจเนติกส์แบ่งออกเป็นทางตรงและทางอ้อม วิธีการทางอ้อมรวมถึงการเพาะเลี้ยงเซลล์ในตัวกลางสารอาหารเทียมเป็นขั้นตอนบังคับ วัสดุดังกล่าว ได้แก่ ลิมโฟไซต์ของเลือดส่วนปลายและเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังและน้ำคร่ำ เซลล์ของเอ็มบริโอที่แท้งเองและเยื่อหุ้มเชื้อโรค วิธีการโดยตรงใช้ในกรณีที่ต้องการผลอย่างรวดเร็วและเป็นไปได้ที่จะเตรียมโครโมโซมของเซลล์ที่แบ่งตัวในร่างกาย แหล่งที่มาของเซลล์ดังกล่าวคือไขกระดูกและเซลล์เยื่อหุ้มเซลล์ วัตถุประสงค์หลักของการวิจัยทางเซลล์พันธุศาสตร์โดยใช้วิธีการทางตรงและทางอ้อมคือระยะเมตาเฟสของไมโทซิสและระยะต่างๆ ของไมโอซิส เมตาเฟสของไมโทซิสทำหน้าที่เป็นวัตถุหลักในการวิเคราะห์ชุดโครโมโซมเพราะว่า ในขั้นตอนนี้เองที่สามารถระบุโครโมโซมได้อย่างแม่นยำและตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมได้

ในระหว่างไมโทซิส โครโมโซมแต่ละอันประกอบด้วยเส้นบาง ๆ ยาวเท่ากันสองเส้น เรียกว่าซิสเตอร์โครมาทิด ซึ่งถูกบีบอัดเป็นโครงสร้างที่แน่นหนา ทำให้ดูเหมือนแขนสั้นที่ยึดไว้ด้วยกันด้วยเซนโทรเมียร์ ในเมตาเฟส เมื่อความยาวมากที่สุด โครโมโซมจะถูกแบ่งออกเป็นคู่ การจัดระบบโครโมโซมจากเซลล์หนึ่งเช่นนี้เรียกว่าคาริโอไทป์ ในระหว่างการทดสอบในห้องปฏิบัติการ จะมีการวิเคราะห์คาริโอไทป์เมตาเฟส 10–40 สำหรับผู้ป่วยแต่ละราย หากสงสัยว่าเป็นโมเสก จำเป็นต้องวิเคราะห์ทั้งเซลล์จำนวนมากและเซลล์จากเนื้อเยื่ออื่น

บ่งชี้ในการศึกษาคาริโอไทป์ของโพรแบนด์

ความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างและความผิดปกติระดับจุลภาคในทารกแรกเกิดและผู้ปกครอง

ภาวะปัญญาอ่อน พัฒนาการทางร่างกายและจิตประสาทล่าช้าร่วมกับความผิดปกติแต่กำเนิด

การละเมิดความแตกต่างทางเพศ

ประจำเดือนประถมศึกษาและมัธยมศึกษา

ภาวะมีบุตรยาก

ผู้หญิงที่ทำแท้งโดยธรรมชาติ การทำแท้งโดยธรรมชาติเป็นนิสัย การคลอดบุตร

ญาติระดับแรกของโพรแบนด์ที่มีการจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่

เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงของระบบโครโมโซมเพศจะใช้สิ่งต่อไปนี้: วิธีการด่วน:

ความมุ่งมั่นของ X-chromatin ทางเพศในนิวเคลียสระหว่างเฟสของเซลล์เยื่อบุผิวแก้ม แต่ละเซลล์มีโครโมโซม X ที่ทำงานทางพันธุกรรมเพียงโครโมโซมเดียว การแสดงทางเซลล์วิทยาของโครโมโซม X ที่ไม่ได้ใช้งานคือมวลโครมาติน (Barr body) ซึ่งพบที่บริเวณรอบนอกของนิวเคลียสระหว่างเฟส จำนวนเนื้อ Barr สามารถใช้เพื่อตัดสินจำนวนโครโมโซม X ที่ไม่ได้ใช้งาน ตัวอย่างเช่นในเซลล์ที่ใช้แล้วของร่างกายผู้หญิง ( 46,XX) โดยมีอาการ Klinefelter ตรวจพบร่างกาย 1 Barr ในเซลล์ของร่างกายชายและในเซลล์เยื่อบุผิวส่วนใหญ่ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ ( 45,X0) ไม่มี X‑chromatin ทางเพศ มีหลักการทั่วไปว่าจำนวนโครมาตินเพศเท่ากับจำนวนโครโมโซม X ลบ 1 ( ข=X–1 ).

คำนิยามย‐โครมาติน. ในนิวเคลียสระหว่างเฟส เมื่อย้อมด้วยสีย้อมเรืองแสง (วิธี Q) โครโมโซม Y จะปรากฏเป็นการสะสมโครมาตินเรืองแสงอย่างสดใส การทดสอบ X- และ Y-chromatin ไม่ควรทำหน้าที่เป็นการทดสอบวินิจฉัยที่เชื่อถือได้อย่างแน่นอนสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของโครโมโซมเพศ คำตอบสุดท้ายสามารถหาได้จากการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของผู้ป่วยเท่านั้น

บ่งชี้ในการตรวจโครมาตินทางเพศ

การรบกวนของความแตกต่างทางเพศ

ความสงสัยของ Shereshevsky–Turner, กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

ประจำเดือน

ภาวะมีบุตรยาก

การกำหนดเพศมดลูกในโรคเอ็กซ์ลิงค์

ความหลากหลายทางคลินิกของกลุ่มอาการโครโมโซมเกิดจากความผิดปกติต่างๆ ของออโตโซมและโครโมโซมเพศ ด้วยกลุ่มอาการของโครโมโซมทำให้ยีนเกิดความไม่สมดุลอย่างรุนแรง แต่อิทธิพลโดยรวมของจีโนมทำให้เกิดอาการทางคลินิกที่หลากหลาย

คุณสมบัติของการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาออโตโซม

มีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดหลายประการ

มาพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นต้นหรือความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาจิต

อายุขัยของผู้ป่วยไม่มีนัยสำคัญ

การวินิจฉัยโรคนี้เป็นไปได้ตั้งแต่แรกเกิด

ในบรรดาความผิดปกติเชิงตัวเลขของออโตโซมมีความเป็นไปได้ที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีโครโมโซมไตรโซม 21 โครโมโซม (ดาวน์ซินโดรม), โครโมโซม 13 โครโมโซม (ซินโดรมพาทา), โครโมโซม 18 โครโมโซม (ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด) และโครโมโซมไตรโซม 8 และ 9 นั้นพบได้น้อยกว่า Trisomy สำหรับโครโมโซมกลุ่ม A และ B ยังไม่ได้รับการอธิบายในการเกิดมีชีวิต

ในบรรดาความผิดปกติของโครงสร้างที่ไม่สมดุลการเกิดของเด็กที่มีอาการ monosomy บางส่วนเป็นไปได้เช่น Cri of the Cat syndrome (การลบแขนสั้นของโครโมโซม 5), Wolf-Hirschkorn syndrome (การลบแขนสั้นของโครโมโซม 4) กลุ่มอาการ Arbeli (การลบแขนสั้นของโครโมโซม 13), กลุ่มอาการ Lejeune (การลบแขนสั้นของโครโมโซม 18) กรณีของ monosomy บางส่วนคือโครโมโซมวงแหวน อาจมีโครโมโซม 6–11 บางส่วนเกิดขึ้นได้บางส่วน

คุณสมบัติของการปรากฏตัวของพยาธิสภาพของโครโมโซมเพศ

มีลักษณะเฉพาะโดยความเสียหายต่ออวัยวะภายในและความผิดปกติของจุลภาค

ความฉลาดลดลงเล็กน้อย

อายุขัยเป็นเรื่องปกติ

ในบรรดาความผิดปกติเชิงตัวเลขของโครโมโซมเพศนั้น โครโมโซม X มีโครโมโซมเดียวเกิดขึ้นที่ความถี่สูงสุด ( 45,X0– รูปแบบทั่วไปของกลุ่มอาการ Shereshevsky–Turner), โครโมโซม trisomy X ในผู้หญิง ( 47,XXX) และความไม่สมประกอบในผู้ชาย ( 47, XXY– Klinefelter syndrome) ความผิดปกติของโครโมโซม Y ที่เป็นไปได้ ( 47, XYY).

จากความผิดปกติของโครงสร้าง มีความเป็นไปได้ที่จะตรวจพบไอโซโครโมโซม X ในคาริโอไทป์ ซึ่งประกอบด้วยแขนยาวสองอัน ( 46, สี (เอ็กซ์คิว)), การลบโครโมโซม X ( 46, เอ็กซ์เดล(เอ็กซ์) (คำถามที่ 11)) โครโมโซมวงแหวน X ( 46, เอ็กซ์, ร(เอ็กซ์)).

ในกรณีส่วนใหญ่ ความผิดปกติของโครโมโซมจะเกิดขึ้นเป็นระยะๆ กล่าวคือ เกิดขึ้นเป็นการกลายพันธุ์ใหม่โดยมีคาริโอไทป์ปกติของทั้งพ่อและแม่ของโพรแบนด์ ในกรณีเช่นนี้ ความเสี่ยงสำหรับพี่น้องจะถูกประมาณโดยใช้ข้อมูลเชิงประจักษ์สำหรับความผิดปกติแต่ละประเภท โดยคำนึงถึงอายุของมารดา ความเสี่ยงจะสูงขึ้นเมื่อแม่มีการจัดการที่สมดุลมากกว่าพ่อ ในหลายกรณี เมื่อตรวจสอบผู้ปกครองของ proband พบว่าหนึ่งในนั้นมีความเป็นโมเสก กล่าวคือ เซลล์บางส่วนมีคาริโอไทป์ที่ผิดปกติเหมือนกันกับเซลล์ของโพรแบนด์ ความเสี่ยงสำหรับพี่น้องคำนวณโดยใช้สูตร:

เอ็กซ์	×เค
2

โดยที่ x คือสัดส่วนของโคลนเซลล์ที่ผิดปกติ K คือสัมประสิทธิ์การกำจัดของไซโกตที่ไม่สมดุลในการสร้างเอ็มบริโอ (สำหรับดาวน์ซินโดรม K = ½)

ปัจจุบันมีวิธีการรักษาที่หลากหลายสำหรับกลุ่มอาการของโครโมโซมจำนวนหนึ่ง รวมถึงการรักษาด้วยฮอร์โมนและการผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่อง สิ่งสำคัญสำหรับการป้องกันการเกิดของเด็กที่มีอาการโครโมโซมคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของครอบครัว, การศึกษาคาริโอไทป์ของผู้ปกครอง, การคำนวณความเสี่ยงของการเกิดใหม่ของเด็กที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซม, การใช้วิธีการที่ซับซ้อนโดยตรง ของการวินิจฉัยก่อนคลอด (การสแกนอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์, การศึกษาอัลฟ่า-เฟโตโปรตีน, การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, การตรวจด้วย Cordocentesis ฯลฯ ) เพื่อแก้ไขปัญหาความเหมาะสมในการรักษาการตั้งครรภ์ที่ไม่มีท่าว่าจะดีอย่างเห็นได้ชัด

ความถี่ของสัญญาณฟีโนไทป์ใน Shereshevsky – Turner syndrome ตามวัยแรกรุ่น (รูปแบบปกติและโมเสก)

สัญญาณ	ความถี่ (%)
1. รูปร่างเตี้ย
2.หน้าอก "ไทรอยด์"
3. หัวนมเว้นระยะห่างกว้าง
4. การเสียรูปของร่างกายกระดูกสันอก
5. turgor เนื้อเยื่อแข็ง
6. ต่อต้านรูปร่างตามองโกลอยด์
7. เอพิแคนทัส
8. การเสียรูปของหู
9. พับปีกที่คอ
10. ภาวะบวมน้ำเหลือง
11. ภาวะปัญญาอ่อน
12. ประจำเดือนเบื้องต้น
13. โรคเบาหวาน
14. จุดด่างแห่งวัยมีมากมาย
16. ท้องฟ้าโค้ง
17. มีขนน้อยที่คอ
18. Hypoplasia หรือโครงสร้างที่ผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอก
19. ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบทางเดินปัสสาวะ
20. ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด
21. ความผิดปกติของโครงกระดูก

วิธีไซโตจีเนติกส์อาศัยการศึกษาโครโมโซมในเซลล์ของมนุษย์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ เริ่มมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ตั้งแต่ปี 1956 เมื่อนักวิทยาศาสตร์ชาวสวีเดน J. Tiyo และ A. Levan เสนอวิธีการใหม่ในการศึกษาโครโมโซม พบว่าคาริโอไทป์ของมนุษย์มีโครโมโซม 46 อัน ไม่ใช่ 48 อย่างที่คิดไว้ก่อนหน้านี้

ขั้นตอนปัจจุบันในการประยุกต์ใช้วิธีไซโตจีเนติกส์นั้นสัมพันธ์กับขั้นตอนที่พัฒนาขึ้นในปี 1969 โดย T. Kasperson วิธีการย้อมสีที่แตกต่างของโครโมโซมซึ่งขยายขีดความสามารถของการวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกส์ ทำให้สามารถระบุโครโมโซมได้อย่างแม่นยำโดยธรรมชาติของการกระจายตัวของส่วนที่ย้อมสีในโครโมโซม (ดูหัวข้อ 3.5.2.3)

การใช้วิธีการทางไซโตจีเนติกส์ไม่เพียง แต่ช่วยศึกษาสัณฐานวิทยาปกติของโครโมโซมและคาริโอไทป์โดยรวมเพื่อกำหนดเพศทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ที่สำคัญที่สุดคือเพื่อวินิจฉัยโรคโครโมโซมต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม หรือการละเมิดโครงสร้างของพวกเขา นอกจากนี้วิธีนี้ยังทำให้สามารถศึกษากระบวนการก่อกลายพันธุ์ที่ระดับโครโมโซมและคาริโอไทป์ได้ การใช้ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยโรคโครโมโซมก่อนคลอดทำให้สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ทันท่วงทีเพื่อป้องกันการปรากฏตัวของลูกหลานที่มีความผิดปกติของพัฒนาการอย่างรุนแรง

วัสดุสำหรับการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์คือเซลล์ของมนุษย์ที่ได้มาจากเนื้อเยื่อต่าง ๆ - เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด, เซลล์ไขกระดูก, ไฟโบรบลาสต์, เซลล์เนื้องอกและเนื้อเยื่อของตัวอ่อน ฯลฯ ข้อกำหนดที่ขาดไม่ได้สำหรับการศึกษาโครโมโซมคือการมีเซลล์แบ่งตัว การรับเซลล์ดังกล่าวออกจากร่างกายโดยตรงเป็นเรื่องยาก จึงมักใช้วัสดุที่เข้าถึงได้ง่าย เช่น ลิมโฟไซต์ในเลือด ส่วนปลาย

โดยปกติเซลล์เหล่านี้จะไม่แบ่งตัว แต่การดูแลเซลล์เพาะเลี้ยงด้วยไฟโตเฮมักกลูตินินเป็นพิเศษจะทำให้เซลล์กลับสู่วงจรไมโทติค การสะสมของการแบ่งเซลล์ในระยะเมตาเฟส เมื่อโครโมโซมหมุนวนจนสุดและมองเห็นได้ชัดเจนภายใต้กล้องจุลทรรศน์ สามารถทำได้โดยการบำบัดการเพาะเลี้ยงด้วยโคลชิซีนหรือโคลเซมิด ซึ่งจะทำลายแกนหมุนและป้องกันการแยกโครมาทิด

กล้องจุลทรรศน์สเมียร์ที่เตรียมจากการเพาะเลี้ยงเซลล์ดังกล่าวช่วยให้สามารถสังเกตโครโมโซมด้วยสายตาได้ การถ่ายภาพเมตาเฟสเพลตและการประมวลผลภาพถ่ายในภายหลังด้วยการรวบรวมคาริโอแกรม ซึ่งโครโมโซมถูกจัดเรียงเป็นคู่และกระจายออกเป็นกลุ่ม ทำให้สามารถสร้างจำนวนโครโมโซมทั้งหมดและตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในแต่ละคู่ (รูปที่. 6.33) คาริโอไทป์ของมนุษย์สำหรับโรคโครโมโซมบางชนิดแสดงไว้ในรูปที่ 1 4.3-4.12.

ข้าว. 6.33. คาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติ เอ -ผู้หญิง; บี -ผู้ชาย โครโมโซมเชิงซ้อนจะแสดงที่ด้านบน คาริโอแกรมจะแสดงที่ด้านล่าง

เป็นวิธีด่วนในการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเพศ วิธีการตรวจโครมาตินเพศในเซลล์ที่ไม่แบ่งตัวของเยื่อบุแก้ม โครมาตินเพศหรือร่างกาย Barr ถูกสร้างขึ้นในเซลล์ของร่างกายผู้หญิงบนโครโมโซม X หนึ่งในสองโครโมโซม ดูเหมือนก้อนที่มีสีเข้มข้นซึ่งอยู่ใกล้เยื่อหุ้มนิวเคลียส (ดูรูปที่ 3.77) ด้วยการเพิ่มจำนวนของโครโมโซม X ในคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตร่างกายของ Barr จะถูกสร้างขึ้นในเซลล์ในปริมาณที่น้อยกว่าจำนวนโครโมโซม X หนึ่งอัน เมื่อจำนวนโครโมโซม X ลดลง (monosomy X) ร่างกาย Barr จะหายไป

ในโครโมโซมเพศชาย โครโมโซม Y สามารถตรวจพบได้ด้วยการเรืองแสงที่เข้มข้นกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับโครโมโซมอื่นๆ เมื่อได้รับการบำบัดด้วยอะคริควินิไพรต์และศึกษาในแสงอัลตราไวโอเลต

อุปกรณ์ทางการแพทย์ล่าสุดและเทคนิคสมัยใหม่ช่วยให้ลูกค้าของศูนย์เอกชนสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับโรคที่เป็นไปได้ในการพัฒนามนุษย์แม้กระทั่งก่อนเกิด วิธีการวิจัยทางไซโตเจเนติกส์– การวิเคราะห์ที่สามารถใช้เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงที่มีอยู่ในอุปกรณ์โครโมโซม ประการแรกจะพิจารณาความผิดปกติในชุดโครโมโซมรวมถึงการจัดเรียงโครงสร้างใหม่ต่างๆ การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์นี้มักใช้เพื่อการวินิจฉัยโรคที่มีมา แต่กำเนิดและเป็นอันตรายอย่างทันท่วงที

ตัวอย่างเช่นในด้านเนื้องอกวิทยาและที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอกวิทยาเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องกำหนดประเภทของการโยกย้ายโครโมโซมของเซลล์เนื้องอกบางชนิดให้ทันเวลา การสร้างสถานะช่วยให้คุณเลือกกลยุทธ์การรักษาได้อย่างรวดเร็วและถูกต้องที่สุด ขั้นตอนดังกล่าวมีความซับซ้อนและหลายขั้นตอน และผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับประสบการณ์ของบุคลากรและคุณภาพของอุปกรณ์ทั้งหมด ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องเสี่ยงชีวิตและพยายามประหยัดเงินในการวิเคราะห์นี้ งานแต่ละงานอาจต้องมีการศึกษาแยกกัน ดังนั้นการวิเคราะห์อย่างถูกต้องและ "ถูกต้องในครั้งแรก" จึงมีความสำคัญมากสำหรับผู้ป่วย

หากจำเป็นต้องวิเคราะห์ไม่ใช่โครงสร้างโครโมโซมทั้งหมด แต่วิเคราะห์เฉพาะลำดับ DNA หรือ RNA แต่ละรายการ ให้ใช้ การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล. ช่วยให้คุณสามารถศึกษายีนบางชนิดได้ และเนื่องจากมีความแม่นยำสูง จึงมักใช้เพื่อตรวจหาอาการของโรคที่ตกค้างน้อยที่สุด ตัวอย่างเช่น แนะนำให้ใช้วิธีนี้สำหรับการตรวจหาการกลับเป็นซ้ำของเนื้องอกตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจากเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวขนาดเล็กไม่สามารถตรวจพบด้วยวิธีการอื่นได้ในระยะเริ่มแรก โดยทั่วไป การตรวจเลือดทางเซลล์พันธุศาสตร์จะดำเนินการโดยใช้วิธีปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส เทคโนโลยีนี้ทำให้สามารถรับสำเนาที่เหมือนกันจำนวนมากของบริเวณ DNA ที่กำลังศึกษาอยู่ การมีสำเนาหลายชุดช่วยเพิ่มโอกาสในการศึกษาลำดับดีเอ็นเอ ทั้งวิธีการใหม่และแบบดั้งเดิม

การศึกษาไซโตเจเนติกส์ของคาริโอไทป์

สู่ขั้นตอนมาตรฐาน การตรวจเลือดทางไซโตจีเนติกรวมถึงคาริโอไทป์ ด้วยความช่วยเหลือจะตรวจพบความผิดปกติในจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องเลือกคลินิกที่มีอุปกรณ์และวัสดุสิ้นเปลืองคุณภาพสูง สำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์ ตัวอย่างเซลล์เม็ดเลือดจะถูกเก็บไว้ในอาหารเป็นเวลา 3 วัน จากนั้นวัสดุที่ได้จะได้รับการแก้ไขและตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์ ในขั้นตอนเหล่านี้ คุณจะต้องตรวจสอบคุณภาพของการเตรียมการย้อมสีแบบพิเศษและระดับการฝึกอบรมบุคลากรอย่างรอบคอบ

นอกจากนี้ยังมี การตรวจเซลล์พันธุศาสตร์ของทารกในครรภ์มีการกำหนดไว้สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยต่างๆ หรือสำหรับพัฒนาการของมดลูกในระยะเริ่มต้นที่ผิดปกติ ศูนย์การแพทย์เอกชนสามารถจัดให้มีการวิจัยในระดับที่เหมาะสมและระบุพยาธิสภาพของโครโมโซม ความผิดปกติ ภาวะมีบุตรยาก หรือการไม่สามารถคลอดบุตรได้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์หรือก่อนหน้านั้น

การศึกษาทางไซโตเจเนติกส์ของไขกระดูกกำหนดให้กับผู้ป่วยโรคมะเร็งชนิดต่าง ๆ ในอวัยวะของระบบเม็ดเลือด ในระหว่างการวิเคราะห์นี้ จะมีการประเมินเซลล์อย่างน้อย 20 เซลล์ ต้องคำนึงว่าการรวบรวมวัสดุเพื่อการวิจัยควรดำเนินการเฉพาะในสถาบันการแพทย์พิเศษที่ได้รับอนุญาตให้ดำเนินการแทรกแซงที่เป็นอันตรายดังกล่าวเท่านั้น

ในการตั้งครรภ์ระยะแรกคุณอาจต้องการ การศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ของคอไรออน. จะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ เพื่อไม่ให้เกิดโรคโครโมโซมของทารกในครรภ์ เช่น ดาวน์ซินโดรม โรคฮันเตอร์ ธาลัสซีเมียบี และความผิดปกติและโรคอื่นๆ อีกประมาณ 50 รายการ เมื่อติดต่อศูนย์ส่วนตัว ลูกค้าจะมั่นใจในคุณภาพการบริการและความน่าเชื่อถือของผลการวิเคราะห์ที่ได้รับโดยใช้อุปกรณ์ที่ทันสมัย

วิธีการทางพันธุศาสตร์หลักคือ ลูกผสม(การผสมข้ามสิ่งมีชีวิตบางชนิดและวิเคราะห์ลูกหลานของพวกมัน G. Mendel ใช้วิธีนี้)

วิธีการผสมพันธุ์นี้ไม่เหมาะสำหรับมนุษย์ด้วยเหตุผลทางศีลธรรมและจริยธรรม รวมถึงเนื่องจากมีเด็กจำนวนน้อยและเข้าสู่วัยแรกรุ่นตอนปลาย ดังนั้นจึงใช้วิธีการทางอ้อมเพื่อศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

1) ลำดับวงศ์ตระกูล- การศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล ช่วยให้คุณกำหนดรูปแบบการสืบทอดลักษณะได้ เช่น:

• ถ้าลักษณะปรากฏทุกชั่วอายุก็เด่น (ถนัดขวา)
• ถ้าหลังจากรุ่น - ถอย (สีตาสีฟ้า)
• หากเกิดขึ้นบ่อยกว่าในเพศใดเพศหนึ่ง นี่เป็นลักษณะทางเพศสัมพันธ์ (ฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี)

2) แฝด- การเปรียบเทียบฝาแฝดที่เหมือนกันช่วยให้เราสามารถศึกษาความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน (กำหนดผลกระทบของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมต่อพัฒนาการของเด็ก)

ฝาแฝดที่เหมือนกันเกิดขึ้นเมื่อเอ็มบริโอตัวหนึ่งในระยะ 30-60 เซลล์ แบ่งออกเป็น 2 ส่วน และแต่ละส่วนจะเติบโตเป็นเด็ก ฝาแฝดดังกล่าวมักเป็นเพศเดียวกันและมีความคล้ายคลึงกันมาก (เนื่องจากมีจีโนไทป์ที่เหมือนกันทุกประการ) ความแตกต่างที่เกิดขึ้นในฝาแฝดตลอดชีวิตนั้นสัมพันธ์กับการสัมผัสกับสภาพแวดล้อม

แฝดพี่น้อง (ไม่ได้ศึกษาในวิธีแฝด) เกิดขึ้นเมื่อไข่ 2 ฟองได้รับการปฏิสนธิพร้อมกันในระบบสืบพันธุ์ของมารดา ฝาแฝดดังกล่าวอาจเป็นเพศเดียวกันหรือต่างกันก็ได้ คล้ายกันเหมือนพี่น้องทั่วไป

3) ไซโตเจเนติกส์- ศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์ของชุดโครโมโซม - จำนวนโครโมโซม, ลักษณะโครงสร้างของโครโมโซม ช่วยให้สามารถตรวจหาโรคโครโมโซมได้ ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 21 เกินมาหนึ่งโครโมโซม

4) ชีวเคมี- ศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของร่างกาย ช่วยให้คุณค้นหาว่าผู้ป่วยเป็นเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนทางพยาธิวิทยาหรือไม่ ตัวอย่างเช่นเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนฟีนิลคีโตนูเรียไม่ป่วย แต่สามารถพบฟีนิลอะลานีนในเลือดเพิ่มขึ้นได้

5) พันธุกรรมของประชากร- ศึกษาสัดส่วนของยีนต่างๆ ในประชากร ตามกฎหมายของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก ช่วยให้คุณคำนวณความถี่ของฟีโนไทป์ปกติและทางพยาธิวิทยา

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีใดที่ใช้ในการระบุอิทธิพลของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมที่มีต่อพัฒนาการของเด็ก
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) แฝด
3) เซลล์พันธุศาสตร์
4) ลูกผสม

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการวิจัยแบบแฝด
1) นักเซลล์วิทยา
2) นักสัตววิทยา
3) พันธุศาสตร์
4) พ่อพันธุ์แม่พันธุ์
5) นักชีวเคมี

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ นักพันธุศาสตร์ใช้วิธีการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูล
1) แผนที่พันธุกรรมของโครโมโซม
2) รูปแบบการข้าม
3) แผนภูมิต้นไม้ครอบครัว
4) แผนการของพ่อแม่บรรพบุรุษและครอบครัวของพวกเขามาหลายชั่วอายุคน
5) เส้นโค้งการเปลี่ยนแปลง

คำตอบ

1. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อสร้าง
1) ลักษณะเด่นของการสืบทอดลักษณะ
2) ลำดับขั้นตอนของการพัฒนาส่วนบุคคล
3) สาเหตุของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
4) ประเภทของกิจกรรมประสาทที่สูงขึ้น
5) การเชื่อมโยงลักษณะกับเพศ

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ในตาราง วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลช่วยให้เราสามารถกำหนดได้
1) ระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์
2) อิทธิพลของการเลี้ยงดูต่อการสร้างเซลล์ของมนุษย์
3) ประเภทของมรดกของลักษณะ
4) ความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์
5) ขั้นตอนวิวัฒนาการของโลกอินทรีย์

คำตอบ

3. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ในตาราง ใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อกำหนด


3) รูปแบบการสืบทอดลักษณะ
4) จำนวนการกลายพันธุ์
5) ลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ

คำตอบ

4. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ จะใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อ
1) ศึกษาอิทธิพลของการศึกษาต่อการสร้างเซลล์ของมนุษย์
2) การได้รับยีนและการกลายพันธุ์ของจีโนม
3) ศึกษาขั้นตอนวิวัฒนาการของโลกอินทรีย์
4) การระบุโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
5) การศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์

คำตอบ

5. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อกำหนด
1) ระดับอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของลักษณะ
2) ธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะ
3) ความน่าจะเป็นในการถ่ายทอดคุณลักษณะไปหลายชั่วอายุคน
4) โครงสร้างโครโมโซมและคาริโอไทป์
5) ความถี่ของการเกิดยีนทางพยาธิวิทยาในประชากร

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีการหลักในการศึกษารูปแบบการถ่ายทอดลักษณะ
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) เซลล์พันธุศาสตร์
3) ลูกผสม
4) แฝด

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด เพื่อกำหนดลักษณะของอิทธิพลของจีโนไทป์ต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์ในมนุษย์จะมีการวิเคราะห์ลักษณะของการสำแดงลักษณะ
1) อยู่ในครอบครัวเดียวกัน
2) ในประชากรจำนวนมาก
3) ในฝาแฝดที่เหมือนกัน
4) ในฝาแฝดพี่น้อง

คำตอบ

สร้างความสอดคล้องระหว่างลักษณะและวิธีการ: 1) ไซโตเจเนติกส์ 2) ลำดับวงศ์ตระกูล เขียนหมายเลข 1 และ 2 ตามลำดับที่ถูกต้อง
A) มีการตรวจสอบสายเลือดครอบครัว
B) มีการเปิดเผยการเชื่อมโยงระหว่างลักษณะกับเพศ
C) ศึกษาจำนวนโครโมโซมที่ระยะเมตาเฟสของไมโทซีส
D) มีการสร้างลักษณะเด่นขึ้น
D) พิจารณาการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของจีโนม

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีการที่ช่วยให้สามารถศึกษาอิทธิพลของสภาพแวดล้อมที่มีต่อการพัฒนาลักษณะ
1) ลูกผสม
2) เซลล์พันธุศาสตร์
3) ลำดับวงศ์ตระกูล
4) แฝด

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีการทางพันธุกรรมใดที่ใช้ในการกำหนดบทบาทของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของฟีโนไทป์ของบุคคล
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) ทางชีวเคมี
3) บรรพชีวินวิทยา
4) แฝด

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีใดที่ใช้ในพันธุศาสตร์เมื่อศึกษาการกลายพันธุ์ของจีโนม?
1) แฝด
2) ลำดับวงศ์ตระกูล
3) ทางชีวเคมี
4) เซลล์พันธุศาสตร์

คำตอบ

1. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการทางไซโตจีเนติกส์เพื่อกำหนด
1) ระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์
2) การสืบทอดลักษณะที่เชื่อมโยงทางเพศ
3) คาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต
4) ความผิดปกติของโครโมโซม
5) ความเป็นไปได้ของการแสดงลักษณะเฉพาะของลูกหลาน

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีไซโตจีเนติกส์ทำให้สามารถศึกษาในมนุษย์ได้
1) โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของจีโนม
2) การพัฒนาอาการในฝาแฝด
3) คุณสมบัติการเผาผลาญของร่างกายของเขา
4) ชุดโครโมโซม
5) สายเลือดของครอบครัวของเขา

คำตอบ

3. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีไซโตเจเนติกส์สำหรับศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
1) ขึ้นอยู่กับการรวบรวมสายเลือดของมนุษย์
2) ใช้เพื่อศึกษาการสืบทอดลักษณะเฉพาะของลักษณะ
3) ประกอบด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เกี่ยวกับโครงสร้างของโครโมโซมและจำนวน
4) ใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม
5) ช่วยสร้างระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ

คำตอบ

วิธีการวิจัยทั้งหมดยกเว้นสองวิธีต่อไปนี้ใช้เพื่อศึกษาพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์ ระบุทั้งสองวิธีนี้ที่เป็น "ค่าผิดปกติ" จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) ลูกผสม
3) เซลล์พันธุศาสตร์
4) การทดลอง
5) ทางชีวเคมี

คำตอบ

เลือกสามประโยคจากข้อความที่แสดงลักษณะวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์และพันธุกรรมของมนุษย์อย่างถูกต้อง เขียนตัวเลขตามที่ระบุไว้ (1) วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลที่ใช้ในพันธุศาสตร์มนุษย์ขึ้นอยู่กับการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล (2) ด้วยวิธีลำดับวงศ์ตระกูล ทำให้ธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะเฉพาะได้รับการกำหนดขึ้น (3) วิธีแฝดช่วยให้ทำนายการเกิดของฝาแฝดที่เหมือนกันได้ (4) เมื่อใช้วิธีการไซโตจีเนติกส์ จะพิจารณาการถ่ายทอดกลุ่มเลือดในมนุษย์ (5) รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ดี) ถูกสร้างขึ้นโดยการวิเคราะห์สายเลือดว่าเป็นยีนด้อยแบบ X-linked (6) วิธีลูกผสมทำให้สามารถศึกษาการแพร่กระจายของโรคทั่วเขตธรรมชาติของโลกได้

คำตอบ

ด้านล่างเป็นรายการวิธีการทางพันธุศาสตร์ ทั้งหมดยกเว้นสองข้อเกี่ยวข้องกับวิธีการทางพันธุศาสตร์ของมนุษย์ ค้นหาคำศัพท์สองคำที่ "หลุด" จากชุดข้อมูลทั่วไปแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) แฝด
2) ลำดับวงศ์ตระกูล
3) เซลล์พันธุศาสตร์
4) ลูกผสม
5) การคัดเลือกรายบุคคล

คำตอบ

1. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองตัวเลือกจากห้าตัวเลือกแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีการวิจัยทางชีวเคมีใช้สำหรับ:
1) ศึกษาคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต
2) การสร้างลักษณะของการสืบทอดลักษณะ
3) การวินิจฉัยโรคเบาหวาน
4) การกำหนดข้อบกพร่องของเอนไซม์
5) การกำหนดมวลและความหนาแน่นของออร์แกเนลล์ของเซลล์

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการวิจัยทางชีวเคมีเพื่อ
1) การกำหนดระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ
2) ศึกษาการเผาผลาญ
3) ศึกษาคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต
4) การศึกษาการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม
5) ชี้แจงการวินิจฉัยโรคเบาหวานหรือฟีนิลคีโตนูเรีย

คำตอบ

1. เลือกสามตัวเลือก สาระสำคัญของวิธีการผสมพันธุ์คือ
1) ข้ามบุคคลที่มีลักษณะแตกต่างกันหลายประการ
2) ศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะทางเลือก
3) การใช้แผนที่พันธุกรรม
4) การใช้การคัดเลือกจำนวนมาก
5) การบัญชีเชิงปริมาณของลักษณะฟีโนไทป์ของผู้สืบทอด
6) การคัดเลือกผู้ปกครองตามมาตรฐานปฏิกิริยาของสัญญาณ

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อ คุณสมบัติของวิธีการผสมเทียม ได้แก่
1) การเลือกคู่ผู้ปกครองที่มีลักษณะทางเลือก
2) การมีอยู่ของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่
3) การบัญชีเชิงปริมาณของการสืบทอดของแต่ละลักษณะ
4) การจำแนกยีนกลายพันธุ์
5) การกำหนดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ใดบ้างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคเบาหวานและระบุลักษณะของมรดก
1) ทางชีวเคมี
2) เซลล์พันธุศาสตร์
3) แฝด
4) ลำดับวงศ์ตระกูล
5) ประวัติศาสตร์

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ในตาราง วิธีการที่ใช้ในพันธุศาสตร์มนุษย์
1) เซลล์พันธุศาสตร์
2) ลำดับวงศ์ตระกูล
3) การคัดเลือกรายบุคคล
4) ลูกผสม
5) โพลิพลอยด์เซชัน

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ เพื่อศึกษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ จะทำการตรวจสอบเซลล์น้ำคร่ำโดยใช้วิธีการ
1) เซลล์พันธุศาสตร์
2) ทางชีวเคมี
3) ลูกผสม
4) สรีรวิทยา
5) กายวิภาคเปรียบเทียบ

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ มีการใช้วิธีทางสถิติประชากรในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
1) การคำนวณความถี่ของการเกิดยีนปกติและพยาธิวิทยา
2) ศึกษาปฏิกิริยาทางชีวเคมีและเมแทบอลิซึม
3) การทำนายความน่าจะเป็นของความผิดปกติทางพันธุกรรม
4) การกำหนดระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ
5) ศึกษาโครงสร้างของยีน จำนวน และตำแหน่งของยีนในโมเลกุล DNA

คำตอบ

สร้างความสัมพันธ์ระหว่างตัวอย่างและวิธีการตรวจหาการกลายพันธุ์: 1) ทางชีวเคมี 2) เซลล์พันธุศาสตร์ เขียนตัวเลข 1 และ 2 ตามลำดับที่สอดคล้องกับตัวอักษร
ก) การสูญเสียโครโมโซม X
B) การก่อตัวของแฝดสามที่ไม่มีความหมาย
B) การปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติม
D) การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง DNA ภายในยีน
D) การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซม
E) การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในคาริโอไทป์

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ มีการใช้วิธีคู่ในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
1) ศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะ
2) การกำหนดระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ
3) ทำนายความน่าจะเป็นที่จะมีลูกแฝด
4) การประเมินความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคต่างๆ
5) การคำนวณความถี่ของการเกิดยีนปกติและพยาธิวิทยา
1) การสร้างธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะต่างๆ
2) การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อดูจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม
3) วิธีทางชีวเคมี
4) วิธีไซโตจีเนติกส์
5) วิธีแฝด
6) ศึกษาความสัมพันธ์ในครอบครัวระหว่างผู้คน
7) ศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของเลือด
8) การระบุความผิดปกติของการเผาผลาญ

คำตอบ

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019