تم تقديم مصطلح الجين. موسوعة الجينات الطبية. خصائص الجينات المحددة في عمل مندل

نشأ مفهوم "الجين" قبل فترة طويلة من ظهور العلم الذي يدرسه. توصل عالم الطبيعة التشيكي ، مؤسس علم الوراثة الحديث ، جريجور مندل ، في عام 1865 ، لتحليل التجارب على عبور البازلاء ، إلى استنتاج مفاده أن وراثة السمات تتم بواسطة جسيمات منفصلة ، والتي أطلق عليها "العوامل الأولية" أو "العوامل الوراثية". في عام 1868 ، اقترح تشارلز داروين "الفرضية المؤقتة" للتكوين الفطري ، والتي بموجبها تفصل جميع خلايا الجسم الجزيئات الخاصة ، أو الأحجار الكريمة ، عن نفسها ، ومن ثم تتشكل الخلايا الجنسية.

ثم طرح هيو دي فريس في عام 1889 ، أي بعد 20 عامًا من تشارلز داروين ، فرضيته حول التكوُّن داخل الخلايا وقدم مصطلح "بانجين" للإشارة إلى جسيمات المادة الموجودة في الخلايا ، والتي تكون مسئولة عن خصائص وراثية فردية محددة تمامًا خاصة بخصائص معينة. محيط. تمثل الأحجار الكريمة لتشارلز داروين الأنسجة والأعضاء ، وتتوافق الآلام الفطرية لدي فريس مع السمات الوراثية داخل النوع.

في عام 1906 ، قدم العالم الإنجليزي دبليو بيتسون اسم العلم - "علم الوراثة" ، وبعد ثلاث سنوات ، في عام 1909 ، وجد العالم الدنماركي في. جوهانسن أنه من الملائم استخدام الجزء الثاني فقط من مصطلح "جين هوغو دي فريس" "واستبدالها بمفهوم" بدائية "و" محدد "و" عامل وراثي ". في الوقت نفسه ، شدد دبليو جوهانسن على أن "هذا المصطلح لا علاقة له مطلقًا بأي فرضيات وله ميزة بسبب قصره وسهولة دمجه مع تسميات أخرى". قام على الفور بتشكيل المفهوم الاشتقاقي الرئيسي "النمط الجيني" للإشارة إلى التكوين الوراثي للأمشاج والزيجوت بدلاً من النمط الظاهري. وهكذا ، دخل مفهوم الجين كوحدة أولية للوراثة إلى علم الوراثة. في المستقبل ، تم تنقيحها باستمرار بفضل الاكتشافات العديدة: تم إثبات توطين الجينات في الكروموسومات ؛ اتضح أن الجينات تتغير نتيجة الطفرات ؛ تم تطوير مفهوم الأليلات وتوطينها في المواقع المقابلة للكروموسومات المتجانسة. في جميع الدراسات الجينية ، يصبح الجين وحدة الوراثة المعترف بها عالميًا.

بين علماء الوراثة كان هناك اعتقاد عام في عدم قابلية الجين للتجزئة. لقد تخيلوا الجين ككل ، باعتباره آخر وحدة أولية للوراثة. ولكن في أوائل الثلاثينيات ، نشأت شكوك في أن الجين غير قابل للتجزئة. كانت الإشارة الأولى في هذا الصدد هي اكتشاف أليلات متعددة ، أو سلسلة من الأليلات المتعددة. اتضح أن جينًا واحدًا يمكن أن يتغير ، مما يعطي عددًا من الطفرات المرتبطة بالتغيرات في سمة معينة.

في بعض الكائنات الحية ، وقبل كل شيء في ذبابة الفاكهة ، تم اكتشاف سلسلة من الأليلات المتعددة التي تحتوي على عشرات الطفرات المختلفة ، وفي الماشية تم العثور على سلسلة من الأليلات ، بما في ذلك ما يصل إلى 80 طفرة ، أي نتيجة للطفرات ، 80 حالة مختلفة لواحد نشأ المكان.

منذ بداية الثلاثينيات ، بدأت مرحلة جديدة في دراسة الجين. شارك مختبر A. S. Serebrovsky في تطوير هيكله. أظهر عمل A. S. Serebrovsky ، ثم N.P.Dubinin أن الجين له بنية أكثر تعقيدًا مما كان يعتقد سابقًا.

تم عمل دراسة الجين scute المترجم في كروموسوم ذبابة الفاكهة. يحدد هذا الجين تطور الشعيرات على جسم الذبابة. الطفرات الأليلية المختلفة للجين المرتبطة بتخلف النبتة في مناطق معينة معينة من جسم ذبابة الفاكهة ودرجات متفاوتة من الحد من الهلام. أثناء التحليل الجيني لهذه الطفرات ، عبر عبورها مع بعضها البعض ، اتضح أنها في الزيجوت المتغاير تتصرف جزئيًا كجينات أليلية ، وجزئيًا كطفرات في مواقع كروموسوم مستقلة. وهكذا ، تبين أن الجين نظام معقد تؤدي فيه الطفرات إلى تغييرات في أجزائه الفردية فقط.

تم استبدال اسم "الأليلات المتعددة" بـ "الأليلات المتدرجة" الأكثر نجاحًا وتم صياغة فرضية حول التركيب المعقد للجين. يسمى الجين ككل "الأساس" ، والأليلات المتحورة هي "جينات محورة".

يرتبط التطوير الإضافي لدراسة بنية الجين بانتقال طرق البحث الجيني من الكروموسومات إلى المستوى الجزيئي. كان من الأهمية بمكان استخدام علماء الوراثة في عمل علماء الوراثة حتى ذلك الوقت القليل من الكائنات الحية الدقيقة المدروسة: البكتيريا وحتى الأشكال غير الخلوية - الفيروسات. كانت دراسة العاثيات من مجموعة "T" التي تصيب الإشريكية القولونية ذات أهمية خاصة في هذه الأعمال.

في دراسة طبيعة الجين ، كان لعمل Benzer وعدد من الباحثين الآخرين الذين تم إجراؤهم على العاثيات والأشياء الأخرى أهمية خاصة. نتيجة لعمله ، قدم بنزر ثلاثة مفاهيم جديدة:

1. في السابق ، كان يُعتقد أن العبور يمكن أن يحدث فقط بين الجينات ، وبالتالي ، فإن الجين هو الوحدة الأولية لإعادة التركيب الجيني. ومع ذلك ، فقد ثبت أن عمليات إعادة التركيب تحدث أيضًا داخل الجين. أصغر وحدة إعادة التركيب تسمى الاستطلاع.
2. في السابق ، كان الجين يعتبر وحدة الطفرة. ومع ذلك ، فقد وجد أن التغييرات في الأقسام الفردية داخل الجين المعقد تؤدي إلى تغيير في وظيفته. كانت أصغر وحدة قادرة على التغيير تسمى لحم الضأن.
3. اعتبر الجين وحدة وظيفية. أظهرت العديد من الدراسات أن وظيفة الجين يمكن أن تتغير اعتمادًا على ما إذا كان هناك أليلان متحوران لجين معقد موجودان على نفس الكروموسوم ، وأن أليلاتهما الطبيعية في نفس الصبغي (موضع رابطة الدول المستقلة) ، أو الأليلات الطافرة تقع على اثنين من الكروموسومات المتجانسة (تبديل). يُقترح أن تسمى الوحدة الوظيفية كسترون.

أظهر العمل الموازي لعلماء الكيمياء الحيوية وعلماء الوراثة أن أصغر حجم من الريش والموتون قريب من حجم واحد أو عدة نيوكليوتيدات. يعتبر الكسترون متماثلًا مع جزء الحمض النووي الذي "يشفر" تخليق بولي ببتيد معين ، ويحتوي على ألف أو أكثر من النيوكليوتيدات.

التصنيف الجيني الوظيفي للجينات

هناك عدة تصنيفات للجينات (الجينات الأليلية وغير الأليلية والمميتة وشبه المميتة ، إلخ). تنعكس خصائص الجين كوحدة لوظيفة المادة الوراثية والمبدأ النظامي لتنظيم النمط الجيني في التصنيف الجيني الوظيفي للميول الوراثية.

الهيكليتسمى الجينات التي تتحكم في تطور سمات معينة. ناتج النشاط الأساسي للجين هو إما mRNA متبوعًا بعديد ببتيد ، أو rRNA و tRNA. وهكذا ، تحتوي الجينات الهيكلية على معلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية أو النوكليوتيدات للجزيئات الكبيرة. تختلف الجينات الهيكلية للمجموعات الفرعية الثلاث المدرجة في التصنيف في درجة عمل تعدد الاتجاهات ، ويميز تعدد الأشكال الواضح جينات المجموعتين الفرعيتين الثانية والثالثة ، والتي تعمل بنشاط في جميع الخلايا. مع طفراتهم ، لوحظت اضطرابات مختلفة وواسعة في تطور الكائن الحي. ليس من قبيل المصادفة أن يتم تمثيل هذه الجينات في التركيب الوراثي بكمية عدة عشرات من النسخ وتتكون من تسلسل الحمض النووي المتكرر بشكل معتدل.

الجينات المغيريتم تغيير عملية تطوير سمة أو ظواهر وراثية أخرى ، مثل تواتر طفرة الجينات الهيكلية ، في اتجاه أو آخر. تؤدي بعض الجينات الهيكلية دور المُعدِّلات في وقت واحد (انظر مثال "تأثير الموضع"). يبدو أن الجينات المعدلة الأخرى تفتقر إلى أي وظيفة وراثية أخرى. كان ظهور مثل هذه الجينات في التطور ذا أهمية كبيرة. نظرًا للتأثير متعدد الاتجاهات ، فإن العديد من الجينات الهيكلية ، إلى جانب المواتية والضرورية للتطور الطبيعي للكائن الحي ، لها أيضًا تأثيرات غير مرغوب فيها تقلل من قابلية الفرد للحياة. تضعف الجينات المعدلة من تأثيرها الضار.

للتنظيمتشمل الجينات التي تنسق نشاط الجينات الهيكلية التي تتحكم في وقت التبديل بين مختلف المواقع في عملية التطور الفردي ، اعتمادًا على نوع الخلية للكائن متعدد الخلايا ، وكذلك على حالة البيئة.

المفاهيم البيولوجية الجزيئية لتركيب وعمل الجينات

لقد تغلغلت أفكار البيولوجيا الجزيئية الآن في جميع فروع علوم الحياة وحددت الاتجاهات الرئيسية في تطوير علم الأحياء النظري والتجريبي والتطبيقي. تطورت البيولوجيا الجزيئية في سياق البحث في الخصائص الفيزيائية والكيميائية والدور البيولوجي للأحماض النووية والبروتينات. تم وضع أسسها من خلال الأعمال الجينية للفيروسات والعاثيات ، والطبيعة الكيميائية للمادة الوراثية ، وآلية التخليق الحيوي للبروتين ، والشفرة البيولوجية ، وقوانين التنظيم الدقيق للخلية. في هذا الصدد ، يمكن تعريف علم الأحياء الجزيئي على أنه مجال دراسة الانتظام في بنية وتغيرات الجزيئات المعلوماتية الكبيرة ومشاركتها في العمليات الأساسية للحياة.

في مجال علم الوراثة ، كشفت البيولوجيا الجزيئية عن الطبيعة الكيميائية لمادة الوراثة ، وأظهرت المتطلبات الفيزيائية والكيميائية الأساسية لتخزين المعلومات في الخلية ونسخها بدقة لنقلها في عدد من الأجيال. يحتوي الحمض النووي لمعظم الكائنات البيولوجية (من الثدييات إلى العاثيات) على كميات متساوية من النيوكليوتيدات مع القواعد النيتروجينية البيورين (الأدينين والجوانين) وبيريميدين (الثايمين والسيتوزين). هذا يعني أن ارتباط جزيئات الحمض النووي في اللولب المزدوج يتم بشكل طبيعي ، وفقًا لمبدأ التكامل - يرتبط نوكليوتيد الأدينيل بالنيوكليوتيدات الثيميديل ، ونيوكليوتيد الغوانيل بنكليوتيد السيتيدل (الشكل 53). يسمح هذا التصميم بطريقة شبه محافظة لإعادة مضاعفة الحمض النووي. في الوقت نفسه ، على طول DNA bispiral ، يتم ترتيب الأزواج A - T و G - C عشوائيًا - A + T ≠ G + C. لذلك ، من خلال الجمع المستقل للنيوكليوتيدات التي تختلف في القاعدة النيتروجينية ، من الممكن تسجيل مجموعة متنوعة المعلومات على طول جزيئات الحمض النووي ، التي يتناسب حجمها مع كمية الحمض النووي في الخلية.

وفقًا للمفاهيم البيولوجية الجزيئية ، يتميز الجين كوحدة لعمل المادة الوراثية ببنية معقدة. لا تزال العديد من تفاصيل التركيب الدقيق للجين غير معروفة. في الوقت نفسه ، فإن تطورات العلم الحديث في هذا المجال كبيرة بما يكفي لتكون قادرة على رسم نموذج أساسي للجين العامل.

يتمثل النشاط الوظيفي للجين في تخليق جزيئات الحمض النووي الريبي على جزيء الحمض النووي أو نسخ (إعادة كتابة) المعلومات البيولوجية من أجل استخدامها لتكوين بروتين. وحدات النسخ (الترانكربتونات) أكبر من الجينات الهيكلية (الشكل 54). وفقًا لأحد نماذج transkipton في الخلايا حقيقية النواة ، فإنه يتكون من منطقة غير إعلامية (متقبل) ومنطقة إعلامية. يتكون الأخير من جينات هيكلية (سيسترونات) ، مفصولة بإدخالات الحمض النووي - الفواصل التي لا تحمل معلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات. تبدأ المنطقة غير الإعلامية بجين المروج (p) ، الذي يرتبط به إنزيم RNA polymerase ، مما يحفز تفاعل تكوين الحمض النووي المعتمد على الحمض النووي للأحماض النووية. يتبع ذلك الجينات المستقبلة أو جينات المشغل (α 1 ، α 2 ، إلخ.) ، البروتينات المنظمة الملزمة (r 1 ، r 2 ، إلخ) ، التغييرات التي "تفتح" DNA للجينات الهيكلية (s 1 ، s 2 إلخ) لقراءة المعلومات. يتم تصنيع جزيء واحد كبير من الحمض النووي الريبي في النسخة النصية. بفضل المعالجة ، يتم تدمير الجزء غير الإعلامي ، ويتم تقسيم الجزء الإعلامي إلى أجزاء تتوافق مع الجينات الهيكلية الفردية. يتم نقل هذه الأجزاء في شكل مرنا لتخليق بولي ببتيدات معينة في السيتوبلازم. وفقًا للنموذج أعلاه ، يحتوي النص على العديد من الجينات الهيكلية. تشكل مجموعة من هذه الجينات وحدة وظيفية وتسمى أوبرون. تعتمد الوحدة الوظيفية للأوبونات على وجود جينات المشغل التي تتلقى إشارات من جهاز التمثيل الغذائي في السيتوبلازم وتنشط الجينات الهيكلية.

تمت دراسة طبيعة الإشارات التي تنظم وظيفة الجينات في بدائيات النوى. هذه بروتينات يتم التحكم في تركيبها بواسطة جينات منظمة خاصة تعمل على جينات المشغل. يظهر في الشكل (الشكل 55) تنشيط الجينات الهيكلية عن طريق منظمات الجينات والمشغلين. في ظل الظروف العادية ، يكون الجين المنظم نشطًا ويتم تصنيع بروتين مثبط في الخلية ، والذي يرتبط بجين المشغل ويمنعه. يؤدي هذا إلى إخراج المعامل بأكمله من الوظيفة.

يحدث تنشيط الأوبون إذا اخترقت جزيئات الركيزة السيتوبلازم ، والذي يتطلب هضمه استئناف تخليق الإنزيم المقابل. تعلق الركيزة بالقمع وتحرمها من قدرتها على منع جين المشغل. في هذه الحالة ، تتم قراءة المعلومات من الجين الهيكلي وتشكيل الإنزيم المطلوب. في المثال الموصوف ، تلعب الركيزة دور محفز (محفز) لتخليق إنزيمها. يبدأ الأخير تفاعلًا كيميائيًا حيويًا يتم فيه استخدام هذه الركيزة. عندما ينخفض ​​تركيزه ، يتم إطلاق جزيئات المكبِط ، مما يعيق نشاط جين المشغل ، مما يؤدي إلى إغلاق الأوبرون. في البكتيريا ، تم وصف نظام تنظيمي يحول الجينات الهيكلية النشطة إلى حالة غير نشطة اعتمادًا على التركيز في السيتوبلازم للمنتج النهائي لتفاعل كيميائي حيوي معين (الشكل 56). في هذه الحالة ، تحت السيطرة الجينية للجين المنظم ، يتم تشكيل شكل غير نشط من مثبط الجين المشغل. يتم تنشيط المكبِط نتيجة للتفاعل مع المنتج النهائي لهذا التفاعل الكيميائي الحيوي ، ومن خلال منع جين المشغل ، يتم إيقاف تشغيل العامل المقابل. يتوقف تركيب الإنزيم الذي يحفز تكوين مادة تنشط القامع. الأنظمة الموصوفة لتنظيم وظيفة الجينات الهيكلية قابلة للتكيف بطبيعتها. في المثال الأول ، يتم تشغيل تخليق الإنزيم عن طريق دخول الركيزة للتفاعل المقابل في الخلية ، وفي الحالة الثانية ، يتوقف تكوين الإنزيم بمجرد اختفاء الحاجة إلى تخليق مادة معينة.

يبدو أن مبادئ تنظيم نشاط الجينات في حقيقيات النوى مماثلة لتلك الموجودة في البكتيريا. في الوقت نفسه ، أدى ظهور الغلاف النووي ، وتعقيد التفاعلات الجينية في ظل ظروف ثنائية الصبغيات ، والحاجة إلى ارتباط دقيق للوظائف الجينية للخلايا الفردية للكائن متعدد الخلايا ، إلى تعقيد الآليات الوراثية التنظيمية أثناء الانتقال إلى نوع حقيقيات النوى للتنظيم الخلوي ، الأسس الجينية والكيميائية الحيوية والسيبرانية التي لا تزال غير معروفة إلى حد كبير. يمكن أيضًا افتراض أن عدد جينات المشغل قد زاد في التطور. محرضات النسخ للعديد من الجينات الهيكلية حقيقية النواة هي هرمونات. من المفترض أن هناك جينات تكاملية تعمل في نفس الوقت على تشغيل "بطاريات الجينات" استجابةً لمنبه. يبدو أن النظام الجيني للكائنات العليا يتميز بمرونة كبيرة في ردود الفعل على عمل العوامل غير الوراثية. لدعم هذا الافتراض ، ضع في اعتبارك عددًا من العوامل. وبالتالي ، فإن بعض جينات الحيوانات الهيكلية ليست تسلسلات مستمرة من الكودونات ، ولكنها تتكون من أجزاء مقطوعة بواسطة أقسام DNA غير مفيدة. على سبيل المثال ، يتم مقاطعة جين هيموجلوبين الفأر P-polypeptide عن طريق إدخال 550 زوج قاعدي. المنطقة المقابلة لهذا الإدخال غائبة في globin mRNA الناضج ، مما يشير إلى تدميره أثناء معالجة الحمض النووي الريبي المنسوخ الأساسي مع إعادة توحيد أجزاء المعلومات من الرنا المرسال. تسمى أقسام المعلومات الخاصة بمثل هذه الجينات exons ، و "الصامت" - introns ، وعملية إعادة توحيد الأجزاء المعلوماتية من mRNA - التضفير (الاندماج). كمية الحمض النووي في منطقة الإنترونات 5-10 مرات أعلى من منطقة الإكسونات. من المفترض أن التضفير يعمل كآلية لتشكيل بعض الجينات في وقت نشاطها الوظيفي ، أي في المستوى الأول من الرنا المرسال.

هناك أيضًا جينات هيكلية "متجولة" معروفة ، يتغير موضعها في الكروموسوم اعتمادًا على مرحلة دورة الحياة. وهكذا ، تتكون بولي ببتيدات الغلوبولين المناعي "الثقيلة" و "الخفيفة" من مناطق ثابتة (C) ومتغيرة (Y) ، ويتم التحكم في تركيبها بواسطة جينات مرتبطة ولكن مختلفة. في خلايا البلازما الناضجة ، يتم فصل هذه الجينات عن طريق إدخال غير مكتوب بطول 1000 نقطة أساس. في الخلايا الجنينية ، يكون الإدخال المسمى أطول عدة مرات. وهكذا ، في عملية تمايز الخلايا ، يتغير الترتيب المتبادل للجينات. تعد دراسة آليات تنظيم نشاط الجينات والتفاعلات الجينية في حقيقيات النوى مجالًا مهمًا في البيولوجيا الجزيئية الحديثة وعلم الوراثة.

خصائص الجينات

يمتلك الجين كوحدة لعمل المادة الوراثية عددًا من الخصائص.

1. الخصوصية - تسلسل نيوكليوتيدات فريد لكل جين هيكلي ، أي كل جين يشفر لصفاته الخاصة ؛
2. النزاهة - كوحدة وظيفية (برمجة تخليق البروتين) ، فإن الجين غير قابل للتجزئة ؛
3. التحفظ - يحتوي الجين على وحدات فرعية: الضأن - وحدة فرعية مسؤولة عن الطفرة ، إعادة التركيب - مسؤولة عن إعادة التركيب. قيمتها الدنيا زوج من النيوكليوتيدات ؛
4. الاستقرار - يتميز الجين ، كوحدة منفصلة للوراثة ، بالاستقرار (الثبات) - في حالة عدم وجود طفرة ، ينتقل في عدد من الأجيال دون تغيير. يبلغ تواتر الطفرة التلقائية لجين واحد حوالي 1-10-5 لكل جيل.
5. القدرة على تحمل - استقرار الجينات ليس مطلقًا ، يمكن أن يتغير ، ويتحول ؛
6. تعدد الأشكال - التأثير المتعدد لجين واحد (جين واحد مسؤول عن عدة سمات) ؛

   مثال على التأثير متعدد الاتجاهات للجين في البشر هو متلازمة مارفان. على الرغم من أن هذا المرض الوراثي يعتمد على وجود جين واحد متغير في النمط الجيني ، إلا أنه يتميز في الحالات النموذجية بمجموعة من العلامات: خلع جزئي لعدسة العين ، وتمدد الأوعية الدموية الأبهري ، والتغيرات في الجهاز العضلي الهيكلي على شكل "عنكبوت" أصابع "، صدر مشوه ، قوس مرتفع للقدم. كل ما سبق معقد. على ما يبدو ، فهي تستند إلى نفس الخلل في تطور النسيج الضام.

   نظرًا لأن ناتج الوظيفة الجينية غالبًا ما يكون إنزيمًا بروتينيًا ، فإن شدة التأثير متعدد الاتجاهات تعتمد على انتشار التفاعل الكيميائي الحيوي في الجسم ، والذي يتم تحفيزه بواسطة الإنزيم المركب تحت السيطرة الجينية لهذا الجين. يكون انتشار الآفات في الجسم في حالة المرض الوراثي أكبر ، وكلما كان التأثير متعدد الاتجاهات للجين المتغير أكثر وضوحًا.

يمكن أن يظهر الجين الموجود في التركيب الوراثي بالكمية اللازمة للتظاهر (أليل واحد للصفات السائدة وأليلان للصفات المتنحية) كصفة بدرجات متفاوتة في الكائنات الحية المختلفة (التعبيرية) أو لا تظهر على الإطلاق (اختراق) . يتم تحديد التعبيرية والاختراق من خلال العوامل البيئية (تأثير الظروف البيئية - تغير التعديل) وتأثير الجينات الأخرى من النمط الجيني (التباين التوليفي).

1. التعبيرية - درجة تعبير الجين في سمة أو درجة مظاهر النمط الظاهري للجين.

   على سبيل المثال ، أليلات فصائل الدم AB0 في البشر لها تعبيرية ثابتة (تظهر دائمًا بنسبة 100٪) ، والأليلات التي تحدد لون العين لها تعبيرية متغيرة. إن الطفرة المتنحية التي تقلل من عدد جوانب العين في ذبابة الفاكهة تقلل من عدد الأوجه في الأفراد المختلفين بطرق مختلفة ، حتى غيابهم التام.

2. الاختراق - تواتر مظاهر النمط الظاهري للسمة في وجود الجين المقابل (النسبة (بالنسبة المئوية) لعدد الأفراد بهذه السمة إلى عدد الأفراد الذين لديهم هذا الجين) ؛

   على سبيل المثال ، معدل انتشار خلع الورك الخلقي لدى البشر هو 25٪ ، أي يعاني 1/4 فقط من متجانسات الزيجوت المتنحية من المرض. الأهمية الطبية الجينية للاختراق: يمكن أن يكون لدى الشخص السليم ، الذي يعاني فيه أحد الوالدين من مرض مع اختراق غير كامل ، جين متحور غير معبر عنه وينقله إلى الأطفال.

"الجين" ، "الجينوم" ، "الكروموسوم" هي كلمات مألوفة لدى كل تلميذ. لكن فكرة هذه المسألة معممة إلى حد ما ، لأن التعمق في الغابة البيوكيميائية يتطلب معرفة خاصة ورغبة في فهم كل هذا. وإذا كان موجودًا على مستوى الفضول ، فإنه يختفي بسرعة تحت وطأة عرض المواد. دعنا نحاول فهم تعقيدات المعلومات الوراثية في شكل قطبي علمي.

ما هو الجين؟

الجين هو أصغر جزء من المعلومات الهيكلية والوظيفية حول الوراثة في الكائنات الحية. في الواقع ، إنه جزء صغير من الحمض النووي ، والذي يحتوي على معلومات حول تسلسل حمض أميني معين لبناء بروتين أو RNA وظيفي (والذي سيتم تصنيع البروتين منه أيضًا). يحدد الجين تلك الصفات التي سيتم توريثها ونقلها إلى الأحفاد على طول سلسلة الأنساب. بعض الكائنات أحادية الخلية لديها نقل جيني لا علاقة له بالتكاثر من نوعها ، وهذا ما يسمى الأفقي.

تقع "على أكتاف" الجينات مسؤولية كبيرة عن كيفية ظهور وعمل كل خلية والكائن الحي ككل. إنهم يحكمون حياتنا من الحمل حتى أنفاسنا الأخيرة.

أول تقدم علمي في دراسة الوراثة كان على يد الراهب النمساوي جريجور مندل ، الذي نشر في عام 1866 ملاحظاته حول نتائج عبور البازلاء. أظهرت المادة الوراثية التي استخدمها بوضوح أنماط انتقال السمات ، مثل لون البازلاء وشكلها ، وكذلك الزهور. صاغ هذا الراهب القوانين التي شكلت بداية علم الوراثة كعلم. وراثة الجينات تحدث لأن الآباء يعطون أطفالهم نصف كروموسوماتهم. وبالتالي ، فإن علامات الأم والأب ، المختلطة ، تشكل مزيجًا جديدًا من العلامات الموجودة بالفعل. لحسن الحظ ، هناك خيارات أكثر من الكائنات الحية على هذا الكوكب ، ومن المستحيل العثور على مخلوقين متطابقين تمامًا.

أظهر مندل أن الميول الوراثية لا تختلط ، ولكنها تنتقل من الآباء إلى الأحفاد في شكل وحدات منفصلة (معزولة). هذه الوحدات ، الممثلة في الأفراد بواسطة أزواج (الأليلات) ، تظل منفصلة ويتم نقلها إلى الأجيال اللاحقة في الأمشاج الذكرية والأنثوية ، كل منها يحتوي على وحدة واحدة من كل زوج. في عام 1909 ، أطلق عالم النبات الدنماركي يوهانسن على هذه الوحدات اسم الجينات. في عام 1912 ، أظهر مورجان ، عالم الوراثة من الولايات المتحدة الأمريكية ، وجودهم في الكروموسومات.

منذ ذلك الحين ، مر أكثر من قرن ونصف ، وتقدم البحث إلى أبعد مما كان يتخيله مندل. في الوقت الحالي ، استقر العلماء على الرأي القائل بأن المعلومات الواردة في الجينات تحدد نمو وتطور ووظائف الكائنات الحية. أو ربما موتهم.

ما هو الكروموسوم؟ الكروموسومات الجنسية

يُطلق على مجموع جينات الفرد اسم الجينوم. بطبيعة الحال ، لا يمكن تجميع الجينوم بأكمله في حمض نووي واحد. ينقسم الجينوم إلى 46 زوجًا من جزيئات الحمض النووي. زوج واحد من جزيئات الحمض النووي يسمى كروموسوم. إذن فهذه الكروموسومات بالتحديد هي التي يمتلك الإنسان فيها 46 قطعة. يحمل كل كروموسوم مجموعة محددة من الجينات ، على سبيل المثال ، يحتوي الكروموسوم الثامن عشر على جينات ترميز لون العين ، إلخ. تختلف الكروموسومات عن بعضها البعض في الطول والشكل. الأشكال الأكثر شيوعًا هي في شكل X أو Y ، ولكن هناك أيضًا أشكال أخرى. يمتلك الشخص كروموسومين من نفس الشكل ، ويطلق عليهما أزواج (أزواج). فيما يتعلق بهذه الاختلافات ، فإن جميع الكروموسومات المزدوجة مرقمة - هناك 23 زوجًا. هذا يعني أن هناك زوجًا من الكروموسومات رقم 1 ، وزوج رقم 2 ، ورقم 3 ، وهكذا. يقع كل جين مسؤول عن سمة معينة على نفس الكروموسوم. في الكتيبات الحديثة للمتخصصين ، يمكن الإشارة إلى توطين الجين ، على سبيل المثال ، على النحو التالي: كروموسوم 22 ، ذراع طويل.

ما هي الاختلافات بين الكروموسومات؟

كيف تختلف الكروموسومات عن بعضها البعض؟ ماذا يعني مصطلح الذراع الطويلة؟ لنأخذ الكروموسومات على شكل X. يمكن أن يحدث تقاطع خيوط الحمض النووي بشكل صارم في المنتصف (X) ، أو يمكن أن يحدث بشكل غير مركزي. عندما لا يحدث هذا التقاطع بين خيوط الحمض النووي مركزيًا ، فبالنسبة لنقطة التقاطع ، تكون بعض الأطراف أطول ، والبعض الآخر ، على التوالي ، أقصر. تسمى هذه النهايات الطويلة عادة الذراع الطويلة للكروموسوم ، والنهايات القصيرة ، على التوالي ، الذراع القصيرة. غالبًا ما تشغل الكروموسومات على شكل Y أذرع طويلة ، بينما تكون الكروموسومات القصيرة صغيرة جدًا (لا يتم الإشارة إليها حتى في الصورة التخطيطية).

يتقلب حجم الكروموسومات: أكبرها كروموسومات الأزواج رقم 1 ورقم 3 ، أصغر كروموسومات الأزواج رقم 17 ، رقم 19.

بالإضافة إلى الأشكال والأحجام ، تختلف الكروموسومات في وظائفها. من 23 زوجًا ، 22 زوجًا جسديًا وزوجًا واحدًا جنسيًا. ماذا يعني ذلك؟ تحدد الكروموسومات الجسدية جميع العلامات الخارجية للفرد ، وخصائص ردود أفعاله السلوكية ، والنمط النفسي الوراثي ، أي جميع ميزات وخصائص كل فرد. يحدد زوج من الكروموسومات الجنسية جنس الشخص: ذكر أو أنثى. هناك نوعان من الكروموسومات الجنسية البشرية - X (X) و Y (Y). إذا تم دمجهما كـ XX (X - X) - فهذه امرأة ، وإذا كان XY (X - Y) - لدينا رجل أمامنا.

الأمراض الوراثية وتلف الكروموسومات

ومع ذلك ، هناك "انهيار" في الجينوم ، ثم يتم الكشف عن الأمراض الوراثية لدى البشر. على سبيل المثال ، عندما يكون هناك ثلاثة كروموسومات في 21 زوجًا من الكروموسومات بدلاً من اثنين ، يولد الشخص بمتلازمة داون.

هناك العديد من "الأعطال" الأصغر للمادة الجينية التي لا تؤدي إلى ظهور المرض ، بل على العكس ، تعطي خصائص جيدة. كل "انهيار" المادة الجينية تسمى الطفرات. تعتبر الطفرات التي تؤدي إلى المرض أو تدهور خصائص الكائن الحي سلبية ، وتعتبر الطفرات التي تؤدي إلى تكوين خصائص مفيدة جديدة إيجابية.

ومع ذلك ، فيما يتعلق بمعظم الأمراض التي يعاني منها الناس اليوم ، فإنه ليس مرضًا موروثًا ، ولكنه مجرد استعداد. على سبيل المثال ، عند والد الطفل ، يمتص السكر ببطء. هذا لا يعني أن الطفل سيولد مصابًا بمرض السكري ، لكن الطفل سيكون لديه استعداد. هذا يعني أنه إذا أساء الطفل تناول الحلويات ومنتجات الدقيق ، فإنه سيصاب بمرض السكري.

اليوم ، ما يسمى بالطب التنبئي آخذ في التطور. كجزء من هذه الممارسة الطبية ، يتم تحديد الميول لدى الشخص (بناءً على تحديد الجينات المقابلة) ، ومن ثم يتم تقديم التوصيات له - ما هو النظام الغذائي الذي يجب اتباعه ، وكيفية تبديل نظام العمل والراحة بشكل صحيح حتى لا ليصاب بالمرض.

مصادر التنوع البشري

تحمل الجينات خططًا (أو "رسومات") لكلٍّ من السمات المشتركة المتأصلة في جميع الأشخاص ، والعديد من الاختلافات الفردية. إنهم يحددون الخصائص المحددة التي تميز الشخص عن الكائنات الحية الأخرى في مجالات مثل حجم وشكل الجسم والسلوك والشيخوخة ، وفي نفس الوقت تحديد تلك السمات الفريدة التي تميزنا عن بعضنا البعض. بناءً على ذلك ، يمكن اعتبار الشقراء ذات العيون الزرقاء التي تزن 80 كيلوغرامًا مع آذان بارزة قليلاً وابتسامة معدية ، وهي تعزف الجاز ببراعة على الترومبون ، واحدة من نوعها.

تبدأ حياة الإنسان بخلية واحدة مخصبة - البيضة الملقحة. بعد دخول الحيوانات المنوية إلى البويضة ، تنتقل نواة البويضة ، التي تحتوي على 23 كروموسومًا (حرفياً ، "الأجسام المطلية") إلى مركزها في غضون ساعات قليلة. هنا يندمج مع نواة الحيوانات المنوية ، والتي تحتوي أيضًا على 23 كروموسومًا. وهكذا ، تحتوي البيضة الملقحة المتكونة على 23 زوجًا من الكروموسومات (إجمالي 46 كروموسومًا) ، نصفها من كل من الوالدين ، وهي الكمية اللازمة لولادة طفل عادي.

زيجوت- الخلية الأولى للإنسان تظهر نتيجة - الإخصاب.

بعد تكوين البيضة الملقحة ، تبدأ عملية انقسام الخلية. نتيجة التكسير الأول ، تظهر خليتان ابنتان متطابقتان في تنظيمهما مع البيضة الملقحة الأصلية. في سياق المزيد من الانقسام والتمايز للخلايا ، تحتوي كل خلية مشكلة حديثًا على نفس عدد الكروموسومات تمامًا مثل أي خلية أخرى ، أي 46. يتكون كل كروموسوم من العديد من الجينات المرتبة في سلسلة. وفقًا للخبراء ، يصل عدد الجينات في كروموسوم واحد إلى عشرات الآلاف ، مما يعني أنه في جميع الكروموسومات الستة عشر يوجد حوالي مليون منها (كيلي ، 1986). بعد تسعة أشهر من الحمل ، تتطور البيضة الملقحة إلى طفل حديث الولادة بعشرة تريليونات خلية منظمة في أعضاء وأنظمة. عند بلوغه سن الرشد ، يوجد بالفعل أكثر من 300 تريليون خلية في جسمه. يحتوي كل 13 منهم على الشفرة الجينية الكاملة للفرد.

تُبنى الجينات من الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) - وهو جزيء ضخم يتكون من ذرات الكربون والهيدروجين والأكسجين والنيتروجين والفوسفور. "يوجد الكثير من جزيئات الحمض النووي في جسم الإنسان لدرجة أنك إذا قمت بمدها في خط ، فسوف يتجاوز طولها ضعف المسافة من الأرض إلى القمر بمقدار 20 ألف مرة" (Rugh & Shettles ، 1971 ، ص 199). تشبه بنية الحمض النووي سلمًا حلزونيًا طويلًا ، حيث يتكون الدرابزين الجانبي من الفوسفات والسكريات بالتناوب ، وتتكون الخطوات من أربعة أنواع من القواعد النيتروجينية ، متصلة في أزواج بطريقة منتظمة. يتغير ترتيب هذه القواعد المزدوجة ، وهذه الاختلافات هي التي تسبب اختلاف جين عن آخر. يعتبر الجين الفردي جزءًا من سلم الحمض النووي هذا ، والذي يمكن أن يصل طوله إلى 2000 خطوة في اللولب (كيلي ، 1986).

اقترح Watson and Crick (1953) أنه في الوقت الذي تكون فيه الخلية جاهزة للانقسام ، يتحلل حلزون الحمض النووي ، وتتباعد سلسلتان طويلتان في اتجاهات مختلفة ، منفصلين عن بعضهما البعض بسبب كسر الروابط بين القواعد النيتروجينية المزدوجة. ثم تقوم كل سلسلة ، بجذب مادة جديدة من الخلية ، بتجميع سلسلة ثانية وتشكيل جزيء جديد ، وتغيير كمية أو هيكل الحمض النووي. يمكن أن تحدث الطفرات أو إعادة الترتيب من وقت لآخر في هذه الخيوط الطويلة من الحمض النووي. في معظم الحالات ، تؤدي إعادة الترتيب هذه إلى موت البروتين (وبالتالي الخلية) ، ولكن عددًا صغيرًا من الطفرات يبقى على قيد الحياة ويؤثر على الجسم بشكل أكبر.

طفره- تغيير في كمية أو بنية الحمض النووي ، ومن ثم في الكود الجيني.

يحتوي الحمض النووي على الكود الجيني ، أو المخطط ، الذي يحكم كيفية عمل الكائن الحي وتطوره. ومع ذلك ، فإن هذه الخطة ، التي تسرد جميع الكائنات والتواريخ الدقيقة لبنائها ، مقفلة في نواة الخلية ولا يمكن الوصول إليها لعناصرها المخصصة لبناء الجسم. RNA (الحمض النووي الريبي) - مادة تتشكل من الحمض النووي وتشبهه - تعمل كرسول بين النواة وبقية الخلية. إذا كان الحمض النووي هو "ماذا" و "متى" ، فإن الحمض النووي الريبي هو "كيف" التطور. سلاسل الحمض النووي الريبي الأقصر ، وهي صور معكوسة لأجزاء من جزيء الحمض النووي ، تتحرك بحرية داخل الخلية وتعمل كمحفز لتشكيل أنسجة جديدة.

الفيروسات

حوالي 1٪ من الجينوم البشري تحتلها جينات الفيروسات القهقرية المدمجة (الفيروسات القهقرية الذاتية). عادة لا تفيد هذه الجينات المضيف ، ولكن هناك استثناءات. لذلك ، منذ حوالي 43 مليون سنة ، دخلت الجينات الفيروسية التي عملت على بناء غلاف الفيروس في جينوم أسلاف القرود والبشر. في البشر والقرود ، تشارك هذه الجينات في عمل المشيمة.

تم دمج معظم الفيروسات القهقرية في جينوم أسلاف الإنسان منذ أكثر من 25 مليون سنة. من بين الفيروسات القهقرية الذاتية البشرية الأصغر سنا ، لم يتم العثور على فيروسات مفيدة حتى الآن.

8.1 الجين كوحدة منفصلة للوراثة

كان أحد المفاهيم الأساسية لعلم الوراثة في جميع مراحل تطوره هو مفهوم وحدة الوراثة. في عام 1865 ، توصل مؤسس علم الوراثة (علم الوراثة والتنوع) ، جي مندل ، بناءً على نتائج تجاربه على البازلاء ، إلى استنتاج مفاده أن المادة الوراثية منفصلة ، أي. ممثلة بوحدات وراثية فردية. وحدات الوراثة ، المسؤولة عن تنمية السمات الفردية ، يطلق عليها G.Mendel "الميول". جادل مندل أنه في الجسم ، لأي سمة ، هناك زوج من الميول الأليلية (واحد من كل من الوالدين) ، والتي لا تتفاعل مع بعضها البعض ، لا تختلط ولا تتغير. لذلك ، أثناء التكاثر الجنسي للكائنات ، يدخل واحد فقط من الميول الوراثية في شكل "نقي" غير متغير في الأمشاج.

في وقت لاحق ، تلقت افتراضات G.Mendel حول وحدات الوراثة تأكيدًا خلويًا كاملاً. في عام 1909 ، أطلق عالم الوراثة الدنماركي دبليو جوهانسن على جينات مندل "الميول الوراثية".

في إطار علم الوراثة الكلاسيكي ، يعتبر الجين كوحدة غير قابلة للتجزئة وظيفيًا من مادة وراثية تحدد تكوين بعض السمات الأولية.

المتغيرات المختلفة لحالة جين معين ، الناتجة عن التغيرات (الطفرات) ، تسمى "الأليلات" (الجينات الأليلية). يمكن أن يكون عدد أليلات الجين في مجتمع ما كبيرًا ، ولكن في كائن حي معين ، يكون عدد الأليلات لجين معين دائمًا يساوي اثنين - وفقًا لعدد الكروموسومات المتجانسة. إذا كان عدد أليلات أي جين في مجموعة ما يزيد عن اثنين ، فإن هذه الظاهرة تسمى "الأليلات المتعددة".

تتميز الجينات بخاصيتين متعارضتين من الناحية البيولوجية: الثبات العالي في تنظيمها الهيكلي والقدرة على التغييرات الوراثية (الطفرات). بفضل هذه الخصائص الفريدة ، يتم ضمان ذلك: من ناحية ، استقرار النظم البيولوجية (الثبات في عدد من الأجيال) ، ومن ناحية أخرى ، عملية تطورها التاريخي ، وتشكيل التكيف مع الظروف البيئية ، بمعنى آخر. تطور.

8.2 الجين كوحدة للمعلومات الجينية. الكود الجيني.

منذ أكثر من 2500 عام ، اقترح أرسطو أن الأمشاج ليست بأي حال من الأحوال نسخًا مصغرة من الكائن الحي المستقبلي ، ولكنها هياكل تحتوي على معلومات حول تطور الأجنة (على الرغم من أنه أدرك فقط الأهمية الاستثنائية للبويضة على حساب الحيوانات المنوية). ومع ذلك ، فإن تطوير هذه الفكرة في البحث الحديث أصبح ممكنًا فقط بعد عام 1953 ، عندما طور J. Watson و F. Crick نموذجًا ثلاثي الأبعاد لهيكل الحمض النووي وبالتالي خلق المتطلبات العلمية للكشف عن الأسس الجزيئية للمعلومات الوراثية. منذ ذلك الوقت ، بدأ عصر علم الوراثة الجزيئي الحديث.

أدى تطور علم الوراثة الجزيئي إلى الكشف عن الطبيعة الكيميائية للمعلومات الجينية (الوراثية) وتملأ بالمعنى الملموس لفكرة الجين كوحدة للمعلومات الجينية.

المعلومات الجينية هي معلومات حول علامات وخصائص الكائنات الحية ، المضمنة في الهياكل الوراثية للحمض النووي ، والتي تتحقق في تطور الجنين من خلال تخليق البروتين. يتلقى كل جيل جديد معلومات وراثية ، كبرنامج لتنمية كائن حي ، من أسلافه في شكل مجموعة من الجينات الجينومية. وحدة المعلومات الوراثية هي الجين ، وهو جزء غير قابل للتجزئة وظيفيًا من الحمض النووي مع تسلسل نوكليوتيد محدد يحدد تسلسل الأحماض الأمينية لعديد ببتيد معين أو نيوكليوتيدات الحمض النووي الريبي.

يتم تسجيل المعلومات الوراثية حول التركيب الأساسي للبروتين في الحمض النووي باستخدام الكود الجيني.

الكود الجيني هو نظام لتسجيل المعلومات الجينية في جزيء DNA (RNA) في شكل تسلسل محدد من النيوكليوتيدات. يعمل هذا الرمز كمفتاح لترجمة تسلسل النوكليوتيدات في mRNA إلى تسلسل الأحماض الأمينية لسلسلة البولي ببتيد أثناء تركيبها.

خصائص الكود الجيني:

1. التثليث - يتم ترميز كل حمض أميني بواسطة سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات (ثلاثي أو كودون)

2. الانحلال - يتم تشفير معظم الأحماض الأمينية بأكثر من كودون واحد (من 2 إلى 6). هناك 4 نيوكليوتيدات مختلفة في DNA أو RNA ، والتي من الناحية النظرية يمكن أن تشكل 64 ثلاثيًا مختلفًا (4 3 = 64) لترميز 20 من الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات. هذا ما يفسر انحطاط الشيفرة الجينية.

3. غير متداخلة - لا يمكن أن يكون نفس النيوكليوتيدات جزءًا من اثنين من ثلاثة توائم متجاورة في نفس الوقت.

4. الخصوصية (التفرد) - كل ثلاثة أضعاف يشفر حمض أميني واحد فقط.

5. الكود لا يحتوي على علامات ترقيم. قراءة المعلومات من الرنا المرسال أثناء تخليق البروتين تسير دائمًا في الاتجاه 5 ، - 3 ، وفقًا لتسلسل أكواد الرنا المرسال. إذا سقط أحد النوكليوتيدات ، فعند قراءته ، سيحل محله أقرب نوكليوتيد من الكود المجاور ، مما سيغير تركيبة الأحماض الأمينية في جزيء البروتين.

6. الكود عالمي لجميع الكائنات الحية والفيروسات: نفس الثلاثة توائم يشفرون نفس الأحماض الأمينية.

تشير عالمية الكود الجيني إلى وحدة أصل جميع الكائنات الحية

ومع ذلك ، فإن عالمية الكود الجيني ليست مطلقة. في الميتوكوندريا ، عدد الكودونات له معنى مختلف. لذلك ، في بعض الأحيان يتحدث المرء عن شبه عالمية للشفرة الجينية. تشير ميزات الشفرة الجينية للميتوكوندريا إلى إمكانية تطورها في عملية التطور التاريخي للطبيعة الحية.

من بين ثلاثة توائم من الكود الجيني العالمي ، هناك ثلاثة أكواد لا ترمز للأحماض الأمينية وتحدد نهاية تخليق جزيء بولي ببتيد معين. هذه هي ما يسمى برموز "nonsens" (رموز الإيقاف أو إنهاء الكودونات). وتشمل هذه: في DNA - ATT ، ACT ، ATC ؛ في RNA - UAA ، UGA ، UAG.

تسمى مراسلات النيوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي بترتيب الأحماض الأمينية في جزيء متعدد الببتيد العلاقة الخطية المتداخلة. لعب التأكيد التجريبي للعلاقة الخطية دورًا حاسمًا في فك شفرة آلية تحقيق المعلومات الوراثية.

يرد معنى أكواد الشفرة الوراثية في الجدول 8.1.

الجدول 8.1. الكود الجيني (أكواد mRNA للأحماض الأمينية)

باستخدام هذا الجدول ، يمكن استخدام أكواد mRNA لتحديد الأحماض الأمينية. يتم أخذ النيوكليوتيدات الأولى والثالثة من الأعمدة الرأسية الموجودة على اليمين واليسار ، والثاني - من الأفقي. يحتوي المكان الذي تتقاطع فيه الخطوط الشرطية على معلومات حول الأحماض الأمينية المقابلة. لاحظ أن الجدول يسرد ثلاث توائم من الرنا المرسال ، وليس ثلاث توائم من الحمض النووي.

التنظيم الهيكلي والوظيفي للجين

البيولوجيا الجزيئية للجين

تم تشكيل الفهم الحديث لبنية ووظيفة الجين بما يتماشى مع اتجاه جديد ، والذي أطلق عليه J. Watson البيولوجيا الجزيئية للجين (1978)

كان عمل S. Benzer في أواخر الخمسينيات من المراحل المهمة في دراسة التنظيم البنيوي والوظيفي للجين. لقد أثبتوا أن الجين هو تسلسل نيوكليوتيد يمكن أن يتغير نتيجة إعادة التركيب والطفرات. بنزر أطلق على وحدة إعادة التركيب اسم ريكون ، ووحدة الطفرة لحم الضأن. لقد ثبت تجريبيا أن لحم الضأن وإعادة التأهيل يتوافقان مع زوج واحد من النيوكليوتيدات. بنزر أطلق على وحدة الوظيفة الوراثية الكسترون.

في السنوات الأخيرة ، أصبح معروفًا أن للجين بنية داخلية معقدة ، وأن أجزائه الفردية لها وظائف مختلفة. في الجين ، يمكن تمييز تسلسل النوكليوتيدات للجين ، والذي يحدد بنية عديد الببتيد. هذا التسلسل يسمى cistron.

الكسترون عبارة عن سلسلة من نيوكليوتيدات الحمض النووي التي تحدد وظيفة وراثية معينة لسلسلة بولي ببتيد. يمكن تمثيل الجين بواحد أو أكثر من الرواسب. تسمى الجينات المعقدة التي تحتوي على عدة سيسترونات متعدد النتوءات.

يرتبط التطوير الإضافي لنظرية الجين بتحديد الاختلافات في تنظيم المادة الوراثية في الكائنات الحية البعيدة تصنيفيًا عن بعضها البعض ، والتي هي بدائيات وحقيقيات النوى.

التركيب الجيني بدائيات النوى

في بدائيات النوى ، التي تمثل البكتيريا ممثلًا نموذجيًا لها ، يتم تمثيل معظم الجينات من خلال أقسام الحمض النووي التثقيفية المستمرة ، والتي تُستخدم جميع المعلومات في تركيب عديد الببتيد. في البكتيريا ، تحتل الجينات 80-90٪ من الحمض النووي. السمة الرئيسية للجينات بدائية النواة هي ارتباطها في مجموعات أو أوبراز.

الأوبرون عبارة عن مجموعة من الجينات الهيكلية المتعاقبة التي تسيطر عليها منطقة تنظيمية واحدة للحمض النووي. ترمز جميع جينات الأوبرا المرتبطة بأنزيمات نفس المسار الأيضي (مثل هضم اللاكتوز). يسمى جزيء mRNA الشائع هذا باسم polycistronic. يتم نسخ عدد قليل فقط من الجينات في بدائيات النوى بشكل فردي. يسمى RNA الخاص بهم أحادي.

تسمح منظمة من نوع الأوبرا للبكتيريا بالتبديل السريع لعملية التمثيل الغذائي من ركيزة إلى أخرى. لا تصنع البكتيريا إنزيمات مسار استقلابي معين في غياب الركيزة المطلوبة ، ولكنها قادرة على البدء في تصنيعها عند توفر الركيزة.

هيكل الجينات حقيقية النواة

معظم الجينات حقيقية النواة (على عكس الجينات بدائية النواة) لها ميزة مميزة: فهي لا تحتوي فقط على مناطق ترميز بنية بولي ببتيد - exons ، ولكن أيضًا مناطق غير مشفرة - introns. تتناوب الإنترونات والإكسونات مع بعضها البعض ، مما يعطي الجين بنية متقطعة (فسيفساء). عدد الإنترونات في الجينات يختلف من 2 إلى عشرات. دور الإنترونات ليس واضحًا تمامًا. يُعتقد أنهم يشاركون في عمليات إعادة تركيب المواد الجينية ، وكذلك في تنظيم التعبير (تنفيذ المعلومات الجينية) للجين.

بفضل تنظيم الجينات exon-intron ، يتم إنشاء المتطلبات الأساسية للربط البديل. التضفير البديل هو عملية "قطع" الإنترونات المختلفة من نسخة الحمض النووي الريبي الأولية ، ونتيجة لذلك يمكن تصنيع بروتينات مختلفة بناءً على جين واحد. تحدث ظاهرة التضفير البديل في الثدييات أثناء تخليق أجسام مضادة مختلفة تعتمد على جينات الغلوبولين المناعي.

زادت دراسة التركيب الدقيق للمادة الوراثية من تعقيد وضوح تعريف مفهوم "الجين". تم العثور على مناطق تنظيمية واسعة في جينوم حقيقيات النوى بمناطق مختلفة يمكن أن تقع خارج وحدات النسخ على مسافة عشرات الآلاف من أزواج القواعد. يمكن تمثيل بنية الجين حقيقي النواة ، بما في ذلك المناطق المنسوخة والتنظيمية ، على النحو التالي.

الشكل 8.1. هيكل الجين حقيقيات النوى

1 - معززات 2 - كاتمات الصوت. 3 - مروج 4 - إكسونات ؛ 5 - إنترونات ؛ 6 ، مناطق إكسون ترميز المناطق غير المترجمة.

المروج هو جزء من الحمض النووي للارتباط ببوليميراز الحمض النووي الريبي وتشكيل مركب بوليميريز DNA-RNA لبدء تخليق الحمض النووي الريبي.

المعززات هي معززات النسخ.

كاتمات الصوت هي مخففات النسخ.

حاليًا ، يُعتبر الجين (cistron) كوحدة غير قابلة للتجزئة وظيفيًا للإتقان الوراثي ، والتي تحدد تطور أي سمة أو خاصية للكائن الحي. من وجهة نظر علم الوراثة الجزيئي ، فإن الجين هو جزء من الحمض النووي (في بعض الفيروسات ، RNA) يحمل معلومات حول التركيب الأساسي لعديد الببتيد ، وهو جزيء النقل و RNA الريبوسومي.

تحتوي الخلايا البشرية ثنائية الصبغة على ما يقرب من 32000 زوج جيني. معظم الجينات في كل خلية صامتة. تعتمد مجموعة الجينات النشطة على نوع النسيج وفترة تطور الكائن الحي والإشارات الخارجية أو الداخلية المستقبلة. يمكن القول أنه في كل خلية "أصوات" الوتر الخاص بها من الجينات ، تحدد طيف الرنا المركب والبروتينات ، وبالتالي خصائص الخلية.

التركيب الجيني للفيروسات

تحتوي الفيروسات على بنية جينية تعكس التركيب الجيني للخلية المضيفة.وهكذا ، يتم تجميع جينات البكتيريا في أوبرا ولا تحتوي على إنترونات ، في حين أن الفيروسات حقيقية النواة لها إنترونات.

السمة المميزة للجينوم الفيروسي هي ظاهرة الجينات "المتداخلة" ("الجين داخل الجين").في الجينات "المتداخلة" ، ينتمي كل نوكليوتيد إلى كودون واحد ، ولكن هناك إطارات مختلفة لقراءة المعلومات الجينية من نفس تسلسل النوكليوتيدات. وهكذا ، فإن الملتهمة φ X 174 لها جزء من جزيء الحمض النووي ، وهو جزء من ثلاثة جينات في وقت واحد. لكن متواليات النوكليوتيدات المقابلة لهذه الجينات تتم قراءتها في إطار مرجعي خاص بها. لذلك ، من المستحيل التحدث عن "تداخل" الكود.

مثل هذا التنظيم للمادة الجينية ("الجين داخل الجين") يوسع القدرات المعلوماتية لجينوم فيروس صغير نسبيًا. يحدث عمل المادة الوراثية للفيروسات بطرق مختلفة اعتمادًا على بنية الفيروس ، ولكن دائمًا بمساعدة نظام إنزيم الخلية المضيفة. يوضح الشكل 8.2 الطرق المختلفة التي يتم بها تنظيم الجينات في الفيروسات والبدائيات وحقيقيات النوى.

وظيفيا - التصنيف الجيني للجينات

هناك عدة تصنيفات للجينات. لذلك ، على سبيل المثال ، يتم عزل الجينات الأليلية وغير الأليلية والجينات القاتلة وشبه المميتة وجينات "التدبير المنزلي" و "الجينات الفاخرة" وما إلى ذلك.

جينات التدبير المنزلي- مجموعة من الجينات النشطة اللازمة لعمل جميع خلايا الجسم ، بغض النظر عن نوع الأنسجة ، وفترة نمو الجسم. تقوم هذه الجينات بترميز الإنزيمات للنسخ ، تخليق ATP ، النسخ المتماثل ، إصلاح الحمض النووي ، إلخ.

جينات "الرفاهية"انتقائية. عملها محدد ويعتمد على نوع النسيج وفترة تطور الكائن الحي والإشارات الخارجية أو الداخلية المستقبلة.

استنادًا إلى الأفكار الحديثة حول الجين كوحدة غير قابلة للتجزئة وظيفيًا من المادة الوراثية والتنظيم النظامي للنمط الجيني ، يمكن تقسيم جميع الجينات بشكل أساسي إلى مجموعتين: هيكلية وتنظيمية.

الجينات التنظيمية- ترميز تركيب بروتينات معينة تؤثر على عمل الجينات الهيكلية بحيث يتم تصنيع البروتينات الضرورية في خلايا الأنسجة المختلفة وبالكميات المطلوبة.

الهيكليتسمى الجينات التي تحمل معلومات حول التركيب الأساسي للبروتين أو الرنا الريباسي أو الحمض الريبي النووي النقال. تحمل جينات ترميز البروتين معلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية لعديد ببتيدات معينة. من مناطق الحمض النووي هذه ، يتم نسخ mRNA ، والذي يعمل كقالب لتخليق البنية الأساسية للبروتين.

جينات الرنا الريباسي(4 أنواع مميزة) تحتوي على معلومات حول تسلسل النوكليوتيدات للريبوزوم RNA وتحديد تركيبها.

جينات الحمض الريبي النووي النقال(أكثر من 30 نوعًا) تحمل معلومات حول بنية نقل الحمض النووي الريبي.

الجينات الهيكلية، التي يرتبط عملها ارتباطًا وثيقًا بتسلسلات معينة في جزيء الحمض النووي ، تسمى المناطق التنظيمية ، وتنقسم إلى:

جينات مستقلة

الجينات المتكررة

مجموعات الجينات.

الجينات المستقلةهي الجينات التي لا يرتبط نسخها بنسخ الجينات الأخرى داخل وحدة النسخ. يمكن تنظيم نشاطهم بواسطة مواد خارجية ، مثل الهرمونات.

الجينات المتكررةموجود على الكروموسوم كتكرار لنفس الجين. يتكرر الجين الريبوزومي 5-S-RNA عدة مئات من المرات ، ويتم ترتيب التكرارات جنبًا إلى جنب ، أي تتبع واحدًا تلو الآخر دون ثغرات.

العناقيد الجينية هي مجموعات من الجينات الهيكلية المختلفة ذات الوظائف ذات الصلة المترجمة في مناطق معينة (مواضع) من الكروموسوم.غالبًا ما توجد الكتل أيضًا في الكروموسوم في شكل تكرارات. على سبيل المثال ، تتكرر مجموعة من جينات الهيستون في الجينوم البشري من 10 إلى 20 مرة ، مكونة مجموعة ترادفية من التكرارات (الشكل 8.3).

الشكل 8.3. مجموعة جينات هيستون

مع استثناءات نادرة ، يتم نسخ المجموعات ككل ، باعتبارها واحدة طويلة قبل mRNA. لذا فإن pre-mRNA الخاص بمجموعة جينات هيستون يحتوي على معلومات حول جميع بروتينات الهيستون الخمسة. يؤدي هذا إلى تسريع تخليق بروتينات الهيستون ، التي تشارك في تكوين التركيب النووي للكروماتين.

هناك أيضًا مجموعات جينية معقدة يمكنها الترميز لعديد ببتيدات طويلة مع أنشطة إنزيمية متعددة. على سبيل المثال ، يقوم أحد جينات عشبة NeuraSpora بتشفير بولي ببتيد بوزن جزيئي يبلغ 150000 دالتون ، وهو المسؤول عن 5 خطوات متتالية في التخليق الحيوي للأحماض الأمينية العطرية. يعتقد أن البروتينات متعددة الوظائف لها عدة مجالات - تشكيلات شبه مستقلة محدودة شكليًا في سلسلة البولي ببتيد التي تؤدي وظائف محددة.أعطى اكتشاف البروتينات شبه الوظيفية سببًا للاعتقاد بأنها إحدى آليات التأثير متعدد الاتجاهات لجين واحد على تكوين عدة سمات.

في تسلسل ترميز هذه الجينات ، يمكن ربط الجينات غير المشفرة ، والتي تسمى الإنترونات. بالإضافة إلى ذلك ، بين الجينات قد يكون هناك أقسام من المباعد والحمض النووي الساتلي (الشكل 8.4).

الشكل 8.4. التنظيم الهيكلي لتسلسل النوكليوتيدات (الجينات) في الحمض النووي.

فاصل DNAيقع بين الجينات ولا يتم نسخه دائمًا. في بعض الأحيان ، تحتوي منطقة هذا الحمض النووي بين الجينات (ما يسمى بالمباعد) على بعض المعلومات المتعلقة بتنظيم النسخ ، ولكن يمكن أيضًا أن تكون مجرد تسلسلات متكررة قصيرة من الحمض النووي الزائد ، والذي يظل دوره غير واضح.

DNA القمر الصناعييحتوي على عدد كبير من مجموعات النيوكليوتيدات المتكررة التي لا معنى لها ولا يتم نسخها. غالبًا ما يقع هذا الحمض النووي في منطقة الكروماتين غير المتجانسة في مراكز الكروموسومات الانقسامية. للجينات المنفردة بين الحمض النووي الساتلي تأثير تنظيمي ومعزز على الجينات الهيكلية.

الحمض النووي الجزئي والصغير ذو أهمية نظرية وعملية كبيرة في البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة الطبية.

الحمض النووي للأقمار الصناعية- يتكرر ترادفي قصير من 2-6 (عادة 2-4) نيوكليوتيدات ، والتي تسمى STR. الأكثر شيوعًا هي تكرار النوكليوتيدات CA. يمكن أن يختلف عدد التكرارات بشكل كبير من شخص لآخر. توجد السواتل الدقيقة في الغالب في مناطق معينة من الحمض النووي وهي موروثة وفقًا لقوانين مندل. يتلقى الأطفال كروموسومًا واحدًا من والدتهم ، مع عدد معين من التكرارات ، وآخر من والدهم ، مع عدد مختلف من التكرارات. إذا كانت هذه المجموعة من السواتل الدقيقة موجودة بجوار الجين المسؤول عن مرض أحادي الجين ، أو داخل الجين ، فإن عددًا معينًا من التكرارات على طول الكتلة يمكن أن يكون علامة على الجين المرضي. تستخدم هذه الميزة في التشخيص غير المباشر للأمراض الجينية.

الحمض النووي للأقمار الصناعية- يتكرر جنبا إلى جنب من 15-100 نيوكليوتيد. كانت تسمى VNTR - يكرر جنبا إلى جنب متغير في العدد. يختلف طول هذه المواقع أيضًا بشكل كبير في مختلف الأشخاص ويمكن أن يكون علامة (تسمية) للجين المرضي.

استخدام الحمض النووي الجزئي والكلي:

1. لتشخيص الأمراض الجينية.

2. في الفحص الطبي الشرعي لتحديد الهوية ؛

3. لإثبات الأبوة وفي حالات أخرى.

جنبا إلى جنب مع متواليات التكرار الهيكلية والتنظيمية ، ووظائفها غير معروفة ، تم العثور على متواليات النوكليوتيدات المهاجرة (الينقولات ، الجينات المتنقلة) ، وكذلك ما يسمى بالجينات الكاذبة في حقيقيات النوى.

الجينات الكاذبة هي تسلسلات دنا غير عاملة تشبه الجينات العاملة.

من المحتمل أنها حدثت عن طريق التكرار ، وأصبحت النسخ غير نشطة نتيجة للطفرات التي انتهكت أي مراحل من التعبير.

ووفقًا لإحدى النسخ ، فإن الجينات الكاذبة هي "احتياطي تطوري". بطريقة أخرى ، فهي تمثل "طريق مسدود للتطور" ، وهو أحد الآثار الجانبية لإعادة ترتيب الجينات التي كانت تعمل في السابق.

الينقولات عبارة عن شظايا DNA منفصلة بنيويًا وجينيًا يمكن أن تنتقل من جزيء DNA إلى آخر. تم توقعه لأول مرة بواسطة B. McClintock (الشكل 8) في أواخر الأربعينيات من القرن العشرين بناءً على التجارب الجينية على الذرة. بدراسة طبيعة لون حبوب الذرة ، افترضت أن هناك ما يسمى بالجينات المتنقلة ("القافزة") التي يمكنها التحرك حول جينوم الخلية. كونها بجانب الجين المسؤول عن تصبغ حبوب الذرة ، تمنع الجينات المتنقلة عملها. بعد ذلك ، تم التعرف على الينقولات في البكتيريا ووجد أنها مسؤولة عن مقاومة البكتيريا للمركبات السامة المختلفة.

أرز. 8.5 كانت باربرا مكلينتوك أول من توقع وجود جينات متحركة ("قافزة") قادرة على التحرك حول جينوم الخلايا.

تؤدي العناصر الجينية المتنقلة الوظائف التالية:

1. ترميز البروتينات المسؤولة عن حركتها وتضاعفها.

2. يسبب العديد من التغيرات الوراثية في الخلايا ، مما يؤدي إلى تكوين مادة وراثية جديدة.

3. يؤدي إلى تكوين الخلايا السرطانية.

4. بدمجها في أجزاء مختلفة من الكروموسومات ، فإنها تعطل أو تعزز التعبير عن الجينات الخلوية ،

5. عامل مهم في التطور البيولوجي.

الحالة الحالية لنظرية الجينات

تشكلت نظرية الجينات الحديثة بسبب انتقال علم الوراثة إلى المستوى الجزيئي للتحليل وتعكس التنظيم الهيكلي والوظيفي الدقيق لوحدات الوراثة. الأحكام الرئيسية لهذه النظرية هي كما يلي:

1) الجين (cistron) - وحدة وظيفية غير قابلة للتجزئة من مادة وراثية (DNA في الكائنات و RNA في بعض الفيروسات) ، والتي تحدد مظهر السمة الوراثية أو خاصية الكائن الحي.

2) توجد معظم الجينات في شكل اثنين أو أكثر من المتغيرات البديلة (المتنافية) من الأليلات. يتم توطين جميع الأليلات الخاصة بجين معين على نفس الكروموسوم في قسم معين منه ، وهو ما يسمى الموضع.

3) يمكن أن تحدث التغييرات في شكل الطفرات وإعادة التركيب داخل الجين ؛ الحد الأدنى من أحجام لحم الضأن وريكون يساوي زوجًا واحدًا من النيوكليوتيدات.

4) هناك جينات هيكلية وتنظيمية.

5) تحمل الجينات الهيكلية معلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في بولي ببتيد معين ونيوكليوتيدات في الرنا الريباسي الريباسي ، الحمض الريبي النووي النقال

6) تنظيم الجينات التحكم وتوجيه روبوت الجينات الهيكلية.

7) لا يشارك الجين بشكل مباشر في تخليق البروتين ، إنه قالب لتخليق أنواع مختلفة من الحمض النووي الريبي (RNA) التي تشارك بشكل مباشر في تخليق البروتين.

8) هناك تطابق (علاقة خطية) بين ترتيب ثلاثة توائم من النيوكليوتيدات في الجينات الهيكلية وترتيب الأحماض الأمينية في جزيء متعدد الببتيد.

9) معظم الطفرات الجينية لا تظهر نفسها في النمط الظاهري ، لأن جزيئات الحمض النووي قادرة على الإصلاح (استعادة هيكلها الأصلي)

10) النمط الجيني هو نظام يتكون من وحدات منفصلة - جينات.

11) يعتمد المظهر الظاهري للجين على البيئة الوراثية التي يقع فيها الجين ، وتأثير عوامل البيئة الخارجية والداخلية.

الجين أنا (جينات يونانية ، أصل)

وحدة هيكلية ووظيفية للمادة الوراثية ، عامل وراثي يمكن تمثيله بشكل مشروط على أنه جزء من جزيء (في بعض الفيروسات - جزيء) ، بما في ذلك تسلسل النوكليوتيدات الذي يشفر التركيب الأساسي لبولي ببتيد (بروتين) أو جزيء من النقل أو الحمض النووي الريبي الريبوزومي ، الذي يتحكم فيه هذا. من خلال تحديد الهيكل الأساسي لبروتين معين ، يحدد الجين بالتالي تكوين سمة منفصلة لكائن حي أو خلية.

تم افتراض وجود عوامل وراثية لأول مرة من قبل GJ Mendel في عام 1865 ، الذي توصل إلى استنتاج مفاده أن انتقال سمة من الآباء إلى الأبناء يرجع إلى الانتقال من خلال هذه العوامل الوراثية ، والتي ينتقل كل منها كشيء كامل و لا يعتمد. في عام 1909 ، اقترح دبليو جوهانسن تعيين العوامل الوراثية المندلية بمصطلح "الجينات". في عام 1911 ، أظهر Morgan (Th.H. Morgan) ومعاونوه أن الجين هو قسم وأن الفرد يتكون من جينات تقع بالتتابع على طوله (انظر الكروموسومات) . يحتل كل جين مكانه المحدد () على الكروموسوم. في وقت لاحق ، أنشأ مورغان ومعاونوه خرائط الكروموسوم الأولى ، والتي أظهروا فيها موقع الجينات الفردية على الكروموسومات. مجموع الجينات الكروموسومية (أو النووية) التي تشكل ما يسمى الجينوم ، والجينات الموجودة في الهياكل السيتوبلازمية - الميتوكوندريا ، البلاستيدات ، البلازميدات ، تحدد الخلايا أو الكائنات الحية.

يمكن للجين أن يحدد بشكل مباشر وجود أي سمة (فين) للكائن الحي أو أن يشارك في تكوين عدة سمات (ظاهرة تعدد الأشكال). ومع ذلك ، فإن الجزء الأكبر من العلامات في الإنسان يتشكل نتيجة تفاعل العديد من الجينات (ظاهرة تعدد الأجناس). يؤدي فقدان الجين أو تغييره (انظر الطفرات) إلى تغيير في الصفة التي يتحكم فيها هذا الجين. تعتمد درجة ظهور سمة يتحكم فيها جين معين (جين) أيضًا على الظروف البيئية. في الوقت نفسه ، حتى داخل مجموعة مرتبطة من الأفراد في ظروف وجود مماثلة ، يمكن أن يختلف مظهر الجين نفسه في الشدة. كل هذا يشير إلى أنه في تكوين السمات ، يعمل النمط الجيني ككامل كلي ، يعمل في اعتماد صارم على الكائنات الحية والبيئة. وبالتالي ، فإن علامة واحدة أو مجموعة من جميع علامات الكائن الحي ، أي إنها نتيجة تفاعل النمط الجيني مع البيئة ؛ تسمى قدرة الجين على التعبير عن نفسه ظاهريًا بطريقة أو بأخرى اختراق الجين.

في الكائنات ثنائية الصبغيات ، أي في الكائنات الحية التي تحتوي على خلايا جسدية ، يتم تمثيل الجينات بزوج من الأليلات. الأليل هو أحد الحالات المحتملة أو أحد المتغيرات المحتملة للجين ؛ من الناحية النظرية ، فإن عدد الأليلات لكل جين لا يُحصى ، لكن لم يمر كل منها بالتطور. في الكروموسومات المتجانسة ، توجد الجينات الأليلية في مواضع متجانسة. يمكن أن تتكون الجينات الأليلية من أليلات متطابقة (متماثلة الزيجوت) أو مختلفة (تغاير الزيجوت). في الزيجوت المتغاير (الكائنات الحية التي تختلف جيناتها الأليلية) ، يمكن أن يؤدي التعبير عن أليل واحد على مستوى سمة الكائن الحي (المظهر الظاهري) إلى كبت التعبير عن أليل آخر تمامًا. يسمى الأليل القمعي السائد ، والأليل المكبوت يسمى المتنحي. وفقًا لذلك ، تسمى السمات التي يسيطرون عليها بأنها سائدة أو متنحية. يمكن ملاحظة المظهر المظهري للجينات المتنحية فقط في تلك الكائنات الحية المتماثلة اللواقح لمثل هذا الجين المتنحي ، أي كلا الجينين الأليلين متنحيان ، أو في حالة عدم احتواء الجين على زوج أليلي ، على سبيل المثال ، بعض الجينات الموجودة على أحد الكروموسومات الجنسية عندما يتم دمجها مع XY. في الكائنات الحية متغايرة الزيجوت ، يكون المظهر المشترك (السائد) للأليلات ممكنًا أيضًا. وبالتالي ، فإن المفهومين "" و "المتنحي" يعكسان مساهمة جين معين في تكوين سمة معينة. تعتمد خاصية الجين التي يجب تثبيطها أو قمعها إلى حد كبير على البيئة الجينية - البيئة الوراثية التي يقع فيها هذا الجين. يؤدي نقل الجين إلى مكان آخر على الكروموسوم ، والذي يستلزم تغييرًا في البيئة الجينية ، إلى فقدان خصائصه بواسطة هذا الجين ، بما في ذلك. حتى هذه الخاصية ، التي تطورت في عملية تطور طويلة ، مثل القدرة على الهيمنة. تسمى هذه الظاهرة بتأثير موضع الجين. عندما يعود الجين إلى موقعه السابق على الكروموسوم ، يتم استعادة قدرته على السيطرة.

من خلال دراسة آليات تنظيم وظيفة الجينات ، توصل عالما الوراثة الفرنسيان جاكوب (ف. جاكوب) و (ج.ل مونود) إلى استنتاج مفاده أن هناك جينات هيكلية وتنظيمية. تشمل الجينات الهيكلية الجينات التي تتحكم (ترميز) الهيكل الأساسي للمصفوفة ، أو المعلومات ، الحمض النووي الريبي ، ومن خلالها تسلسل الأحماض الأمينية في البولي ببتيدات المركبة (انظر البروتينات) . مجموعة أخرى من الجينات الهيكلية هي الجينات التي تحدد تسلسل النيوكليوتيدات في سلاسل عديد النوكليوتيدات من RNA الريبوسوم ونقل الحمض النووي الريبي (انظر الأحماض النووية) .

تتحكم الجينات التنظيمية في تخليق مواد معينة ، ما يسمى بالبروتينات المرتبطة بالحمض النووي ، والتي تنظم الجينات الهيكلية.

باستخدام قدرة بعض البكتيريا على نقل أجزاء من الكروموسوم البكتيري إلى خلايا بكتيرية أخرى (ظاهرة النقل) ، عزل بيكويث (جي آر بيكويث) وزملاؤه في عام 1969 لأول مرة ، وحددوا بدقة حجم الجين الفردي للإشيريشيا coli وحصلت على نمط حيود الإلكترون الخاص بها. في 1967-1970. قام القرآن (H.G.Khorana) بالتركيب الكيميائي لجين فردي.

مع زيادة احتمالات التحليل الجيني (انظر علم الوراثة) ، تم الحصول على المزيد والمزيد من الأدلة على أن الجين ، كونه وحدة وظيفية ، في نفس الوقت له بنية معقدة للغاية. تم الحصول على أول دليل على تعقيد تنظيم الجينات في عام 1929 من قبل العلماء السوفييت أ. سيريبروفسكي ، ن. دوبينين وأنا. أجول.

إلى جانب الجينات الهيكلية والتنظيمية ، تم العثور في جزيئات الحمض النووي على مناطق من سلاسل النوكليوتيدات المتكررة ، والتي لا تُعرف وظائفها ، بالإضافة إلى تسلسل النوكليوتيدات المهاجرة ، ما يسمى بالجينات المتنقلة. تم العثور أيضًا على الجينات الخادعة ، وهي نسخ غير نشطة من الجينات المعروفة ، ولكنها موجودة في أجزاء أخرى من الجينوم.

في عام 1953 اقترح عالم الكيمياء الحيوية الإنجليزي F.HC Crick وعالم الكيمياء الحيوية الأمريكي J.D.Watson بنية جزيء الحمض النووي واقترح ، والذي تم تأكيده قريبًا بشكل كامل ، أن تسلسل النيوكليوتيدات في سلسلة عديد النوكليوتيدات في الحمض النووي هو الكود الذي بموجبه يتم ربط بقايا الأحماض الأمينية في سلسلة بولي ببتيد من جزيئات البروتين مبنية تحت سيطرة الجينات المقابلة. في وقت لاحق تمت دراسة هذا الجين بمزيد من التفصيل. لقد وجد أن تضمين بقايا حمض أميني واحد في سلسلة البولي ببتيد قيد الإنشاء يتم تحديده من خلال مجموعة من ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية ، ما يسمى بثلاثة توائم ، ويمكن تشفير تضمين نفس واحد بواسطة عدة توائم مختلفة. إنه نفس الشيء بالنسبة لجميع الكائنات الحية. يتم تنفيذ المعلومات "المسجلة" في الجين بمساعدة وسيط ، وهو أحد أنواع RNA - المصفوفة ، أو المعلوماتية ، RNA (). يحدث mRNA على جزيء DNA كما في قالب. يضمن تركيب القالب هذا دقة "إعادة الكتابة" (النسخ) لميزات تسلسل النوكليوتيدات للجين لكل جزيء مرنا. يدخل mRNA المركب من نواة الخلية إلى السيتوبلازم ، حيث يتم تنفيذ المعلومات الجينية (عملية الترجمة) على الريبوسومات (انظر الخلية) ، والتي تتجسد في سلسلة من الأحماض الأمينية التي تتحد في سلسلة بروتين متعدد الببتيد.

يحتوي جزيء البروتين المتوسط ​​على حوالي 300 من بقايا الأحماض الأمينية. لذلك ، يجب أن يحتوي الجين المتوسط ​​على ما لا يقل عن 1000-1500 نيوكليوتيد. ومع ذلك ، فإن عدد النيوكليوتيدات في جزيء DNA العادي أكبر بعشر مرات على الأقل من عدد الجينات. هذا "التكرار" للحمض النووي يُفسَّر بحقيقة أنه ، على سبيل المثال ، لدى البشر ، فقط 6-10٪ من الحمض النووي يقوم بترميز متواليات نيوكليوتيد معينة ، والنيوكليوتيدات المتبقية لا تشارك بشكل مباشر في الترميز الجيني.

معظم الجينات حقيقية النواة لها بنية متقطعة: تنقسم منطقة الحمض النووي التي تشفر تسلسل الأحماض الأمينية لسلسلة عديد الببتيد البروتيني إلى عدة أجزاء بواسطة إدخالات غير مشفرة. بالإضافة إلى ذلك ، تحيط بعض متواليات النوكليوتيدات غير المشفرة بالوحدة المكتوبة من النهايات. أثناء النسخ ، يتم "قراءة" مقطعي الحمض النووي كجزيء سلائف واحد من الرنا المرسال. ثم يتم شق المناطق غير المشفرة ، وترتبط مناطق التشفير ببعضها البعض ، مكونة جزيء mRNA "ناضج" قادر على الترجمة إلى جزيء بروتين. يمكن أن تلعب تسلسلات النوكليوتيدات الأخرى غير المشفرة دور تسلسل الإشارات المسؤولة عن بدء عمليات معينة في الخلية. وتشمل هذه ما يسمى محفزات النسخ ، وأصول تكرار الحمض النووي ، ومواقع التواء الكروموسوم ، وما إلى ذلك. تتكون التسلسلات غير المشفرة من العديد من العائلات التي تتميز بدرجات متفاوتة من قابلية تكرار النيوكليوتيدات والتنظيم المختلف. ومع ذلك ، فقد تمت دراسة عدد قليل فقط من هذه التسلسلات إلى الحد الذي يمكن فيه تعيين تسلسل معين.

وبالتالي ، فإن الجين هو نظام دقيق معقد يضمن النشاط الحيوي للخلية والكائن الحي. نظرية الجينات ، التي تتعمق وتتطور باستمرار ، هي أساس الهندسة الوراثية (الهندسة الوراثية) , الهدف النهائي منها هو تكوين كائنات ذات خصائص وراثية جديدة ، وكذلك تطوير طرق لعلاج الأمراض المحددة وراثيًا (انظر الأمراض الوراثية) .

ثانيًا (-s) (جنس اليوناني ، الولادة ، الأصل)

وحدة وراثية هيكلية ووظيفية تتحكم في تكوين أي سمة ، وهي جزء من جزيء الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (في بعض الفيروسات ، حمض الريبونوكليك).

تناقض الجينات(البادئة اللاتينية ambi- حول ، على كلا الجانبين + valens ، valentis strong) - G. ، والتي لها تأثير مفيد وضار على ناقلها.

جين وراثي- G. ، المترجمة على أي كروموسوم ، باستثناء الجنس.

الجين خارج الصبغي(. G. non-chromosomal) - G. ، مترجمة خارج الكروموسومات في واحد أو آخر من التركيب السيتوبلازمي.

الجين الهولندي(هولوس يوناني كامل ، بالكامل + أنير ، أندروس ذكر) - G. ، مترجمة في قسم من كروموسوم Y الذي لا يحتوي على تماثل في كروموسوم X ، وبالتالي مرتبط تمامًا بالكروموسوم Y.

الجين المثلي(homoios اليونانية مماثلة) - G. ، الذي يؤدي عمله إلى تحول الجراثيم الجنينية لعضو إلى آخر ، وعادة ما ينشأ في مكان غير معتاد له.

الجينات ديناميكية متجانسة- زاي ، التحكم في نفس عمليات التنمية في نفس الوقت.

الجينات المتماثلة- أفراد من نفس الأنواع البيولوجية أو أنواع مختلفة لها نفس الوظيفة والتوطين بالنسبة للجينات الأخرى.

التشخيص الجيني(ضياء اليونانية من خلال + امرأة نسائية) - كروموسوم G. X ، ينتقل من الأم إلى الابن.

جين دياندريك(ضياء اليونانية من خلال + أنير ، أندروس مان) - السيد X- كروموسوم ، انتقل من الأب إلى الابنة.

الجين المهيمن(lat. dominans ، dominantis dominant) - G. ، يتجلى بالمثل في الحالة المتغايرة والمتجانسة ويقمع ظهور الأليلات الأخرى لهذا الجين.

يعتمد على الجينات(syn. cryptomeric - عفا عليها الزمن) - G. ، الذي يتحكم في تكوين سمة معينة في تعدد الأجناس فقط في التفاعل مع الجينات الأخرى غير الأليلية.

جين متشابه(صفات يونانية غريبة ، غير عادية + مورفو ، شكل) - G. ، حيث يملأ أليل واحد جميع السكان ، ويتم العثور على جميع الأنواع الأخرى معًا بتردد لا يتجاوز 1 ٪.

جين العزلة- G. ، في حالة متغايرة الزيجوت ، مما يؤدي إلى انخفاض في قابلية الفرد للبقاء أو الخصوبة.

الجينات التوافقية- G. ، تحديد العمليات المختلفة لتنمية الفرد وتشكيل علامة ثانوية فقط من خلال عمل مشترك.

الجينات التعويضية- كقاعدة عامة ، المتنحية G. ، تغيير مظاهر النمط الظاهري لبعضها البعض بشكل متبادل.

جين معقد- G. ، تتكون من أجزاء تتحكم في نفس السمة ، والتي لا يمكن فصلها عن طريق العبور.

الجينات التكميلية(إضافة تكميلية لاتينية) - G. غير أليلية ، يمكن لكل منها تغيير نفس السمة بطرق مختلفة.

الجينات التي يتحكم فيها الجنس(syn. G. ، معدل حسب الجنس) - G. ، موجود في النمط الوراثي لكلا الجنسين ، ولكنه يظهر بشكل مختلف في الذكور والإناث.

الجين المشفر(عفا عليها الزمن ؛ الكريبتوس ​​اليوناني مخفي + جزء Meros) - انظر الجينات المعتمدة.

الوراثة الجينية- الانتقال من حالة مستقرة إلى أخرى من خلال سلسلة من التغييرات الطفرية الصغيرة.

الوراثة الجينية قيد التطوير- G. ، والتي تختلف مظاهرها بشكل كبير أو لا يتم ملاحظتها في جميع الأفراد.

جينات قابلة للتكيف مع البيئة- G. ، والتي تعتمد مظاهرها إلى حد كبير على ظروف البيئة والبيئة الداخلية.

الجين القاتل- تسبب في وفاة الفرد عادة قبل بلوغه سن البلوغ.

الجينات "بين الأنواع"- G. ، والتي تحدد الحواجز بين الأنواع ولا تنتقل أثناء العبور بين الأنواع.

جينات متعددة- انظر جينات البوليمر.

الجين المعدل الجنس- انظر الجينات التي يتحكم فيها الجنس.

الجين المتغير(المتغير اللاتيني المتغير) - G. ، يتميز بارتفاع وتيرة الطفرة التلقائية.

الجينات غير أليلية- G. ، تحتل مواضع غير متطابقة للكروموسومات.

الجينات المستقلة- G. ، في حالة تعدد الأجناس ، قادر على تحديد تكوين سمة بشكل مستقل دون مشاركة الجينات الأخرى التي تتحكم في هذه السمة.

الجين غير الكروموسومي- انظر الجين خارج الصبغيات.

الجين المحدود بالجنس- G. ، موجود في الأفراد من كلا الجنسين ، ولكن يتجلى ظاهريًا فقط في الأفراد من نفس الجنس.

الجين الحساس للبلازما- G. المترجمة في الكروموسوم ، والتي تعتمد مظاهرها على عمل خارج الكروموسومات G.

الجين متعدد الاتجاهات(اليونانية pleiōn أكثر عددًا + اتجاه التروبوس) - G. ، تشارك في تشكيل عدة علامات في نفس الوقت.

الجينات البوليمرية(البوليمر اليوناني يتكون من عدة أجزاء ، متعددة ؛ مرادف: ، G. متعدد ،) - غير أليلي G. ، يشارك في تكوين نفس السمة.

الجينات المتعددة(اليونانية poly- many + lat. plico ، plicatum to add) - أزواج متطابقة من G. مع نفس المظهر الظاهري ، ولكن مترجمة على كروموسومات مختلفة ؛ يتم تمييز G. ، المكررة ، الثلاثية ، الرباعية ، إلخ ، وفقًا لعدد هذه الأزواج.

الجين متعدد العمليات(يوناني متعدد - كثير + عمل إرغون يوناني) - G. ، مما يسبب تأثيرًا غير متساوٍ في أجزاء مختلفة من الجسم ، وفقًا للخصائص المحددة للبروتوبلازم.

الجين التنظيمي- G. ، الذي يتحكم في نشاط الأوبرون.

الجينات المتنحية- G. ، يتجلى فقط في الحالة المتماثلة اللواقح.

جين الإشارة(syn. marker gene) - G. مع توطين ومظاهر معروفة ، تُستخدم لرسم خريطة لكروموسوم معين.

جين معقد- G ، تتكون من أجزاء لا يتم فصلها عن طريق العبور ، ولكن لها قابلية تغيير مستقلة ومستقلة جزئيًا عن بعضها البعض.

الجينات ، مستقرة في التنمية- G. ، تتميز بمظهر منتظم ولا يتفاوت في القوة.

الجين المرتبط بالجنس- G. ، المترجمة في الكروموسوم الجنسي ؛ يميز بين G. ، مرتبطة بشكل مطلق وغير كامل بالأرضية.

جينات السلسلة- مجموعة G. ، كل منها يتحكم في مرور مرحلة منفصلة في سلسلة التفاعلات ، والتي تحدد في النهاية تكوين سمة.

الجينات متوازنة(lat. aequus يساوي ، متطابق + موضع ، موضع) - G. ، يشغل أقسامًا متطابقة من الكروموسومات المتجانسة.

1. موسوعة طبية صغيرة. - م: الموسوعة الطبية. 1991-1996 2. الإسعافات الأولية. - م: الموسوعة الروسية الكبرى. 1994 3. قاموس موسوعي للمصطلحات الطبية. - م: الموسوعة السوفيتية. - 1982-1984.

المرادفات:

مع تطور العلوم الطبيعية ، الذي حدث في بداية القرن العشرين ، أصبح من الممكن تحديد مبادئ الوراثة. في نفس الفترة ، ظهرت مصطلحات جديدة لوصف ماهية الجينات والجينوم البشري. الجينوم هو وحدة المعلومات الوراثية المسؤولة عن تكوين ناقل لأي خاصية في الجسم. في الحياة البرية ، يعتبر نقل هذه المعلومات هو أساس عملية التكاثر بأكملها. هذا المصطلح ، مثل تعريف ماهية الجينات ، استخدمه عالم النبات فيلهلم جوهانسن لأول مرة في عام 1909.

هيكل الجينات

حتى الآن ، ثبت أن الجينات هي أقسام منفصلة من الحمض النووي - حمض الديوكسي ريبونوكلييك. كل جين مسؤول عن نقل المعلومات حول بنية الحمض النووي الريبي (الحمض النووي الريبي) أو البروتين في جسم الإنسان. كقاعدة عامة ، يحتوي الجين على عدة أقسام من الحمض النووي. تسمى الهياكل التي تتولى نقل المعلومات الوراثية تسلسلات الترميز. لكن في الوقت نفسه ، هناك أيضًا هياكل في الحمض النووي تؤثر على تعبير الجين. تسمى هذه المناطق التنظيمية. أي أن الجينات تتضمن ترميزًا وتسلسلات تنظيمية تقع منفصلة عن بعضها البعض في الحمض النووي.

الجينات البشرية

في عام 1920 ، قدم هانز وينكلر مفهوم الجينوم. في البداية ، تم استخدام هذا المصطلح للإشارة إلى مجموعة الجينات لمجموعة واحدة غير متزاوجة من الكروموسومات ، والتي هي متأصلة في الأنواع البيولوجية. كان هناك رأي مفاده أن الجينوم يجدد تمامًا جميع خصائص كائن حي من نوع معين. لكن في المستقبل ، تغير معنى هذا المصطلح بشكل طفيف ، حيث أظهرت الدراسات أن مثل هذا التعريف ليس صحيحًا تمامًا.

المعلومات الجينية

تم العثور على ماهية الجينات وأنه يوجد في الحمض النووي للعديد من الكائنات الحية تسلسلات لا ترمز لأي شيء. بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض المعلومات الجينية موجودة في الحمض النووي ، الموجود خارج نواة الخلية. يمكن أن تختلف بعض الجينات المسؤولة عن ترميز نفس السمة اختلافًا كبيرًا في بنيتها. أي أن الجينوم يسمى مجموعة جماعية من الجينات الموجودة في الكروموسومات وما بعدها. إنه يميز خصائص مجموعة معينة من الأفراد ، لكن المجموعة الجينية لكل كائن حي لها اختلافات كبيرة عن جينومها.

ما هو أساس الوراثة

في محاولة لتحديد ماهية الجينات ، تم إجراء مجموعة متنوعة من الدراسات. لذلك ، من المستحيل الإجابة على هذا السؤال بشكل لا لبس فيه. وفقًا للتعريف البيولوجي لهذا المصطلح ، فإن الجين هو تسلسل DNA يحتوي على معلومات حول بروتين معين. وحتى وقت قريب ، كان مثل هذا التفسير لهذا المصطلح كافياً. ولكن ثبت الآن أن التسلسل الذي يتم فيه تشفير البروتين ليس دائمًا مستمرًا. ويمكن مقاطعته بأقسام تتخللها ولا تحمل أية معلومات.

تحديد الجينات

يمكن التعرف على الجين من خلال مجموعة من الطفرات ، كل منها يمنع تكوين البروتين المقابل. ومع ذلك ، يمكن اعتبار هذا البيان صحيحًا فيما يتعلق بالجينات المتقطعة. تبين أن خصائص مجموعاتهم في هذه الحالة أكثر تعقيدًا. لكن هذا البيان مثير للجدل إلى حد ما ، حيث توجد العديد من الجينات ذات السلسلة غير المستمرة في المواقف التي يستحيل فيها إجراء تحليل جيني شامل. كان يعتقد أن الجينوم ثابت إلى حد ما ، وأي تغييرات في هيكله العام تحدث فقط في الحالات القصوى. وعلى وجه التحديد ، فقط في نطاق الزمن التطوري الممتد. لكن مثل هذا الحكم يتناقض مع الأدلة الحديثة على أن بعض عمليات إعادة الترتيب تحدث بشكل دوري في الحمض النووي وأن هناك مكونات متغيرة نسبيًا للجينوم.

خصائص الجينات المحددة في عمل مندل

في عمل مندل ، وبالتحديد في قوانينه الأولى والثانية ، تمت صياغة ماهية الجينات وخصائصها بدقة. يتعامل القانون الأول مع سمات الجين الفردي. يوجد في الجسم نسختان من كل جين ، أي في لغة الحداثة ، هو ثنائي الصيغة الصبغية. تنتقل إحدى نسختين من الجين إلى النسل من الوالد من خلال الأمشاج ، أي أنها موروثة. تتحد الأمشاج لتكوين بويضة مخصبة (زيجوت) ، والتي تحمل نسخة واحدة من كل والد. لذلك ، يتلقى الكائن نسخة واحدة من الأم من الجين ونسخة واحدة من الأب.

جين الشيخوخة ذو الوجهين

كما تعلم ، فإن شيخوخة الإنسان لا تفسر فقط من خلال تراكم الأعطال في الجسم ، ولكن أيضًا من خلال عمل جينات معينة تحمل معلومات عن الشيخوخة. السؤال الذي يطرح نفسه على الفور لماذا تم الحفاظ على هذا الجين في عملية التطور. لماذا هو مطلوب في الجسم وما هو الدور الذي يلعبه؟ اعتمد البحث في هذا الموضوع على تربية الفئران بدون بروتين p66Shc المميز. الأفراد الذين يفتقرون إلى هذا البروتين لم يكونوا عرضة لتراكم الدهون في الجسم ، فعمرهم أبطأ ، وعانوا أقل من التحولات الأيضية وأمراض القلب والأوعية الدموية والسكري. اتضح أن هذا البروتين هو جين يسرع عملية الشيخوخة. لكن هذه النتائج أعطيت فقط من خلال الدراسات المختبرية. ثم تم نقل الحيوانات إلى الموائل الطبيعية ، ونتيجة لذلك ، بدأ عدد الأفراد المتحولين في الانخفاض. لهذا السبب ، تم اتخاذ قرار بشأن إجراء المزيد من الأبحاث ، ونتيجة لذلك ، تم تأكيد حقيقة أن "جين الشيخوخة" له أهمية كبيرة في عمليات التكيف في الجسم وهو المسؤول عن التمثيل الغذائي للطاقة الطبيعية في جسم الحيوان .

ريتشارد دوكينز - عالم الأحياء التطوري و "الجين الأناني" الخاص به

الكتاب الذي كتبه ريتشارد دوكينز (الجين الأناني) هو أشهر كتاب عن التطور. يحدد الكتاب زاوية عرض غير نموذجية تمامًا ، مما يدل على أن التطور ، أو بالأحرى الانتقاء الطبيعي ، يحدث بشكل أساسي على مستوى الجينات. بالطبع ، لم تعد هذه الحقيقة موضع شك اليوم ، ولكن في عام 1976 كان هذا البيان مبتكرًا للغاية. نحن خلقتنا جيناتنا. جميع الكائنات الحية ضرورية للحفاظ على الجينات. عالم الجين الأناني هو عالم من الاستغلال القاسي والمنافسة الشرسة والخداع.